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Résumé Le syndrome de Wolfram, affection rare de transmission autosomique récessive, se caractérise par l’apparition d’un diabète sucré associé à une atrophie optique bilatérale. Le diabète insipide, la surdité, les troubles psychiatriques sont moins fréquents. Le gène responsable WFS1 a été localisé en 1998 sur le chromosome 4p16. Observation Le cas index concernait une fillette âgée de 8 ans admise pour la prise en charge d’un diabète sucré associé à des troubles visuels. Dans la fratrie 2 enfants avaient un tableau clinique similaire : un frère présentait un diabète sucré, une cécité et une surdité de perception et une sœur avait un diabète sucré, une cécité et une hydronéphrose bilatérale. L’association de ces symptômes a permis d’évoquer le syndrome de Wolfram qui a été confirmé par la présence à l’état homozygote de la mutation c.1113G > A (p.Trp371*) chez les trois enfants et chez les parents à l’état hétérozygote. Cette observation souligne l’importance d’évoquer ce syndrome devant des troubles visuels liés à une atrophie optique au cours de la surveillance d’un enfant atteint d’un diabète sucré. Summary Wolfram syndrome (WS) is a rare autosomal recessive progressive neurodegenerative disorder, and it is mainly characterized by the presence of diabetes mellitus and optic atrophy. Other symptoms such as diabetes insipidus, deafness, and psychiatric disorders are less frequent. The WFS1 gene, responsible for the disease and encoding for a transmembrane protein called wolframin, was localized in 1998 on chromosome 4p16 . In this report, we present a familial observation of Wolfram syndrome (parents and three children). The propositus was a 6-year-old girl with diabetes mellitus and progressive visual loss. Her family history showed a brother with diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness since childhood and a sister with diabetes mellitus, optic atrophy, and bilateral hydronephrosis. Thus, association of these familial and personal symptoms is highly suggestive of Wolfram syndrome. The diagnosis was confirmed by molecular analysis (biology), which showed the presence of WFS1 homozygous mutations c.1113G > A (p.Trp371*) in the three siblings and a heterozygote mutation in the parents. Our observation has demonstrated that pediatricians should be aware of the possibility of Wolfram syndrome when diagnosing optic atrophy in diabetic children. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction L’allergie aux protéines du lait de vache est responsable de 16 % des allergies alimentaires de l’enfant selon Moneret-Vautrin [1] , avec une incidence à Alger de 1,8 % [2] . Le diagnostic d’APLV reste difficile à poser, en raison de la grande diversité des manifestations cliniques. Méthodes Une analyse prospective allant de janvier 2012 à décembre 2014 de 163 patients allergiques aux protéines du lait de vache suivis à Oran. Résultats La consanguinité retrouvée dans 17 % des cas, le sex-ratio est de 1,71, l’âge moyen à l’introduction des PLV est de 41 jours, l’âge moyen au début des troubles est de 2,24 mois et l’âge moyen au diagnostic est de 3,36 mois. Le poids/âge est de −0,92 ± 0,83 et la taille/âge est de −0,40 ± 0,19 ; 16,5 % de nos patients n’ont pas reçu d’allaitement maternel. Atopie familiale : environ 40 % de nos patients avaient une mère atopique, 31 % un père atopique et 24 % un frère ou une sœur atopique. Les tableaux cliniques étaient digestifs, cutanés et respiratoires (60 %, 21 % et 19 %). Discussion Malgré le retard de diagnostic (1 mois) observé chez nos patients allergiques au lait de vache, le retentissement nutritionnel n’était pas très important. Le taux d’allaitement maternel retrouvé dans notre série est supérieur à ceux de la population générale. L’atopie intrafamiliale a été retrouvée dans 72 % des cas, taux important vu le caractère prospectif de l’étude. Conclusion Une meilleure connaissance des mécanismes du développement des maladies atopiques peut permettre d’assurer des mesures préventives efficaces. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’objectif de ce travail était d’évaluer la fréquence des atteintes malignes dans la maladie cœliaque (MC) de l’enfant Sujet et méthodes Il s’agissait d’une étude rétrospective portant sur l’ensemble des MC recrutés dans le service depuis 1975. Le diagnostic de MC a été posé selon les critères de l’ESPGAN. Ont été inclus tous les sujets dont le diagnostic a été posé avant l’âge de 15 ans. Le diagnostic de l’atteinte maligne a été posé après étude immuno-histochimique. Résultats 1) Au 31 décembre 2010, nous avons répertorié 4476 patients MC (2076 G, 2400 F). L’âge moyen au diagnostic était de 4.9 ± 3.5 ans. La durée moyenne du suivi était de 11.4 ± 5.9 ans. L’atteinte maligne a été découverte que chez 2 de nos patients MC. Un garçon qui a développé une MC à l’âge de 15 ans, une maladie de Crohn vers l’âge de 22 ans et à l’âgé de 28 ans, il a présenté un lymphome colique droit. Le deuxième patient, est un garçon chez qui le diagnostic du lymphome malin non hodgkinien de type T a été posé à l’âge de 8 ans suite à une biopsie ganglionnaire de siège cervicale. A l’âge de 15 ans le diagnostic de la MC avait été posé lors de l’exploration de son nanisme. Conclusion Les complications malignes sont rares dans notre recrutement de MC, et confirment ce fait chez l’enfant MC. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’objectif était d’évaluer le devenir sérologique et histologique à long terne des sujets cœliaques (MC) adultes tolérants le gluten et dont la MC a été diagnostiquée dans l’enfance. Sujets et Méthodes: Il s’agissait d’une étude rétrospective portant sur des sujets MC âgés plus de 18 ans sous régime libre, ne présentant aucune symptomatologie digestive. Ils ont subi une biopsie duodéno-jéjunale (BDJ) et un dosage des anticorps anti-endomysium (AAE). Résultats: Au total, 72 sujets asymptomatiques, sous régime normal ont été étudiés. La durée de suivi a été de 17 ± 3 ans. La BDJ a révélé une altération de la muqueuse intestinale dans 93 % des cas (67 cas) et une muqueuse normale dans 7 % des cas (5 cas). Le dosage sérologique des AAE réalisé 12 fois, était négatif chez 2 MC avec muqueuse jéjunale normale et positif chez 10 MC avec muqueuse altérée. Conclusion: Nos résultats font discuter une guérison ou rémission chez 2 MC tolérants avec muqueuse intestinale normale et sérologie négative. La forme silencieuse de la MC a été notée chez les 10 MC tolérants le gluten. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’objectif été d’étudier la croissance staturale des sujets cœliaques (MC) et l’âge d’apparition des ménarches. Sujets et Méthodes: La croissance a fait l’objet d’une étude longitudinale, comparée avec les sujets de Sempé et Pédron et d’une étude semi-longitudinale de type cas-témoins, les témoins étaient représentés par la fratrie saine. L’âge des ménarches a fait l’objet d’une comparaison avec les sœurs des MC. Résultats: L’étude longitudinale avait retrouvé une taille finale inférieure à celle des sujets étudiés par Sempé et Pédron (103 F, 92 G). Les patients DT1-MC étaient significativement plus petits par rapport aux patients DT1 isolé et MC isolée. La taille finale moyenne étudiée chez 269 filles MC était de 158,42 ± 6,3 cm et celle de 193 sœurs témoins était de 162,17 ± 6,3 cm (p < 0,0001). La taille finale de 194 garçons MC était de 170,28 ± 7,5 cm et celle de 200 frères témoins était de 172,53 ± 6,8 cm (p > 0,09). L’âge moyen d’apparition des ménarches étudié chez 174 filles MC et 174 sœurs était de 14,56 ± 1,63 ans vs 13,74 ± 1,36 ans respectivement (p < 0,0001). Conclusion: La croissance, la puberté sont perturbés dans la MC surtout chez les filles. Parmi les facteurs supplémentaires de mauvais pronostic on note les maladies associées. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Il s’agissait d’un enfant âgé de 3 ans, chez qui une anomalie de la différenciation sexuelle a été découverte à sa naissance, caryotype fait dans les 1ères semaines de vie avait révélé un 46,XY, ce qui a permis aux parents de le déclarer garçon. L’enfant fut hospitalisé à l’âge de 18 mois pour investigation de son ambiguïté. L’examen clinique a révélé un hypospadias très postérieur, un scrotum vulviforme, une ectopie testiculaire bilatérale et une petite verge clitoridienne coudée. une laparotomie exploratrice : mettant en évidence la présence d’un utérus de petite taille avec une trompe du coté droit suivie d’un ovaire paraissant très développé ; du coté gauche, il n’y avait pas de trompe, il semblait exister un testicule gauche. L’enfant fût opéré à l’âge de 3 ans où une histéro-salpingectomie bilatérale avec gonadectomie gauche. Biopsie testiculaire et abaissement testiculaire droit. Redressement de verge et uretroplastie composite pour hypospade perineo-scrotla. Conclusion: Il s’agit d’une forme rare d’une dysgénésie gonadique dont la prise en charge et le choix du sexe sont très difficiles nécessitant une équipe multidisciplinaire faisant participer le Pédiatre, Chirurgien et le psychologue. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

L’incidence de la maladie coeliaque de l’enfant a considérablement évolué depuis l’avènement des marqueurs sérologiques. Sa détermination est encore basée sur les formes symptomatiques dans les pays comme le nôtre. L’objectif de notre travail était de déterminer l’évolution de son incidence et de sa prévalence dans la wilaya d’Oran. Sujets et Méthodes: Il s’agissait d’une analyse rétrospective portant sur l’ensemble des sujets MC répertoriés dans le service de pédiatrie « C », CHU Oran, de 1975 au 31 décembre 2007. Le diagnostic était posé selon les critères classiques de l’ESPGAN de 1970. L’incidence a été exprimée pour 1 000 naissances vivantes. Pour le calcul de la prévalence, ont été retenus tous les enfants vivants traités pour MC, résidant dans la wilaya d’Oran et âgés de moins de 15 ans au 31/12/07. La prévalence était exprimée pour 100 000 enfants vivants, âgés de moins de 15 ans. Résultats: 1) De 1975 au 31 décembre 2007, nous avons répertorié 4222 MC. L’âge médian au diagnostic était de 3,6 ans et celui du début des troubles de 14,5 mois. La médiane de l’âge à l’introduction du gluten était de 5 mois et celle de la durée de l’allaitement maternel de 3 mois. 2) L’incidence annuelle moyenne de la MC au niveau de la wilaya d’Oran, du 1/01/1978 au 31/12/2006, exprimée pour 1 000 naissances vivantes, était de 2,37 ± 1,3 pour 1 000 naissances vivantes. L’incidence quinquennale moyenne de la MC avait augmenté de 2,7 ± 0,7 (1978–1982) à 3,8 ± 0,6 (1988–1992) (p < 0,02) pour diminuer à 1,2 ± 0,3 entre 1997– 2002 (p < 0,02). La prévalence de la MC symptomatique également validée sur la seule wilaya d’Oran au 31/12/07 était de 109 pour 100 000 enfants de moins de 15 ans soit 1 MC pour 917 enfants âgés de moins de 15 ans. En conclusion, notre étude a montré une baisse significative et continue de l’incidence annuelle moyenne de la forme symptomatique de la MC depuis 10 ans. Cette baisse spectaculaire de la fréquence de la MC essentiellement symptomatique ne saurait relever que de facteurs d’environnement à déterminer. [Copyright &y& Elsevier]