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Berger’s disease or IgA nephropathy (NIgA) is the most common form of glomerulonephritis in the world. In children macroscopic haematuria is the first sign in about 80% of the patients. Renal failure appears in 20% of cases after twenty years of follow-up. The most important prognosis indicators are a nephrotic syndrome at the onset, a proteinuria > 1 g/24 hours, diffuse tubulo-interstitial lesions and extracapillary proliferation with crescents in more than 50% of the glomeruli. The pathogenic mechanisms are just emerging and involve a disrupted process of the systemic tolerance to mucosal antigen with abnormal mucosal γδT cell repertoire, abnormally glycosylated IgA1 molecules and a down-regulation of Fcα receptors on blood cells. After IgA deposition, the mechanisms of mesangial cell damage and activation involve vascular factors as endothelin/nitric oxide system, cytokines and growth factors such as interleukine-6, platelet derived growth factor and transforming growth factor β. There is no curative treatment but steroids are useful in diffuse proliferative extracapillary forms, when histological activity score is high with a short delay between diagnosis and treatment, or for moderately severe NIgA with normal renal function. [Copyright &y& Elsevier]

Résumé: La cataracte congénitale est une maladie rare, dont l’incidence est estimée à 0,5 % naissance en France. Une étude de la bibliographie montre que la cataracte congénitale est idiopathique dans 50 % des cas, les formes héréditaires représentant 25 % des cas. Les autres causes de cataracte congénitale sont représentées par les embryofœtopathies virales acquises durant la grossesse, les affections métaboliques et les aberrations chromosomiques entrant dans le cadre des syndromes polymalformatifs. Les auteurs rapportent le cas d’un syndrome de Lowe de diagnostic néonatal suspecté devant la découverte d’une cataracte bilatérale initialement isolée. Le bilan morphologique a été complété secondairement par des anomalies cérébrales (lésions périventriculaires). Le bilan étiologique réalisé en anténatal était négatif. Le syndrome de Lowe est une cause rare de cataracte anténatale, dont à ce jour seul un cas a été rapporté. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Background Patients with HNF1B mutations develop progressive chronic renal failure, diabetes mellitus (40–50%) and liver tests abnormalities (40–70%). In HNF1B patients who reach end-stage renal disease, single kidney (SKT) or combined kidney-pancreas transplantation (KPT) can be considered. Methods A retrospective multicenter study including 18 HNF1B patients receiving SKT or KPT, and in vitro experiments including the characterization of the HNF1B expression after calcineurin inhibitor (CNI) exposure. Results Following SKT, 50% of the HNF1B patients develop early post-transplantation diabetes mellitus (PTDM), while 40% experience new-onset or severe worsening of pre-existing abnormalities of liver tests, including severe cholestasis. In liver biopsies, disorders of the cholangiocytes primary cilium and various degrees of bile duct paucity and dysplasia were identified. In vitro studies combining CNI exposure and siRNA-mediated inhibition of NFATc revealed that calcineurin inhibition decreases HNF1B expression in epithelial cells but independently of NFATc. Conclusions Because HNF1B -related disease is a heterozygous condition, calcineurin inhibitors used to prevent rejection may induce reduced expression of the non-mutated allele of HNF1B leading to a superimposed defect of HNF-1β transcriptional activity. Taking into account the specific risk of PTDM and liver disorders in HNF1B patients, these findings advocate for in-depth characterization of pathways that regulate HNF1B , and plead for considering individually tailored graft management that may include a CNI-free immunosuppressive regimen. Interventional studies will have to confirm this individualized approach. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Le rituximab (RTX) a prouvé son efficacité dans la prise en charge des syndromes néphrotiques idiopathiques cortico-dépendants (SNCD) mais ces modalités d’administration ne sont pas clairement définies. Notre travail consiste à comparer l’efficacité et la tolérance du RTX chez des patients ayant reçu 1 versus 2 injections lors de la cure initiale. Matériels et méthodes Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique française incluant 38 enfants (18 filles et 20 garçons) traités par RTX pour un SNCD. Vingt et un enfants ont reçu une seule injection de RTX à 375 mg/m 2 (groupe 1) et 17 enfants ont reçu 2 injections de RTX à 375 mg/m 2 à 1 semaine d’intervalle (groupe 2) lors de la cure initiale. Nous avons étudié la durée de la déplétion en cellules CD19+, le délai de survenue d’une rechute et la tolérance du traitement. Résultats Au moment de la première injection de RTX la durée moyenne d’évolution du SNCD était de 6,3 ± 3,6 années et l’âge moyen des enfants de 11,7 ± 2,5 ans. Il n’y avait aucune différence significative entre les 2 groupes au niveau de la durée moyenne de déplétion en cellules CD19+ (154,3 ± 41 jours dans le groupe 1, 152,2 ± 33 jours dans le groupe 2, p = 0,889), du délai de survenue d’une rechute (119 ± 36 jours dans le groupe 1, 143 ± 31,1 jours dans le groupe 2, p = 0,489) et de la tolérance du traitement. Conclusion Notre étude montre qu’il n’y a pas de différence significative sur la durée de déplétion en CD19+, le délai de survenue d’une rechute et la tolérance du traitement entre 1 versus 2 injections de RTX lors de la cure initiale dans le cadre du traitement du SNCD. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Fabry (MF) est une maladie métabolique héréditaire à l’origine d’atteintes multisystémiques sévères dont les premiers symptômes peuvent apparaître dès l’enfance. Du fait de l’hétérogénéité des atteintes, il est important de décrire sa prise en charge. Objectif: Réaliser un bilan des pratiques de soins chez les patients atteints de la MF, pris en charge ou non par traitement enzymatique substitutif (TES). Méthode: Enquête observationnelle descriptive non interventionnelle, rétrospective, multicentrique (47 centres, 11 spécialités) réalisée en France de février à septembre 2007. Les variables sociodémographiques, les modalités du diagnostic, la symptomatologie et le degré de sévérité des différentes atteintes au moment du diagnostic ainsi que la prise en charge globale des patients ont été évalués par les médecins prenant en charge au moins un patient atteint de MF. Résultats: 108 patients ont été inclus (71 hommes, 37 femmes ; âge moyen 40,3 ± 14,4 ans), 100 patients étaient traités par TES. L’âge médian au moment du diagnostic (n = 105) était de 27 ans [2 ; 63]. 15 % des patients présentaient au moment du diagnostic une insuffisance rénale, 22 % une atteinte cardiaque et 7 % avaient un antécédent d’AIT/AVC. Le diagnostic de MF a été posé avant l’âge de 18 ans chez 34 patients (24 hommes ; 10 femmes). Au moment du diagnostic, les acroparesthésies étaient le symptôme le plus fréquent (85 %, 29/34), associées ou non à une intolérance à l’effort (47 %), à des angiokératomes (44 %), ou à une hypo/anhidrose (38 %) ; un patient souffrait d’insuffisance rénale, un patient présentait une atteinte cardiaque et aucun n’avait un antécédent d’AIT/AVC. Sur les 108 patients inclus, des données portant sur 8 enfants (5 garçons, 3 filles ; 7 à 16 ans) ont été recueillies ; 4 étaient traités par TES, 2 par traitement antalgique. 2 enfants étaient asymptomatiques. Conclusion/Discussion: La MF est une maladie grave et évolutive. Un diagnostic précoce permet un suivi adapté et une prise en charge optimale des patients avant l’apparition de lésions sévères et irréversibles. La symptomatologie de la MF, qui évolue cliniquement dès l’enfance (acroparesthésies, crises douloureuses aigües des extrémités, angiokératomes, troubles de la sudation), permet d’évoquer un diagnostic précoce de MF. [Copyright &y& Elsevier]

The number of pregnancies in immunosuppressed women has increased during the recent years and this has become a major part of the rehabilitation and quality of life of treated patients. Most of them are organ transplant recipients and large series from the literature have shown that children born to such women may present with intrauterine growth retardation, a condition which may be associated with significant reduction in nephron number and oligomeganephronia. On the other hand, experimental data in animals have demonstrated that in utero exposure to CsA may alter nephrogenesis and further alter renal function. Therefore offspring of organ transplant women treated with CsA exhibit a theoretical risk of renal impairment, due to both IUGR and fetal nephrotoxicity. However, despite the limited experience of long term studies in children, there is no evidence of any significant deleterious adverse effect of in utero exposure to CsA. However further studies based on large series are required in order to demonstrate that renal fetal effects have limited clinical consequences. [Copyright &y& Elsevier]

Les E. coli restent de loin l‘espèce bactérienne dominante dans les bactériuries lors des infections urinaires et des pyélonéphrites aiguës (PNA) en pédiatrie. La sensibilité aux antibiotiques des 506 souches d’E. coli urinaires isolées lors d’un premier épisode infectieux à l’admission à l’hôpital des Enfants de Toulouse entre le 1 juin 2002 et le 1 juin 2003 a été analysée. Alors que 53 % des souches étaient résistantes à l’amoxicilline, pour l’association amoxicilline–acide clavulanique trois populations se distinguaient : souches résistantes 7 %, intermédiaires 40 % et sensibles 53 %. La résistance au cotrimoxazole n’intéressait que 22 % des souches et aux nitrofuranes que 7 %. En ce qui concerne les céphalosporines de troisième génération (CIIIG), seulement cinq souches (1 %) présentaient une résistance à la céftazidime et à la céfotaxime tout en restant sensibles à la ceftriaxone et au céfépime. La découverte préoccupante de cinq souches de « résistance supérieure », productrices plus ou moins abondamment de pénicillinases et céphalosporinases, est restée rare. Quel que soit le type de résistance suggéré, les résultats ont conforté le choix de l’association céftriaxone + gentamicine comme stratégie d’antibiothérapie dans les PNA, adaptée à l’écologie bactérienne locale. [Copyright &y& Elsevier]

Résumé Tout retard de croissance staturo-pondérale conduit généralement le médecin référent à adresser l’enfant à une équipe hospitalière. Souvent, à l’issue d’un bilan complémentaire, un diagnostic est posé et un traitement instauré. Mais certaines situations aboutissent à une errance et à un retard diagnostiques qui pourraient parfois être évités dès le début de la prise en charge par un examen des urines à la bandelette (BU). Nous présentons un cas clinique illustrant l’importance de cet examen de débrouillage simple. La BU oriente rapidement vers une cause rénale (glycosurie, protéinurie), en particulier une tubulopathie proximale dont la cause la plus fréquente est la cystinose. Un syndrome polyuro-polydipsique y est le plus souvent associé et doit être soigneusement recherché à l’interrogatoire. La particularité de la cystinose est d’avoir un traitement dont l’âge d’instauration conditionne le pronostic et le délai de survenue de l’insuffisance rénale terminale. La BU devrait faire partie du bilan systématique d’un retard de croissance staturo-pondérale. Summary Observation of stunted growth in children usually leads the general practitioner to refer the patient to endocrinologists or gastroenterologists. In most cases, after a complementary check-up, the diagnosis is made and treatment is initiated. However, certain cases remain undiagnosed, particularly renal etiologies, such as proximal tubulopathy. The urine strip test at the initial check-up would be an easy and inexpensive test to avoid delayed diagnosis. The aim of the present paper is to increase general physicians’ and pediatricians’ awareness of the significance of questioning the parents and using the urine strip test for any child presenting stunted growth. We report a patient case of a 20-month-old child admitted to the emergency department for severe dehydration. He had displayed stunted growth since the age of 5 months and showed a negative etiologic check-up at 9 months of age. Clinical examination at admission confirmed stunted growth with loss of 2 standard deviations and signs of dehydration with persistent diuresis. Skin paleness, ash-blond hair, and signs of rickets were also observed and the urine strip test showed positive pads for glycosuria and proteinuria. Polyuria and polydipsia were also revealed following parents’ questioning, suggesting proximal tubulopathy (Fanconi syndrome). Association of stunted growth, rickets, polyuria and polydipsia, glycosuria (without ketonuria and normal glycemia), and proteinuria suggest nephropathic cystinosis. Ophthalmic examination showed cystine deposits in the cornea. The semiotic diagnosis of nephropathic cystinosis was confirmed by leukocyte cystine concentrations and genetic investigations. This case report clearly illustrates the significance of the urine strip test to easily and quickly concentrate the diagnosis of stunted growth on a renal etiology (glycosuria, proteinuria), especially on proximal tubulopathy for which the most frequent cause is nephropathic cystinosis. Specificity of nephropathic cystinosis treatment is that the age of treatment initiation is crucial and determinant for the prognosis of the disease and the onset of final stage renal failure. Therefore, the urine strip test should be included in the systematic check-up of stunted growth to identify any renal etiology. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs L’hémochromatose néonatale (HN) est caractérisée par une insuffisance hépatocellulaire aiguë avec cirrhose et surcharge ferrique diffuse liée à une allo-immunisation maternofoetale avec activation du complément. La destruction hépatocytaire massive, à l’origine d’une carence en hepcidine foetale entraînant un afflux transplacentaire de fer. Le SHU est une microangiopathie thrombotique (MAT). Sa survenue en période néonatale doit faire évoquer une forme atypique (SHUa) généralement liée à une activation incontrôlée de la voie alterne du complément. Sujet Nous rapportons les observations de deux nouveau-nés décédés précocement ayant présenté un tableau évocateur de SHUa avec insuffisance rénale aigue (IRA), anémie hémolytique mécanique et thrombopénie. Les autopsies ont permis de poser le diagnostic d’HN. L’histologie rénale n’a pas retrouvé de lésions de MAT ni de dysgénésie tubulaire rénale mais de rares dépôts ferriques. Discussion L’HN est une cause classique d’insuffisance hépatocellulaire à transaminases normales. La particularité de nos observations est la présence de stigmates de MAT non décrits dans l’ HN. Conclusion Le diagnostic d’HN devra être évoqué chez un nouveau-né présentant des signes de SHU, a fortiori si des troubles de l’hémostase sont présents. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Summary: We report the case of a 13-year-old boy who had been treated since the age of 6 for moderate asthma. Except asthma, his past medical history was uneventful. The patient was referred for the sudden onset of bilateral leg edemas with peripheral purpuric lesions. Blood tests showed increased blood eosinophilia (9000/mm3) with no fever. The antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) were negative. The skin biopsy showed extensive ischemic subcutaneous necrosis related to necrotizing vasculitis. The general secondary symptoms occurred with multiorgan involvement (pulmonary infiltrates, peripheral neuropathy, gastrointestinal tract symptoms, and arthralgia). Genital infiltration was also noted. The child''s general health was preserved. Neither cardiac nor renal involvement were found. The patient showed favorable clinical progression after oral prednisone therapy. [Copyright &y& Elsevier]

Two hundred E. coli strains isolated from children with pyelonephritis were investigated for the presence of six virulence factors. The used primers amplified adhesin pap and sfa, toxin haemolysin (hly) and cytotoxic necrotizing factor 1 (cnf1) and aerobactin (aer). For afimbrial adhesin, the previously used set of primers could not allow to detect the newly reported afa operons (Le Bouguenec et al., 2001). With a new set of primers specific for the afa operon family the prevalence of afa+ strains increased from 3.5% to 13.5%. Combinations of three or more factors in a same strain were found in 48.5%. Thirty two different urovirulent genotypes were observed; two strains contained the six studied factors. [Copyright &y& Elsevier]

Objectif Évaluer l’intérêt d’un traitement endoscopique précoce avec injection de produit autologue de type Deflux* dans les pyélonéphrites (PNA) à répétition de l’enfant. Matériels et méthodes Nous avons inclus tous les enfants ayant bénéficié d’une injection endoscopique de Deflux* entre le 01/01/2013 et le 01/01/2015 en Midi-Pyrénées. Deux groupes ont été définis : le premier chirurgie précoce (geste réalisé au plus tard après la première PNA), le second chirurgie tardive (geste réalisé après au moins deux épisodes de PNA). Résultats principaux Cent dix-sept patients présentant un RVU ont été opérés à un âge médian de 4,6 ans. Vingt-quatre patients ont été traités par chirurgie précoce avec un nombre médian de PNA de 1 épisode contre 3,9 dans le groupe chirurgie tardive ( p < 0,001). Le taux de récidive de PNA après injection était identique dans les 2 groupes après un délai de suivi médian de 15 mois. Le recours à antibioprophylaxie était plus faible dans le groupe chirurgie précoce (37,5 % vs 72,8 % [ p = 0,03]). De plus, l’antibioprophylaxie augmentait le risque de faire une PNA à germe résistant (RR 2,9, IC95 [1,22–12]). Conclusions L’injection précoce de Deflux* semble diminuer le nombre total de PNA et le recours à une antibioprophylaxie. Une étude prospective randomisée sera nécessaire. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

À chaque épisode de pyélonéphrite (PNA), 5 % des enfants vont présenter une cicatrice rénale. Un reflux vésico-urétéral (RVU) est retrouvée chez 65 % des enfant présentant des PNA à répétition. Lorsque ces infections sont trop fréquentes, une prise en charge chirurgicale endoscopique avec injection de produit autologue de type Deflux* est fréquemment utilisée. L’objectif de notre étude était d’évaluer l’intérêt d’un traitement précoce par injection endoscopique de Deflux* pour prévenir la répétition des PNA chez les enfants à risque. Nous avons inclus tous les enfants ayant bénéficié d’une injection endoscopique de Deflux* entre le 01/01/2013 et le 01/01/2015 dans les 2 centres pédiatriques de Midi-Pyrénées réalisant cette chirurgie. Nous avons défini deux groupes : un groupe intitulé Chirurgie précoce lorsque le geste était réalisé au plus tard après la première PNA, un second groupe intitulé Chirurgie tardive lorsque le geste était réalisé après au moins deux épisodes de PNA. Nous avons évalué le nombre de PNA et le recours à une antibioprophylaxie dans chaque groupe. Cent dix-sept patients ont été opérés à un âge médian de 4,6 ans. Tous présentaient un RVU. Vingt-quatre patients ont été traités par chirurgie précoce avec un nombre médian de PNA de 1 épisode contre 3,9 dans le groupe chirurgie tardive ( p < 0,001). Le taux de récidive de PNA après injection de Deflux était identique dans les 2 groupes après un délai médian de suivi de 15 mois. Les patients avec chirurgie précoce nécessitaient moins souvent d’antibioprophylaxie (37,5 % vs 72,8 % ( p = 0,03)). Dans notre cohorte, les patients avec antibioprophylaxie avaient plus de risque de faire une PNA à germe résistant (RR 2,9, IC95 [1,22–12]). Aucun effet indésirable du traitement par Deflux* n’a été retrouvé. L’injection endoscopique précoce de Deflux semble modifier l’histoire naturelle des enfants avec PNA à répétition. Elle permet de diminuer le nombre total de PNA et le recours à une antibioprophylaxie. Ainsi elle diminue le risque de faire une PNA à germe résistant. Il sera cependant nécessaire de confirmer ces données avec une étude prospective randomisée. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La dysplasie fibromusculaire artérielle (DFM) est la principale cause d’HTA d’origine rénovasculaire chez l’enfant. Les troncs supra-aortiques (TSA) sont parfois concernés. Objectifs et méthodes Évaluer la prévalence et décrire l’atteinte des TSA chez des enfants ayant une sténose de l’artère rénale (SAR). Un questionnaire a été envoyé aux centres pédiatriques. L’évaluation de la prévalence de l’atteinte des TSA n’a été faite qu’à l’hôpital Necker sur la période 1985–2015. Résultats Dix-neuf patients ont été suivis dans 7 centres pour une HTA en rapport avec une SAR associée à une sténose des TSA. L’âge moyen au diagnostic était de 3,4 ans (10 jours-11 ans). L’HTA était le mode de révélation dans 7 cas (63 %). Chez 2 patients (37 %) la maladie est révélée par un accident vasculaire cérébral. La sténose est située sur l’artère rénale principale dans 15 cas (80 %) (10/15 unilatérale et 5/15 bilatérale). Quinze patients sur 19 (79 %) avaient une atteinte de l’artère carotide interne (7/15 atteinte isolée). Douze patients sur 19 (63 %) avaient une atteinte du polygone de Willis. Un aspect Moyamoya est associé dans 8 cas (42 %). Cinq patients sur 19 sont décédés, 4 fois par ischémie cérébrale (1/4 pendant une procédure anesthésique, 3/4 par instabilité hémodynamique durant la période postopératoire) et un patient est décédé d’infarctus du myocarde. À l’hôpital Necker parmi les 35 patients ayant une SAR, 14 (40 %) avaient une atteinte des TSA. Dix patients sur 14 (71 %) avaient une DFM isolée, 3/14 (22 %) une maladie de Takayasu et 1/14 (7 %) une neurofibromatose NF-1. Conclusions Le pronostique est défavorable chez les patients avec atteinte diffuse des artères intracrânienes. La pression artérielle doit être maintenue à un niveau relativement élevé spécialement au cours des procédures anesthésiques et en période post-opératoire. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’OUUt provoque rapidement une fibrose rénale tubulo-interstitielle chez la souris. CCL7, chimiokine pro-inflammatoire et pro-fibrosante, semble un acteur important de cette fibrose. Objectifs: Décrire l’effet du blocage et de l’augmentation de l’expression tissu-spécifique de CCL7 sur la fibrose rénale. Détecter CCL7 dans les urines d’enfants porteurs de syndromes de la jonction pyélo-urétérale (JPU). Matériel et Méthodes: Inhibition in vitro : cellules murines de tubule proximal transfectées par des psiRNA dirigés contre les ARNm de CCL7. Majoration in vivo chez la souris de l’expression de CCL7 : injection urétérale rétrograde de plasmide codant pour CCL7 (pCCL7), OUUt, sacrifice, extraction ARNm, q PCR. Détection par ELISA de CCL7 dans des urines humaines. Résultats, conclusions: Un siRNA induisant une diminution de l’expression des ARNm de CCL7 de 80% a été sélectionné in vitro. Le plasmide pCCL7 a été construit, la technique d’injection a été mise au point, nous publions la technique et les résultats préliminaires. Nous poursuivons surexpressions (pCCL7) et inhibitions (psiRNA). En ELISA, nous trouvons une concentration de CCL7 supérieure au seuil de détection dans les urines pyéliques d’enfants porteurs de JPU ; ceci nous conforte quant à la pertinence du projet. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif Evaluer la technique ARFI (acoustic radiation force impulse)dans la surveillance des transplants rénaux chez l’enfant Matériels et méthodes Etude prospective chez 18 enfants greffés rénaux agés de 5 à 19 ans. Réalisation le même jour d’une échographie rénale avec mesure ARFI et d’une ponction biopsie rénale avec recherche de fibrose. L’étude ARFI a été effectuée aux 1/3 supérieur, moyen et inférieur du greffon, avec 5 mesures corticales et 5 médullaires (30 mesures par greffon). La biopsie rénale a été realisée au pôle inférieur du greffon. La corrélation des mesures a été étudiée par le test de Mann–Whitney Résultats Pas de différence significative entre les mesures des différents segments du greffon. Pas de différence significative entre les mesures du cortex et de la médullaire. Pas de corrélation entre les valeurs ARFI et la clairance selon Schwartz(p = 0,7). Différence significative des valeurs ARFI (p = 0,0004) entre les greffons sans fibrose (médiane 2,48) et les greffons avec fibrose (médiane 3,21). Conclusion La technique ARFI est utilisable pour la surveillance des transplants rénaux chez l’enfant. Elle peut se limiter à l’étude du pôle inférieur. Une augmentation des valeurs ARFI est significativement corrélée à la presence de fibrose dans le greffon. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Infection à CMV compliquée d’une tamponnade cardiaque chez un nourrisson. Sujet: Nourrisson de 2 mois et demi hospitalisé pour fièvre et tableau biologique de micro-angiopathie thrombotique sévère ayant justifié une transfusion globulaire. Cliniquement il existait une hépatomégalie et une tendance hypotonique. L”échocardiographie initiale était normale. Une triple antibiothérapie a été mise en place et des gavages gastriques institués devant des difficultés alimentaires.L’apparition soudaine d’une polypnée, d’une pâleur et de bradycardies ont justifié la réalisation d’une radiographie thoracique qui a mis en évidence une cardiomégalie ainsi qu’un épanchement pleural. L’échocardiographie de contrôle a mis en évidence un volumineux épanchement péricardique avec une tamponnade cardiaque. Il a été réalisé en urgence une ponction péricardique d’un liquide séro-hématique de 60 ml. La PCR CMV est revenue fortement positive dans le sang, le liquide péricardique, le LCR et le liquide pleural. L’évolution a été favorable sous traitement antiviral sans récidive d’épanchement séreux. Conclusion: Un épanchement péricardique, classiquement décrit dans l’infection à CMV, peut donc s’avérer massif et potentiellement se compliquer de tamponnade cardiaque. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’OUUt provoque rapidement une fibrose rénale tubulo-interstitielle chez la souris. CCL7, chimiokine pro-inflammatoire et pro-fibrosante, semble un acteur important de cette fibrose. Objectifs: Décrire l’effet du blocage et de l’augmentation de l’expression tissu-spécifique de CCL7 sur la fibrose rénale. Détecter CCL7 dans les urines d’enfants porteurs de syndromes de la jonction pyélo-urétérale (JPU). Matériel et Méthodes: Inhibition in vitro : cellules murines de tubule proximal transfectées par des psiRNA dirigés contre les ARNm de CCL7. Majoration in vivo chez la souris de l’expression de CCL7 : injection urétérale rétrograde de plasmide codant pour CCL7 (pCCL7), OUUt, sacrifice, extraction ARNm, q PCR. Détection par ELISA de CCL7 dans des urines humaines. Résultats, Conclusions: Un siRNA induisant une diminution de l’expression des ARNm de CCL7 de 80% a été sélectionné in vitro. Le plasmide pCCL7 a été construit, la technique d’injection a été mise au point, nous publions la technique et les résultats préliminaires. Nous poursuivons surexpressions (pCCL7) et inhibitions (psiRNA). En ELISA, nous trouvons une concentration de CCL7 supérieure au seuil de détection dans les urines pyéliques d’enfants porteurs de JPU ; ceci nous conforte quant à la pertinence du projet. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Nous rapportons l’observation d’un patient de 13 ans atteint d’un syndrome de Churg et Strauss (SCS) révélé par une atteinte cutanée prédominante. Sujet: Patient de 13 ans traité pour un asthme modéré depuis la petite enfance, ayant brusquement présenté des œdèmes récidivants des membres inférieurs associés à une hyperéosinophilie sanguine. La constatation de nodules sous-cutanés violacés et de lésions purpuriques périphériques ont justifié la réalisation d’une biopsie cutanée qui a montré une nécrose hypodermique complète associée à une vascularite à éosinophiles. L’apparition secondaire de manifestations systémiques pulmonaires, neurologiques, articulaires, digestives et génitales a permis de poser le diagnostic de SCS. L’état général est resté conservé. L’évolution a été favorable sous corticothérapie. Commentaires: Le SCS est une entité pédiatrique rare. Il faut l’évoquer devant un asthme associé à une hyperéosinophilie et au moins un autre signe d’atteinte systémique. Le pronostic pédiatrique reste réservé. Conclusion: Le SCS, rare en Pédiatrie, doit être évoqué systématiquement en cas d’hyperéosinophilie. L’asthme et l’atteinte ORL ont été au second plan dans notre observation. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Sujet: Patiente de 15 ans souffrant de douleurs lombaires droites invalidantes depuis un an sans cause organique retrouvé malgré de multiples consultations. Secondairement, une HTA sévère et une altération de l’état général ont mené au diagnostic d’une atrophie rénale droite ischémique (écho-doppler). L’angio-TDM abdominal a montré une thrombose artérielle rénale droite, surrénalienne droite, de multiples infarctus spléniques et une thrombose de la veine cave inférieure. La scintigraphie pulmonaire a révélé une embolie pulmonaire distale. Les anticorps anti-cardiolipides et anti-B2GP1 étaient significativement positifs. Le reste du bilan immunologique était normal. Une héparinothérapie intraveineuse a été initiée, relayée par AVK. Les douleurs lombaires ont régressé mais la patiente reste très hypertendue avec un recul de six mois. Discussion: Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) primitif est une entité rare en pédiatrie. Sa gravité est liée à la survenue de thromboses artérielles et veineuses. Dans le cas présent, il n’a pas été retenu de SAPL catastrophique. Conclusion: La présentation du SAPL peut mimer une pathologie chronique. L’imagerie et le bilan immunologique ont ici permis de redresser une errance diagnostique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Sujet: Patiente de 2ans et demi lors d’un diagnostic de tubulopathie proximale sur une cytopathie mitochondriale de type Pearson-like avec anomalies biologiques majeures (Réserve alcaline 6 mmol/l, kaliémie 2mmol/l, phosphore 0,3 mmol/l, acide urique indosable). Atteinte digestive associée (vomissements, poussées de pancréatite), pas d’atteinte hématologique. Recours à une nutrition entérale sur gastrostomie du fait de vomissements incoercibles. Aucune amélioration biologique malgré l’administration de 12 mEq/kg/j de potassium et de 22 mEq/kg/j de bicarbonates initialement per os puis en parentérale continue du fait de vomissements persistants. Échec d’un traitement par AINS puis IEC. Persistance d’anomalies hydro-électrolytiques majeures, stagnation pondérale et développement progressif d’un rachitisme hypophosphatémique justifiant une néphrectomie unilatérale, sans effet sur le bilan biologique. La bi-néphrectomie et la dialyse ont corrigé le bilan hydro-électrolytique. Il existe un projet de greffe rénal. Discussion: Il s’agit du premier cas décrit de tubulopathie proximale ayant justifié une bi-néphrectomie. Conclusion: Une tubulopathie proximale peut parfois être réfractaire et justifier d’un traitement radical. [ABSTRACT FROM AUTHOR]