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Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil. Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Introdução:O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas.Materiais e Métodos:Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica.Resultados e Discussões:O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos.Conclusão:As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal.&nbsp

Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. Resultados e Discussões: O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos. Conclusão: As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal., Genetic Counseling. Genetic Diseases. Prenatal.

Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que não frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de famílias majoritariamente de Classe socioeconômica D e de indivíduos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por famílias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 famílias já haviam tido contato com informações sobre AG, porém só 4 frequentaram esse serviço. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgação dos serviços de AG já realizados e ampliação dos mesmos.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Ao longo dos anos, a medicina desenvolveu formas de integrar tecnologias avançadas para estudar o DNA humano, com o propósito de buscar diagnósticos precoces e precisos de muitas doenças, entender seu desenvolvimento, origem e os mecanismos que as provocam, conduzindo a novas perspectivas de tratamento. Dessa maneira, este trabalho tem como objetivo exemplificar o processo de aconselhamento genético em casos de câncer hereditário adquirido pela mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizando a metodologia de revisão bibliográfica. Objetiva esclarecer sobre como ocorre à mutação BRCA, quais os riscos e doenças podem causar quais as etapas do processo de aconselhamento genético, os profissionais envolvidos neste processo, quais os principais métodos de diagnóstico e os impactos psicossociais. Utilizando como ferramenta principal a análise de artigos e pesquisas já existentes, as informações obtidas promoveram uma reflexão sobre o papel do aconselhador genético na transcrição das informações de forma clara e objetiva, a relevância do serviço de aconselhamento genético e a importância clínica dos testes genéticos para o diagnóstico de mutações germinativas.

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais incidente, excetuando-se o câncer de pele não melanoma, e com a maior taxa de mortalidade entre as mulheres no mundo. No Brasil, estima-se o surgimento de 66.280 novos casos da doença para o ano de 2022, informação que auxilia a tomada de decisões pelas entidades de saúde. Trata-se de um câncer multifatorial, que apresenta a predisposição hereditária como um dos fatores internos para o seu desenvolvimento. Diante disso, a identificação das características moleculares relacionadas à instalação de tumores é determinante no acompanhamento médico e na prevenção de risco para mulheres com herança de mutações genéticas associadas a genes neoplásicos. Objetivos: Dessa forma, buscou-se analisar o papel do aconselhamento genético para pacientes com suscetibilidade ao câncer de mama hereditário no Brasil. Metodologia: Para isso, fez-se uma pesquisa bibliográfica de artigos disponíveis entre os anos de 2018 e 2022, em inglês e português, por meio de plataformas digitais de busca, como Google Scholar, Pubmed e Scielo. Ademais, neste estudo, foram utilizados os descritores “neoplasias da mama”, “suscetibilidade genética”, “síndromes neoplásicas hereditárias” e “genes neoplásicos”. Resultados: Assim, foi analisado que o aconselhamento genético trouxe benefícios no diagnóstico precoce e na melhora do prognóstico dos pacientes, oferecendo a oportunidade de tratamento adequado aos indivíduos com histórico familiar de câncer de mama, com o intuito de reduzir danos e óbitos. Nesse sentido, essa ação de saúde fundamenta-se no histórico pessoal e familiar, nos achados característicos de exames físicos e no resultado de testes moleculares, os quais indicam alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 e permitem identificar, precocemente, as mutações. Além disso, verificou-se a importância em Conclusão: Dessa forma, infere-se que o aconselhamento genético oferta um diagnóstico precoce e constitui-se como uma ferramenta capaz de guiar um tratamento personalizado para o paciente, o que proporciona menores taxas de morbimortalidade do câncer de mama.

Objetivo: Compreender o papel do biomédico no que tange o diagnóstico e ao aconselhamento sobre a anemia falciforme. Revisão Bibliográfica: A anemia falciforme é uma doença que passa de geração em geração, está associada ao gene da globina, caracterizada por uma alteração genética molecular nos eritrócitos (glóbulos vermelhos), tornando os eritrócitos em forma de foice, a mutação ocorre no cromossomo 11, onde há uma alteração no sexto códon da cadeia beta (?). A modificação consiste na substituição de duas bases nitrogenadas do DNA, neste caso a Adenina pela Timina. Tendo em vista o trabalho de uma equipe multidisciplinar qualificada de apoio ao paciente no diagnóstico laboratorial da anemia falciforme. Considerações finais: Nessa perspectiva, o Biomédico atuará como um profissional que atuará nas áreas de ciência e saúde, prestando informações, cuidados aos pacientes e respondendo às dúvidas mais comuns sobre a anemia falciforme, mostrando que um profissional não atuará apenas para realizar exames e testes laboratoriais, mas precisará instruir os indivíduos sobre alterações genéticas e sintomas. Nesse sentido, fica evidente a importância de um profissional como o biomédico, que possui um enorme conhecimento multidisciplinar, podendo não só fazer diagnósticos laboratoriais, mas também aconselhar os pacientes sobre as alterações genéticas que estão ocorrendo.

O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

Introdução: A doença falciforme (DF) tem-se apresentado como uma das mais prevalentes doenças hereditárias no Brasil, caracterizada por apresentar a hemoglobina S (HbS) dentro da hemácia. A mutação ocorre no gene da globina beta da molécula da hemoglobina, acarretando substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, originando a hemoglobina mutante. Com características físico-químicas modificadas, as moléculas da hemoglobina S podem sofrer polimerização, ocasionando deformação dos glóbulos vermelhos ou falcização, clássicas da anemia falciforme. Objetivos: Este trabalho teve o objetivo de informar profissionais de saúde e portadores de doença falciforme sobre aspectos clínicos da doença ainda desconhecidos, além do aconselhamento genético, uma ferramenta útil no planejamento familiar e possível diminuição da incidência da doença. Material e métodos: O material utilizado como fonte de pesquisa está disponível no banco de dados virtual do Ministério da Saúde, Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Hemorio, artigos disponíveis no banco de dados Scielo e de universidades públicas. As palavras-chave utilizadas para pesquisa foram anemia falciforme, traço falciforme e aconselhamento genético. Resultados: A DF tem sido tratada como questão de saúde pública devido à sua morbidade e alto índice de mortalidade e apresenta grande importância clínica, hematológica, bioquímica, genética, antropológica e epidemiológica. A importância clínica desta doença vai além de fatores genéticos, mas também é relacionada com fatores sociais, econômicos e emocionais. O diagnóstico no Brasil é realizado por intermédio do Programa Nacional de Triagem Neonatal através do teste do pezinho. E o tratamento consiste apenas na melhoria da qualidade de vida do paciente, tendo em vista que essa se trata de uma doença crônica. Conclusão: Sendo assim, o aconselhamento genético é uma importante ferramenta, através dele é possível informar ao portador do traço falciforme sobre os perigos de gerar uma criança com a anemia falciforme e orientar quanto aos cuidados caso já tenha sido gerada uma criança portadora da doença. Além de colaborar com a diminuição da incidência da doença no país, este trabalho não tem como objetivo impor uma decisão, mas de informar e deixar que os casais com probabilidade de gerarem filhos doentes, tenham a liberdade de realizar seu planejamento familiar.

O artigo apresenta a história e as definições de aconselhamento genético, incluindo explicações sobre suas etapas principais. Também indica quais são as famílias que devem ser encaminhadas para um serviço de aconselhamento genético e o porquê, a importância desse serviço na saúde e na sociedade e quem são os profissionais que se dedicam a essa atividade.

A Doença Falciforme (DF) é a síndrome genética mais prevalente do mundo. No Brasil, 3.500 crianças nascem por ano com Anemia Falciforme (AF), a forma sintomática da doença, e 200 mil com o Traço Falciforme (TF), assintomáticos. No Pará, 1% da população possui AF e 4,4%, TF. Avaliamos sintomas clínicos, ancestralidade e autodeclaração de raça/cor. No Hemocentro regional do Pará, investigamos 60 pessoas com AF, com formulário semiestruturado, para compreender manifestações clínicas, relações sociorraciais, gênero, renda, direitos reprodutivos, aconselhamento genético e identidade. É incipiente o aconselhamento genético no Pará e inexiste um setor específico no Hemocentro. As pessoas relatam “evitar filhos porque podem nascer doentes”. 90% deles/as se autodeclaram negros/as, mas 41% tem DNA Europeu. As mulheres têm sintomas mais severos e convivem com renda 50% menor que os homens.

Introdução: A falta de ferramentas para avaliar a qualidade do aconselhamento genético é uma limitação reconhecida em estudos nacionais e internacionais. É conhecida também a relação da qualidade da prática nos cuidados de saúde com uma maior satisfação dos doentes e das famílias afetadas. O seguinte estudo apresenta a construção e validação da primeira escala portuguesa para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético. Engloba uma proposta de ferramenta para a avaliação do processopelos próprios profissionais.Material e Métodos: Iniciou-se este estudo pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões do aconselhamento genético. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes, que avaliaram 81 sessões de aconselhamento genético.Resultados: Através de critérios estatísticos e empíricos selecionaram-se os melhores itens, ficando a escala constituída por 50 itens. Esta versão da escala compreende cinco dimensões: educação, características do consultando e tomada de decisão, relação terapêutica, efeitos do processo no consultando e organização do serviço.Discussão: Os resultados mostraram que se trata de uma escala válida, com características psicométricas consistentes e fundamentada em simultâneo do ponto de vista teórico-prático do aconselhamento genético. O número reduzido de participantes envolvidos na validação da escala constitui uma limitação, que reflete o número reduzido de profissionais a exercer nesta área dos cuidados de saúde.Conclusão: A escala proposta neste estudo é um instrumento pioneiro, multidimensional que pretende contribuir para a qualidade da prática do aconselhamento genético em Portugal.

Desde 2015, os testes genéticos para rastreamento de mutações germinativas em pacientes classificados como de alto risco, por atenderem critérios internacionais para câncer hereditário, passaram a ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde privados nacionais. Mesmo com esse modesto avanço, a atual realidade está muito aquém dos programas de rastreamento empregados nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos. Neste artigo, são levantados pontos importantes sobre a política de rastreamento e sobre a capacitação de profissionais médicos e não-médicos na prática do aconselhamento genético em oncologia.

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme. The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao servico de Aconselhamento Genetico (AG) para as familias de individuos com doencas congenitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 familias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que nao frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de familias majoritariamente de Classe socioeconomica D e de individuos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por familias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 familias ja haviam tido contato com informacoes sobre AG, porem so 4 frequentaram esse servico. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgacao dos servicos de AG ja realizados e ampliacao dos mesmos.

Abordando a aplicação tecnológica como uma prática contextualizada social e historicamente, e desenvolvida em determinadas instituições, refletimos sobre três casos de aconselhamento genético realizado no Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco. Segundo Mayana Zatz, professora titular de genética do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, o aconselhamento genético é capaz de diminuir o risco de casais terem seus filhos afetados por doenças (cf. ZATZ, 2000, p. 29). Porém, podemos ressaltar que, além da prevenção, o aconselhamento genético pode levantar informações incidentais, tais como sobre falsa paternidade ou sobre relações de incesto. O conflito ético derivado de informações incidentalmente obtidas envolve redes complexas de valores, tanto dos responsáveis pelos atendimentos, quanto dos pacientes e de seus familiares. Assim, dado a obtenção de tais informações, é necessário articular os valores envolvidos, tendo em vista a manutenção (ou não) do sigilo médico e a realização do menor dano possível aos pacientes e aos seus familiares. Juntamente com o sigilo médico, outros valores sociais estão implicados nas situações controversas, tais como a proteção à intimidade individual, à família e à criança e ao adolescente. Visando a contextualização dos três casos de aconselhamento, abordamos, entre outras leis, a Constituição Federal de 1988, o Código de Ética Médica e o Estatuto da Criança e do Adolescente, buscando basear nossa análise em valores considerados em alta estima social no Brasil.

Dentre todos os tipos de câncer, excluindo-se o câncer de pele do tipo não melanoma, o de mama é o mais frequente em mulheres, sendo a segunda maior causa de morte por neoplasias nesse segmento da população. Em determinadas famílias, a incidência de câncer é superior à esperada para a população em geral, devido principalmente ao compartilhamento de fatores ambientais e/ou mutações genéticas responsáveis por facilitar ou dirigir a oncogênese. Os indivíduos que apresentam câncer de mama e histórico familial dessa patologia são descritos dentro do grupo câncer de mama familial (CMF), responsável por aproximadamente 5 a 10% do total de casos de câncer de mama. Atualmente, pacientes com CMF são frequentemente testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Entretanto, estima-se que as variantes patogênicas presentes nos dois genes são responsáveis por somente 20% dos casos de CMF em que a etiologia genética é conhecida. Com relação aos testes genéticos para predisposição hereditária ao câncer de mama, torna-se relevante, portanto, a reavaliação da constituição dos painéis multigênicos frente ao estado do conhecimento científico atual, contemplando-se as mais recentes atualizações acerca dos genes e variantes genéticas associadas ao CMF. Neste trabalho, realizamos uma revisão bibliográfica que identificou 45 genes com associação estatística ao CMF, dentre eles 16 são frequentemente avaliados em painéis multigênicos brasileiros e internacionais. Em análise in silico, avaliamos as funções celulares e interações entre os produtos gênicos associados à patologia. Nossos resultados sugerem a adição de oito genes à composição de painéis multigênicos realizados no Brasil, EUA e Europa para avaliação da predisposição hereditária ao câncer de mama. Essa análise crítica pode auxiliar o aprimoramento de estratégias de prevenção, triagem, manejo clínico e determinação do risco de ocorrência e recorrência, com impactos sobre o aconselhamento genético (AG) oferecido aos pacientes afetados pelo câncer familial e seus familiares. Complementarmente, avaliamos as variantes gênicas presentes em pacientes com câncer de mama que realizaram o painel multigênico para predisposição hereditária ao câncer no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). As frequências de mutações da coorte do CEGH-CEL são semelhantes às obtidas em estudos internacionais, possibilitando a utilização de painéis multigênicos com composições similares em populações de diversas localidades Of all types of cancer, except for non-melanoma skin cancer, breast cancer is the most common among women, and it\'s the second leading cause of death by neoplasia in this segment of the population. In some families, the incidence rates of cancer are higher than expected for the general population because of the environmental factors and/or genetic mutations responsible for facilitating or driving oncogenesis. The individuals who have breast cancer and a family history of this pathology fall into the group of familial breast cancer (FBC), which is responsible for approximately 5-10% of all breast cancer cases. Currently, patients with FBC are frequently tested for mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. It is estimated, however, that the pathogenic variants of these genes account for only 20% of all FBC cases in which the genetic etiology is known. In relationship to the genetic tests for inherited predisposition for breast cancer, therefore it is relevant to reassess the multi-gene panel composition, considering the state of scientific knowledge today, including the most recent research on the genes and its variants associated with FBC. In this paper we did a literature review, which identified 45 genes statistically associated with FBC, out of which 16 are frequently assessed in multi-gene panels in Brazil and abroad. Through in silico analysis we were able to evaluate cell functions and interactions with gene products associated with cancer. Our results suggest the addition of eight genes to the multi-gene panel composition carried out in Brazil, in the USA and in Europe to assess hereditary predisposition to breast cancer. This critical analysis can assist in the development of preventive actions, triage, clinical management and in determining the risk of occurrence and recurrence, which impacts on the genetic counseling (GC) offered to the patients of familial cancer and their relatives. Additionally, we evaluated the genetic variants in patients diagnosed with breast cancer who have undergone multi-gene panel testing for hereditary predisposition to cancer at the Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). These cohort\'s mutation frequencies are similar to the results in international studies, which could enable the use of multi-gene panels with similar compositions in populations from various locations

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

No Brasil existem poucas ações no campo da genética em saúde pública. A localização dos centros de testagens e aconselhamento genético nos grandes centros urbanos dificultam o desenvolvimento de estratégias por parte da Atenção Primária à Saúde. Este estudo objetiva identificar a importância das ações educativas e do aconselhamento genético na Atenção Primária à Saúde quanto à doença falciforme. Trata-se de um estudo descritivo, exploratório, com suporte na revisão sistemática da literatura na qual a amostra foi composta por 13 artigos. A busca dos mesmos foi realizada nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde, sendo estas a Scientific Electronic Library Online e a Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e em manuais e portarias do Ministério da Saúde. A coleta de dados se deu no 1º semestre de 2011 por meio de um formulário semiestruturado. Essas medidas, em se tratando da anemia falciforme, constitui-se um mecanismo importante no âmbito da Atenção Primária e da saúde pública em geral no Brasil, visto que ações deste tipo poderão contribuir para a prevenção, identificação e o tratamento precoce da doença, sendo estes requisitos indispensáveis à qualidade e à expectativa de vida das pessoas doentes. Os estudos demonstraram que a prevalência da doença falciforme no Brasil é alta, no entanto, a grande maioria das pessoas acometidas pode ter suas intercorrências e necessidades atendidas com boa resolutividade na Atenção Primária à Saúde.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

A pesquisa teve como objetivo compreender psicologicamente vivências de mães e casais em processo de Aconselhamento Genético (AG) no Ambulatório de Genética Perinatal do CAISM/UNICAMP, após o nascimento de um filho portador de defeito de fechamento do tubo neural - compatível ou não com a sobrevida - visando ao planejamento de ações específicas voltadas a atenção à saúde mental nesse contexto. Dez participantes, atendidos naquele contexto no período de março/2003 a fevereiro/2004, foram selecionados tendo como critérios a riqueza e a representatividade das vivências psicológicas relatadas. O estudo descritivo e de caráter exploratório desenvolveu-se com base no método fenomenológico. Iniciou-se com a inserção da pesquisadora no ambulatório, na condição de estagiária. Foram realizadas observações durante as consultas de AG e, posteriormente, entrevistas semi-dirigidas com os participantes, estimuladas por questões disparadoras, em dois momentos: imediatamente após o AG e cerca de seis meses depois. Os relatos, transformados em narrativas trouxeram elementos das vivências psicológicas dos pais, tanto em relação à morte quanto à sobrevida do filho malformado, bem como de relações interpessoais significativas com familiares, amigos e com as equipes médicas. O diagnóstico da malformação, as decisões dela decorrentes e o contato com o filho vivo ou morto - constituíram intensas vivências psicológicas para mães e casais. A ênfase, porém, foi dada às vivências das mães pela considerável transformação existencial em função do nascimento de um filho malformado.Todas as participantes do estudo vivenciaram a maternidade, mesmo aquelas cujos filhos não sobreviveram ou que procederam à interrupção gestacional em etapa precoce do desenvolvimento fetal, e atribuíram aos bebês o status de filhos. A sobrevivência do filho malformado, por sua vez, alterou essencialmente a vida das mães e seus planos para o futuro, demandando delas intensos cuidados e dedicação, muitas vezes em detrimento de suas próprias necessidades. Assim, embora relatassem certa superação em relação ao sofrimento inicial, passaram a viver de acordo com os progressos do filho. Diferentemente, embora não com menos sofrimento, as mães cujos filhos faleceram parecem ter sido também capazes de superar parte do sofrimento ao longo do tempo, lidando com o vazio decorrente da suspensão do exercício da capacidade materna pela retomada de atividades rotineiras e de planos quanto ao futuro. Ainda que tenham existido limitações por parte dos pais para a compreensão das orientações recebidas no AG, este foi vivenciado positivamente, tanto em relação ao contato que tiveram com a equipe quanto ao fato de ele ter-se constituído numa oportunidade para alívio da culpa, desmistificação de fantasias quanto à origem da patologia e melhor compreensão do problema. A possibilidade de inserção da pesquisadora no serviço acrescentou ao estudo caráter etnográfico consideravelmente enriquecedor, levando a uma compreensão psicológica mais abrangente da complexidade da questão estudada e possibilitando a reflexão acerca da atenção psicológica de caráter institucional adequada ao contexto e ao fenômeno em foco, gerando algumas estratégias de intervenção. The research aimed to understand psychologically mother s and couples experiences in a process of Genetic Counseling (CG) on the Perinatal Genetic Ambulatory of CAISM/ UNICAMP after the birth of a child with Neural Tube Defect compatible or not with surviving with the purpose of planning specific actions regarding the attention to mental health in that context. Ten participants were selected among the population of mothers and couples attended during the period from March, 2003 to February, 2004, based on the richness and how representative were the psychological experiences reported. The research descriptive and with an exploratory feature was developed based on the phenomenological method. It began with the researcher s insertion on the studied context as a trainee. Observations were made during the GC consultations and, in a posterior moment, interviews with the participants were conducted, stimulated by some starting questions, in two moments: immediately after the GC and about six months later. The reports, transformed in Narratives, brought elements of the parents psychological experiences both in regard to the malformed children s death and surviving, as well as meaningful interpersonal relationships with relatives, friends and medical staff. The malformation diagnosis, the decisions derived by it and the contact with the baby dead or alive was a painful experience to mothers and couples. The emphasis, however, was given to the mothers experiences because of the considerable personal transformation caused by the existence of a malformed child. All the women participants in the research experienced motherhood even those whose babies didn t survive or the ones who proceeded with early pregnancy interruption given to their babies the status of sons. The surviving of the malformed child altered essentially mother s lives and their plans about the future because demanded intensive care and dedication, many times in detriment of their own needs. In this way, although reporting certain surpass about the initial suffering, they started to live in accord to the child s progresses. Differently, but without less suffering, the mothers whose babies passed way seemed to be able to surpass part of the suffering, dealing with the emptiness derived from the suspension of the exercise of their mother capacity trough the retake of ordinary activities and plans for the future, as they recovered psychologically. Even having the parents limitations for the comprehension of the orientations they received at the GC, it was experienced positively, both in regard to the contact they had with the staff and by the fact it had become an opportunity for relieving guilt, demystification of fantasies about the origins of the pathology and better comprehension of the problem. The possibility of the researcher s insertion on the service added to the study an ethnographic feature that leaded to a wider psychological comprehension about the studied question, making possible the reflection regarding the proper institutional psychological attention to the context and phenomena on focus, generating some strategies of intervention.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

Dentre as características presentes no desenvolvimento de portadores da trissomia do cromossomo 21, está o atraso cognitivo, fator que torna relevante a aplicação de inventários que auxiliem na análise e na estimulação deste desenvolvimento. O Inventário Portage Operacionalizado (IPO), é parte de um sistema amplo de Treinamento denominado “Projeto Portage”, que orienta para uma descrição de comportamentos de crianças de 0 a 6 anos de idade com o objetivo de construir um parecer para posterior intervenção, visando aceleração do desempenho destas durante a idade pré-escolar. Esse trabalho tem como objetivo apresentar dois casos, caso C e caso K, de pacientes portadores de Síndrome de Down encaminhados para o Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de Londrina – SAG/UEL em que foram aplicados este inventário. Para a aplicação do Portage foi utilizada uma adaptação do instrumento, folhas de sulfite, lápis grafite e colorido, tesoura sem ponta e os próprios brinquedos da participante. As avaliações foram realizadas em duas visitas, sendo as duas domiciliares no caso C e uma domiciliar e outra na creche frequentada por K. Para ambos os casos, as duas aplicadoras estavam presentes. O primeiro caso é do sexo masculino e estava com 1 ano e 07 meses de idade, já o segundo é do sexo feminino e tinha 4 anos e 6 meses de idade. A partir das avaliações realizadas, notou-se que C. não apresentou alguns comportamentos que já deveriam ser executados para a sua idade, ficando abaixo na área da linguagem em uma faixa etária inferior à sua. No caso K, foi verificado que área motora é umas das mais desenvolvidas no seu repertório comportamental e a área da linguagem é a mais comprometida em seu desenvolvimento. A partir dos resultados obtidos, foram estruturadas atividades para estimular o desenvolvimento das crianças em diferentes áreas, cujo desenvolvimento demonstrou ser deficitário. Com base nos resultados obtidos pode-se perceber a importância da avaliação para medir o desempenho das crianças a fim de propor estratégias de intervenção de modo a possibilitar um desenvolvimento mais adequado, com orientações e estimulação.

Essa atividade prática é resultado de nosso trabalho de acompanhamento no Serviço de Aconselhamento Genético do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo e foi desenvolvida com a finalidade de ajudar no esclarecimento das dúvidas dos casais de primos cuja maior preocupação é o risco de virem a ter crianças afetadas em sua prole.

A tradição de casamentos consangüíneos ainda é bastante comum no nordeste brasileiro. Em Serrinha dos Pintos, 32% das uniões ocorrem entre pessoas aparentadas. A descoberta de uma síndrome genética de herança recessiva (síndrome Spoan) e a elevada frequência de pessoas portadoras da mutação em estado heterozigoto (1/7 habitantes) motivou a produção de programas radiofônicos para explicar para a população a relação entre consanguinidade e a manifestação de doenças genéticas. A série “Genética no Sertão Potiguar” está disponível no site do Centro de Estudos do Genoma Humano. Em sala de aula, esses programas podem servir como um verdadeiro motor para aquecer as discussões sobre temas atuais que emergem com o desenvolvimento da Genética Moderna, como o uso de testes genéticos.

O presente trabalho procurou conhecer, junto aos pais de crianças portadoras de deficiência e/ou anomalias genéticas, qual o impacto causado pela notícia, suas reações e sentimentos. Participaram deste estudo dez (10) famílias, que foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo para diagnóstico e orientação. Os relatos mostraram que o impacto emocional da notícia é grande, desencadeando reações diversas, entre elas choque e agressividade. Culpa, negação e raiva são alguns dos sentimentos vivenciados pelos pais. A notícia é dada quase sempre de maneira inadequada, dificultando a compreensão do diagnóstico. Pode-se concluir que, independentemente do quadro clínico, os pais sofrem o impacto da notícia de que seu filho é portador de deficiência e/ou anomalia genética. O processo de sofrimento é agudo, passando os pais por um período de enlutamento pela perda do filho esperado.

Os ultimos estudos estatisticos do Brasil revelaramque 23.9% da populacao e composta por deficientes. Essa alta prevalenciaprovocou a necessidade de discussao sobre esse assunto na sociedade. Ao longoda historia da humanidade o conceito de deficiencia tem sido uma grandepreocupacao. A terminologia correta e especialmente importante quando abordamosassuntos tradicionalmente estigmatizados e estereotipados. As pessoas comdeficiencia foram vistas de diferentes modos ao longo da historia e geralmente essacondicao era indesejavel. Devido aoaumento do conhecimento cientifico o modelo biomedico surgiu para explicar asdeficiencias, porem atualmente o modelo social inclui interacoes pessoais,ambientais e sociais. O aconselhamento genetico surge entao como importanteferramenta para a compreensao das deficiencias, pois muitas delas saodecorrentes de defeitos congenitos ou herdados na familia. Essa compreensao tempossibilitado as tomadas de decisao conscientes pelo paciente e seusfamiliares, visando a melhor qualidade de vida e a insercao do afetado nasociedade.

Doutoramento em Ciências e Tecnologias da Saúde Os desenvolvimentos associados à medicina genómica e biologia molecular representam novas possibilidades no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças comuns, confrontando indivíduos e famílias com complexos desafios à integração da informação genética na gestão da saúde e nas suas vidas. Este estudo centra-se em famílias com suscetibilidade genética acrescida a cancros hereditários e pretende contribuir para o conhecimento da experiência individual e familiar do aconselhamento oncogenético, incluindo como pode ser contemplada no desenvolvimento de intervenções de apoio psicossocial e na organização dos cuidados de saúde na era (pós)genómica. O processo de investigação incorpora perspetivas da genética psicossocial e da teoria dos sistemas familiares. Engloba metodologias qualitativas de recolha e análise de dados, envolvendo indivíduos, famílias e profissionais de saúde num formato de investigação-ação participativa. Os principais resultados permitem: i) conceptualizar a experiência do aconselhamento oncogenético, através da caracterização das suas implicações instrumentais, emocionais, relacionais e desenvolvimentais para o indivíduo e sistema familiar; ii) conhecer o desenvolvimento, implementação e avaliação de um programa psicoeducativo multifamiliar, enquanto intervenção de apoio psicossocial a indivíduos com suscetibilidade acrescida a cancros hereditários e suas famílias; e iii) integrar a perspetiva dos profissionais de saúde quanto à incorporação de apoio psicossocial na provisão dos serviços oncogenéticos. As conclusões gerais sustentam a importância do aprofundamento da pesquisa sobre o funcionamento familiar face ao aconselhamento e risco oncogenético, e a incorporação de uma orientação familiar nesses serviços. As implicações decorrentes da suscetibilidade acrescida a doenças genéticas impõem uma discussão alargada aos vários agentes envolvidos no planeamento, provisão e utilização dos cuidados de saúde, no sentido do desenvolvimento de serviços atuantes no continuum biopsicossocial indivíduofamília- sistema de saúde-comunidade. As genomic medicine and molecular biology expands, new possibilities for diagnosis, treatment and prevention of common diseases are increasingly available, confronting individuals and families with complex challenges regarding the integration of this new information in health management and into their lives. This thesis focuses on families with increased genetic susceptibility for hereditary cancers. It aims to contribute to a deeper understanding of the individual and familial experience of oncogenetic counselling, and how it can be considered for developing adequate psychosocial support and on the provision of healthcare services in the (post)genomics era. The research process draws on perspectives from psychosocial genetics and family systems theory, enfolding qualitative research methods of collection and data analysis, and involving individuals, families and genetics healthcare professionals in a participatory action-research design. Main findings were: i) the conceptualization of the oncogenetic counselling experience, addressing its instrumental, emotional, relational, and developmental implications for the individual and the family system; ii) the planning, implementation, and evaluation of a multifamily psychoeducational intervention as a psychosocial tool for supporting cancer susceptibility families; and iii) the description of the professionals’ views on the incorporation of psychosocial support in the provision of oncogenetic counselling services. General conclusions emphasize the need to promote further family-oriented research in oncogenetic counselling, and to acknowledge and incorporate these data as part of service delivery. Acknowledging the implications derived from genetic risk call for a broad participation of the diverse stakeholders involved in genetics healthcare, from policy-makers to providers and users, towards the provision of effective services on the biopsychosocial continuum individual-family-healthcare systemcommunity.

Sequence variants in the GJB2 gene account for up to 50% of cases of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Caucasian population. In this study, we report the frequency of the less common variants of the GJB2 gene in a Portuguese sample and compare these frequencies with those of a group of hearing-impaired patients.In order to select the less common GJB2 variants, 147 hearing-impaired patients followed in Centro Hospitalar Universitário de São João were evaluated. Afterwards, the presence of those variants was tested in 360 individuals from Generation 21.The patient assessment enabled the selection of 11 GJB2 variants. Of those, 10 were investigated in Generation 21 participants, with only four being detected, in heterozygosity: p.Phe83Leu, p.Arg127His, p.Val153Ile and p.Asn206Ser, with the allelic frequencies (95% confidence interval) of 0.14% (0.01% - 0.87%), 0.28% (0.01% - 1.08%), 0.97% (0.43% - 2.04%) and 0.14% (0.01% - 0.88%), respectively. Two variants, p.Val37Ile and p.Val95Met, were more frequent in the patients' group with statistical significance.Our results allow for the p.Arg127His and p.Val153Ile variants to comply with polymorphism criteria and support the pathogenicity of p.Val37Ile and p.Val95Met variants. Moreover, two cases of moderate hearing loss were explained by the p.Val37Ile/p. Asn206Ser genotype, substantiating both the pathogenicity of such variants and the hypothesis that compound heterozygosity with p.Ans206Ser is associated with mild-moderate genotypes.Understanding the role of the variants is essential in order to provide genetic counselling to patients and their families. We explored a set of uncommon GJB2 variants that comprised 12% of the hearing-impaired patients in this study, supporting the relevance of their description.Introdução: As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de 50% dos casos de hipoacusia neurossensorial não sindrómica na população caucasiana. Neste estudo, reporta-se a frequência das variantes menos comuns do gene GJB2 numa amostra da população portuguesa, comparando-se com a dos doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética. Material e Métodos: Para seleção das variantes menos frequentes do gene GJB2, avaliaram-se 147 doentes com hipoacusia seguidos na consulta de Genética – Doenças Hereditárias do Ouvido do Centro Hospitalar Universitário de São João. A presença dessas variantes foi depois testada em 360 indivíduos da Geração 21. Resultados: A avaliação dos doentes com hipoacusia permitiu selecionar 11 variantes. Dessas, 10 foram pesquisadas nos indivíduos da Geração 21, identificando-se apenas quatro, em heterozigotia: p.Phe83Leu, p.Arg127His, p.Val153Ile e p.Asn206Ser, com frequências alélicas (intervalo de confiança 95%) de 0,14% (0,01% - 0,87%), 0,28% (0,01% - 1,08%), 0,97% (0,43% - 2,04%) e 0,14% (0,01% - 0,88%), respetivamente. Duas variantes, p.Val37Ile e p.Val95Met, mostraram-se mais frequentes nos doentes com hipoacusia de forma estatisticamente significativa. Discussão: Estes resultados permitem considerar as variantes p.Arg127His e p.Val153Ile como polimorfismos e apoiam a patogenicidade das variantes p.Val37Ile e p.Val95Met. Note-se ainda que dois casos de hipoacusia moderada foram justificados pelo genótipo p.Val37Ile/p.Asn206Ser, apoiando a patogenicidade de tais variantes e corroborando a hipótese de que heterozigotias compostas com a p.Asn206Ser cursam com fenótipo ligeiro-moderado. Conclusão: O conhecimento da patogenicidade das variantes é fundamental para o aconselhamento genético dos doentes e respetivas famílias. No seu conjunto, as variantes do gene GJB2 analisadas estavam presentes em 12% dos doentes, reiterando a relevância do seu estudo.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Genetic variants in multiple genes and loci have been associated with the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P). However, the estimation of risk remains challenge, because most of these variants are population-specific rendering the identification of the underlying genetic risk difficult. Herein we examined the use of machine learning network in previously reported single nucleotide polymorphisms (SNPs) to predict risk of NSCL ± P in the Brazilian population. Random forest and neural network methods were applied in 72 SNPs in a case-control sample composed by 722 NSCL ± P and 866 controls for discrimination of NSCL ± P risk. SNP-SNP interactions and functional annotation biological processes associated with the identified NSCL ± P risk genes were verified. Supervised random forest decision trees revealed high scores of importance for the SNPs rs11717284 and rs1875735 in FGF12, rs41268753 in GRHL3, rs2236225 in MTHFD1, rs2274976 in MTHFR, rs2235371 and rs642961 in IRF6, rs17085106 in RHPN2, rs28372960 in TCOF1, rs7078160 in VAX1, rs10762573 and rs2131960 in VCL, and rs227731 in 17q22, with an accuracy of 99% and an error rate of approximately 3% to predict the risk of NSCL ± P. Those same 13 SNPs were considered the most important for the neural network to effectively predict NSCL ± P risk, with an overall accuracy of 94%. Multivariate regression model revealed significant interactions among all SNPs, with an exception of those in FGF12 and MTHFD1. The most significantly biological processes for selected genes were those involved in tissue and epithelium development; neural tube closure; and metabolism of methionine, folate, and homocysteine. Our results provide novel clues for genetic mechanism studies of NSCL ± P and point out for a machine learning model composed by 13 SNPs that is capable of predicting NSCL ± P risk. Although validation is necessary, this genetic panel can be useful in the near future to assist in NSCL ± P genetic counseling.

Introdução: O número de profissionais de saúde envolvidos na assistência especializada em genética é considerado insuficiente no Brasil, e supõe-se que a maior parte dos pacientes e famílias não recebe cuidado adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos humano e material para atendimento em genética é muito desigual nas várias regiões do país. Objetivos: Descrever a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil e ressaltar a importância de organizar a rede de atenção em genética médica no país. Metodologia: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo, no qual foram revisados os mapas de atendimento de todos os 792 pacientes avaliados no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, entre junho de 2006 e dezembro de 2018. Resultados: Houve grande diversidade de doenças, genéticas, que acometeram pessoas de diferentes faixas etárias. Diagnóstico genético foi definido em 290 pacientes (36,6%) e afastado em 153 pacientes (19,3%); 23 pacientes (2,9%) receberam aconselhamento genético para futura descendência e em 326 pacientes (41,2%) um diagnóstico genético não foi definido nem afastado. A frequência de casos não resolvidos explicita dificuldades inerentes ao diagnóstico clínico genético e barreiras para acesso aos testes genéticos moleculares. Conclusão: Experiências como a do Ambulatório de Genética Médica de São Carlos mostram os obstáculos de se prestar um serviço de saúde adequado à população, reforçando a necessidade de organizar a rede de atenção em genética no Sistema Único de Saúde, com base na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Introduction: The number of health professionals involved in specialized care in genetics is considered insufficient in Brazil, and it is assumed that most patients and families do not receive adequate care. Also, the availability of human and material resources for care in genetics is very uneven in various regions of the country. Objectives: To describe the trajectory of an outpatient medical genetics service in Brazil and to highlight the importance of organizing the medical genetic care network in this country. Methodology: Quantitative, cross-sectional, and retrospective study, in which the care maps of all 792 patients evaluated at Medical Genetics Outpatient Clinic in São Carlos, São Paulo, from June 2006 to December 2018 were reviewed. Results: There was a great diversity of genetic diseases, which affect people in different age groups. A genetic diagnosis was defined in 290 patients (36.6%) and ruled out in 153 patients (19.3%); 23 patients (2.9%) received genetic counseling for future offspring and in 326 patients (41.2%) a genetic diagnosis was neither defined nor ruled out. The frequency of unresolved cases explains difficulties inherent to clinic genetic diagnosis and barriers to access molecular genetic tests. Conclusion: Experiences such as Medical Genetics Outpatient Clinic in São Carlos show the obstacles to providing adequate health services to the population in genetics, reinforcing the need to organize the genetic care network in the Brazilian Unified Health System, based on the National Policy for Comprehensive Care for People with Rare Diseases.

Chromosomal microarray analysis (CMA) has been recommended and practiced routinely since 2010 both in the USA and Europe as the first-tier cytogenetic test for patients with unexplained neurodevelopmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorders, and/or multiple congenital anomalies. However, in Brazil, the use of CMA is still limited, due to its high cost and complexity in integrating the results from both the private and public health systems. Although Brazil has one of the world’s largest single-payer public healthcare systems, nearly all patients referred for CMA come from the private sector, resulting in only a small number of CMA studies in Brazilian cohorts. To date, this study is by far the largest Brazilian cohort (n = 5788) studied by CMA and is derived from a joint collaboration formed by the University of São Paulo and three private genetic diagnostic centers to investigate the genetic bases of neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities. We identified 2,279 clinically relevant CNVs in 1886 patients, not including the 26 cases of UPD found. Among detected CNVs, the corresponding frequency of each category was 55.6% Pathogenic, 4.4% Likely Pathogenic and 40% VUS. The diagnostic yield, by taking into account Pathogenic, Likely Pathogenic and UPDs, was 19.7%. Since the rational for the classification is mostly based on Mendelian or highly penetrant variants, it was not surprising that a second event was detected in 26% of those cases of predisposition syndromes. Although it is common practice to investigate the inheritance of VUS in most laboratories around the world to determine the inheritance of the variant, our results indicate an extremely low cost–benefit of this approach, and strongly suggest that in cases of a limited budget, investigation of the parents of VUS carriers using CMA should not be prioritized.

The lack of tools for quality assessment of genetic counselling is recognized in national and international studies. The correlation of quality of healthcare practice with greater satisfaction of patients and affected families is also well established. The present study describes the development and validation of the first Portuguese scale for quality assessment of genetic counselling practice. It encompasses a proposal of a new tool for the evaluation of the process by professionals.The definition of an initial pool of items and their organization was based on a literature review and identification of the main genetic counselling dimensions as well as the theoretical dimensions of the Reciprocal Engagement Model. After a pre-test validation the scale was submitted to psychometric validation using a sample of 30 participants who evaluated 81 genetic counselling sessions.Based on statistical and empirical criteria the best items were selected. The final 50 items- version comprises five dimensions: education, counselees' characteristics and decision-making, therapeutic relationship, effects of the process on the counselees and services organization.Results showed consistent psychometric properties of the scale supported on theoretical and practice concepts of genetic counseling. The reduced number of participants involved in psychometric validation is a limitation of the study, which reflected the reduced number of professionals in genetic healthcare services.The scale proposed at this study is a novel and multidimensional instrument that aimed to contribute to the improvement of genetic counselling practice in Portugal.Introdução: A falta de ferramentas para avaliar a qualidade do aconselhamento genético é uma limitação reconhecida em estudos nacionais e internacionais. É conhecida também a relação da qualidade da prática nos cuidados de saúde com uma maior satisfação dos doentes e das famílias afetadas. O seguinte estudo apresenta a construção e validação da primeira escala portuguesa para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético. Engloba uma proposta de ferramenta para a avaliação do processopelos próprios profissionais.Material e Métodos: Iniciou-se este estudo pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões do aconselhamento genético. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes, que avaliaram 81 sessões de aconselhamento genético.Resultados: Através de critérios estatísticos e empíricos selecionaram-se os melhores itens, ficando a escala constituída por 50 itens. Esta versão da escala compreende cinco dimensões: educação, características do consultando e tomada de decisão, relação terapêutica, efeitos do processo no consultando e organização do serviço.Discussão: Os resultados mostraram que se trata de uma escala válida, com características psicométricas consistentes e fundamentada em simultâneo do ponto de vista teórico-prático do aconselhamento genético. O número reduzido de participantes envolvidos na validação da escala constitui uma limitação, que reflete o número reduzido de profissionais a exercer nesta área dos cuidados de saúde.Conclusão: A escala proposta neste estudo é um instrumento pioneiro, multidimensional que pretende contribuir para a qualidade da prática do aconselhamento genético em Portugal.

Living with a genetic condition is complex and may be limiting for the adolescent. This situation is considered a stress factor and risk factor for the mental health of both the patient and his family. Objective: To study the levels of psychological adaptation and genetic literacy in adolescents with genetic diseases residing in Argentina.Correlational and quantitative design and cross sectional scope. The protocol consisted of an informed consent, a sociodemographic data questionnaire, and the Genetic Health Literacy Screening Tool (REAL G) and Psychological Adaptation Scale (PAS) instruments. The sampling was intentional and composed by 68 cases.The REAL G indicated low levels of genetic literacy in all its components (decoding, familiarity, comprehension, arithmetic). Regarding psychological adaptation, an M = 4.02 (SD = 0.8) was found for the general scale and high scores for all the dimensions.Adolescents diagnosed with genetic diseases in Argentina have a good level of psychological adaptation to their disease, despite having low levels of genetic literacy.La convivencia con una condición genética es compleja y puede resultar limitante para el adolescente. Esta situación constituye un estresor y un factor de riesgo para la salud mental tanto del paciente como de su familia.Estudiar los niveles de adaptación psicológica y alfabetización genética en adolescentes con enfermedades genéticas, residentes en Argentina. Métodos: Alcance descriptivo correlacional, de diseño cuantitativo y corte transversal. El protocolo administrado consistió en un consentimiento informado, un cuestionario de datos socio-demográficos, y los instrumentos Genetic Health Literacy Screening Tool (REAL G) y Psychological Adaptation Scale (PAS). El muestreo fue intencional y la muestra fue de 68 casos.El REAL G indicó bajos niveles de de alfabetización genética en todos sus componentes (decodificación, familiaridad, comprensión, aritmética). En cuanto a la adaptación psicológica, se encontró una M=4,02 (DE= 0.8) para la escala general y puntuaciones elevadas para todas las dimensiones. Conclusión: Los adolescentes diagnosticados con enfermedades genéticas en Argentina poseen un buen nivel de adaptación psicológica a su enfermedad, a pesar de tener bajos niveles de alfabetización genética.

Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene da fibrose quística foi demonstrada.Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudável, com prurido e edema palmar após imersão em água. O exame objetivo inicial não mostrava alterações mas, 5 min após imersão em água, observavam-se múltiplas pápulas esbranquiçadas palmares. O estudo do gene da fibrose quística (CFTR) revelou uma mutação F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ou história familiar relevante.A acroqueratodermia aquagénica é uma entidade provavelmente subdiagnosticada que poderá constituir uma manifestação de mutações do gene CFTR, o que possibilitaria a identificação de portadores e aconselhamento genético. Abstract: Reported for the first time in 1996, aquagenic keratoderma is a rare condition which is characterized by edematous flat-topped papules appearing on palmar skin after water immersion. Multiple anecdotal associations have been described but, recently, the association with cystic fibrosis gene mutations (CFTR) has been highlighted.The authors describe an 18 year-old female, with one-month complaints of pruritus and swelling of palmar skin after water immersion. On examination, palmar skin was unremarkable but, 5 minutes after water immersion, multiple whitish papules became apparent. CFTR genotype study showed a F508del mutation in one alelle. She had no other symptoms and no relevant family history.Aquagenic keratoderma is probably an under-diagnosed entity that might represent a manifestation of CFTR mutations, making carrier state identification and genetic counseling possible. Palavras-chave: Acroqueratodermia aquagénica, Fibrose quística, Aconselhamento genético, Keywords: Aquagenic keratoderma, Cystic fibrosis, Genetic counseling

PURPOSE: To verify the perception of Brazilian ophthalmologists regarding the role played by Genetics in their routine medical activity and their conduct when dealing with patients, with hereditary diseases who need genetic counseling. METHODS: A cross-sectional survey was conducted by means of invitations to participate in an interview on this subject. The questionnaires were sent to 200 ophthalmologists who work in the area of Campinas, SP, Brazil. RESULTS: Among the 73 professionals who answered the questionnaire (36%), there was a high rate of positive answers (49-88%) concerning their knowledge of genetics and a low rate (10-33%) of use of this knowledge in their clinical practice. The frequency of genetic ophthalmopathies in clinical practice was relevant in the opinion of 68% of the interviewees; 92% indicated a relevant relationship between genetically determined ocular disorders and the prevention of blindness through detection, early treatment and genetic counseling. More extensive genetic knowledge was considered indispensable to 84% of the professionals, but 16% answered that it was irrelevant. CONCLUSIONS: Although these ophthalmologists have basic notions of genetics (88,0%) and are aware of its importance in the prevention of blindness, a great majority of Brazilian ophthalmologists have not acquired adequate knowledge of genetics and, in practice, rarely use its therapeutic and preventive potential. OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, Brasil (universidades e/ou clínicas particulares) foram convidados a participar de uma entrevista sobre o assunto. RESULTADOS: Aqueles que aceitaram o convite (36%), enviaram um questionário respondido, via correio (n=73). A importância das oftalmopatias genéticas em relação a sua freqüência na clínica prática foi relevante na opinião de 68% dos entrevistados e 92% manifestaram sua opinião como sendo muito importante a relação das oftalmopatias genéticas e a prevenção à cegueira, por meio da detecção e tratamento precoces e aconselhamento genético. Quanto à opinião dos entrevistados sobre melhorar seus conhecimentos em genética, 84% consideraram imprescindível, porém 16% responderam que é irrelevante. CONCLUSÕES: De um modo geral, embora os oftalmologistas entrevistados tenham adquirido noções básicas de Genética (88%) e estão conscientes de sua importância na prevenção da cegueira, os conhecimentos de genética da grande maioria dos oftalmologistas brasileiros são incompletos e, na prática, quase que inexplorados em seu potencial terapêutico e preventivo.

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.