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Resumen Introduccion La miastenia gravis ocular (MGo) es la forma de presentacion de la enfermedad mas frecuente. Un porcentaje variable de estos pacientes desarrollan una forma generalizada (MGg), siendo los factores de riesgo de conversion y el efecto protector del tratamiento inmunosupresor objeto de controversia en el momento actual. Pacientes y metodos Disenamos un estudio monocentrico retrospectivo, con el objetivo de describir las caracteristicas demograficas, clinicas y de laboratorio de una cohorte espanola de MGo, a partir de una serie de MG registrada en el Hospital Universitario de Albacete desde enero del 2008 hasta febrero de 2020. Resultados Seleccionamos 62 pacientes con MGo de una cohorte de 91 sujetos con MG (68,1%). La mediana de edad al diagnostico fue de 68 (RIQ 52-75,3), con predominio de MGo de inicio muy tardio (n = 34, 54,8%) y de varones (n = 38, 61,3%). La diplopia binocular fue el sintoma inicial mas frecuente (51,7%). La tasa de conversion a MGg fue del 50% (n = 31), con una mediana de tiempo de seis meses (RIQ 2-12,8). Encontramos asociacion significativa entre ser mujer (OR: 5,46, IC 95% 1,16-25-74, p = 0,03) y tener AcAchR (OR: 8,86, IC 95% 1,15-68,41, p = 0,04), con el riesgo de desarrollar una MGg. Conclusiones La tasa de conversion de MGo en nuestra serie es relativamente elevada. La generalizacion tiene lugar principalmente durante los primeros dos anos de evolucion y esta asociada al sexo femenino y, sobre todo, a la presencia de AcAchR.

INTRODUCTION Advances in the treatment of myasthenia gravis (MG) have improved quality of life and prognosis for the majority of patients. However, 10%-20% of patients present refractory MG, with frequent relapses and significant functional limitations. PATIENTS AND METHODS Patients with refractory MG were selected from a cohort of patients diagnosed with MG between January 2008 and June 2019. Refractory MG was defined as lack of response to treatment with prednisone and at least 2 immunosuppressants, inability to withdraw treatment without relapse in the last 12 months, or intolerance to treatment with severe adverse reactions. RESULTS We identified 84 patients with MG, 11 of whom (13%) met criteria for refractory MG. Mean (standard deviation) age was 47 (18) years; 64% of patients with refractory MG had early-onset generalised myasthenia (as compared to 22% in the group of patients with MG; P

Resumen El sindrome del tunel carpiano es una mononeuropatia frecuente en embarazadas. Se ha relacionado con edema por natriuresis y con neoformacion por inflamacion y colagenosis. Se diagnostica en funcion de los hallazgos clinicos y electrofisiologicos, y recientemente tambien ecograficos. Describimos los casos de 4 mujeres que presentaron sindrome del tunel carpiano en sus ultimos meses de embarazo, y estudiamos los datos clinicos, electrofisiologicos y ultrasonograficos. La evaluacion clinica y electrofisiologica demostro en 2 de las pacientes un sindrome del tunel carpiano leve y en las otras 2 moderado. Sin embargo, las alteraciones morfologicas en las 4 fueron importantes, habitualmente expresivas de atrapamientos de gran intensidad. En nuestras embarazadas los parametros clinicos y electrofisiologicos no tuvieron una buena correlacion con los ultrasonograficos para determinar especificamente la intensidad real, como si ocurre en la poblacion general. En este grupo de pacientes probablemente deberiamos asumir que los parametros sonograficos deben ser tratados con cautela.

Resumen Introduccion El sindrome de medula anclada es una malformacion de la region caudal de la columna vertebral de inicio inhabitual en la vida adulta. Provoca ocupacion de espacio que compromete raices y medula caudal, resultando en un trastorno variable de la marcha de progresion lenta y asimetrica. Casos clinicos Presentamos 4 pacientes adultos diagnosticados en el area de Albacete en 2009 con caracteristicas clinicas tipicas, neuroimagen demostrativa, estigmas cutaneos especificos y electrodiagnostico confirmatorio de sindrome de medula anclada, asi como evolucion clinica y tratamiento requerido en todos los casos. En los 4 pacientes realizamos estudio de la via motora piramidal mediante tecnica de estimulacion magnetica transcraneal, aportando en todos ellos una buena tipificacion del proceso, incluso en alguno en momentos incipientes de su desarrollo. Conclusiones Presentamos 4 individuos con sindrome de medula anclada de inicio sintomatico en la vida adulta. En todos ellos los estigmas de la piel orientaron en el diagnostico. La evaluacion de la via motora mediante electromiografia, y especialmente estimulacion magnetica, ayudaron a la caracterizacion, asi como a la diferenciacion de otras enfermedades que pudieran provocar confusion, en especial enfermedad de motoneurona. La electrofisiologia es un instrumento eficiente que puede facilitar el manejo del sindrome de medula anclada.

Resumen Introduccion La mielopatia es una enfermedad infrecuente en agresiones por electrocucion. Este proceso neurologico tiene como expresion clinica predominante un trastorno de la marcha con piramidalismo importante. Por lo general, es inmediata aunque unos pocos pacientes y por causas poco conocidas la desarrollan tras un periodo libre de sintomas. Por las similitudes semiologicas y las connotaciones pronosticas debe distinguirse de enfermedad de motoneurona. Caso clinico Hombre de 33 anos, que sufrio electrocucion grave y que tras 6 meses sin sintomas motores presento trastorno de la marcha sin asociar dolor con importantes datos de afectacion piramidal en extremidades. La neuroimagen craneal y cervical fue normal. El estudio neurofisiologico, incluida la estimulacion magnetica transcraneal, confirmo el diagnostico de mielopatia cervical y he hizo improbable la participacion de disfuncion de segunda motoneurona. Discusion Presentamos un paciente con mielopatia cervical retardada postelectrocucion. El estudio con estimulacion magnetica transcraneal ayudo a una mejor determinacion de las caracteristicas fisiopatologicas de la enfermedad, confirmando asimismo la eficiencia diagnostica en la discriminacion de lesiones focales. El diagnostico diferencial con enfermedad de motoneurona se hace imperativo por la semiologia que comparten, lo que hace recomendable un buen conocimiento de los criterios en base a los que se realiza el diagnostico.

Resumen La aracnodactilia contractural congenita o syndrome de Beals-Hecht es una conectivopatia relacionada con el sindrome de Marfan descrita en la bibliografia medica en algo mas de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo mas significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfuncion en ocasiones muy severa de estructuras oseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos caracteristicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una nina adolescente con aracnodactilia contractural congenita y su evolucion desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapie en la ausencia de datos de lesion del sistema nervioso periferico, clinicos y neurofisiologicos, y por tanto confirmamos el origen no neurologico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema.

Objective. – To describe a specific electroclinical type of epileptic seizure in a patient with Rett syndrome. Patient and methods. – We present the case of a girl with Rett syndrome and epilepsy, whose seizures followed two differentiated phases, namely (a) a brief hypertonic onset with tonic-axial predominance, followed by (b) a posterior prolonged clinical absence. These two phases were associated, respectively, to a paroxystic desynchronisation or generalised rapid spikes discharges, followed by a critical slow activity. Conclusions. – The epileptic seizures described in this report have not been previously documented in Rett syndrome. We review and discuss pathophysiological hypotheses in the light of this and previously reported cases of the syndrome.

Resumen Los trastornos sensitivos en las manos constituyen un motivo de consulta medica frecuente. Un porcentaje importante de afectados con este tipo de sintomatologia corresponde al sindrome del tunel carpiano o neuropatia por atrapamiento del mediano en el carpo. El resto son el resultado de diversas enfermedades neurologicas, traumatologicas o vasculares con las que comparte expresividad, convirtiendo en ocasiones el diagnostico clinico en dificultoso y poco satisfactorio. Estas circunstancias hacen recomendable la evaluacion de las diferentes posibilidades etiopatogenicas y, en el caso de sospecha fundada de sindrome del tunel carpiano, el uso de estudios complementarios neurofisiologicos. Contamos para ello con exploraciones como la electroneurografia y la electromiografia que, por sus elevadas sensibilidad y especificidad, han convertido hoy en dia el diagnostico de esta entidad neurologica en electroclinico. Se revisan las metodologias neurofisiologicas y su rendimiento, y se propone un algoritmo diagnostico para la valoracion de las enfermedades que cursan con alteraciones sensitivas en las extremidades superiores.

Se presentan cuatro casos de neuropatía femoral secundarios a cirugía urológica, el primero tras lumbotomía derecha hace más de 20 años y los otros tres en los últimos cuatro años, con incisión iliaca. Se comentan los mecanismos de producción de la lesión, evolución, tratamiento y prevención de esta infrecuente complicación neurológica y se revisa la literatura sobre dicha patología en la actividad urológica.