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O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

RESUMO O presente artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro na área da genômica, no contexto atual da saúde, com ênfase no papel de conselheiro genético. Analisa também a importância da inserção desse profissional na referida área de atuação, frente à crescente demanda desse serviço nas práticas assistenciais.

Este artigo de revisão da literatura centra tópicos relevantes na investigação e intervenção em redes familiares e sociais no âmbito do aconselhamento genético. Foca o papel dos familiares mais idosos na gestão psicossocial do risco genético a doenças hereditárias (particularmente, cancros hereditários) e suas implicações no aconselhamento genético, nomeadamente apoio social e comunicação intrafamiliar sobre o risco genético.

Neste artigo, comparamos o modo de funcionamento do aconselhamento genético (AG) com as medidas eugênicas do século passado. Realizamos uma análise de materiais jornalísticos publicados no Brasil sobre o AG, além de uma discussão teórica sobre as configurações do biopoder num contexto biotecnológico. Concluímos que, enquanto a eugenia era exercida por Estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para “melhorar a raça humana”, o AG se aproxima da racionalidade da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Isso porque o AG se desenrola num contexto em que governo, mercado e especialistas modulam o campo de probabilidades e riscos aberto por indivíduos que, como “empreendedores de si mesmos”, precisam administrar seu capital genético e são tidos como clientes e acionistas, além de pacientes e cidadãos.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.

A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos pode trazer novas perspectivas para a prevenção e tratamento de doenças. No entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos aspectos negativos que podem surgir a partir do uso indiscriminado dessas tecnologias. Para que a realização dessas análises seja jurídica e eticamente adequada, é necessário observar os princípios bioéticos, através do aconselhamento genético e do consentimento informado; assim como o princípio jurídico da dignidade humana e os direitos de personalidade.

The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations of biopower in a biotechnological context. Our results indicate that while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated its populations to "improve the human race", the GC relates to the neoliberal governmentality’s and to the society of control rationalities. It happens because the GC takes place in a context in which government, market and experts modulate the probabilities and risks associated to individuals who, as "entrepreneurs of themselves", need to manage their genetic capital and are considered as customers and stakeholders, and not only patients and citizens.

Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo estabelecer a prevalência das hemoglobinas variantes em uma amostragem populacional atendida durante um evento científico na Universidade Federal de Goiás. A prevalência da heterozigose para a hemoglobina “S” foi de 4,4% e a da heterozigose para a hemoglobina “C” foi de 1%. Após a obtenção dos resultados, os participantes da pesquisa foram alertados sobre a importância do conhecimento acerca do diagnóstico de hemoglobinopatias. Os resultados obtidos demonstram a necessidade de implantação de serviços públicos preventivos e de acompanhamento específico em hemoglobinopatias no estado de Goiás, bem como para a relevância das atividades de extensão universitária para a comunidade.

O nascimento de uma criança deficiente traz nova realidade à família. O objetivo foi apreender quais reações, explicações, sentimentos e expectativas as mães exprimiam frente à notícia da deficiência do filho. A amostra caracterizou-se por 25 mães encaminhadas ao Aconselhamento Genético da FMRP- USP, entrevistadas individualmente sobre um roteiro semi-estruturado. Delas, 38% estavam entre 20/25 anos e Iº grau incompleto (71 %). As crianças 52% com até 1 ano. Os diagnósticos: 24% Síndrome de Down e 20% sem diagnóstico. Os dados - Análise de Conteúdo Temática - demonstraram que ao receberem a notícia as mães ficaram chocadas. Manifestaram sentimentos de negação, tristeza, resignação, revolta. Explicaram a problemática cientificamente e por crendices populares. Negaram a deficiência. Apresentaram expectativas à cura. Independente da problemática, a notícia choca. Há dificuldade em aceitar o diagnóstico e constante busca de cura. Os profissionais devem conhecer as condições emocionais lidando, assim, efetivamente com a realidade de cada família.

Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal.Os avanços biológicos e tecnológicos gerados a partir do Projeto Genoma Humano estão tendo um impacto dramático na expansão do papel dos enfermeiros na prática atual do cuidado em saúde. As novas pesquisas genéticas necessitam ser rapidamente transformadas em protocolos clínicos, com recomendações para ministrar cuidados a populações alvo. Enfermeiros podem contribuir significantemente, como parte de uma abordagem interdisciplinar, para traduzir o conhecimento baseado no genoma em benefícios para o cuidado em saúde e para a sociedade. Neste contexto, nós descrevemos um protocolo de investigação clínico-genético, assim como diagnósticos de enfermagem, intervenções e resultados para clientes com Síndrome de Turner (ST) e risco de desenvolver tumores gonadais, devido à presença de um cromossomo Y normal ou anormal.

A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as características genéticas e clínicas da doença, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para isso, será relatado um caso clínico de atrofia óptica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual, início de manifestações atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.

Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética.This article analyzes one of the educational initiatives of the Brazilian Ministry of Health on hemoglobinopathies: the leaflet entitled Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem. The purpose is to discuss the moral values associated with initiatives in genetics education, and the case study focuses on public policies related to sickle cell anaemia in Brazil. The analysis shows that the topics in the leaflets fluctuate between disease prevention policies and human rights protection, a basic characteristic of the new genetics. In addition, the leaflet’s excessive biomedical information hinders understanding by lay readers. The results are analyzed in the light of the contemporary bioethical debate on the new genetics.

Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética.

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.Foram testadas a viabilidade e a eficiência de três programas de triagem de hemoglobinopatias. Os programas foram oferecidos voluntariamente a uma população brasileira e iniciaram com o exame de doadores de sangue, gestantes e escolares dos ensinos fundamental e médio. A triagem das hemoglobinopatias foi realizada mediante exames opcionais, representados pela eletroforese de hemoglobinas e exames complementares. Um total de 13.670 pessoas foram investigadas em um período de 39 meses, diagnosticando-se 644 portadores de alterações hereditárias da hemoglobina - 4,7% da amostra examinada. Os programas mostraram indicadores satisfatórios de viabilidade e de eficiência, expressos pela proporção significativa de exames realizados entre os propósitos e os seus parentes.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.

Community genetics is a new discipline which aims to provide genetic services to the community as a whole. As a science, community genetics encompasses all research needed to develop and evaluate its application. There is no question that the development of community genetics is necessary in Brazil. The implementation of such programs in our country, especially for hemoglobinopathies, has been recommended by the World Health Organization and other international organizations. Apart from the need for and appeal of community genetics programs, some aspects require serious review. This article discusses various cultural, social, psychological, and economic factors that can make genetic screening an invasion of individual privacyA Genética Comunitária é uma nova disciplina, que tem por objetivo o fornecimento de serviços de genética para a comunidade como um todo. Enquanto ciência, engloba todas as pesquisas necessárias ao desenvolvimento e à avaliação das suas aplicações. Indiscutivelmente, o desenvolvimento da disciplina no Brasil é muito necessário e a implantação de programas brasileiros de genética comunitária vem sendo recomendada pela Organização Mundial de Saúde e por outras organizações internacionais, sobretudo para as hemoglobinopatias. Apesar da necessidade e do lado atraente dos programas comunitários, alguns aspectos destes devem ser seriamente considerados. No presente artigo, são discutidos alguns fatores culturais, sociais, psicológicos e econômicos que podem transformar a triagem genética em uma invasão da privacidade dos indivíduos.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.

Introdução No Brasil, o processo de incorporação de uma tecnologia de saúde inicia com a submissão do pedido de análise à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC), e se encerra com a publicação da decisão de incorporação no Diário Oficial da União (DOU), pela Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde. A partir da publicação, as áreas técnicas do MS são responsáveis por disponibilizar a tecnologia aos usuários do SUS no prazo de 180 dias. O objetivo deste trabalho é analisar o tempo decorrido da incorporação até a disponibilização aos pacientes de procedimentos, órteses, próteses e materiais especiais (OPM) no SUS, e cumprimento ao prazo estabelecido. Métodos Foram analisados todos os procedimentos (com finalidade diagnóstica, clínicos e cirúrgicos) e OPMs, entre 2012 e 2022, com recomendação de incorporação pela CONITEC. Casos de ampliação de uso não foram considerados. Para análise do tempo até disponibilização, foram consideradas as tecnologias em que foi identificado código no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP) criado após a incorporação. Foram consultadas as datas de publicação da decisão de incorporação no DOU, de inclusão do código do procedimento no SIGTAP, e data da primeira dispensação, respectivamente, no site da CONITEC, no SIGTAP e no DATASUS/Tabnet. Como as datas de inclusão no SIGTAP e de dispensação são disponibilizadas sem a informação do dia, foi considerado o dia 01 para os cálculos de tempo. Foi verificada a média (DP) de tempo entre a publicação da incorporação no DOU e inclusão do código no SIGTAP (período considerado como disponibilização efetivada); tempo para primeira dispensação a partir da publicação no DOU e a partir da criação do código; e proporção de tecnologias disponibilizadas dentro do prazo. Resultados Foram identificados 73 relatórios de procedimentos e OPMs com recomendação de incorporação pela CONITEC, sendo que 38 geraram novos códigos (totalizando 65 códigos considerados para análise) e 14 relatórios associados a códigos já existentes no SIGTAP. Para 21 relatórios não foram identificados códigos correspondentes, sendo que 52% referem-se a incorporações após 2020. Entre as 65 tecnologias avaliadas, o tempo médio para disponibilização foi de 392 (479) dias. Este período foi maior de 180 dias em 74% das tecnologias avaliadas. O menor prazo verificado para disponibilização foi do aconselhamento genético (29 dias), e o maior prazo foi do teste Xpert MTB/RIF (5 anos). O tempo médio entre a inclusão do código no SIGTAP e a primeira dispensação foi de 285 (521) dias. A média de tempo entre a publicação da incorporação no DOU e a primeira dispensação da tecnologia foi de 669 (643) dias. Foram identificadas sete tecnologias incorporadas para as quais não foram registradas dispensações após criação do código SIGTAP (como exemplo, o implante percutâneo de válvula aórtica). Discussão e conclusões A efetiva disponibilização das tecnologias incorporadas no sistema de saúde no Brasil não tem ocorrido dentro do período previsto de 180 dias na maioria dos casos, o que limita seu acesso à população. As causas desses atrasos devem ser analisadas e aprofundadas, com o objetivo de estabelecer um fluxo padronizado a ser seguido, que possa oferecer maior transparência acerca dos processos, e que assegure um acesso mais ágil das tecnologias de saúde aos pacientes que necessitam.

Introdução: O síndroma de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença multissistémica rara, de transmissão predominantemente autossómica recessiva, genética e clinicamente heterogénea. A sua prevalência na Europa varia entre 1:125.000 e 1:175.000, afetando de igual modo ambos os sexos. Este síndroma define-se por obesidade, polidactilia, anomalias genitourinárias, distrofia retiniana e dificuldades cognitivas, que se associam de forma variável e pode incluir um amplo espectro de outras manifestações menos prevalentes. O diagnóstico da SBB é clínico, sendo confirmado por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético dos restantes membros da família e a realização do diagnóstico pré-natal. Atualmente não existe tratamento curativo, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar o acompanhamento multidisciplinar. O médico de família, pela sua proximidade com o doente e seguimento longitudinal, poderá identificar sinais de alarme relativos ao diagnóstico e à identificação de complicações da doença, além de poder ajudar a mitigar impactos psicossociais deletérios. Descrição do caso: Utente do sexo masculino, quatro anos de idade, raça caucasiana, natural de Lisboa, primeiro filho de uma fratria de três. A gravidez foi vigiada pelo seu médico de família, tendo, por alterações na ecografia morfológica – rins poliquísticos e polidactilia – iniciado seguimento na consulta de genética médica, onde se estabeleceu o diagnóstico de SBB tipo 4. Nasceu por parto eutócico de uma gestação de termo sem outras intercorrências. Foi referenciado às consultas de pediatria, genética, nefrologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cirurgia pediátrica plástica e cardiologia pediátrica. Com cerca de um ano de idade foi-lhe diagnosticada miopia. Aos três anos foi submetido a desarticulação de dedos supranumerários. Presentemente mantém vigilância na consulta de saúde infantil da USF e acompanhamento nutricional, apresentando progressão estaturo-ponderal adequada. Comentário: O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SBB e identificar o papel do médico de família na sinalização e acompanhamento da criança com doença genética rara.

Objetivo: Objetivou-se desenvolver uma intervenção educativa em saúde para comunidades quilombolas, visando à orientação sobre o risco genético de gerarem filhos com anemia falciforme (AF), as manifestações orais da doença, noções gerais de autocuidado e aconselhamento genético. Métodos: A amostra pré-intervenção foi de 267 indivíduos, destes, 230 participaram da etapa pós-intervenção. Aplicou-se um questionário pré e pós-intervenção e a distribuição de frequência foi calculada usando o teste Qui-Quadrado, com nível de significância de p < 0,05. Resultados: Pré-intervenção, 72,3% dos entrevistados desconheciam sobre traço e AF e 94,8% não sabiam a forma de transmissão; pós-intervenção, este último índice diminuiu para 32,6%, 60% relataram já ter ouvido falar sobre o tema e 36,1% alegaram conhecer o assunto. Conclusão: Evidenciou-se a efetividade positiva da intervenção e a importância de um programa permanente de educação em saúde e aconselhamento genético ser oferecido para comunidades quilombolas.

Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características hereditárias, estima-se que até 80% dos casos hereditários são relacionados a mutações no gene BRCA1. A maioria das mulheres com câncer de aparecimento precoce e forte história familiar são portadoras de mutações em BRCA1. A identificação e caracterização destas mutações na população brasileira são cruciais para o aconselhamento genético e prevenção. Neste trabalho, apresentamos dados da seqüência de ADN de 47 pacientes que foram selecionados pelo Grupo de Aconselhamento Genético em Câncer de Mama e Ovário do Instituto Nacional de Câncer-RJ. Todos os éxons codificantes e junções íntron-éxon foram analisadas. Sete mutações (15%) foram encontradas em BRCA1 entre os 47 pacientes incluídos na investigação: uma idêntica inserção (insC 5382) foi encontrada no éxon 20 de quatro pacientes, uma deleção de quatro pares de bases (3450 del4 CAAG) no éxon 11, resultando em um códon de parada, no quinto paciente; uma transição (T>C IVS 17+2) no íntron 17, afetando o sítio de processamento do ARNm no sexto paciente; e uma transição C>T resultante em um códon de parada (Q1135X) no éxon 11 do sétimo paciente. Outro paciente sem mutações detectadas em BRCA1 apresentou uma mutação em BRCA2 (IVS 21+4 A>G) no íntron 21, outro gene relacionado ao câncer de mama masculino e feminino. A identificação destas mutações associadas aos cânceres de mama e ovário hereditários contribuirá para o conhecimento do perfil mutacional de BRCA1 na população brasileira.

Introdução: A arteriopatia cerebral autossómica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é a doença de pequenos vasos cerebrais hereditária mais comum, causada por mutações no gene NOTCH3. As suas manifestações clínicas iniciam-se tipicamente em adultos jovens e incluem enxaqueca com aura, acidentes isquémicos transitórios (AIT) e acidentes vasculares cerebrais recorrentes, perturbações psiquiátricas e demência. O diagnóstico é estabelecido através de teste genético. Este relato de caso tem como objetivo alertar para esta entidade clínica, destacando a sintomatologia, diagnóstico, orientação e prognóstico. Descrição do caso: Mulher de 51 anos, avaliada em 2011 na sua unidade de saúde familiar por hipoestesia da hemiface e membro superior direitos. Ao exame neurológico apresentava diminuição da sensibilidade tátil do hemicorpo direito. Encaminhada para o serviço de urgência efetuou tomografia computorizada crânio-encefálica, que evidenciou leucoencefalopatia isquémica microangiopática, tendo tido alta, após reversão dos défices, com diagnóstico de AIT e medicada com ácido acetilsalicílico. Acompanhada em consulta de neurologia realizou ressonância magnética (RMN) cerebral que revelou leucoencefalopatia isquémica, tendo sido medicada com estatina. Apresentou mais três AIT até 2018, quando efetuou RMN cerebral que evidenciou lesões sugestivas de CADASIL. O estudo genético foi positivo. Atualmente com 60 anos, após múltiplos eventos isquémicos, a doente refere esquecimentos cada vez mais frequentes, dificuldades na nomeação e na fluência verbal, sendo evidente o declínio progressivo da sua cognição e a sua subsequente limitação funcional. Comentário: Não existe tratamento eficaz para a CADASIL. A sua abordagem consiste em aconselhamento genético, controlo de fatores de risco vascular e de sintomas. Representando um desafio diagnóstico, o médico de família poderá assumir um papel importante na sua suspeição, considerando o conhecimento privilegiado do indivíduo e sua família. Por último, o médico de família acompanhará o doente em todas as fases da evolução da doença, fornecendo-lhe o suporte necessário a ele e à sua família.

O livro Escritos de Saúde Coletiva é uma coletânea de textos e artigos do Dr. Luiz Carlos P. Romero, escritos ao longo de sua carreira de sanitarista, abordando temas variados da saúde pública. São sete capítulos, que iniciam contando a história do Sistema Único de Saúde, levando o leitor à compreensão das forças políticas que dominaram o debate sobre a saúde pública antes da Constituição de 1988. O autor disserta sobre a importância da regulamentação de diversas profissões de saúde, incluindo os agentes comunitários de saúde. Faz um diagnóstico da assistência farmacêutica no Brasil e como esse aspecto da saúde pública evoluiu em meio a diversas políticas públicas, trazendo os mais variados impactos. O polêmico tema das drogas é destrinchado, com uma análise da legislação brasileira, da regulamentação do tabaco e do álcool, estratégias de prevenção, e da relação entre drogas injetáveis e o HIV. Diversos textos sobre bioética são apresentados: legislação comparada sobre transplantes, hipóteses legais de aborto, aconselhamento genético e eutanásia. O último capítulo traz a sua visão sobre as medicinas alternativas e sua regulamentação.

Introdução: As universidades de enfermagem não têm acompanhado as demandas relativas às disciplinas de genética, genômica ou oncologia para aperfeiçoar o conhecimento dos acadêmicos no manejo do câncer de mama, que é o mais comum entre as mulheres brasileiras, exigindo maior eficácia das políticas de detecção precoce, tratamento oportuno e aconselhamento genético. Isso se deve em parte à não obrigatoriedade de oferecer essas disciplinas na grade curricular, o que pode levar a um déficit de conhecimento e possível prejuízo da futura qualidade desses profissionais. Objetivo: Analisar se o conhecimento dos acadêmicos de enfermagem sobre os conceitos de genética e genômica aplicados ao câncer de mama está associado à grade curricular das instituições onde estudam. Método: Estudo multicêntrico, transversal, norteado pela ferramenta STROBE, realizado entre agosto/outubro de 2018. Resultados: Acadêmicos de instituições públicas apresentaram correlação entre a ausência das disciplinas genética/genômica (p=0,0001) e pouco conhecimento dos respectivos conceitos (p=0,0045). Alternativamente, os de instituições privadas mostraram maiores erros em relação ao exame clínico de mama anual a partir dos 40 anos (p=0,0009) e à periodicidade do rastreio mamográfico na população sob risco geral (p=0,0021). Os dois grupos convergiram na recomendação da mamografia à população sob risco familiar entre 35-69 anos. Conclusão: Os acadêmicos das instituições de ensino superior privadas apresentaram maiores acertos sobre conceitos de genética/genômica, pois continham a disciplina genética na grade curricular, enquanto os das instituições públicas se destacaram nos acertos relacionados ao câncer de mama sobre políticas de saúde, em razão da maior vivência prática no estágio curricular.

Objetivos: Comparar a performance, limitações e custo-efetividade do teste pré-natal não invasivo baseado na medição de ácido desoxirribonucleico (ADN) livre fetal com os testes tradicionais. Fontes de Dados: Bases de dados Guidelines Finder, Tripdatabase, CMA-Infobase, Cochrane Library, DARE, Bandolier e Pubmed. Métodos de revisão: Pesquisa de meta-análises (MA), revisões sistemáticas (RS), ensaios clínicos controlados e randomizados (ECR) e normas de orientação clínica (NOC) publicados na língua inglesa, portuguesa e espanhola entre janeiro de 2013 e julho de 2018. Termos utilizados: “non-invasive prenatal test” e “cell-free fetal DNA”. Resultados: Obtiveram-se 517 artigos, cumprindo 12 os critérios de inclusão: seis NOC, duas RS e quatro RS e MA. O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal apresenta melhor performance para as trissomias 21, 18 e 13 que os testes tradicionais. Comparando a validade clínica do teste entre as três trissomias, esta é superior para a 21. Não é um teste diagnóstico, devendo ser confirmado por teste invasivo os resultados positivos ou inconclusivos e feito encaminhamento para aconselhamento genético. Conclusões: O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal para as trissomias 21, 18 e 13 pode ser uma opção para grávidas de alto risco em vez da amniocentese. Se o teste for positivo ou inconclusivo, deve ser confirmado por teste invasivo (II-2A). O teste apresenta limitações nomeadamente se idade gestacional inferior a 10 semanas, obesidade, gravidez múltipla ou neoplasia materna. Nestes casos, pode ser falsamente positivo ou inconclusivo pelo que as grávidas devem ser estudadas. Atualmente, o custo-efetividade do rastreio sequencial contingente é incerto e o rastreio universal não é custo-efetivo (III-C). Se o custo do teste baixar, novos estudos serão necessários para analisar o custo-efetividade como teste de primeira linha.

A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e o tratamento consiste em melhorar a qualidade e prolongar a vida do paciente afetado. O aconselhamento genético é indicado na maioria dos casos para evitar e prevenir novas aparições da Síndrome. Palavras-chave: Síndrome de Martin-Bell. Revisão. Registros médicos.

A comunicação de notícias diagnósticas em contextos de saúde é um evento potencialmente impactante para todos os envolvidos. Contudo, apesar de constante no contexto médico-paciente, essa tarefa ainda é escassamente tratada na formação clínica. Assim, os objetivos deste estudo foram os de descrever e avaliar como as notícias difíceis podem ser comunicadas de forma mais abrandada em casos de síndromes e/ou de malformações fetais em consultas de aconselhamento genético. Para isso, foram analisadas 33 interações naturalísticas (i.e. situações reais de consultas), gravadas e transcritas, pela perspectiva teórica e metodológica da Análise da Conversa de base etnometodológica. Essas interações consistiram em consultas da genética clínica com gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal de um hospital materno-infantil de referência do Sistema Único de Saúde (SUS). A análise evidenciou que a entrega de notícias difíceis pode ser acompanhada por perspectivas otimistas escalonadas conforme a gravidade de cada situação. Na ausência de diagnóstico, o fechamento das consultas pode ser realizado com aspectos positivos, como recomendações de cuidados paliativos, de forma que a paciente sempre saia da consulta com algum tipo de recomendação. Propõe-se, com este estudo, inovar e alargar o escopo de estudos sobre a comunicação de notícias difíceis na relação médico-paciente no Brasil, justamente ao desenvolver uma análise de interações reais de atendimento e, assim, prover subsídios interacionais para a formação de profissionais da saúde que têm essa tarefa em sua rotina.

Introdução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de complicações secundárias. Apesar da baixa prevalência das doenças genéticas inatas, é importante estar ciente desta possibilidade na investigação etiológica da IC. Descrição do caso: Apresenta-se o caso de uma criança de dois anos, do género masculino, com antecedentes de restrição do crescimento intrauterino e dificuldades de alimentação desde o período neonatal, observada em consulta de medicina geral e familiar com IC e atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM). Adicionalmente, a observação de dismorfias craniofaciais típicas, íris estrelada, voz rouca, laxidez articular e uma personalidade hipersociável e comunicativa, permitiram suspeitar de síndroma de Williams. Foi solicitada consulta de genética médica, tendo o diagnóstico clínico sido confirmado através da identificação da deleção da região cromossómica 7q11.23, o que permitiu uma vigilância clínica adequada da criança, assim como o aconselhamento genético dos jovens progenitores. Comentário: Apesar das inúmeras causas de IC, as síndromas de etiologia genética devem ser consideradas na presença de ADPM e/ou anomalias congénitas. O médico de família, como principal mediador entre o doente e a família, deverá possuir conhecimentos básicos que permitam o reconhecimento de manifestações clínicas sugestivas de doenças genéticas inatas, de modo a efetuar um diagnóstico e/ou uma referenciação precoces dos doentes e seus familiares em risco.

Este artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro em oncologia, sob a perspectiva da genética e da genômica, e sobre seu papel como membro integrante da equipe multiprofissional e interdisciplinar de aconselhamento genético oncológico. Trata-se de uma reflexão, fruto de leitura minuciosa da literatura da área, acrescida da experiência dos autores e discussões em grupo de pesquisa. No transcorrer desse trabalho, foi possível constatar que o enfermeiro precisa considerar o cuidado de saúde baseado em genômica e apropriar-se de competências essenciais. Essas competências abrangem a habilidade de mobilizar recursos genômicos na coleta da história familiar e nas orientações sobre testes genéticos a famílias em risco para síndromes neoplásicas hereditárias. O profissional de enfermagem pode atuar como referência para os demais membros da equipe de saúde, com potencial para integrar seus conhecimentos no cuidado, no ensino e em pesquisas em oncologia, sob a ótica da genética e da genômica.

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22%) and sensorineural in 1 (0.11%). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

The noninvasive nature of the detection of fetal DNA in the maternal circulation represents the greatest advantage over the conventional methods of prenatal diagnosis. The applications of this methodology involve the detection of the fetal sex, and diagnosis, intra-uterine treatment, and evaluation of the prognosis of many diseases. Fetal cells detected in the maternal circulation have also been shown to be implicated in autoimmune diseases and to represent a potential source of stem cells. On the other hand, with the introduction of a technology that detects the fetal sex as early as at 6-8 weeks of gestation, there is the possibility of early abortion based on sex selection for social purposes. This implies an ethical discussion about the question. The introduction of new noninvasive techniques of prenatal diagnosis and the knowledge of the Nursing Team regarding new methodologies can be of great benefit to the mother and her children, and can help the Genetic Counseling of the families.La naturaleza no invasiva de la investigación del DNA fetal en la circulación materna representa una ventaja importante con relación a los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. El uso de esta metodología implica la determinación del sexo fetal y el diagnóstico, el tratamiento intra-útero y la evaluación del pronóstico en muchas enfermedades. Las células fetales detectadas en la circulación maternal también pueden ser implicadas en enfermedades autoinmunes y representar una fuente potencial de células madre. Por otra parte, con la introducción de una tecnología que detecte el sexo fetal entre 6-8 semanas de gestación, existe la posibilidad de aborto precoz basada en la selección del sexo para los propósitos sociales. Esto implica una discusión ética previa sobre este problema. La introducción de nuevas técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal y el conocimiento del Equipo de Enfermería con respecto a las nuevas metodologías pueden ser muy importantes a la madre y a sus niños, y ayudar al Consejo Genético de las familias.A natureza não invasiva para o feto da pesquisa de DNA fetal em circulação materna representa sua maior vantagem sobre os métodos convencionais de diagnóstico pré-natal. As aplicações desta metodologia envolvem a detecção do sexo fetal e o diagnóstico, tratamento intra-útero e avaliação do prognóstico de várias doenças. Já as células fetais detectadas em circulação materna podem estar envolvidas em doenças auto-imunes e representar uma fonte de células-tronco para as mães. Com a introdução comercial de uma técnica que detecta o sexo fetal entre 6-8 semanas, haveria o risco de abortos precoces devido à seleção do sexo por propósitos sociais, tornando necessária uma discussão prévia sobre os aspectos éticos desta questão. A introdução de novas técnicas não invasivas de diagnóstico pré-natal e o conhecimento das mesmas por parte da Equipe de Enfermagem poderão trazer grandes benefícios para a mãe e seus filhos, bem como auxiliar no Aconselhamento Genético das famílias.

Relatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais branco-amarelados em área foveal e parafoveal em ambos os olhos. Aconselhamento genético foi realizado. O manejo foi de suporte. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. Síndrome de Sjögren-Larsson é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.