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Tradicionalmente se agrupó a los linajes del ADN mitocondrial nativos de América dentro de los cinco haplogrupos A, B, C, D y X. En forma posterior, el avance en las técnicas moleculares permitió distinguir la existencia de, al menos, trece linajes que habrían ingresado a América previamente diferenciados. En la actualidad se está avanzando en la definición de sublinajes con distribución geográfica acotada. En este trabajo se analizan 743 secuencias de la Región Control (RC) completa, obtenidas en nueve poblaciones actuales de Argentina en el contexto de una recopilación de más de 6000 secuencias de linajes nativos de Sudamérica. Se identificaron grupos potencialmente monofiléticos (linajes) sobre la base de la presencia de mutación(es) compartida(s) en la RC, de los cuales se analiza su distribución geográfica. Se concluye que, si bien en cada región coexisten múltiples linajes maternos –producto de distintos procesos demográficos a lo largo del tiempo–, es posible identificar linajes que, por su frecuencia y diversidad, estarían asociados a momentos tempranos del poblamiento de cada región. Se discuten los alcances y limitaciones de este tipo de aproximación metodológica y sus implicancias en relación con las hipótesis de poblamiento, con especial énfasis en el Cono Sur., Previously, mitochondrial DNA (mtDNA) lineages of Native Americans were typically grouped as only five haplogroups: A, B, C, D and X. However, advances in molecular techniques have allowed investigators to further delineate the existence of at least thirteen lineages differentiated before arrival in America. Definition of mitochondrial lineages with more restricted geographical distribution is currently in progress. In this study, 743 Control Region (CR) sequences obtained from nine extant populations from Argentina were analyzed through comparison to >6000 CR sequences of Native American lineages from throughout South America. Putative monophyletic groups (lineages) were identified based on the presence of shared mutation(s) and their geographical spread was examined. It is concluded that although multiple maternal lineages coexist today in each region – the product of different demographic processes - it is possible to identify lineages that were potentially associated with early moments of the settlement of the Americans due to their frequency and diversity. The scope and limitations of this type of methodological approach and its implications in relation to settlement hypotheses, with special emphasis on the Southern Cone, are discussed., Instituto Multidisciplinario de Biología Celular

Tradicionalmente se agrupó a los linajes del ADN mitocondrial nativos de América dentro de los cinco haplogrupos A, B, C, D y X. En forma posterior, el avance en las técnicas moleculares permitió distinguir la existencia de, al menos, trece linajes que habrían ingresado a América previamente diferenciados. En la actualidad se está avanzando en la definición de sublinajes con distribución geográfica acotada. En este trabajo se analizan 743 secuencias de la Región Control (RC) completa, obtenidas en nueve poblaciones actuales de Argentina en el contexto de una recopilación de más de 6000 secuencias de linajes nativos de Sudamérica. Se identificaron grupos potencialmente monofiléticos (linajes) sobre la base de la presencia de mutación(es) compartida(s) en la RC, de los cuales se analiza su distribución geográfica. Se concluye que, si bien en cada región coexisten múltiples linajes maternos –producto de distintos procesos demográficos a lo largo del tiempo–, es posible identificar linajes que, por su frecuencia y diversidad, estarían asociados a momentos tempranos del poblamiento de cada región. Se discuten los alcances y limitaciones de este tipo de aproximación metodológica y sus implicancias en relación con las hipótesis de poblamiento, con especial énfasis en el Cono Sur. Fil: Motti, Josefina M. B. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Sociales; Argentina. Fil: Schwab, Marisol E. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Fil: Beltramo, Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Fil: Jurado-Medina, Laura S. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Fil: Bravi, Claudio M. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Universidad Nacional de La Plata; Argentina. Previously, mitochondrial DNA (mtDNA) lineages of Native Americans were typically grouped as only five haplogroups: A, B, C, D and X. However, advances in molecular techniques have allowed investigators to further delineate the existence of at least thirteen lineages differentiated before arrival in America. Definition of mitochondrial lineages with more restricted geographical distribution is currently in progress. In this study, 743 Control Region (CR) sequences obtained from nine extant populations from Argentina were analyzed through comparison to >6000 CR sequences of Native American lineages from throughout South America. Putative monophyletic groups (lineages) were identified based on the presence of shared mutation(s) and their geographical spread was examined. It is concluded that although multiple maternal lineages coexist today in each region – the product of different demographic processes - it is possible to identify lineages that were potentially associated with early moments of the settlement of the Americans due to their frequency and diversity. The scope and limitations of this type of methodological approach and its implications in relation to settlement hypotheses, with special emphasis on the Southern Cone, are discussed.

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and Methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP. Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina Fil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina Fil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina

El empleo de los polimorfismos del ADN mitocondrial para caracterizar a las poblaciones humanas ha permitido distinguir patrones geográficos de distribución de linajes, detectando posibles rutas de poblamiento. En Argentina existen regiones clásicamente identificadas como libres de pueblos originarios, quedando espacios vacíos de información en cuanto a la distribución de linajes nativos. Sin embargo, los pueblos de las regiones del centro-oeste y noroeste no fueron exterminados sino que fueron asimilados biológicamente primero, a la sociedad colonial y luego, a la sociedad estatal. Los procesos de mestizaje tuvieron una tendencia sexo asimétrica permitiendo la conservación de los linajes maternos nativos en elevadas proporciones. En este trabajo se analizan 1951 muestras obtenidas en centros de salud de catorce localidades del centro-oeste y noroeste de Argentina y se comprueba que el 90% de los haplogrupos mitocondriales son propios de América. La agrupación de localidades en base a la distribución de frecuencias de haplogrupos nativos mediante AMOVA indica que las localidades de Maimará y La Quiaca constituyen una entidad claramente diferenciada, en coincidencia con los datos arqueológicos y lingüísticos. Las elevadas frecuencias de haplogrupo D en La Rioja y de haplogrupo A en Villa Tulumaya pueden representar fenómenos poblacionales prehispánicos. Se postula entonces la utilidad de abordar a la población actual como vía de acceso al conocimiento del origen de los linajes mitocondriales nativos y su distribución espacial., The use of mitochondrial DNA polymorphisms for identifying human populations has allowed the distinction of geographical patterns of lineage distribution, detecting possible peopling routes. In Argentina there are regions that were classically defined as empty of Native American people, leaving areas without information regarding the Native lineage distribution. However, the peoples of the Center-West and North-West were not exterminated but biologically assimilated first to the colonial society and then to the state society. The admixture processes had a sex-asymmetric tendency, allowing the conservation of maternal lineages in high proportions. In this paper we analyze 1951 samples from healthcare centers in 14 locations of the Center-West and North-West of Argentina and we found that 90% of the mitochondrial haplogroups are American. This means that by studying the current population we can access the Native American mitochondrial lineages. In this context we tested grouping locations by their haplogroup frequency distribution with an AMOVA. We found that Maimará and La Quiaca are a clearly differentiated entity, in coincidence with archaeological and linguistic data. It should be pointed out that the high frequencies of haplogroup D in La Rioja and haplogroup A in Villa Tulumaya may represent prehispanic population phenomena. We hypothesize then the usefulness of studying the current population as a way to know the origin of native mitochondrial lineages and their spatial distribution., Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina

Advances in the knowledge of the human genome have also impacted in the comprehension of the specific region of the human Y-chromosome. In the last years, almost 600 bialelic polymorphisms (SNP) have been described, allowing a consistent phylogeny to be constructed based on them, and the normalization of nomenclature. In the present work we have analyzed 940 samples from males of 10 aboriginal populations from Argentina, Chile and Paraguay; and 12 urban populations from Argentina. Nine SNP that characterize mayor clades of the phylogeny have been analyzed, enabling the recognition of the Q* and Q3 Native American haplogroups, and AB, DE, F, K, P y R foreigner haplogroups. Fst was 0.17, showing a high level of differentiation between populations. The MDS analysis showed a differentiation between aboriginal populations and urban, the stress was 0.0297 meaning a good adjustment. The self-identified aboriginals and Jujuy populations showed a high proportion of Y-chromosomes from Q3 haplogroups, the Paraguayan populations differentiated from the others due to their high proportion of Q* haplogroups. The urban populations were characterized by the foreign haplogroups entering in those populations by migrations from Europe and other regions., Los avances en el conocimiento del genoma humano han llegado también a una situación comprensiva en relación a la región específica del cromosoma Y humano. En los últimos años se han reconocido al menos 600 polimorfismos bialélicos (SNP), a partir de los cuales se ha construido una sólida filogenia y se ha normalizado la nomenclatura. En el presente trabajo se han estudiado 940 muestras de varones no relacionados de 10 poblaciones aborígenes de Argentina, Chile y Paraguay; y 12 poblaciones urbanas de Argentina. Se han analizado 9 marcadores bialélicos para reconocer los clados mayores de la filogenia. Fue posible distinguir los haplogrupos Q* y Q3 autóctonos, y los haplogrupos AB, DE, F, K, P y R alóctonos. El Fst fue de 0,17, mostrando un alto nivel de diferenciación entre poblaciones. Las poblaciones aborígenes pudieron ser distinguidas de las urbanas en el análisis de MDS cuyo stress de 0,0297 evidenció su buen ajuste. Las poblaciones aborígenes autoidentificadas y las poblaciones jujeñas analizadas mantuvieron una proporción importante de cromosomas propios de América, portadores de los haplogrupos Q3, en el caso de las poblaciones de Paraguay la elevada frecuencia de Q*, las distinguió de los demás grupos. Las poblaciones urbanas se distinguieron de las aborígenes por la predominancia de los haplogrupos alóctonos provenientes de varones inmigrantes europeos o de otras regiones geográficas., Facultad de Ciencias Naturales y Museo

El poblamiento temprano de América ha sido foco de debate incesante durante más de 100 años. Varios sitios arqueológicos han encontrado evidencias de ocupación humana temprana en Mesoamérica y Sudamérica que datan de 18000 años y antes. El cromosoma Y humano, posee el tramo más largo de ADN no recombinante de todo el genoma humano y es transmitido por completo de padres a hijos, contiene un registro de la historia del linaje paterno siendo utilizado como una herramienta altamente informativa para investigar la historia de las poblaciones humanas. Para realizar un estudio sobre las relaciones filogenéticas de linajes nativos americanos e inferir sobre el poblamiento de América, realizamos un análisis del haplogrupo Q del cromosoma Y, el cual es el único haplogrupo panamericano y representa prácticamente todos los linajes nativos americanos en Mesoamérica y Sudamérica. Se construyó un árbol filogenético calibrado para el haplogrupo Q en base a 102 secuencias completas de cromosomas Y, de las cuales, 13 secuencias son nuevas presentadas en este trabajo. Se definieron 17 sub-haplogrupos Q. De estos, 13 sub-haplogrupos son específicos de nativos americanos y pertenecen a Q-Z780 y Q-M3 (incluye a Q-M848). Una de las secuencias realizadas en este trabajo se identificó dentro del sub-linaje Q-M346* (el sufijo "*" está indicando en este caso, que es derivado para Q-M346 pero ancestral para Q-L54), para un individuo de San Juan, Argentina, no identificado antes en esta región. Q-M346* podría ser un tercer sub-linaje autóctono de América, pero se necesitan más estudios para su confirmación. Otras dos secuencias obtenidas en este trabajo aportan nueva información a Q-Z780; cinco secuencias aportan nueva información a sub-linajes definidos dentro de Q-M848; y cinco secuencias forman parte junto a otras 12 secuencias de las bases de datos, de ramas dentro de Q-M3 donde sus relaciones filogenéticas no pueden resolverse y representan la gran variabilidad presente en linajes nativos americanos que todavía no se explican con los datos disponibles de secuencias. Se presentan 72 SNPs validados que aportan nueva información a Q-M346*, Q-Z780 y Q-M848, denominados como Q-GMP1 a Q-GMP72. Los tiempos de divergencia y la estructura poblacional encontrada dentro de Q-Z780 aportan soporte genético a evidencias arqueológicas de ocupación humana temprana anteriores a 18000 años en Mesoamérica y Sudamérica. Estudios más exhaustivos en linajes nativos americanos más antiguos, como Q-Z780 (y quizás Q-M346*), permitirían acceder a la historia humana más ancestral en estas regiones., The early settlement of America has been the focus of incessant debate for more than 100 years. Several archaeological sites have shownevidence of early human occupation in Mesoamerica and South America dating back 18000 years and before. The human Y chromosome has the longest stretch of non-recombinant DNA in the entire human genome and is completely transmitted from parent to child, thus contains a register of the paternal lineage history and is used as a highly informative tool to investigate the history of human populations. To carry out a study on the phylogenetic relationships of Native American lineages and infer the history of the American settlement, we analyzed the Y-chromosome Q haplogroup, which is the only Pan-American haplogroup and represents practically all Native American lineages in Mesoamerica and South America. A calibrated phylogenetic tree for Haplogroup Q was constructed based on 102 whole Ychromosome sequences, of which 13 sequences are new presented in this work. We defined 17 Qsubhaplogroups. Of these, 13 subhaplogroups are Native American specific and belong to Q-Z780 and Q-M3 (includes Q-M848). One of the sequences presented in this work was identified within the Q-M346* sub-lineage (the suffix "*" is indicating in this case that it is derived for Q-M346 but ancestral for Q-L54), for an individual of San Juan, Argentina, not previously identified in America. Q-M346* could be a third Native American sub-lineage, however, more studies are needed for confirmation. Two other sequences obtained in this work provide new information to Q-Z780; five sequences contribute new information to defined sub-lineages within Q-M848; and five sequences are part, along with 12 other sequences in the databases, of branches within Q-M3 where their phylogenetic relationships cannot be resolved and represent the great variability present in Native American lineages that are not yet explained with the available data from sequences. We present 72 validated SNPs that provide new information to Q-M346*, Q-Z780 and Q-M848, referred to as Q-GMP1 to Q-GMP72. The divergence times and the population structure found within Q-Z780 provide genetic support for archaeological evidence of early human occupation in Mesoamerica and South America before 18000 years. More exhaustive studies in older Native American lineages, such as Q-Z780 (and perhaps Q-M346*) would allow access to the most ancient human history in these regions., Facultad de Ciencias Naturales y Museo