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2. Influencia de factores perinatales en el desarrollo neurocognitivo de niños nacidos pequeños para la edad gestacional durante los primeros 2 años de vida
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José Ignacio Labarta Aizpún, Beatriz Puga González, Antonio de Arriba Muñoz, María José Sánchez Malo, María García Ventura, and Pilar Abenia Usón
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Nutrition and Dietetics ,Endocrinology ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism - Abstract
Resumen Antecedentes y objetivo Los ninos nacidos pequenos para la edad gestacional (PEG) tienen mayor riesgo de presentar anomalias en el neurodesarrollo y la capacidad cognitiva. El objetivo del estudio es determinar el neurodesarrollo de ninos PEG durante los primeros 2 anos de vida y establecer la influencia de datos antropometricos, la edad gestacional, la gemelaridad y factores perinatales. Pacientes y metodo Estudio observacional, prospectivo, descriptivo y analitico de la valoracion neurocognitiva realizada, con el test de Brunet-Lezine, a ninos PEG (n = 91) desde los 3 a los 24 meses de edad, comparandola con controles propios. Resultados Noventa y un ninos PEG, 47% mujeres, 83,5% gestaciones unicas; edad gestacional media 37,7 semanas (desviacion estandar [DE] 2,1). Peso al nacimiento 2.053,3 g (DE 433,1), longitud 43,9 cm (DE 2,6) y perimetro cefalico 31,7 cm (DE 1,7). La poblacion PEG presenta un neurodesarrollo significativamente inferior al de la poblacion control, con tendencia a mejorar durante los primeros 2 anos de vida. No existen diferencias por sexos. Los ninos PEG nacidos de gestaciones multiples presentan resultados neurocognitivos inferiores unicamente durante el primer ano de vida. Existe una correlacion directa y positiva entre el peso, la longitud y el perimetro cefalico con el desarrollo neurocognitivo a los 6, 9, 12 y 18 meses. La edad gestacional se correlaciona con un mejor neurodesarrollo a los 3 y 6 meses. Conclusiones Los ninos nacidos PEG presentan un neurodesarrollo inferior al de la poblacion control. Una mayor afectacion del peso, la longitud y el perimetro cefalico al nacimiento se correlaciona con peores datos neurocognitivos. La multiparidad no influye significativamente en la evolucion del neurodesarrollo.
- Published
- 2022
3. Déficit de hormona de crecimiento: influencia de la pubertad en la respuesta al tratamiento
- Author
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Marta Ferrer Lozano, María José Sánchez Malo, María García Ventura, Cristina Hernández Tejedor, Juan Hidalgo Sanz, Antonio de Arriba Muñoz, and José Ignacio Labarta Aizpún
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03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,030225 pediatrics ,Pediatrics, Perinatology and Child Health - Abstract
Resumen Introduccion La talla baja es motivo de consulta frecuente en Endocrinologia Pediatrica, precisando en ocasiones tratamiento con hormona del crecimiento (GH). El objetivo del estudio fue analizar la respuesta al tratamiento en funcion de su inicio en la etapa puberal o prepuberal y analizar el posible beneficio de un comienzo precoz. Pacientes y metodos Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en 139 pacientes tratados por deficit de GH idiopatico (grave o parcial) hasta talla adulta. Principales variables estudiadas: a) antecedentes familiares: talla materna, paterna y genetica; b) antecedentes perinatales; c) antropometria durante el seguimiento y al inicio puberal: peso, talla, indice de masa corporal, y d) variables durante el seguimiento y al inicio puberal: velocidad de crecimiento, edad osea y pronostico de crecimiento. Variables de respuesta final: talla adulta, talla adulta respecto a talla genetica, talla adulta respecto al pronostico de crecimiento inicial, talla adulta respecto a talla al inicio del tratamiento y talla adulta respecto a talla al inicio puberal. Resultados La ganancia puberal total fue de 0,84 ± 0,6 DE. Un 61,9% de los pacientes iniciaron tratamiento con GH en prepubertad. El inicio del tratamiento en la etapa prepuberal y una mayor ganancia puberal total se relacionaron con una mejor talla final (p = 0,001, y r = 0,507, p = 0,00 respectivamente). Ademas, una mayor duracion del tratamiento en la prepubertad se correlaciono con una mejor respuesta final (r = 0,328, p = 0,00). Conclusiones El inicio del tratamiento en la prepubertad y una mayor duracion durante este periodo son factores determinantes para alcanzar una mejor respuesta a largo plazo. La ganancia puberal total fue mayor en los pacientes que iniciaron el tratamiento en etapa puberal.
- Published
- 2022
4. Déficit de hormona de crecimiento, ¿influye el primer año de tratamiento en la talla final?
- Author
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Rebeca Hernández Abadía, Antonio de Arriba Muñoz, Juan Hidalgo Sanz, José Ignacio Labarta Aizpún, María José Sánchez Malo, Marta Ferrer Lozano, and Leire Arlabán Carpintero
- Subjects
03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Nutrition and Dietetics ,Endocrinology ,030225 pediatrics ,Endocrinology, Diabetes and Metabolism ,030209 endocrinology & metabolism - Abstract
Resumen Introduccion La talla baja es el principal motivo de consulta en endocrinologia pediatrica, precisando en ocasiones tratamiento con hormona de crecimiento. Objetivo Evaluar la relacion de los factores de buena respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento durante el primer ano con la respuesta final y valorar si existen diferencias segun el tipo de deficit. Pacientes y metodos Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en 139 pacientes tratados por deficit de hormona de crecimiento idiopatico (severo o parcial) hasta talla adulta. Criterios de buena respuesta en el primer ano de tratamiento: a) incremento velocidad de crecimiento ≥3 cm/ano, b) velocidad de crecimiento ≥ 1 desviacion estandar (DE), c) incremento talla ≥ 0,5 DE, d) incremento talla ≥ 0,3 DE. Estudio del indice de repuesta al tratamiento al primer y segundo ano. Variables de respuesta final: talla adulta, talla adulta respecto a talla genetica, talla adulta respecto al pronostico de crecimiento inicial y talla adulta respecto a talla al inicio del tratamiento. Resultados El tratamiento produce una ganancia de talla adulta con respecto a la talla genetica de 0,06 ± 0,7 DE. Los pacientes buenos respondedores el primer ano de tratamiento presentaron una mejor respuesta final (velocidad de crecimiento ≥ 3 cm, p = 0,000; velocidad de crecimiento ≥ 1 DE, p = 0,008; ganancia talla ≥ 0,5 DE, p = 0,007; ganancia talla ≥ 0,3 DE, p = 0,006), asi como los pacientes con deficit severo (p = 0,04). El indice de respuesta al tratamiento al primer ano asocia una mejor respuesta final (r = 0,249; p = 0,003), manteniendose el segundo ano (r = 0,294; p = 0,01). Conclusiones El tratamiento con hormona de crecimiento alcanza la talla genetica. El porcentaje de buenos respondedores varia segun el criterio. La respuesta al primer ano de tratamiento y un deficit severo son factores determinantes para conseguir una buena respuesta final.
- Published
- 2021
5. Osteogenesis imperfecta: Review of 40 patients
- Author
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Pilar Caudevilla Lafuente, Marta Ferrer Lozano, Silvia Izquierdo Álvarez, Marta Medrano San Ildefonso, José Ignacio Labarta Aizpún, and Antonio de Arriba Muñoz
- Subjects
medicine.medical_specialty ,business.industry ,Age at diagnosis ,Disease ,Bone fragility ,Growth hormone ,Irritability ,medicine.disease ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Quality of life ,Osteogenesis imperfecta ,Internal medicine ,medicine ,030212 general & internal medicine ,medicine.symptom ,business ,Bone pain - Abstract
Introduction Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disease manifesting as bone fragility and fractures. Patients and methods Retrospective descriptive study analysing clinical and genetic features, and treatment of patients with OI. Results Forty patients were included; 32.5% males, 67.5% females; 29 children, 11 adults. Number of fractures at diagnosis with mild OI was 4.6±6.4 (average age at diagnosis 7.8±12.8years), with moderate OI 1.7±2.4 (age at diagnosis .04±.3years), in severe OI 3.7±2.1 and in extremely severe forms 12.5±7.8, both groups diagnosed at birth. Genetic study in 32 patients, 25 with a positive genetic study (pathogenic/probably pathogenic variant). COL1A1 gene was the most frequently affected. In 7 patients, no pathogenic or probably pathogenic variant was found (5 diagnosed by biochemical study of typeI collagen). Nineteen patients were treated with bisphosphonates; 7 combined with growth hormone. The patients treated with bisphosphonates showed clinical improvement (reduction of bone pain and/or irritability) and reduction of fractures. Conclusions The COL1A1 gene is the most frequently affected. OI patients should receive multidisciplinary management and bisphosphonates can improve their quality of life.
- Published
- 2020
6. Osteogénesis imperfecta: análisis de 40 pacientes
- Author
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Marta Ferrer Lozano, José Ignacio Labarta Aizpún, Marta Medrano San Ildefonso, Antonio de Arriba Muñoz, Pilar Caudevilla Lafuente, and Silvia Izquierdo Álvarez
- Subjects
Gynecology ,03 medical and health sciences ,medicine.medical_specialty ,0302 clinical medicine ,business.industry ,Medicine ,030212 general & internal medicine ,General Medicine ,business - Abstract
Resumen Introduccion La osteogenesis imperfecta (OI) es una enfermedad genetica heterogenea manifestada como fragilidad osea y fracturas. Pacientes y metodos Estudio descriptivo retrospectivo analizando caracteristicas clinicas, geneticas y tratamiento de pacientes diagnosticados de OI (1989-2017) en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Endocrinologia Pediatrica y Reumatologia). Resultados Incluidos 40 pacientes; 32,5% varones, 67,5% mujeres; 29 ninos, 11 adultos. Media de fracturas al diagnostico en OI leve 4,6 ± 6,4 (edad media al diagnostico 7,8 ± 12,8 anos), en OI moderada 1,7 ± 2,4 (edad media al diagnostico 0,04 ± 0,3 anos), en OI grave 3,7 ± 2,1 y en OI muy grave 12,5 ± 7,8, ambos grupos diagnosticados al nacimiento. Estudio genetico en 32 pacientes, 25 con variante patogenica/probablemente patogenica, siendo COL1A1 el gen mas frecuentemente afectado. En 7 pacientes no fue encontrada la variante responsable, 5 con confirmacion diagnostica (estudio bioquimico colageno I). Tratamiento con bifosfonatos 19 pacientes; 7 asociando hormona de crecimiento. Los tratados con bifosfonatos han presentado mejoria clinica (reduccion de dolor oseo y/o irritabilidad) y reduccion del numero de fracturas. Conclusiones El gen COL1A1 es el mas frecuentemente afectado en nuestros pacientes. El tratamiento debe ser multidisciplinar y el uso de bifosfonatos proporciona mejoria.
- Published
- 2020
7. Hipertirotropinemia en pediatría, ¿cómo debemos actuar?
- Author
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José Ignacio Labarta Aizpún, Antonio de Arriba Muñoz, M. Pilar Sanz de Miguel, and Esther Peralta Rufas
- Subjects
Male ,Goiter ,Thyroiditis, Autoimmune ,Thyrotropin ,General Medicine ,Sensitivity and Specificity ,Thyroxine ,Hypothyroidism ,Risk Factors ,Humans ,Female ,Child ,Family Practice ,Cartas al editor ,Algorithms ,Retrospective Studies - Published
- 2020
8. Calidad de vida y estados crónicos de salud en supervivientes de leucemia aguda infantil
- Author
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Maria Ángeles Carlota Calvo Escribano, José Ignacio Labarta Aizpún, Pilar Samper Villagrasa, Ariadna Ayerza Casas, Ana Carboné Bañeres, and Elena Guadalupe Corella Aznar
- Subjects
03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,business.industry ,Medicine ,030212 general & internal medicine ,General Medicine ,business ,Humanities - Abstract
Resumen Introduccion El aumento en la supervivencia de la leucemia aguda (LA) infantil conlleva un incremento de morbilidades a largo plazo que acompanado del impacto ocasionado por el tratamiento puede alterar la calidad de vida ( C V). Objetivo Evaluar la prevalencia de comorbilidades cronicas, CV y predictores de su desarrollo en supervivientes de LA. Metodos Estudio transversal de una cohorte de 54 individuos con mas de 10 anos de supervivencia tras diagnostico de LA. Se evaluaron la presencia de comorbilidades y la CV global, fisica y mental mediante cuestionario SF-36. Resultados El 53,7% presento ≥ 1 comorbilidad cronica (24,7% hipotiroidismo; 20,3% obesidad; 14,8% sindrome metabolico; 18,5% disfuncion cardiaca subclinica). El 20,3% de ellas fueron comorbilidades graves. El 73,3% de LA alto riesgo y el 66,6% de los tratados con radioterapia o trasplante presentaron comorbilidad tardia, p Conclusiones Los supervivientes de LA presentan una alta prevalencia de comorbilidades cronicas, asociadas al tratamiento recibido. A pesar de que estas influyen en alguna de las subescalas de su CV, la percepcion global fue muy buena, incluso superior a la media de la poblacion general.
- Published
- 2019
9. Echocardiographic evolution of left ventricular function in childhood leukemia survivors
- Author
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Ariadna Ayerza Casas, Maria Ángeles Carlota Calvo Escribano, Pilar Samper Villagrasa, José Ignacio Labarta Aizpún, Elena Guadalupe Corella Aznar, and Lorenzo Jiménez Montañés
- Subjects
Male ,Cancer Research ,medicine.medical_specialty ,Adolescent ,Childhood leukemia ,medicine.medical_treatment ,Population ,Antineoplastic Agents ,Hematopoietic stem cell transplantation ,030204 cardiovascular system & hematology ,Ventricular Function, Left ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Risk Factors ,Internal medicine ,medicine ,Humans ,Survivors ,Child ,education ,Retrospective Studies ,Cause of death ,Acute leukemia ,education.field_of_study ,Leukemia ,Ejection fraction ,business.industry ,Infant ,Retrospective cohort study ,Prognosis ,medicine.disease ,Cardiotoxicity ,Oncology ,Echocardiography ,Child, Preschool ,030220 oncology & carcinogenesis ,Cohort ,Cardiology ,Female ,business - Abstract
Cardiac events are the most common nonmalignant cause of death in childhood cancer survivors. This population has an increased risk of morbimortality, probably secondary to the treatment side effects. The objective was to determine the prevalence and determinants of left ventricular dysfunction in a cohort of long term childhood acute leukemia survivors treated with potentially cardiotoxic therapies.Retrospective study with at least 10 years of follow-up, diagnosed between 1999 and 2003. The reduction percentage of the fractional shortening and ejection fraction was calculated from the diagnosis to the end of treatment and 10 years after the end of treatment. The factors associated with their decrease were analyzed.The fractional shortening and ejection fraction experienced a significant decrease 10 years after the end of treatment from 38.16 to 32 and 69.08 to 60.79, respectively. Reduction was more pronounced during the evaluation of the first year after treatment (-10.3% and -8.96%, P0.05). Associated with high tumor risk and adjuvant treatment with hematopoietic stem cell transplantation and total body radiation. No differences were found in the total anthracycline doses received. Patients with the greatest decrease had a lower age at the time of diagnosis (mean 5.7 ± 4.5 years), 62.5% (5/8) less at 5 years, and 75% received radiotherapy and hematopoietic stem cell transplantation.There is already a significant decrease in the fractional shortening and ejection fraction during the first year after the end of the treatment, which is maintained 10 years after the end of treatment. Associated with high tumor risk and with total body radiation treatment and hematopoietic stem cell transplantation.
- Published
- 2018
10. Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1. Estudio de 2 casos
- Author
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Pilar Caudevilla Lafuente, José Ignacio Labarta Aizpún, and Silvia Izquierdo-Álvarez
- Subjects
Genetics ,Genetic marker ,Osteogenesis imperfecta ,business.industry ,Mutation (genetic algorithm) ,medicine ,General Medicine ,medicine.disease ,business - Published
- 2019
11. Osteogenesis imperfecta caused by COL1A1, CRTAP and LEPRE1 mutations. Report of 2 cases
- Author
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Pilar Caudevilla Lafuente, Silvia Izquierdo-Álvarez, and José Ignacio Labarta Aizpún
- Published
- 2019
12. 3β-hydroxyesteroid dehydrogenase deficiency detected through increased serum levels of 17-hydroxyprogesterone in the neonatal screening
- Author
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Silvia Izquierdo Álvarez, José Ignacio Labarta Aizpún, and Antonio de Arriba Muñoz
- Subjects
03 medical and health sciences ,medicine.medical_specialty ,0302 clinical medicine ,Endocrinology ,Text mining ,business.industry ,Internal medicine ,medicine ,Hydroxyprogesterone ,030209 endocrinology & metabolism ,business ,030217 neurology & neurosurgery ,Dehydrogenase deficiency - Published
- 2018
13. Déficit de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa detectado a través de la elevación de la 17-hidroxiprogesterona en el cribado neonatal
- Author
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Silvia Izquierdo Álvarez, Antonio de Arriba Muñoz, and José Ignacio Labarta Aizpún
- Subjects
Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,medicine ,General Medicine ,business - Published
- 2018
14. Importance of multidisciplinary monitoring in Medicine: CHARGE syndrome
- Author
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Marta López Úbeda, Antonio de Arriba Muñoz, and José Ignacio Labarta Aizpún
- Subjects
0301 basic medicine ,03 medical and health sciences ,medicine.medical_specialty ,030104 developmental biology ,business.industry ,Multidisciplinary approach ,Emergency medicine ,medicine ,Charge (physics) ,Medical emergency ,business ,medicine.disease ,Sindrome de - Published
- 2016
15. Importancia del seguimiento multidisciplinar en Medicina: síndrome de CHARGE
- Author
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Marta López Úbeda, José Ignacio Labarta Aizpún, and Antonio de Arriba Muñoz
- Subjects
0301 basic medicine ,03 medical and health sciences ,030104 developmental biology ,business.industry ,Recem nascido ,Medicine ,General Medicine ,business ,Humanities - Published
- 2016
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