Search

Amaç: Bu çalışmamızda bölgemizde karşılaştığımız cinsiyet anomalili hastalarda bipotansiyel gonad gelişimi sonrası meydana gelen değişimlerde SRY ve SOX9 genlerinin etkisinin araştırılması ve bu genlerdeki mutasyonların testis ve ovaryum oluşumuna olası etkileri incelenerek elde edilecek verilerin ışığında literatüre yeni bilgilerin kazandırılması hedeflenmektedir. Gereç ve Yöntemler: Üniversitemizin Tıbbi Biyoloji- Genetik Laboratuvarlarına Cinsiyet anomalisi şüphesiyle başvuran 0-45 yaş aralığındaki 60 hastadan alınan kandan izole ettiğimiz DNA örnekleri kullanılarak çalışma gerçekleştirildi. Sitogenetik çalışmalar sonucunda 46, XY çıkan hastalara SRY ve SOX9 gen analizi yapıldı. Hasta bireylerin SRY ve SOX9 gen analizleri RT-PCR ile amplifiye edilerek elde edilen veriler bilgisayar sistemi kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Yaptığımız çalışma sonucunda cinsiyet anomalisi tanısı ile gelen 60 hastadan 46,XY olan bireyler sitogenetik analiz sonuçlarına göre tespit edildi ve bu hastalardaki SRY ve SOX9 gen bölgelerinin varlığı ve yokluğuna bakılarak 44 tane 46,XY bireyden 4 tanesinde SRY gen bölgesi bulunmayıp SOX9 gen bölgesi bulunmuştur Sonuç: SOX9 geni otozomal kromozom üzerinde bulunup SRY genine bağlı aktivite göstermektedir. Bunun sonucunda tüm bireylerde SOX9 geni var olup SRY genine bağlı olarak cinsel organ gelişiminde etkilidir. Bu çalışmada SRY ve SOX9 gen bölgelerinin karyotip sonucu ile ilişkili olduğu bununda cinsiyet gelişimi ve cinsel organ gelişimi üzerinde rol oynamış olabileceği düşünülmektedir. Aim: In this study, it is aimed to investigate the effects of SRY and SOX9 genes in the changes that occur after the development of bipotential gonads in patients with gender anomalies in our region, and to provide new information to the literature in the light of the data to be obtained by examining the possible effects of mutations in these genes on the formation of testis and ovary. Metarials and Methods: The study was carried out using DNA samples isolated from the blood taken from 60 patients aged 0-45 years who applied to the Medical Biology-Genetics Laboratories of our university with the suspicion of gender anomaly. As a result of cytogenetic studies, SRY and SOX9 gene analyzes were performed on patients with karyotype 46, XY. The SRY and SOX9 gene analyzes of the patients were amplified by RT-PCR and the data obtained were evaluated using a computer system. Result: As a result of our study, 46,XY individuals out of 60 patients who came with the diagnosis of gender anomaly were determined according to the results of cytogenetic analysis, and the presence and absence of SRY - SOX9 gene regions in these patients were examined and the SRY gene region was not found in 4 of 44 46,XY individuals, but the SOX9 gene region was found. Conclution: The SOX9 gene is located on the autosomal chromosome and shows activity depending on the SRY gene. As a result, all individuals have the SOX9 gene and it is effective in the development of the genitals depending on the SRY gene. As a result of this study, it is thought that the SRY-SOX9 gene regions are associated with the karyotype result, which may play a role in sex development and sexual organ development. Dicle Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinatörlüğü (DÜBAP) tarafından TIP.20.008 numaralı proje ile desteklenmiştir.

IV2.ÖZETCİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN HASTALARDA SRY ve SF1 GENÇALIŞMALARIBu çalışmanın amacı cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB) olan hastalarda, SeksDetermining Region of Y (SRY) ve Steroidogenik Faktör1 (SF1=NR5A1=Ad4BP)genlerinin kodlayan ekzonlarında herhangi bir mutasyon taşıyıp taşımadıklarınıaraştırmaktır.Bu çalışmaya 37 CGB'li hasta ve yirmi sağlıklı gönüllü alınmıştır. Ayrıca, tekzincir konformasyon polimorfizmi (SSCP) analizinde şüpheli bant paterni olanhastaların ebeveynleri de çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmamızda herhangi bir yaşaralığı tespit edilmemiştir. Hastaların yaşları 1ay ile 40 yaş arasında değişmekteydi.Tüm hastalar bu çalışmaya ?Çocukluk dönemi cinsiyet gelişim bozukluklarının yönetimiiçin klinik kılavuz?a (Intersex Society of North America2006) göre dahil edilmiştir.Araştırma protokolü tüm katılımcılara ve onsekiz yaş altı hastaların ebeveynlerineaçıklanmış ve onayları alınmıştır.Tüm hastalar muayene edilerek, bilgileri hasta dosyalarına kayıt edilmiştir.Hastalardan alınan 2 ml (mililitre) periferik kan örneğinin 1 ml'si kromozom analizi için,geriye kalanıda DNA ekstraksiyonu için kullanılmıştır. Her bir hastadan, yeterli kalitedeen az 20 metafaz plağı, 500-550 bant seviyesinde analiz edilmiştir. Virilize hastalarda Ykromozom kökenli materyal araştırmak üzere, SRY geni için lokus spesifik prob vekontrol olarak da X kromozomu için alfa-satelit (sentromerik) prob kullanılarak Floresanİn Situ Hibridizasyon (FISH) analizi yapılmıştır. Her bir bireyden en az 200 metafazve/veya interfaz hücresi değerlendirilmiştir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), SRY veSF1 genlerinin tüm kodlayan ekzonlarını amplifiye etmek için spesifik primerler ilegerçekleştirilmiştir. Amplikonlar %2'lik agaroz jelde doğru amplifikasyonungerçekleştiğini teyit etmek için yürütülmüştür. Daha sonra, her bir amplikon %8'likpoliakrilamid jel elektroforezinde (PAGE), SSCP tekniği ile yürütülerek şüpheli bantpaternine sahip hastalar kaydedilmiştir. Şüpheli bant paterni gösteren hastalara aitörnekler, sağlıklı kontroller ve hasta ebeveynlerine ait örnekler ile ikinci kezyürütülmüştür.Kuşkulu genitalyalı bir hastada marker kromozom üzerinde [45,X/46,X,+mar (%45/55)] SRY geni tespit edilmiştir. Bu hastanın DNA analizinde SRY ve SF1 genlerindemutasyon tespit edilememiştir. Bu durum, kuşkulu genitalyalı hastalarda SRY genVdozajının SRY mutasyonlarından daha önemli olduğunu düşündürmektedir. Başka birvirilize hastanın sitogenetik analizinde 45,X/46,Xi(Xq) kromozom yapısı tespit edilmiştir.Hastanın FISH ve PCR analizlerinde, SRY genine ait bir sinyal yada amplifikasyontespit edilememiştir. Bundan dolayı, bu olgudaki virilizasyonun gonadal dokulardakigizli kalmış bir Y kromozom kökenli materyale yada bu karyotipe eşlik eden tespitedilememiş bir hormonal bozukluğa bağlı olabileceği düşünülmüştür.Hastalarımızın hiçbirinde, SRY ve SF1 genlerinin kodlayan ekzonlarındamutasyon tespit edilememiş olmakla birlikte, çalışmaya dahil ettiğimiz hastaların SRYve SF1 genlerinin regülatör (promoter) bölgelerinde mutasyona sahip olupolmadıklarını ekarte etmek için ilave araştırmaların yapılmasının gerekli olduğudüşünülmektedir. Ayrıca cinsiyet belirlenmesi ve farklılaşmasında rol oynayan diğergenlerin de bu tip hastalarda araştırılmasının etyopatogenezi aydınlatmaya daha çokyardımcı olacağı düşünülmektedir. VI3.SUMMARYSRY AND SF1 GENES STUDIES IN PATIENT WITH DISORDERS OFSEXUAL DEVELOPMENTThe aim of this study is to investigate the patients with Disorder of SexualDevelopment (DSD) whether they harbor any mutations in all coding exons of SRY orSF1 genes.Thirty seven patients with DSD and twenty healthy volunteers are included inthe study. Moreover, the parents of the patients who had suspicious band pattern inSSCP analysis are also included in this study. Ages of the patients ranged 1 month to40 years. All patients included in the study are accepted according to ?Clinicalguidelines for the management of disorders of sex development in childhood? (IntersexSociety of North America2006). The approvals of each individuals or the parents of thepatients who are under the eighteen year old are received by explaning the protocol ofinvestigation.All patients are examined carefully and their informations are recorded in thepatient?s files. Periferic blood samples of 2 ml (mililiter) are collected from patients and1 ml of total blood volum was used for kromosome analysis and remaining volum areused to extract DNA. At least 20 metaphyse spreads at proper quality from eachpatients are analysed at 500-550 band levels. In order to investigate Y chromosomederived material in virilized patients, locus specific probe for SRY gene and alpha-satellit (centromeric) probe for X chromosome are used in FISH (Flouresan In SituHybridisation) analysis. At least 200 metaphyse and/or interphase are evaluated fromeach individiuals. Polymerase chain reaction (PCR) is performed to amplify all codingexons of SRY and SF1 genes with specific primers. The amplicons are ran in2% agarose gel to confirm the exact amplification were carry out. Then, eachamplicons are ran on 8% polyacrilamide gel electrophoresis (PAGE) by using singlestrand confirmed polymorphism (SSCP) technique and each patients with suspiciousband pattern are recorded. The samples, which show suspicious band pattern,belonging to the patients are ran two times with both of healthy control group and theirparents?s samples.A marker chromosome [45,X/46,X,+mar (45/55 %)] harboring SRY gene isdetected in a patient with ambiguous genitalia.No mutation is detected both of SRYand SF1 genes of the patient in DNA analysis. So, it is suggested that SRY geneVIIdosage may be more important than SRY mutations in patients with ambiguousgenitalia. In another virilized case, 45,X/46,Xi(Xq) chromosome structure is detected incytogenetic analysis. FISH and PCR analysis of the patient are failed to detect SRYgene signal or amplification, respectively. So, it is suggested that virilisation in this casemay depends on a cryptic Y chromosome derived material in gonadal tissues orundetected hormonal disorders cohort the karyotype. No mutations was detected inother patients in coding exons both of SRY and SF1 genes.In conclusion, we could not detected any mutations in coding exons of SRY andSF1 genes. However, we thought that further investigations are needed to excludewhether the patients with DSD have mutations in regulator (promoter) sequences ofSRY and SF1 gene or another genes involving sex determination and differentiationcascades. 77

46 XX erkek cinsel gelişim bozukluğu çok nadir görülen bir hastalıktır. Y kromozomuna yerleşmiş olan SRY (sexdetermining region Y) geni cinsiyet belirleyen gendir. Bu gen bölgesini içeren Y kromozomunun bir parçasının X kromozomuna transloke olmasıyla hastalığın geliştiği düşünülmektedir. Otuz beş yaşında erkek hasta infertilite, cinsel istekte azalma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde yüzde kırışıklıklar, kıllanma azlığı, kısa boy, küçük testisler mevcuttu. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizi pozitif bulundu. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ile sperm elde edilemez. Hastalığın başlıca tedavisi testosteron yerine koyma tedavisidir. İnfertilite ile başvuran primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında bu nadir hastalık dikkate alınmalıdır. 46 XX male sexual disorder is a very rare disease. SRY (sexdetermining region Y) located in the Y chromosome is a main sex-specific gen location. It is thought that the translocation of Y chromosome part containing this gene region to the X chromosome is responsible for the disorder. A 35 year-old male patient was admitted to the outpatient clinic with complaints of infertility and decreased sexual desire. Physical examination revealed wrinkles on the face, lack of hair, short stature as well as small testicles. Hypergonadotropic hypogonadism and azoospermia were detected in the patient. The patient's karyotype analysis was reported as 46 XX. SRY gene analysis was positive. These patients do not have spermatogenesis, thus sperm can not be obtained with testis biopsy. The main treatment of the disease is testosterone replacement therapy. In the differential diagnosis of patients with primary hypogonadism presenting with infertility, this rare disease should be considered.

Bu vaka takdiminde, 2010 yılında Selçuk Üniversitesi, Veteriner Fakültesi, Doğum ve Jinekoloji Kliniğine getirilen ve hermafroditizm olgusu saptanan Maltız melezi bir keçinin klinik muayenesi ile sitogenetik ve moleküler genetik analizleri ger- çekleştirildi. Anamnezde keçinin tek olarak doğduğu, klinik muayenede boynuzsuz, klitorisin 1.9x0.9 cm büyüklüğünde, vajinanın normalden daha kısa olduğu gözlendi. Palpasyon ve ultrasonografik muayenede inguinal bölgede, deri altında sağ (4.88 cm) ve sol (2.87 cm) testis tespit edildi. Meme ve meme başları normal konumunda ve büyüklükte belirlendi. Deri altı rüdimenter penis varlığı tespit edildi, ancak scrotum ve açık prepisyum gözlenmedi. Karyotip analizi için periferik kandan hazırlanan kromozom preparatları GTG bantlama tekniği ile boyanmış ve image analyzer programı ile uygun metafazlar belirlenerek analiz edildi. Kan örneğinden DNA izolasyonu geçekleştirildi, sex-determining region Y (SRY) ve amelogenin gen bölgeleri pozitif ve negatif kontroller kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile yükseltgendi. Karyotip analizinde metafaz plağı 60,XY olarak tespit edildi. PZR analizlerinde SRY lokusu negatif, amelogenin lokusunda ise yalnızca AMX alleli tespit edildi. Keçilerde yaygın olarak gözlenen hermafroditizm vakalarının şekillenmesinde farklı mekanizmalar bildirilmektedir. Hermafroditizm vakalarının karyotip ve moleküler genetik analizler ile detaylı incelenmesi ve boynuzsuz keçilerin damızlıktan çıkarılması tavsiye edilmektedir., This case report describes clinical examination and cytogenetic and molecular genetic analyses of a hermaphrodite mixed Maltese breed goat that was referred to the Gynecology Clinic of the Faculty of Veterinary Medicine, Selcuk University in 2010. In anamnesis, goat was a single kid at the birth and was polled. Clitoris was 1.9x0.9 cm in size and vagina was shorter than normal. By palpation and ultrasonographic examination, it was determined that the right (4.88 cm) and left (2.87 cm) testicles were located under skin in the inguinal region. Breast and nipples were in normal size. There was a rudimentary penis located under skin but no scrotum or prepitium was observed. After chromosome preparation using peripheral blood samples and GTG staining, appropriate metaphases were analyzed using an image analyzer program. Genomic DNA was isolated from the blood sample. Sexdetermining region Y (SRY) and amelogenin gene regions were amplified using polymerase chain reaction (PCR) including positive and negative controls. In karyotype analysis, metaphase plaque was observed as 60,XY. In PCR analysis, no SRY amplification was determined and only AMX allele was observed for amelogenin locus. Hermaphroditism is widely observed in goats and a number different mechanisms were reported. It is suggested that polled rams should be culled and karyotype and molecular genetics analyses should be performed to evaluate hermaphrodite cases in detail.

Bu çalışmada, her biri Y kromozomunda bulunan SRY genine ait iki, DBY ve AMELY genine ait tek bölge ile Y-özel bir mikrosatelit olan SRYM18 DNA dizi analiz yöntemleriyle incelenmiştir. SRY, DBY ve AMELY genine ait dizi analizi yapılan bölgelerde herhangi bir tek nükleotid polimorfizmi saptanmazken, SRYM18 mikrosatellitine ait 141,143 ve 145 bazlık üç farklı büyüklükte parça saptanmıştır.Yerli koyun ırklarındaki anasal genetik çeşitliliğin belirlenmesi için bu on koyun ırkından dokuzu mtDNA kontrol bölgesinin 531 bç'lik dizi bilgileri kullanılarak incelenmiştir. Dokuz adet yerli ırkta mtDNA'nın kontrol bölgesinde bulunan 531 bazlık parçanın dizi analizi sonucunda yerli koyun ırklarında yüksek bir haplotip çeşitliliği belirlenmiştir. Ayrıca yerli koyun ırkları üç temel haplogrup olan A,B ve C içinde gruplanmış ve Akkaraman ırkından tek bir hayvan nadir E haplogrubunda saptanmıştır.SRY, SRYM18, genetik çeşitlilik, mtDNA, evciltme In this study two SRY genes, one region of DBY and AMEL genes and SRYM18 Y-specific microsatellite (each of them are located on of Y chromosome ) were investigated by using DNA sequence techniques in 10 Turkish native sheep breeds. While any base substitution was not found on the regions sequenced of SRY, DBY and AMELY, have been found three different base of size as 141, 143 and 145bp belong to SRYM18.9 of 10 sheep breeds were investigated to determinate maternal genetic diversity on Turkish native sheep breeds by using sequence information of 531 bp of mtDNA control region. As a result of sequence analysis of 531 bp of mtDNA control region have been detected a high genetic diversity on Turkish native breeds. While these breeds have grouped into three major maternal haplo groups as A,B and C, one animal from Akkaraman breed was detected into rare E haplogroup.SRY, SRYM18, genetic diversity, mtDNA, domestication 103

İnmemiş testis antik çağlardan beri bilinen bir hastalıktır. İnmemiş testis ya da “kriptorşidizm” terimi (Yunanca “kryptos” [saklı, gizli] ve “orchis” [testis] kelimelerinden türetme) skrotumda yer almayan testis ya da testisler için kullanılır. İlk kayıtlı çalışmaların John Hunter tarafından yapıldığı bilinmektedir. Her ne kadar “kriptorşid” ve “inmemiş” terimleri eş anlamlı olarak kullanılsa da, gerçekte durum birbirinden farklıdır. Çünkü, kriptorşid testis terimi ile kastedilen, inmemiş olabileceği gibi, aynı zamanda ektopik veya atrofik / agenetik de olabilir. İnmemiş testis nedeni tam anlaşılamamış olan ve çocuk cerrahisi ve çocuk ürolojisi pratiklerinde en sık rastlanılan sorunlardan birisidir (1,2).

Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis (saçta beyaz perçem), hipopigmente maküller, canlı mavi gözler veya heterokromik iris ve sensörinöral işitme kaybı dahil pigmentasyon anormalliklerinin birlikteliği ile karakterizedir. Bu sendromda altı gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bunlar; PAX3 (Paired box 3 transkripsiyon faktörün) geni, MITF (Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü) geni, EDN3 (Endotelin 3) geni, EDNRB (Endotelin reseptör tip B) geni, SOX10 (Sry bOX10 transkripsiyon faktörü) geni ve SNAI2 (Snail homolog 2) genleridir. Çok nadir bir hastalıktır, prevelansı 1/42000’dir. Kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. Bu yazıda PAX3 geni ekzon 2’de c.232G>A(p.Val78Met) patojenik varyantı tespit edilerek Waardenburg Sendromu teşhisi konan 2 aylık nadir bir olgu sunulmuştur., Waardenburg Syndrome (WS); it was first defined by PJ Waardenburg. This disease is caused by the physical absence of melanocytes in the stria vascularis of the skin, hair, eyes or cochlea. It is characterized by the association of pigmentation abnormalities including poliosis (white forelock on the hair), hypopigmented macules, bright blue eyes or heterochromic iris and sensorineural hearing loss. Six gene mutations are blamed in this syndrome. These; PAX3 (Paired box 3 transcription factor) gene, MITF (Microphthalmia-associated transcription factor) gene, EDN3 (Endothelin 3) gene, EDNRB (Endothelin receptor type B) gene, SOX10 (Sry bOX10 transcription factor) gene and SNAI2 (Snail homolog 2) are genes. It’s a very rare disease, its prevalence is 1/42000. It is seen equally in men and women. In this article, a 2-month-old rare case diagnosed with Waardenburg Syndrome by detecting c.232G> A (p.Val78Met) pathogenic variant in exon 2 of the PAX3 gene is presented.

Bu çalışmada, şerit metre kullanarak elle, fotoğraf makinesi kullanarak fotoğraflama yöntemiyle ve üç boyutlu kamera kullanarak üç farklı yöntemle develerde bazı vücut ölçülerini belirlemek ve üç farklı ölçüm yöntemini karşılaştırmak amaçlanmıştır. Çalışmanın hayvan materyali olarak, Aydın ili İncirliova ilçesinde deve yetiştiriciliği yapan üç işletmede 12 tek hörgüçlü (Dromedar deve) dişi deve, 14 çift hörgüçlü (Bactrian) erkek deve olmak üzere, toplam 26 deve kullanılmıştır. Dişi develerde elle ölçüm (EÖ) yöntemi ile elde edilen bazı vücut ölçüm değerleri ortalamaları, cidago yüksekliği(CY), sırt yüksekliği(SRY), sağrı yüksekliği(SAY), vücut uzunluğu(VU), döş yüksekliği(DÖY), sağrı genişliği(SAG) sırasıyla; 171.42 cm, 190.42 cm, 164.21 cm, 148.75 cm, 91.17 cm, 32.33 cm olarak belirlenmiştir. Fotoğraflama yöntemi(FY) ile belirlenen FY-CY, FY-SRY, FY-SAY, FY-VU, FY-DÖY, FY-SAG ölçüm değerleri sırasıyla; 165.54 cm, 183.17 cm, 156.75 cm, 137.92 cm, 87.27 cm, 31.71 cm olarak belirlenmiştir. Üç boyutlu kamera(3B) ile belirlenen 3B-CY, 3B-SRY, 3B-SAY, 3B-VU, 3B-DÖY, 3B-SAG ölçüm değerleri sırasıyla; 170.46 cm, 187.17 cm, 163.75 cm, 148.96 cm, 88.13 cm, 33.00 cm olarak belirlenmiştir. Erkek develerde bazı vücut ölçüm değerleri ortalamaları, EÖ-CY, EÖ-SRY, EÖ-SAY, EÖ-VU, EÖ-DÖY, EÖ-SAG sırasıyla; 182.21 cm, 205.39 cm, 165.36 cm, 168.39 cm, 92.46 cm, 39.10 cm olarak belirlenmiştir. FY-CY, FY-SRY, FY-SAY, FY-VU, FY-DÖY, FY-SAG ölçüm değerleri sırasıyla; 168.43 cm , 191.93 cm, 152.36 cm, 148.46 cm, 86.51 cm, 36.50 cm olarak belirlenmiştir. 3B-CY, 3B-SRY, 3B-SAY, 3B-VU, 3B-DÖY, 3B-SAG ölçüm değerleri sırasıyla; 183.68 cm, 205.64 cm, 164.36 cm, 168.43 cm, 92.57 cm, 39.71 cm olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak EÖ ile 3B ölçüm değerleri ortalamaları arasındaki fark istatistiksel olarak P

46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite görülebilir, ancak penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz virilizasyonu; hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigius genitaleye kadar değişen bulgular görülür. Kısa boy ve normal zihinsel gelişim 46, XX testiküler bozukluğun diğer klinik özellikleridir. On üç buçuk yaşında erkek hasta memede büyüme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, boy kısalığı (10. Persantil), jinekomasti ve küçük testisler mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde LH:24.32 mIU/ml, FSH:34.26 mIU/ml, Estradiol:34.53 pg/ml, Total Testosteron:1.62 ng/ml saptanması üzerine hastadan karyotip analizi istendi ve 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizinin pozitif olması ile hastaya 46, XX testiküler cinsel gelişim bozukluğu tanısı kondu.Puberte döneminde jinekomasti ile başvuran olgularda hipergonadotropik hipogonadizm saptandığında kromozom analizinin yapılmasının önemini vurgulamak için bu olgu sunuldu. 46, XX testicular disorder is a rare disorder characterized by karyotype analysis being 46,XX in an individual whose phenotype is male. Gynecomastia after puberty, small testes and sterility due to azoospermia may occur, but penile length and pubic hair are usually normal. In rare cases, inadequate virilization of the external genitalia; hypospadias, undescended testis, or ambigius genitalia could be seen. Short stature and normal mental development are other clinical features of 46, XX testicular disorder. A 13 1/2 old male patient presented to our outpatient clinic with the complaint of gynaecomastia. İn the physical examination revealed that short stature (10th percentile), gynecomastia and small testes. On laboratory examination, LH: 24.32 mIU / ml, FSH: 34.26 mIU / ml, Estradiol: 34.53 pg / ml, Total Testosterone: 1.62 ng / ml, after this results karyotype analysis was performed and reported as 46 XX. With positive SRY gene analysis, the patient was diagnosed with 46, XX testicular sexual development disorder. This case is presented to emphasize the importance of chromosome analysis when hypergonadotropic hipogonadism is detected in patients presenting with gynecomastia during puberty.

Eritroblastosis Fetalis, gebelerde annenin Rhesus (Rh) faktör negatif (-), fetüsün ise Rh pozitif (+) olmasıyla gerçekleşen ve fetal hidropsa sebebiyet vererek ölüme neden olabilen yenidoğanın hemolitik hastalığıdır. Hamilelik sürecinde, Rh ve cinsiyet tespitinde kullanılan koryon villüs, amniyosentez ve kordosentez örneklemesi gibi invaziv yöntemler düşük riskine neden olmakta ve müdahale zamanı da gebelik haftasına bağlı olarak değişmektedir. Bunların yanında, invaziv olmayan ultrasonografi, indirekt ve direkt coombs testleri gibi yöntemler de kullanılmaktadır. Ancak bu tetkiklerin duyarlılığı invazif yöntemler kadar yüksek olmadığından yeni yöntemlere ihtiyaç duyulmaktadır. Son yıllarda gelişen maternal kandan elde edilen hücre dışı (hd)fetal DNA'ların tesbitinin yapılması prenatal tanıda önemli tekniklerin geliştirilmesine olanak tanımıştır. Çalışmamızda, invaziv işlem gerektirmeden gebelerden alınan periferik kandan fetüse ait hdDNA izole edilerek, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemiyle RhD genine ait ekzon 5 ve ekzon 7 bölgeleri ve SRY genine özgü tasarlanan primerler yardımıyla Fetal Rh ve cinsiyet belirlenmesi gerçekleştirilmiştir. Bu amaçla, toplam 100 Rh (-) gebeden toplanan örneklerde hdDNA'lar izole edilerek Rh D ve SRY analizleri yapıldı. 100 olgunun 54'ü bu süreçte doğum gerçekleştirdi ve elde edilen sonuçlar doğum sonrası bebeğe ait Sağlık Bakanlığı Bebek Takip Sistemi'nde bulunan sonuçlar ile karşılaştırıldı. Analiz sonuçlarımızla Yenidoğan Takip Sisteminden elde edilen sonuçlarla yapılan karşılaştırmada, Rh D geni için 54 vakada 3 uyuşmayan negatif sonuç, SRY için ise 1 uyuşmayan negatif sonuç belirlenmiştir. Kalan 46 olgunun karşılaştırmalı analizi ise doğumlar gerçekleştirdikten sonra yapılacaktır. Bulunan sonuçlar bebek takip sistemi güncellendikçe konfirme edilecektir. Elde edilen sonuçlara göre, bu teknik ile maternal plazmadan yeterli miktarlarda ve kalitede hdDNA elde edilerek genetik tanı amacıyla fetal Rh D ve SRY'nin belirlenebileceği anlaşılmıştır. Bu metod kullanılarak, Rh uyumsuzluğundan kaynaklanan Eritroblastosis Fetalis ve cinsiyetin belirlenmesine katkı sağlayabileciği, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Hemofili, Duchenne Muscular Distrofi gibi hastalıkların erken dönemde belirlenmesine imkân sağlayabilecektir. Böylece, bu teknik kullanılarak elde edilen veriler ışığında erken dönemde tedaviye başlanılabilmesi ve gereksiz yapılan tedavi ve maliyetin önüne geçilebilecektir. Anahtar Kelimeler: Hücre dışı DNA, Eritroblastosis Fetalis, Rh D, SRY, Konjenital Adrenal Hiperplasia Anahtar Kelimeler: Hücre dışı DNA, Eritroblastosis Fetalis, Rh D, SRY, KonjenitalAdrenal Hiperplasia Erythroblastosis Fetalis is a condition in which the mother is Rhesus (Rh) factor negative (-)and the fetus is Rh positive (+) and can cause causing fetal hydropsia and death. During pregnancy, invasive methods including corrion villus, amniocentesis and cordocentesis sampling could be used in the detection of Rh and gender, which all might cause miscarriages and the interference time of these procedures varies depending on the gestational week. In addition, non-invasive methods including ultrasonography, indirect and direct coombs tests are also applied. However, the sensitivity of these tests is not as high as the invasive methods. For these reasons, new methods are needed. Detection of cell free fetal DNA derived from maternal blood in recent years has enabled the development of important techniques in prenatal diagnosis. In our study, fetal Rh and gender analysis were performed by utilizing the fetal cell free DNA obtained from pregnant women whole blood with non- invasive procedure with the specific primers of exons 5 and 7 for RhD gene and SRY gene and were analized by real-time polymerase chain reaction (PCR) method. For this purpose, a total of 100 Rh (-) pregnant women were collected and cell free DNAs were isolated and Real Time PCR and Rh D and SRY analyzes were performed. 54 of the 100 cases that we collected were delivered their babies during this process and the analysis results were compared with the Turkish Ministry of Health New Born Follow up System. In the Rh D comparison, there were 3 false negative results in 54 cases and SRY gene there were 1 false negative result. The remaining 46 cases the analysis were completed and will be confirmed when the system is updated with new born babies.According to these results, the use of this technique could be applied as a genetic diagnostic test to the determinethe fetal RhD and the SRY from maternal plasma. The early diagnosis of erythroblastosisfetalis due to Rh mismatch and Congenital Adrenal Hyperplasia, Hemophilia and Duchenne Muscular Disrophy due to the presence of SRY may lead to apply this technıque as an early diagnostic test and early assessment of the result for the treatment modalities. Therefore, the unnecessary stress, treatment and the cost to the patient could be prevented. Key Words: Cell free DNA, Erythroblastosis Fetalis, Rh D, SRY, Congenital Adrenal Hyperplasia 66

Dursun, Şükrü (Aksaray, Yazar), Koyunlarda fötal cinsiyetin belirlenmesinde kullanılan yöntemlerden biri maternal plazmadaki fötal DNA’ların Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılmasına dayanır. Ancak, maternal plazmadan izole edilen DNA miktarı ve kalitesi, kullanılan DNA izolasyon yöntemine göre önemli ölçüde değişebilmektedir. Bu çalışmada, üç farklı DNA izolasyon metoduyla koyun maternal plazmasından izole edilen DNA’ların PZR ile çoğaltılarak fötüs cinsiyetlerinin belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla, gebeliğin 20. haftasındaki 13 adet koyundan plazma örnekleri alındı ve doğum sonrası yavruların cinsiyetleri doğrulandı. Pozitif kontrol amacıyla iki adet koç plazması, negatif kontrol amacıyla ise iki adet gebe olmayan koyun plazması kullanıldı. Maternal plazmadan fenol-kloroform izolasyon metodu ve iki farklı ticari nükleik asit izolasyon kiti (QIAamp ve FitAmp) kullanılarak DNA izole edildi. İzole edilen DNA örneklerinden X ve Y kromozomları üzerindeki Amelogenin ve SRY (Sex-determining Region Y) genlerinin hedef bölgeleri PZR yöntemi ile çoğaltıldı. Ticari nükleik asit izolasyon kitleriyle elde edilen DNA’lardan SRY ve Amelogenin primerleri ile yapılan farklı PZR işlemlerinde fötüs cinsiyetinin belirlenmesine yönelik spesifik PZR ürünleri elde edilemedi. Diğer taraftan, fenol-kloroform izolasyon metoduyla izole edilen DNA örneklerinden 10’unda (7 erkek ve 3 dişi fötal DNA içeren örnekte) fötüs cinsiyeti doğru bir şekilde teşhis edildi (10/13). Ancak erkek fötüs taşıyan üç koyundan elde edilen DNA örneklerinden erkek cinsiyet teşhisine özgü PZR ürünleri elde edilemedi (3/13). Çalışmanın sonuçları koyunlarda maternal plazmadan DNA izolasyonunda iki farklı ticari nükleik asit izolasyon kiti kullanıldığında fötal cinsiyetin tespit edilemediğini, diğer taraftan fenol-kloroform izolasyon metodu ile fötal cinsiyet teşhisi yapılabildiğini, ancak bu metodun da hatalı sonuçlara neden olabildiğini göstermiştir., One of the methods used for determining fetal sex in sheep depends on amplification of fetal DNA in maternal plasma by polymerase chain reaction (PCR). However, quantity and quality of the DNA isolated from the maternal blood plasma can vary significantly depending on the DNA isolation method used. In this study aimed to determine fetal sex in maternal blood plasma by using three different DNA isolation methods. Plasma samples were collected from 13 ewes at 20th week of pregnancy and the genders of the fetuses were confirmed after birth. Plasma samples were collected from two rams as positive control and from two non-pregnant ewes as negative control. Free circulating DNA in maternal plasma samples was isolated by using phenol-chloroform isolation method and two different commercial DNA isolation kits (QIAamp and FitAmp). The obtained free circulating DNA was used for amplifying the target regions of X- and Ychromosome specific Amelogenin and SRY (Sex-determining Region Y) genes, respectively. Commercial isolation kits did not yield a PCR product of SRY or Amelogenin genes. On the other hand, the fetal sex correctly identified in 10 DNA samples (in three female and seven male fetal DNA including samples) isolated by using phenol-chloroform isolation method (10/13). However, in three samples including male fetal DNA fetal sex were incorrectly identified (3/13), because male sex specific PCR products were not obtained. The results of the study suggested that detection of fetal sex in sheep could not be achieved when two different commercial DNA isolation kits were used for DNA isolation from maternal plasma while phenol-chloroform isolation method was successful for this purpose, although incorrect results could also be obtained when this method was used.

Bu çalışmada, ezilme tarzı kas hasarı oluşturulmuş ratlarda, kemik iliği mezankimal kök hücre (MKH) uygulamasının apoptozis ve antioksidan enzimler üzerine etkisi araştırılmıştır. Çalışmada, toplam 56 tane Wistar albino dişi rat kullanılmıştır. Çalışma grupları, Kontrol grubu (K), Kas Hasarı grubu (KH) ve Kas Hasarı + Mezankimal Kök Hücre grubu (KH+MKH) olarak oluşturulmuştur. KH ve KH+MKH deney gruplarında 7.gün, 14.gün ve 21. gün olarak alt gruplar oluşturulmuştur (n:8). K grubunda ratlar sakrifiye edilerek sağ soleus kası, hasar oluşturulmadan çıkarılmıştır. KH ve KH+MKH gruplarında ise genel anestezi altında sağ soleus kasında 10'ar saniyelik 2 klemp tıkı şeklinde künt ezilme ile kas hasarı oluşturulmuştur. KH+MKH grubunda, kas hasarı oluşturulan bölgeye 24 saat sonra lokal olarak, erkek ratlardan elde edilen Y kromozomu pozitif olan yeşil flouresan proteinli (GFP+) MKH'ler verilmiştir. KH ve KH+MKH gruplarında ratlar, kas hasarı oluşturduktan sonraki 7. 14. ve 21. günlerde sakrifiye edilerek sağ soleus kasları incelenmek üzere çıkarılmıştır. Ratlardan alınan kas dokusu örneklerinde, antioksidan enzimler olan süperoksit dismutaz (SOD), katalaz (CAT), glutatyon peroksidaz (GSH-Px) ve apoptozis belirteci olarak kaspaz-3 enzimlerinin aktiviteleri ölçülmüştür. KH+MKH grubunda, immünohistokimyasal incelemede görülen GFP+ MKH'lerin varlığı ve SRY geninin belirlenmesi ile MKH'lerin hasarlı bölgeye nakil işleminin gerçekleştiği gösterilmiştir.K grubuna göre, KH+14 ve KH+MKH+14 gruplarında CAT ve GSH-Px enzim aktivitelerindeki artış istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. K grubuna göre KH+MKH+21 grubunda SOD enzim aktivitesindeki azalma istatistiksel olarak anlamlı bulunmuş olup CAT ve GSH-Px enzim aktivitelerinin ise K grubu değerlerine yakın olduğu görülmüştür. Bu sonuçlar MKH uygulamasının 21. günde antioksidan özellik gösterdiği şeklinde yorumlanmıştır. K grubuna göre KH+MKH+14 ve KH+MKH+21 gruplarında kaspaz-3 aktivite değerlerinde istatistiksel olarak anlamlı artış bulunmuştur. KH+21. grubuna göre KH+MKH+21 grubunda kaspaz-3 değerlerindeki artış da istatistiksel olarak anlamlıdır. İmmünohistokimyasal incelemede GFP+ MKH'ler kas hücresi şeklinde görülmüştür. Bu sonuçlar bölgedeki hasarlı hücrelerin apoptozise yöneldiği ve GFP+ MKH'lerin kas hücrelerine dönüşerek bu hasarlı hücrelerin yerini aldığı şeklinde yorumlanmıştır. In this study, the effect of the application of bone marrow mesenchymal stem cells (MSC) on apoptosis and antioxidant enzymes in rats with crushed muscle damage was researched. In the study, totally 56 Wistar albino female rats were used. The study groups were formed as the Control Group (C), the Muscle Damage Group (MD) and the Muscle Damage + Mesenchymal Stem Cell Group (MD+MSC). In the MD and MD+MSC groups, the 7th day, 14th day and 21st day subgroups were formed (n:8). The rats in the C group were sacrificed and their right soleus muscles were removed without causing any damage. And in the MD and MD+MSC groups, blunt crush muscle damage was created by means of two ten-second clamp ticks on their right soleus mucles under general anesthesia. On the sections with muscle damage in the MD+MSC group, MSCs with green flourescent protein (GFP+) whose Y chromosomes obtained from male rats were pozitive were administered locally after 24 hours. The rats in the MD and MD+MSC groups were sacrificed on the 7th, 14th and 21st days after creating muscle damage, and their right soleus muscles were removed so as to examine them. In the muscle tissue samples obtained from the rats, the activities of superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT) and glutation peroxidase (GSH-Px), which are antioxidant enzymes, and of Caspase-3 as an apoptosis indicator were measured. In the MD+MSC group, it was revealed that the transplant process to the damaged section took place by means of the determination of the existence of the MSCs with GFP+ seen in the immunohistochemical examination and the identification of the SRY gene.Compared to group C, the increase in the CAT and GSH-Px enzyme activities in groups MD+14 and MD+MSC+14 were found statistically significant. Compared to group C, the decrease in the SOD enzyme activity in group MD + MSC+21 was found statistically significant, and it was seen that the CAT and GSH-Px enzyme activities were close to values of group K. These results were interpreted that the application of MSC revealed an antioxidant characteristic on the 21st day.Compared to group C, a statistically significant increase in the Caspase-3 activity values in groups MD+MSC+14 and MD+MSC+21 was found. Compared to group MD+21, the increase in the Caspase-3 activity values in group MD+MSC+21 is also statistically significant. In the immunohistochemical examination, the MSCs with GFP+ were seen in the form of mucle cells. These results were interpreted that the damaged cells inclined for apoptosis, and that the MSCs with GFP+ transformed into muscle cells and replaced those damaged cells. 111

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, mülleriyen kanalın embriyonik gelişimdeki duraksama sonucunda ortaya çıkan, uterus ve üst (2/3) vajinanın konjenital aplazisidir. Büyüme ve gelişme geriliği göstermeyen bu hastalar normal karyotipe sahip olup yaklaşık 1/3’ünde üriner sistem anomalileri ve %10’unda da iskelet anomalileri mevcuttur. Ergenlik çağında genellikle amenore nedeniyle kliniğe başvururlar. Primer amenore ile kliniğimize başvuran 14 yaşında, 162 cm boyundaki hastanın meme gelişiminin tanner evre 3 olup aksiller ve pubik kıllanmasının normal olduğu görüldü. Sekonder seks karakterleri ve hormon profili normal olup Pelvik Ultrasonografi’sinde ve MR görüntüleme sonucunda uterus ve vajen üst 2/3 agenezisi saptandı. Karyotip analizi sonucu 46, XX olan hastanın, muhtemel Y kromozom fragmanın varlığı açısından değerlendirmek için yapılan Y kromozom mikrodelesyon analizi ve SRY mutasyon analizi, Y kromozomunun ve SRY geninin bulunmadığını gösterdi. İskelet sistemi incelemesinde hastada pes planus deformitesi tespit edildi. Pes planus’un, mülleriyen kanal anomalileri gibi MRKH sendromu ile birlikteliğine literatürde rastlanmamıştır. Olgumuzda Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu’na eşlik eden pes planus birlikteliği, olguyu literatürde görülen tipik Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu olgularından farklı kılmaktadır. Bu olgu sunumu ile Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromunun, primer amenore nedenleri arasında düşünülmesi gerektiği ve bu sendroma %10 oranında eşlik ettiği bilinen iskelet anomalilerine pes planusun da eklenebileceği vurgulanmak istenmiştir.

Amaç: Nöroendokrin tümörlerde (NET) Ga-68 ile işaretli somatostatin analogları ve F-18 FDG tutulum karakteristiklerini semi-kantitatif ve volümetrik parametreler üzerinden karşılaştırmak, Ki-67 ve Cg-A düzeyleri ile aktivite tutulumları arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir.Hastalar ve metod: NET tanısı alan 41 hasta çalışmaya dahil edildi (19 kadın, 22 erkek; yaş aralığı 30-79; ortalama yaş 56,7±12,3). Tüm hastalara aralarında bir aydan daha uzun süre olmamak koşulu ile iki farklı günde Ga-68 DOTA-TATE ve F-18 FDG PET-BT görüntülemeleri yapıldı. Primer ve metastatik lezyonların somatostatin reseptör ekspresyonları ve metabolik aktiviteleri, tümör etrafından çizdirilen ilgi alanları içerisindeki semi-kantitatif parametreler (SUV max, SUV mean) ile FDG PET-BT'de metabolik tümör volümü (MTV) ve total lezyon glikolizi (TLG) ile Ga-68 somatostatin reseptör görüntülemede (SRG) somatostatin reseptör yoğunluğu (SRY) ve total lezyon somatostatin reseptör ekspresyonu (TLSRE) olarak hesaplandı. Hastalar, tümörlerin Ki-67 proliferasyon indeksine dayalı derecelendirme sistemine göre iyi (G1; Ki-67 ≤2), orta (G2; Ki-67: 3-20) ve kötü diferansiye (G3; Ki-67 >20) olarak ayrıldı. Hastalardan elde edilen semi-kantitatif ve volümetrik parametreler her üç grup arasında ve gruplar içinde her iki radyofarmasötik arasında istatistiksel olarak karşılaştırıldı. Her iki görüntülemeden elde edilen semi-kantitatif ve volümetrik parametreler ile Ki-67, serum Cg-A ve NSE düzeyleri arasındaki ilişki değerlendirildi. Bulgular: Toplam 41 hastanın; 22'si G1 (%53,7), 14'ü G2 (%34,1), 5'i G3 (%12,2) NET olarak saptandı. G3 NET grubunda lenf nodlarının FDG SUV max, MTV ve TLG değerlerinin G1 ve G2 gruplarına göre yüksek olduğu gözlendi (p0.05). Karaciğer metastazlarının TLSRE değerleri TLG değerlerinden belirgin yüksek bulundu (p0.05). G1 ve G2 NET gruplarında tüm vücut toplam tümör yükünün SRY, MTV değerleri ile TLSRE, TLG değerleri arasında güçlü pozitif korelasyon bulundu (p0.05).Sonuç: Tümörlerin farklı biyolojik karakteristikleri nedeniyle metastatik NET'lerde tedavi protokolünü ve yanıtı değerlendirmede Ga-68 SRG ve F-18 FDG PET-BT çalışmalarının kombine yapılması tamamlayıcı bilgi sağlayacaktır. Semi-kantitatif parametreleri (SUV) etkileyen birçok faktör olduğundan, prognoz ve tümör agresivitesini değerlendirmede, FDG PET'te halihazırda kullanılan, lezyonların ve tüm vücut tümör yükünün de hesaplanabildiği MTV ve TLG gibi volümetrik parametrelere karşılık, Ga-68 SRG'de SRY ve TLSRE değerleri güvenle kullanılabilir. Anahtar kelimeler: Ga-68 DOTA-TATE, F-18 FDG, nöroendokrin tümörler, Ki-67, Cg-A Aim: To compare Ga-68 labeled somatostatin analogues and F-18 FDG uptake characteristics based on semi-quantitative and volumetric parameters and to investigate the relationship between activity involvements and Ki-67 and Cg-A levels in neuroendocrine tumors (NET).Patients and methods: The 41 patients with NET were included to study (19 female, 22 male; age range 30-79; average age 56,7±12,3). All patients underwent Ga-68 DOTA-TATE and F-18 FDG PET-CT imagings in two different days with the condition not longer than one month between two studies. Somatostatin receptor expressions and metabolic activities of the primary and metastatic lesions were calculated inside the region of interest drawn around the tumor as the semi-quantitative parameters (SUV max, SUV mean) and metabolic tumor volume (MTV) and total lesion glycolysis (TLG) in FDG PET-CT, somatostatin receptor density (SRD) and total lesion somatostatin receptor expression (TLSRE) in Ga-68 somatostatin receptor imaging (SRI). Patients allocated as well (G1; Ki-67 ≤2), intermediate (G2; Ki-67: 3-20) and poor differentiated (G3; Ki-67 >20) according to tumor grading system based on the Ki-67 proliferation index. Semi-quantitative and volumetric parameters of the patients were compared statistically among three groups and within the groups between two radiopharmaceuticals. The correlation between semi-quantitative and volumetric parameters obtained from both imaging modalities and Ki-67, serum Cg-A and NSE levels was evaluated.Results: Of the total 41 patients, 22 were G1 (%53,7), 14 were G2 (%34,1), 5 were G3 (%12,2) NET. FDG SUV max, MTV and TLG values of the lymph nodes were seen to be higher in G3 NET group than the G1 and G2 groups (p0.05). TLSRE values of liver metastases were significantly higher than TLG values (p0.05). A strong positive correlation was found between SRD, MTV values and TLSRE, TLG values of total tumor burden of entire body in G1 and G2 NET groups (p0.05).Conclusion: Due to different biological characteristics of the tumors, combination of Ga-68 SRI and F-18 FDG PET-CT studies will provide complementary information in determination of treatment protocol and response in metastatic NET's. Because of many factors affecting semi-quantitative parameters (SUV) in the evaluation prognosis and tumor aggressiveness, lesions and whole-body tumor burden can be calculated as volumetric parameters whereas MTV and TLG already used in FDG PET, SRD and TLSRE values can be used safely in Ga-68 SRI.Key words: Ga-68 DOTA-TATE, F-18 FDG, neuroendocrine tumors, Ki-67, Cg-A 118

Pericentric inversion of Y chromosome has an estimated frequency of the one per thousand. This inversion is always inherited but also is possible a de novo presentation. Sometimes this inverted chromosome is associated with the Down, Klinefelter and other chromosomal syndromes. For the carriers of pericentric inversion the risk of the mental retardation or multiple abortion is not apparently increase and there is not relation with abnormal phenotypic features. The pericentric inversion of Y chromosome is only a rare chromosomal heteromorphism. Chromosome analysis of the father is advisable to determine whether or not the inversion is familial in order to be able to provide genetic counselling. Cytogenetic analysis from amniotic fluid cells and parents' peripheral blood lymphocyte cultures were prepared by routine methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed on cultured amniotic fluid cells to confirm the presence of Y-bearing cells. We performed molecular genetic analysis for Y chromosomal loci (SRY, ZFY, SY84, SY86, SY127, SY134, SY254, SY255). In cytogenetic analysis, the karyotype of male fetus, other brother's and his father's were exhibited as 46,X, +mar (Y), inv (Y) (p11.2;q11.23)?. His mother's was 46, XX. In these cases, it was concluded that there was no clinical significance because the same abnormality was found in other members of the family. All of them have normavl phenotypic features. This finding suggests that the pericentric inversion of the Y chromosome affects neither the phenotype nor reproductive performance. ©2008, Firat University, Medical Faculty., Y kromozomunun perisentrik inversiyonunun görülme sıklığı 1/1000'dir. Bu inversiyon daima kalıtılmaktadır ama de novo olarak da meydana gelmesi mümkündür. Bazen bu inverted kromozom Down, Klinefelter ve diğer kromozomal sendromlarla ilişkili olabilir. Perisentrik inversiyon taşıyıcılarında mental retardasyon veya çoklu düşük riskinde artış görülmez ve anormal fenotipik özelliklerle ilişkisi yoktur. Y kromozomunun perisentrik inversiyonu, sadece nadir kromozomal bir heteromorfizmdir. Genetik danışmanlık verebilmek için inversiyonun ailesel olup olmadığını saptamada babanın kromozomal analiz yaptırması tavsiye edilebilir. Sitogenetik analiz amniyotik sıvı hücrelerinden ve ebeveynlerin periferik kan lenfosit kültüründen rutin metodlara göre yapıldı. Floresans in situ hibridizasyon (FISH), Y taşıyan hücrelerin varlığını tespit etmek için kültürü yapılmış amniyotik sıvı hücrelerinden yapıldı. Y kromozom bölgeleri (SRY, ZFY, SY84, SY86, SY127, SY134, SY254, SY255) için moleküler genetik analiz yapıldı. Sitogenetik analizde; erkek fetüsün, kardeşinin ve babasının karyotipinin 46,X, +mar (Y), inv(Y) (p11.2;q11.23)? olduğu görüldü. Probandın annesinin karyotipi 46,XX'di. Bu vakalarda, bu karyotipin klinik bir öneminin olmadığı kararına varıldı. Çünkü aynı anormallik ailenin diğer üyelerinde bulundu. Onların hepsi de normal fenotipik özelliklere sahiptiler. Bu bulgular, Y kromozomunun perisentrik inversiyonunun ne fenotipe ne de üretkenlik perfonmansına herhangi bir etkisinin olmadığını ileri sürmektedir. ©2008, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi