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13 results on '"Pierre Darlu"'

1. The treeness of the tree of historical trees of life

Author

Marie Fisler, Cédric Crémière, Pierre Darlu, Guillaume Lecointre, Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité (ISYEB ), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université des Antilles (UA), Éco-Anthropologie (EAE), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Eco-Anthropologie et Ethnobiologie (EAE), and Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
Computer and Information Sciences, Leaves, Evolutionary Processes, Science, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Phenetic Evolution, Plant Science, Animal Phylogenetics, Human Evolution, Computer Graphics, Animals, Evolutionary Systematics, Phylogeny, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Taxonomy, Data Management, Phenetics, Evolutionary Biology, Plant Anatomy, Organisms, Biology and Life Sciences, Eukaryota, Paleontology, Phylogenetic Analysis, Biological Evolution, Organismal Evolution, Phylogenetics, Hominid Evolution, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Vertebrates, Earth Sciences, Medicine, Hominin Evolution, Paleogenetics, Zoology, Research Article
Abstract

This paper compares and categorizes historical ideas about trees showing relationships among biological entities. The hierarchical structure of a tree is used to test the global consistency of similarities among these ideas; in other words we assess the "treeness" of the tree of historical trees. The collected data are figures and ideas about trees showing relationships among biological entities published or drawn by naturalists from 1555 to 2012. They are coded into a matrix of 235 historical trees and 141 descriptive attributes. From the most parsimonious "tree" of historical trees, treeness is measured by consistency index, retention index and homoplasy excess ratio. This tree is used to create sets or categories of trees, or to study the circulation of ideas. From an unrooted network of historical trees, treeness is measured by the delta-score. This unrooted network is used to measure and visualize treeness. The two approaches show a rather good treeness of the data, with respectively a retention idex of 0.83 and homoplasy excess ratio of 0.74, on one hand, and a delta-score of 0.26 on the other hand. It is interpreted as due to vertical transmission, i.e. an inheritance of shared ideas about biological trees among authors. This tree of trees is then used to test categories previously made. For instance, cladists and gradists are « paraphyletic ». The branches of this tree of trees suggest new categories of tree-thinkers that could have been overlooked by historians or systematists.

Published
2020
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2. Impact de la transmission du nom de famille par ordre alphabétique precedent

Author

Pierre Darlu, Eco-Anthropologie et Ethnobiologie (EAE), and Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
Cultural Studies, Archeology, History, media_common.quotation_subject, 05 social sciences, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Legislation, 16. Peace & justice, Genealogy, Agreement, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Order (business), Anthropology, Phenomenon, Alphabetical order, 0501 psychology and cognitive sciences, Alphabet, 050107 human factors, 050104 developmental & child psychology, media_common
Abstract

International audience; Since 2005, the French legislation allows the transmission of parental surnames to the offspring in ways that are alternative to the traditional transmission of surname of the father. The surnames of both parents can be transmitted, but a choice about their order has to be made. This choice applies to the following generations too, however, the transmission of two double-surnames is not allowed. When there is no agreement among the parents about the order of surnames, or in case of adoption, the alphabetical order can be adopted. If alphabetical surname attributions take place at a high frequency, after some generations a large proportion of family names will start with a surname whose initial letter appears among the first one of the alphabet (A, B, C, etc.).In order to measure the time necessary for this phenomenon to take place, a mathematical model is applied here. The results show that the convergence toward the surnames beginning with A, B, or C would take several generations even with a relatively high frequency (1%) of this particular surname attribution. Thus, surnames beginning with A would double their frequency only after 20 generations.; Depuis 2005, la législation française a modifié les règles de transmission du nom de famille, laissant aux parentslapossibilitédetransmettreàleursenfantsleursdeux noms dans l’ordre de leur choix. Cette règle s’applique également aux générations suivantes sans toutefois permettre la transmission de deux doubles noms. Dans le cas où les parents ne s’accordent pas sur leur choix ou lors d’adoption, l’ordre alphabétique peut être adopté. Si cette situation était fréquente, on s’attendrait à ce que les noms commençant par les premières lettres de l’alphabet (A, B, C, etc.) augmentent après plusieurs générations. Un modèle est ici développé pour mesurer la vitesse de cette convergence en fonction de la fréquence de ce mode particulier d’attribution du nom et en fonction du nombre de générations. Le résultat montre que, même si ce mode particulier de transmission était relativement fréquent (1 %), la convergence vers les noms commençant par A, B ou C ne serait sensible qu’après plusieurs générations. Ainsi, les noms commençant par A ne doubleraient leur fréquence qu’après 20 générations.

Published
2019
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3. La transmission de la fécondité dans le contexte béarnais, du XVIIIe au XXe siècle

Author

Pierre Darlu, Eco-Anthropologie et Ethnobiologie (EAE), and Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 050902 family studies, 05 social sciences, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, 030212 general & internal medicine, 0509 other social sciences, 16. Peace & justice, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Demography
Abstract

International audience

Published
2019
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4. L’ADN au service d’une nouvelle quête des ancêtres ?

Author

Pierre Darlu, Jean-Luc Bonniol, Centre Norbert Elias (CNELIAS), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix Marseille Université (AMU), Temps, espaces, langages Europe méridionale-Méditerranée (TELEMME), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-11-IDEX-0001,Amidex,INITIATIVE D'EXCELLENCE AIX MARSEILLE UNIVERSITE(2011), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Avignon Université (AU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Avignon Université (AU)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and ANR-11-IDEX-0001-02/10-LABX-0090,LabexMed,LabexMed - Les sciences humaines et sociales au cœur de l'interdisciplinarité pour la Méditerranée(2011)

Subjects
ancestralité, media_common.quotation_subject, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Dna testing, racial categories, généalogie, [SHS]Humanities and Social Sciences, 03 medical and health sciences, Afro descendants, origin, 0601 history and archaeology, genealogy, catégories raciales, 030304 developmental biology, media_common, Afro-descendants, 0303 health sciences, 060101 anthropology, ancestry, 06 humanities and the arts, General Medicine, Art, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, tests ADN, DNA testing, origine, Humanities
Abstract

International audience; A la question lancinante des origines, où la quête des ancêtres tient une place cardinale, répond, de manière grandissante, la nouvelle génétique moléculaire, grâce à un nouveau vecteur de communication, Internet, sur lequel des compagnies commerciales proposent des tests génétiques individualisés. Les enjeux économiques et commerciaux de ces pratiques marchandes sont immenses, et les enjeux éthiques qu’elles soulèvent ne sont pas moins importants, touchant notamment à une possible réactivation des catégories préalables concernant la diversité humaine, notamment les catégories raciales. Une critique de ces tests, menée d’un point de vue interne à la génétique, permet toutefois de relativiser la portée généalogique de leurs résultats et de contester une telle réactivation.Les informations fournies par les tests resteraient en outre bien froides si elles étaient réduites à des données moléculaires brutes, sans la dose indispensable d’esthétique narrative nécessaire à leur réception par les media et le public. Un exemple de recours à ces tests afin de combler un « trou de mémoire » porte sur les « Afro-descendants », qui appartiennent à des populations intensément brassées durant les cinq derniers siècles, et dont les interrogations sur leurs origines sont exacerbées par le fait qu’ils sont largement privés, du fait de l’histoire de la traite et de l’esclavage, d’information généalogique. De manière générale, les résultats, qui doivent être interprétées en tant que simple probabilité, ont tendance à se transformer en certitude pour le public non averti.

Published
2014
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5. Dynamiques migratoires et patronymes: Étude sur quatre zones du sud-ouest de la France : Pays Basque, Béarn, Bigorre et Chalosse

Author

Anna Degioanni, Pierre Darlu, Frédéric Bauduer, José Salaberria, Beñat Oyharçabal, Laboratoire méditerranéen de préhistoire Europe-Afrique (LAMPEA), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Ministère de la Culture (MC), Centre de recherche sur la langue et les textes basques (IKER), Université de Pau et des Pays de l'Adour (UPPA)-Université Bordeaux Montaigne (UBM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université de Pau et des Pays de l'Adour (UPPA)-Université Bordeaux Montaigne-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
sud-ouest de la France, lcsh:G, dialecte, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, lcsh:Geography. Anthropology. Recreation, lcsh:H1-99, dialect, lcsh:Social sciences (General), patronyme, migration, surname, south-west of France, [SHS]Humanities and Social Sciences
Abstract

International audience; A survey on mobility in rural areas in the early twentieth century was conducted in the western Pyrenees, covering the Basque Country, Béarn, Bigorre and Chalosse. A sample of more than 1,600 people in 351 family groups, including children, parents and grandparents, was used to quantify the various migrations, those between birthplace and place of residence of parents and their children, and those between spouses’ birthplaces. Dialectal practice and its transmission between generations were also considered in this study of migration. Through a comparison of the distribution of surnames in these areas and a new methodology, the surnames of sampled people have made it possible to estimate the distance traveled during migration. This study finds a strong geographical homogamy decreasing, and geographical mobility increasing with more recent generations, these movements showing significant differences according to dialect areas.; Une enquête sur la mobilité en milieu rural au début du XXème siècle a été menée dans les Pyrénées occidentales, couvrant le Pays Basque, le Béarn, la Bigorre et la Chalosse. Un échantillon de plus de 1600 personnes regroupées en 351 groupes familiaux incluant enfants, parents et grands-parents a permis de quantifier les différentes migrations, celles entre lieux de naissance et d’habitation des parents et de leurs enfants, et celles entre lieux de naissance des époux. La pratique dialectale et sa transmission entre générations a également été prise en considération dans l’étude de ces migrations. Par comparaison avec la distribution des patronymes dans ces régions, les patronymes des personnes échantillonnées ont permis, grâce à la mise en place d’une nouvelle méthodologie, d’estimer les distances parcourues lors de ces migrations. Cette étude permet de conclure à une forte homogamie géographique qui s’atténue et une mobilité géographique qui s’accroit avec les générations les plus récentes, ces mouvements présentant des différences importantes selon les aires dialectales.

Published
2014

6. Spatial and temporal analysis of surname distributions to estimate mobility and changes in historical demography. The example of Savoy (France) from the eighteenth to the twentieth century

Author

Pierre Darlu, Dominique Barbero, Guy Brunet, Action publique et mondes urbains (LARHRA APMU), LAboratoire de Recherche Historique Rhône-Alpes - UMR5190 (LARHRA), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Gutmann Myron, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Grenoble Alpes (UGA), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), and Université de Lyon-Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)

Subjects
0106 biological sciences, Familial transmission, media_common.quotation_subject, Population, Distribution (economics), historical demography, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Representation (politics), 03 medical and health sciences, surnames, Temporal scales, education, 030304 developmental biology, media_common, 0303 health sciences, education.field_of_study, business.industry, Savoy, Historical demography, 16. Peace & justice, Genealogy, mobility, Geography, France, business, [SHS.HIST]Humanities and Social Sciences/History, Diversity (politics)
Abstract

Analysis of the distribution of surnames has been used to describe the structure and movement of populations at various geographical and temporal scales, by taking advantage of (i) the fact that familial transmission of surname is attested, at least since the eighteenth century and (ii) the large geographic diversity of surnames, which makes it possible to recognize their origins. Moreover, a large amount of historical surname data can be easily obtained from parish records, birth registers, notarial deeds, land registries and other sources. Using these different properties of surnames, the degree of stability, replacement, or movement of a population over time can be assessed. However, the handling of such data requires a correct lemmatization and specific modelling, involving exploratory and statistical methods, such as space-time correlation, tree and network representation, logistic regression and a Bayesian approach. Such methods are exemplified here by their application to surname data collected from 26 communes located in Savoy (France), structured in five distinct regions and during four successive periods of 20 to 25 years, from 1710 to 1940. The results of these various methods are briefly compared and interpreted in the light of the historical, sociological and political changes occurring in Savoy during the last three centuries.

Published
2011
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7. On the Use of Phylogeny-Based Tests to Detect Association between Quantitative Traits and Haplotypes

Author

Pierre Darlu, Emmanuelle Génin, Vincent Danjean, Claire Bardel, Pierre-Emmanuel Morange, Eco-Anthropologie et Ethnobiologie ( EAE ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), PrograMming and scheduling design fOr Applications in Interactive Simulation ( MOAIS ), Inria Grenoble - Rhône-Alpes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique ( Inria ) -Laboratoire d'Informatique de Grenoble ( LIG ), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 ( UPMF ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut National Polytechnique de Grenoble ( INPG ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ) -Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 ( UPMF ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -Institut National Polytechnique de Grenoble ( INPG ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), Centre d'études techniques de l'équipement de Lyon ( CETE de Lyon ), Avant création Cerema, Lipides - Nutrition - Cancer (U866) ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon ( ENSBANA ), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines ( Inserm U535 ), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique ( IFR 69 ), Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Panthéon-Sorbonne ( UP1 ) -Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -École des hautes études en sciences sociales ( EHESS ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Eco-Anthropologie et Ethnobiologie (EAE), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), PrograMming and scheduling design fOr Applications in Interactive Simulation (MOAIS), Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Laboratoire d'Informatique de Grenoble (LIG), Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'études techniques de l'équipement de Lyon (CETE de Lyon), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre Mendès France - Grenoble 2 (UPMF)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement

Subjects
Risk, Candidate gene, Linkage disequilibrium, Epidemiology, Omnibus test, Quantitative Trait Loci, Single-nucleotide polymorphism, Quantitative trait locus, Biology, Linkage Disequilibrium, 03 medical and health sciences, [ INFO.INFO-DC ] Computer Science [cs]/Distributed, Parallel, and Cluster Computing [cs.DC], Gene Frequency, Recurrence, Genetic model, Humans, Computer Simulation, Allele frequency, Genetics (clinical), Alleles, Phylogeny, 030304 developmental biology, Genetics, 0303 health sciences, Models, Statistical, Models, Genetic, 030305 genetics & heredity, Haplotype, Computational Biology, Reproducibility of Results, Haplotypes, [INFO.INFO-DC]Computer Science [cs]/Distributed, Parallel, and Cluster Computing [cs.DC], Algorithms
Abstract

With the increasing availability of genetic data, several SNPs in a candidate gene can be combined into haplotypes to test for association with a quantitative trait. When the number of SNPs increases, the number of haplotypes can become very large and there is a need to group them together. The use of the phylogenetic relationships between haplotypes provides a natural and efficient way of grouping. Moreover, it allows us to identify disease or quantitative trait-related loci. In this article, we describe ALTree-q, a phylogeny-based approach to test for association between quantitative traits and haplotypes and to identify putative quantitative trait nucleotides (QTN). This study focuses on ALTree-q association test which is based on one-way analyses of variance (ANOVA) performed at the different levels of the tree. The statistical properties (type-one error and power rates) were estimated through simulations under different genetic models and were compared to another phylogeny-based test, TreeScan, (Templeton, 2005) and to a haplotypic omnibus test consisting in a one-way ANOVA between all haplotypes. For dominant and additive models ALTree-q is usually the most powerful test whereas TreeScan performs better under a recessive model. However, power depends strongly on the recurrence rate of the QTN, on the QTN allele frequency, and on the linkage disequilibrium between the QTN and other markers. An application of the method on Thrombin Activatable Fibronolysis Inhibitor Antigen levels in European and African samples confirms a possible association with polymorphisms of the CPB2 gene and identifies several QTNs. Genet. Epidemiol. 33:729–739, 2009. © 2009 Wiley-Liss, Inc.

Published
2009
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8. L'origine géographique des migrants par la méthode patronymique

Author

Anna Degioanni, Pierre Darlu, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR 6578 : Adaptabilité Biologique et Culturelle (UAABC), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and UMR 6578 : Anthropologie Bio-Culturelle (UAABC)

Subjects
méthode bayésienne, 0303 health sciences, exode rural, 030305 genetics & heredity, 05 social sciences, Geography, Planning and Development, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, migration, 0506 political science, 03 medical and health sciences, 050602 political science & public administration, France, patronyme, Earth-Surface Processes
Abstract

International audience; Cet article propose une méthode d’estimation des origines géographiques des immigrants s’installant dans une aire donnée entre deux périodes. Elle se base sur une approche bayésienne des probabilités d’origine tenant compte des fréquences patronymiques et de leurs variations entre ces deux périodes. La méthode est appliquée aux migrants qui ont quitté les zone rurales et les petites ou moyennes communes pour venir s’installer, au tournant de la Première Guerre mondiale, dans les grandes métropoles des régions françaises. La diversité des origines de ces nouveaux urbains est mise en relation avec la spécificité géographique et historique des villes « réceptrices ».

Published
2007
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9. Inferring haplotypes at the NAT2 locus: the computational approach

Author

Audrey Sabbagh, Pierre Darlu, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Maylin, Françoise

Subjects
lcsh:QH426-470, Arylamine N-Acetyltransferase, MESH: Bayes Theorem, Population, Single-nucleotide polymorphism, Locus (genetics), MESH: Algorithms, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, 03 medical and health sciences, Bayes' theorem, 0302 clinical medicine, Gene Frequency, Genetics, MESH: Gene Frequency, Humans, education, Allele frequency, Genotyping, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, education.field_of_study, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, Haplotype, Computational Biology, Bayes Theorem, MESH: Haplotypes, MESH: Arylamine N-Acetyltransferase, Complete linkage, lcsh:Genetics, Haplotypes, 030220 oncology & carcinogenesis, Algorithms, Research Article, MESH: Computational Biology
Abstract

Background Numerous studies have attempted to relate genetic polymorphisms within the N-acetyltransferase 2 gene (NAT2) to interindividual differences in response to drugs or in disease susceptibility. However, genotyping of individuals single-nucleotide polymorphisms (SNPs) alone may not always provide enough information to reach these goals. It is important to link SNPs in terms of haplotypes which carry more information about the genotype-phenotype relationship. Special analytical techniques have been designed to unequivocally determine the allocation of mutations to either DNA strand. However, molecular haplotyping methods are labour-intensive and expensive and do not appear to be good candidates for routine clinical applications. A cheap and relatively straightforward alternative is the use of computational algorithms. The objective of this study was to assess the performance of the computational approach in NAT2 haplotype reconstruction from phase-unknown genotype data, for population samples of various ethnic origin. Results We empirically evaluated the effectiveness of four haplotyping algorithms in predicting haplotype phases at NAT2, by comparing the results with those directly obtained through molecular haplotyping. All computational methods provided remarkably accurate and reliable estimates for NAT2 haplotype frequencies and individual haplotype phases. The Bayesian algorithm implemented in the PHASE program performed the best. Conclusion This investigation provides a solid basis for the confident and rational use of computational methods which appear to be a good alternative to infer haplotype phases in the particular case of the NAT2 gene, where there is near complete linkage disequilibrium between polymorphic markers.

Published
2005
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10. Stress psychosocial de l'enfant et excrétion urinaire de cortisol : impact du type de structure familiale et de l'expérience de migration

Author

Pierre Darlu, Valérie Niel-Bernard, Hélène Pagezy, Eco-Anthropologie et Ethnobiologie (EAE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN), UMR 6578 : Anthropologie Bio-Culturelle (UAABC), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR 6578 : Adaptabilité Biologique et Culturelle (UAABC), and Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
Cultural Studies, Gynecology, famille, child, Archeology, medicine.medical_specialty, stress psychosocial, Family structure, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, [SHS.ANTHRO-SE]Humanities and Social Sciences/Social Anthropology and ethnology, cortisol, migration, Psychosocial factor, structure familiale, Stress psychosocial, stress, Anthropology, Psychosocial stress, medicine, family structure, psychosocial stress, Psychology, enfant, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract

Une étude destinée à établir les relations entre migration, structure familiale et niveau de stress a été menée chez 60 enfants âgés de 5 à 15 ans d’origine sénégalaise. Le niveau biologique de stress a été estimé par la mesure de la cortisolurie sur un nycthémère, tenant compte de l’âge et du sexe des enfants. Ces enfants vivaient dans des familles nucléaires ou dans des structures familiales d’un autre type. Certains avaient connu l’expérience récente de la migration tandis que d’autres étaient nés en France ou bien y résidaient depuis plus de trois ans. Il apparaît que les enfants vivant dans une famille non nucléaire, ayant migré récemment et rencontrant des difficultés scolaires ou d’insertion, présentent une cortisolurie significativement plus élevée, suggérant un niveau de stress plus élevé chez ces enfants. The relationship between migration, family structure and stress level was investigated in an anthropological study carried out in Marseilles on 60 children of Senegalese origin, 5 to 15 years old. The biological stress level was assessed through the 24h cortisol level in urine samples, standardized according to sex and age. These children lived either in nuclear families or in family structures of another type. Some children had recently experienced migration whereas others were born or had lived in France for more than 3 years. It appears that the children living in non-nuclear families, having recently migrated and encountering difficulties at school or in integration, show significantly higher cortisol levels, suggesting that they experience higher levels of stress.

Published
2005
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11. On the use of haplotype phylogeny to detect disease susceptibility loci

Author

Jean-Pierre Hugot, Emmanuelle Génin, Vincent Danjean, Pierre Darlu, Claire Bardel, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Bordelais de Recherche en Informatique (LaBRI), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB), Pharmacogénétique et abords thérapeutiques des maladies héréditaires, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Fondation Jean Dausset, Maylin, Françoise, and Université de Bordeaux (UB)-École Nationale Supérieure d'Électronique, Informatique et Radiocommunications de Bordeaux (ENSEIRB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
Genetic Markers, Linkage disequilibrium, MESH: Mutation, lcsh:QH426-470, Nod2 Signaling Adaptor Protein, Disease, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, MESH: Genetic Markers, Linkage Disequilibrium, 03 medical and health sciences, MESH: Genetic Screening, Crohn Disease, MESH: Intracellular Signaling Peptides and Proteins, MESH: Polymorphism, Genetic, Genetics, medicine, SNP, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Clade, MESH: Phylogeny, Genetics (clinical), Phylogeny, 030304 developmental biology, Genetic testing, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Polymorphism, Genetic, MESH: Humans, medicine.diagnostic_test, MESH: Crohn Disease, Methodology Article, 030305 genetics & heredity, Haplotype, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH: Haplotypes, lcsh:Genetics, Haplotypes, MESH: Linkage Disequilibrium, Genetic marker, Evolutionary biology, Mutation (genetic algorithm), Mutation
Abstract

Background The cladistic approach proposed by Templeton has been presented as promising for the study of the genetic factors involved in common diseases. This approach allows the joint study of multiple markers within a gene by considering haplotypes and grouping them in nested clades. The idea is to search for clades with an excess of cases as compared to the whole sample and to identify the mutations defining these clades as potential candidate disease susceptibility sites. However, the performance of this approach for the study of the genetic factors involved in complex diseases has never been studied. Results In this paper, we propose a new method to perform such a cladistic analysis and we estimate its power through simulations. We show that under models where the susceptibility to the disease is caused by a single genetic variant, the cladistic test is neither really more powerful to detect an association nor really more efficient to localize the susceptibility site than an individual SNP testing. However, when two interacting sites are responsible for the disease, the cladistic analysis greatly improves the probability to find the two susceptibility sites. The impact of the linkage disequilibrium and of the tree characteristics on the efficiency of the cladistic analysis are also discussed. An application on a real data set concerning the CARD15 gene and Crohn disease shows that the method can successfully identify the three variant sites that are involved in the disease susceptibility. Conclusion The use of phylogenies to group haplotypes is especially interesting to pinpoint the sites that are likely to be involved in disease susceptibility among the different markers identified within a gene.

Published
2005
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12. Origine et expansion de l’Afro-Asiatique : méthodologie pour une approche pluridisciplinaire

Author

Mahe BEN HAMED, Pierre Darlu, Génétique épidémiologique et structures des populations humaines (Inserm U535), Epidémiologie, sciences sociales, santé publique (IFR 69), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
[SHS.STAT]Humanities and Social Sciences/Methods and statistics, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, [SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/Linguistics
Abstract

The Afro-Asiatic linguistic group occupies a geographical zone which straddles two continents, Africa and Asia, a distribution which brings into question the location of this family’s homeland. Linguistics, Population Genetics and Archaeology have tried unsuccessfully to provide an answer, because the specificity and the interpretative nature of their different approaches make the homeland issue even more complex, and calls for reconsideration of the methodology used. This paper is a methodological reflection on the development of a linguistic group and an attempt to define an overall theoretical framework to consider the development of human populations in syncretic, biological and cultural terms. We present here a critical review of the linguistic and extra-linguistic methods applied to the question of an Afro-Asiatic homeland. We propose a single methodology taking into account the limitations observed in past and current works on the subject, the considerations related to each discipline as well as the particular impacts due to the nature of the available data.; Le groupe linguistique afro-asiatique occupe un domaine géographique à cheval entre Afrique et Asie, une répartition qui pose la question de la localisation du berceau de cette famille. Linguistique, génétique des populations et archéologie se sont penchées sur cette question sans toutefois parvenir à y répondre. La spécificité des approches de chacune de ces disciplines, ainsi que leur nature interprétative, rendent la question du foyer encore plus complexe et appellent à une reformulation méthodologique de cette problématique. Cet article constitue une réflexion méthodologique sur la problématique de l’évolution d’un phylum linguistique et tente de définir un cadre théorique global pour aborder l’évolution des populations humaines de façon syncrétique, biologique et culturelle à la fois. Nous y présentons une revue critique des approches linguistiques et extra-linguistiques de la question du foyer de l’Afro-Asiatique. Nous proposons une méthodologie unique tenant compte des limites observées dans les approches actuelles et passées sur cette question, de considérations propres à chacune des disciplines concurrentes ainsi que des incidences dues à la nature même des données disponibles.

Published
2003

13. Analysis of the molecular variance at the phenylalanine hydroxylase (PAH) locus

Author

Pierre Darlu, Anna Degioanni, Degioanni, Anna, Epidémiologie génétique, and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, analysis of variance, Phenylalanine hydroxylase, [SHS.ANTHRO-BIO]Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Population, phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase, Locus (genetics), Biology, Multivariate analysis of variance, Phenylketonurias, Genetics, Humans, Specific model, education, Genetics (clinical), education.field_of_study, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], Haplotype, Genetic Variation, nutritional and metabolic diseases, [SHS.ANTHRO-BIO] Humanities and Social Sciences/Biological anthropology, Europe, Haplotypes, human diversity, Multivariate Analysis, Components of variance, biology.protein, [SDV.GEN.GPO] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], Analysis of variance, Polymorphism, Restriction Fragment Length
Abstract

International audience; The frequencies of the different haplotypes identified at the phenylalanine hydroxylase (PAH) locus were analyzed for both phenylketonuria (PKU) and normal haplotypes of various European, Asiatic, Polynesian and Black American populations. These molecular variants were studied by applying a specific model of multivariate analysis of variance, allowing an estimation of components of variance at different levels of hierarchical subdivisions (intrapopulation, among different geographical groups of populations, and between PKU and normal haplotypes within populations). The results indicate that the PAH polymorphism could be appropriate to study divergence between African, European and Asiatic population groups, but is not sufficient to explain the diversity among European populations. However, the differences in PAH haplotype frequencies between PKU and normal haplotypes are statistically significant over all European populations.

Published
1994

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