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International audience; The burden of congenital toxoplasmosis has become small in France today, in particular as a result of timely therapy for pregnant women, fetuses and newborns. Thus, the French screening and prevention program has been evaluated and recently confirmed despite a decline over time in the incidence of toxoplasmosis. Serological diagnosis of maternal seroconversion is usually simple but can be difficult when the first trimester test shows the presence of IgM, requiring referral to an expert laboratory. Woman with confirmed seroconversion should be referred quickly to an expert center, which will decide with her on treatment and antenatal diagnosis. Although the level of proof is moderate, there is a body of evidence in favor of active prophylactic prenatal treatment started as early as possible (ideally within 3 weeks of seroconversion) to reduce the risk of maternal-fetal transmission, as well as symptoms in children. The recommended therapies to prevent maternal-fetal transmission are: (1) spiramycin in case of maternal infection before 14 gestational weeks; (2) pyrimethamine and sulfadiazine (P-S) with folinic acid in case of maternal infection at 14 WG or more. Amniocentesis is recommended to guide prenatal and neonatal care. If fetal infection is diagnosed by PCR on amniotic fluid, therapy with P-S should be initiated as early as possible or continued in order reduce the risk of damage to the brain or eyes. Further research is required to validate new approaches to preventing congenital toxoplasmosis.

International audience; The burden of congenital toxoplasmosis has become small in France today, in particular as a result of timely therapy for pregnant women, fetuses and newborns. Thus, the French screening and prevention program has been evaluated and recently confirmed despite a decline over time in the incidence of toxoplasmosis. Serological diagnosis of maternal seroconversion is usually simple but can be difficult when the first trimester test shows the presence of IgM, requiring referral to an expert laboratory. Woman with confirmed seroconversion should be referred quickly to an expert center, which will decide with her on treatment and antenatal diagnosis. Although the level of proof is moderate, there is a body of evidence in favor of active prophylactic prenatal treatment started as early as possible (ideally within 3 weeks of seroconversion) to reduce the risk of maternal-fetal transmission, as well as symptoms in children. The recommended therapies to prevent maternal-fetal transmission are: (1) spiramycin in case of maternal infection before 14 gestational weeks; (2) pyrimethamine and sulfadiazine (P-S) with folinic acid in case of maternal infection at 14 WG or more. Amniocentesis is recommended to guide prenatal and neonatal care. If fetal infection is diagnosed by PCR on amniotic fluid, therapy with P-S should be initiated as early as possible or continued in order reduce the risk of damage to the brain or eyes. Further research is required to validate new approaches to preventing congenital toxoplasmosis.

Nous avons mené une étude portée sur cinq cas d´hernie de la coupole diaphragmatique fœtale (HCD) sur deux ans au sein de notre unité de diagnostic anténatal afin de faire un rappel sur les repères généraux concernant cette pathologie et sa prise en charge toute en soulignant les actualités en matière d'évaluation prénatale du pronostic néonatale à l´aide du calcul du Lung over Head Ratio (LHR): échographie versus versus imagerie par résonance magnétique (IRM) dans les pays du tiers-monde. Le but de notre travail est de clarifier le devenir de ces nouveau-nés et d'assurer un accompagnement au couple d'un fœtus portant une hernie de la coupole diaphragmatique.

Objective : to investigate prenatal diagnosis characteristics and pregnancy outcomes associated with isolated right aortic arch (RAA). Methods : a retrospective study including fetuses with isolated RAA, managed between January 2010 and February 2018. Cases were identified from the ultrasound databases of the expert pediatric cardiologists, who made the aforementioned diagnosis. All fetuses were examined by a fetal medicine imaging expert to exclude any extracardiac abnormality. A systematic review was performed to assess the prenatal diagnosis and outcomes of fetuses with isolated RAA. Results : 56 fetuses were diagnosed with an isolated RAA. An isolated double aortic arch (DAA) was diagnosed in one fetus. Mean gestational age at diagnosis was 24 weeks. The sex ratio (boy/girl) was 0.89. No significant abnormality was detected in invasive tests (karyotype or microarray). Only one fetus was misdiagnosed with isolated RAA. He was the only symptomatic (stridor) newborn baby and was later diagnosed with DAA. Four studies were included in our systematic review representing 115 cases of isolated RAA. One significant chromosomal abnormality was detected : a 22q11 deletion in a newborn baby who had a postnatal finding of a soft palate cleft. There was one major obstetric complication : an intrauterine fetal demise at 41 gestational weeks. Conclusion : diagnosis of isolated RAA can be challenging. Invasive tests are to be discussed. The diagnosis of isolated RAA should not change obstetric monitoring. Nevertheless, an echocardiography should be performed systematically in these new newborn babies within their first month of life.; Objectif : évaluer les caractéristiques du diagnostic anténatal et les issues de grossesses de fœtus présentant une crosse aortique droite (CAD) isolée. Matériels et méthodes : étude rétrospective de fœtus présentant une CAD isolée, réalisée entre janvier 2010 et février 2018. Les cas ont été extraits des données d’un centre de cardiopédiatres référents. Tous les fœtus ont bénéficié de l’expertise d’un échographiste référent afin d’éliminer une anomalie morphologique. Une analyse de la littérature a été effectuée afin d’établir les caractéristiques du diagnostic anténatal et des issues de grossesses des fœtus susmentionnés. Résultats : une CAD isolée a été diagnostiquée chez 56 fœtus et un double arc aortique (DAA) isolé chez un fœtus. L’âge gestationnel moyen au diagnostic était de 24 semaines d’aménorrhées (SA). Le sexe-ratio (garçon/fille) était de 0,89. Aucune anomalie significative n’a été mise en évidence sur les prélèvements invasifs (caryotype ou GCH array). Un nouveau né a été symptomatique (stridor) ; seul cas pour lequel le diagnostic de CAD isolée a été redressé en DAA. Quatre études comprenant 115 cas de CAD isolée ont été revues. Une anomalie chromosomique significative a été dépistée : une délétion 22q11, chez un nouveau-né porteur d’une fente du palais mou. Une complication obstétricale majeure est notée : une mort fœtale in utero à 41 SA. Conclusion : le diagnostic de CAD isolée peut être difficile, mais n’implique pas de modifier la surveillance obstétricale. La réalisation d’un prélèvement invasif est à discuter. Une échocardiographie est à effectuer systématiquement dans le premier mois de vie.

La dysplasie rénale multikystique (DRMK) correspond à l'expression clinique la plus fréquente des “Congenital Abnormalities of Kidney and Urinary Tract (CAKUT)”. Son étiopathogénie reste discutée et l'hypothèse obstructive est généralement admise. L'échographie obstétricale représente le moyen de référence pour son diagnostic anténatal et qui nécessitera la recherche d'autres malformations associées. Une prise en charge anténatale repose principalement sur la surveillance échographique de l'évolution de la grossesse et de la pathologie, de l'apparition d'autres anomalies et de la quantité du liquide amniotique. L'objectif est de rapporter l'expérience du Service de Gynécologie-Obstétrique 2 du CHU Hassan II de Fès afin de: préciser l'épidémiologie de la DRMK; rapporter la pertinence de l'échographie obstétricale dans le diagnostic positif et étiologique; décrire les aspects échographiques; établir un suivi des grossesses et évaluer l'évolution de la pathologie; écrire les modalités de surveillance et de prise en charge anténatales; rapporter l'évolution en postnatal et établir un pronostic.

La maladie des brides amniotiques (MBA) est un ensemble de malformations congenitales complexes, interessant principalement les membres, mais aussi la region cranio-faciale et l'axe thoraco-abdominal. Deux theories principales physiopathologiques s'opposent: la rupture precoce de l'amnios (theorie exogene) conduirait a la formation de brides fibreuses, qui seraient elles-memes responsables par strangulation des malformations observees; la theorie endogene privilegie une origine vasculaire, les brides n'ayant alors aucun role causal. Le pronostic de la maladie depend de la gravite des malformations. Afin de discuter des difficultes diagnostiques et therapeutiques de la maladie des brides amniotiques (MBA), nous rapportons deux cas temoignant de malformations letales de cette maladie. L'objectif principal de ce travail est d'aborder l'interet du diagnostic antenatal concernant son influence sur la prise en charge therapeutique de cette embryo-foetopathie.

Il s’agit d’une patiente adressee a notre unite de diagnostic antenatal pour suspicion de spina bifida a un terme de 22 semaines d’amenorrhee. Le bilan morphologique trouvait un rachischisis associe a un Chiari II, un rein unique et une malformation anorectale. L’absence de visualisation du complexe sphincterien anorectal (CSAR) a l’echographie faisait suspecter une malformation anorectale haute (A, B, C). L’examen echographique ne montrait ni anomalies des membres, ni cardiopathies, ni signes en faveurs d’une atresie de l’œsophage. Un caryotype sur liquide amniotique a ete realise et le resultat ne montrait pas d’anomalies (46, XY). Une interruption de la grossesse a ete demandee par les parents apres explication du pronostic fœtal montrant une absence d’anus (D). L’examen fœtopathologique permet de confirmer la nature haute ou basse de la malformation anorectale par l’absence de CSAR et les anomalies associees.

Nous rapportons le cas d’une patiente G3P3, adressee a notre Unite de diagnostic antenatal pour anasarque fœtoplacentaire a un terme de 31 SA associee a une rupture prematuree des membranes. L’echographie realisee montrait un fœtus en anamnios, une anasarque fœtale, une mesure du pic systolique de velocite au niveau de l’artere cerebrale moyenne >1.5 MoM et un epaississement cutane du membre superieur droit evoquant une tumeur fœtale vascularisee. Le doppler energie montrait le depart de vaisseaux de l’aorte communiquant avec l’artere sous claviere droite (A,B). Deux heures apres l’hospitalisation, la survenue d’une souffrance fœtale aigue a impose un accouchement par cesarienne. L’examen du nouveau-ne de sexe masculin montrait une tumeur vascularisee prenant et deformant tout le membre superieur droit, allant jusqu’a la partie haute du thorax (C,D). Un thrill a ete objective a la palpation, confirme par la presence d’un souffle au niveau de la tumeur, temoin de shunts arterio-veineux. Le deces du nouveau-ne est survenu 30 minutes apres la naissance malgre une reanimation neonatale active.

L'osteogenese imparfaite (OI) est un groupe heterogene de maladies affectant le collagene de type I et caracterisees par une fragilite osseuse. Les formes letales sont rares et se caracterisent par une micromelie avec deformation des membres. Un diagnostic antenatal d'OI letale a ete fait dans deux cas, par echographie a 17 et a 25 semaines d'amenorrhee, complelees par un scanner du squelette fœtal dans un cas. Une interruption therapeutique de grossesse a ete indiquee dans les deux cas.

Le syndrome de Meckel Gruber est un syndrome poly malformatif rare, de transmission autosomique récessive, défini par d'encéphalocèle occipital, polydactylie et dysplasie kystique rénale. L'échographie constitue, à l'heure actuelle, le meilleur moyen de dépistage anténatal de cette poly malformation létale et sa confirmation se fait par l'étude du caryotype. Nous rapportons un cas de syndrome de Meckel découvert par échographie. La grossesse a été interrompue à 25 semaines d'aménorrhée.

L'iniencéphalie est une malformation rare de la charnière cervico-occipitale. Elle appartient au spectre des anomalies du tube neural. C'est une malformation létale qui touche surtout le sexe féminin. Le diagnostic anténatal par échographie est possible dés 12 à 13 semaines d'aménorrhées (SA). L'iniencéphalie est caractérisée par une extension majeure de la tête, la continuité entre la tête et le tronc et un raccourcissement du rachis et les vertèbres cervicales avec non fermeture de l'arc postérieur. Elle peut être associée à d'autres malformations types une omphalocèle. Il n'y a pas d'indication d'une amniocentèse car il y a absence d'anomalie chromosomique. Le pronostic est sombre puisque elle est létale. Une interruption médicale de grossesse est indiquée une fois le diagnostic est posé. Un conseil génétique sera demandé et une prévention par acide folique sera proposée avant une prochaine grossesse. Nous rapportons l'observation d'une parturiente de 30 ans, grande multipare sans antécédents pathologiques notables. L'échographie de 22SA a révélé une encéphalocéle, une continuité entre la tête et le tronc et un pied bot. L'IRM fé tale a confirmé l'encéphalocéle et le pied bot et a montré une rachischisis. Une interruption médicale de grossesse a été réalisée.

International audience; OBJECTIVE: Evaluate neonatal management and outcome of neonates with either a prenatal or a post-natal diagnosis of EA type III.STUDY DESIGN: Population-based study using data from the French National Register for EA from 2008to 2010. We compared children with prenatal versus post-natal diagnosis in regards to prenatal, maternal and neonatal characteristics. We define a composite variable of morbidity (anastomotic esophageal leaks, recurrent fistula, stenosis) and mortality at 1year.RESULTS: Four hundred and eight live births with EA type III were recorded with a prenatal diagnosis rate of 18.1%. Transfer after birth was lower in prenatal subset (32.4% versus 81.5%, PCONCLUSION: Despite the excellent survival rate of EA, cases with antenatal detection have a higher morbidity related to the EA type (longer gap). Even if it does not modify neonatal management and 1-year outcome, prenatal diagnosis allows antenatal parental counseling and avoids post-natal transfer.; ObjectifÉvaluer l’impact du diagnostic anténatal sur la prise en charge néonatale et le devenir à 1an des nouveaux-nés suivis pour atrésie de l’œsophage (AO) de type III.Matériel et méthodesÉtude de population issue du registre national des atrésies de l’œsophage avec inclusion de tous les cas d’AO de type III entre 2008et 2010. Deux groupes ont été constitués: les cas ayant bénéficié d’un dépistage anténatal et ceux dont l’atrésie de l’œsophage a été découverte à la naissance. Une variable composite de morbidité (lâchage de suture, fuite de l’anastomose, sténose œsophagienne) et de mortalité à 1an a été définie.RésultatsQuatre cent huit cas d’atrésie de l’œsophage de type 3ont été inclus avec un taux de dépistage anténatal de 18,1%. Le taux de transfert après la naissance était plus faible dans le groupe DAN (32,4% versus 81,5%, pConclusionLes cas diagnostiqués en anténatal ont une morbidité plus élevée liée au type d’atrésie de l’œsophage (défects plus longs). Même si le diagnostic anténatal ne modifie pas la prise en charge néonatale et la survie à 1an, il permet une information des parents et une préparation de la naissance dans un centre de néonatologie adapté.