O ACONSELHAMENTO GENÉTICO E A SUA IMPORTÂNCIA PARA OS PORTADORES DE DOENÇAS FALCIFORMES

Introdução: A doença falciforme (DF) tem-se apresentado como uma das mais prevalentes doenças hereditárias no Brasil, caracterizada por apresentar a hemoglobina S (HbS) dentro da hemácia. A mutação ocorre no gene da globina beta da molécula da hemoglobina, acarretando substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, originando a hemoglobina mutante. Com características físico-químicas modificadas, as moléculas da hemoglobina S podem sofrer polimerização, ocasionando deformação dos glóbulos vermelhos ou falcização, clássicas da anemia falciforme. Objetivos: Este trabalho teve o objetivo de informar profissionais de saúde e portadores de doença falciforme sobre aspectos clínicos da doença ainda desconhecidos, além do aconselhamento genético, uma ferramenta útil no planejamento familiar e possível diminuição da incidência da doença. Material e métodos: O material utilizado como fonte de pesquisa está disponível no banco de dados virtual do Ministério da Saúde, Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Hemorio, artigos disponíveis no banco de dados Scielo e de universidades públicas. As palavras-chave utilizadas para pesquisa foram anemia falciforme, traço falciforme e aconselhamento genético. Resultados: A DF tem sido tratada como questão de saúde pública devido à sua morbidade e alto índice de mortalidade e apresenta grande importância clínica, hematológica, bioquímica, genética, antropológica e epidemiológica. A importância clínica desta doença vai além de fatores genéticos, mas também é relacionada com fatores sociais, econômicos e emocionais. O diagnóstico no Brasil é realizado por intermédio do Programa Nacional de Triagem Neonatal através do teste do pezinho. E o tratamento consiste apenas na melhoria da qualidade de vida do paciente, tendo em vista que essa se trata de uma doença crônica. Conclusão: Sendo assim, o aconselhamento genético é uma importante ferramenta, através dele é possível informar ao portador do traço falciforme sobre os perigos de gerar uma criança com a anemia falciforme e orientar quanto aos cuidados caso já tenha sido gerada uma criança portadora da doença. Além de colaborar com a diminuição da incidência da doença no país, este trabalho não tem como objetivo impor uma decisão, mas de informar e deixar que os casais com probabilidade de gerarem filhos doentes, tenham a liberdade de realizar seu planejamento familiar.