Neue CCM1-Mutation bei einem 2-Jährigen

Familiare und multiple Kavernome beruhen haufig auf autosomal-dominant vererbten Mutationen, die sich mit einer Penetranz von etwa 60% klinisch manifestieren. Wir berichten uber einen 2-jahrigen Patienten mit angeborener vaskularer Hautmalformation des Oberschenkels. Bei der zerebralen Bildgebung wurde ein eingeblutetes Kavernom diagnostiziert und anschliesend mikrochirurgisch reseziert. Die Familienanamnese war positiv, und beim Indexpatienten wurde eine neue CCM1-Mutation (c.1780_1783delinsTACCTGTTACCAAA) gefunden, sodass eine prasymptomatische genetische Diagnostik im Rahmen einer genetischen Beratung in dieser Familie moglich ist.