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Autism Spectrum Disorders (ASD) are a group of complex neurodevelopmental disorders characterized by difficulties in social interactions, language skills and unusual repetitive behaviors. They affect about 1-2% of the population with a higher frequency in males, in a ratio of 4:1. Studies carried out in recent years suggest that many could be the causes of these disorders including genetic, environmental and epigenetic factors. The genetic factors involved are: chromosome anomalies, copy number variations (CNV) and mutations in single genes. Among the environmental factors that have been associated with a greater risk of ASD are prenatal exposures to substances of abuse, xenobiotic chemicals, heavy metals, stress and an inadequate maternal diet. It has been shown that these factors can act through epigenetic mechanisms, particularly DNA methylation whose alterations have been related to several diseases including autism spectrum disorders. Understanding the mechanisms of gene-environment interaction in the development of these pathologies could allow preventive strategies in order to reduce the growing occurrence of these diseases observed in recent years. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Respiratory failure is the consequence of conditions that interfere with respiratory function, which has the aim to supply oxygen to the blood and to get rid of carbon dioxide. We distinguish an Acute Respiratory Failure (ARF), resulting from acutely and rapidly progressive conditions, and a Chronic Respiratory Failure (CRF), which is associated for months or even years with the progressive evolution of the underlying pathology. In ARF as well as in chronic, neoplastic and non-neoplastic, dyspnea is definitely the most common disabling symptom. It's an abnormal and unpleasant awareness of one's breath and represents a clinical problem as relevant as pain. The pathogenesis of dyspnea is currently based on the presence of a regulatory circuit. Just as pain includes both sensory and affective dimensions, various studies have shown similar brain activations in dyspnea. Both an affective and an emotional dimensions are associated to the symptom and the perception is highly variable among individuals. Since the serotonergic system is relevant in the pathophysiology of mood disorders, it can be hypothesized that gene variations involved in this system can be correlated with the clinical response. Among these genes, the gene encoding the serotonin transporter (5-HTT) and the tryptophan hydroxylase (TPH) gene are of primary importance. In CRF with chronic respiratory failure and refractory dyspnea, the appropriate classification of the perception of dyspnea plays a key role as it has a strong influence on the behavior and on the course of the disease. The tuning of the "central perception" of dyspnea may be accompanied by psychosocial and pharmacological treatments. The patients must therefore be initiated to a sector of medicine specialized in taking care of the person as a whole, both organic and psychosocial, such as palliative care. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Resumen: La Ley española 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, acepta la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) cuando se trata de evitar una enfermedad genética grave, de aparición precoz y sin curación postnatal actual, aparte de los supuestos con informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA). Sin embargo, estos conceptos no han sido definidos. Ello ha originado diferencias en la interpretación de la Ley por parte de las clínicas y unidades de reproducción humana asistida que practican la prueba, repercutiendo en las posibilidades de las personas para acceder a un DGP. La definición de estos criterios parece esencial para garantizar el principio de justicia, aunque también cabe la posibilidad de crear un listado de enfermedades susceptibles por parte de a CNRHA, deber legal que aún no se ha realizado. Abstract: The Spanish Law on Assisted Human Reproduction Techniques, No. 14/2006 (May 26, 2006), accepts the performance of a preimplantation genetic diagnosis (PGD) when it comes to avoiding a serious genetic disease, of early appearance and without current postnatal healing, apart of the cases with favorable report of the National Commission of Assisted Human Reproduction (CNRHA). However, these concepts have not been defined. This has led to differences in the interpretation of the Law by clinics and units of assisted human reproduction (URHA) that practice the test, affecting the possibilities of people to access a PGD. The definition of these criteria seems essential to guarantee the principle of justice, although it is also possible to create a list of susceptible diseases by CNRHA, a legal duty that has not yet been carried out.

En marzo-junio de 1978, Ignacio Ellacurrìa imparte un curso monográfico sobre Ernst Bloch, en la UCA de San Salvador. El mismo año, en los meses de agosto a noviembre, tiene lugar un seminario multidisciplinar: "El sujeto de la historia". Se publica aquí la introducción y la primera parte. En la introducciòn se aborda el sentido de la pregunta, puesto que la respuesta a la cuestión es decisiva para la orientación de la praxis hiatórica o política. La pregunta se amplía en dos vertientes: el carácter estructural de la historia y el carácter subjetivo de la hiatoria. En la parte primera se aborda el carácter estructural de la historia: características generales, relación estructura-sujetividad (planos estructurales y actores); el problema de las fuerzas históricas y del determinismo histórico (con un especial excurso sobre las fuerzas económicas), conclusiones provisionales (sobre el proceso histórico, las sub-estructuras del proceso, la realidad de los sub-sistemas y el reconocimiento de un proceso estructural, así como de los condicionantes de la esfera económica). Quedan para otra ocasión la segunda parte: la subjetividad estructural, y la tercera parte: sujeto histórico y sujeto de la historia. La tesis con la que concluye Ellacurría es la siguiente: "Es la humanidad entera la que debe llegar a constituirse en sujeto de su propia historia" -------------------------------------------------------------------------- In March-June 1978, Ignacio Ellacurría taught a monographic course on Ernst Bloch in San Salvador´s UCA. From August to November 1978, a multidisciplinary seminar under the title "The Subject of History" was also held. The introduction and first part of that semianr is published now for the time. Being the answer to the question essential for the political or historical praxis´orientation, its sense is tacked with in the introduction. The question opens up itself in tow directions. History´s structural character and History´s subjective character. In the first part, the structural character of History is analysed: its general features, the relation between structure and subjectivity (structural dimensions and cators); the problem of historical forces and historical determinism ( with special excursus devoted to economic forces), provisional conclusions (on the historical process, the sub-structures of the process, the reality of the sub-systems and the recognition of an structural process along the conditioning factors of the economic sphere). The second part (dealing with the structural subjetivity) and the one (consacrated to the historical subject and the subject of history) are left for another occasion. Ellacurría´s final tesis is that "the entire mankind should constitute itself as the subject of its own history".

El presente artículo pretende subrayar las principales consecuencias políticas de la revolución genética contemporánea. Comienza explicando el nacimiento de la bioética como disciplina surgida a partir de la necesidad epistemológica de crear una nueva república del saber con una metodología propia. La bioética se centra en la aplicación de la ética al ámbito de la estructura profunda de nuestras vidas, susceptible de redefi nición desde que hemos conseguido conocer el funcionamiento del ADN. Ante todo ello el fi lósofo moral se encuentra con el problema de la usual carencia de conocimientos científi cos, al que se le añade la pluralidad de perspectivas dependiente de la teoría moral presupuesta. Ejemplos como la clonación o la eutanasia muestran las difi cultades para conciliar los diferentes intereses propios de una sociedad democrática ------------------------------------------------------------------------------- The present paper tries to underline the main political consequences of contemporanean genetic revolution. It starts explaining how was the birth of Bioethics as science that appears because of a epistemological necessity of create a new learning fi eld with own methodology. Bioethics observes the application of Ethics to the ambit of the deep estructure of our lifes, that must be redefi nited since we have got to know completely how works our AND. Moral philosopher has the usual problem of his lack of scientifi c knowlodge, and the second great problem of the plurality of moral perspectives presupposed. Exemples like clonation or euthanasia show the diffi culties to conciliate the different interests in a democratic society

La Bioética está en permanente expansión en lo que se refiere a las nuevas cuestiones morales y jurídicas, pero aún es incipiente en su fundamentación filosófica. Se presenta como una ética nueva para un nuevo hombre, donde las nociones de la ética clásica parecen no justificar las exigencias de las nuevas cuestiones emergentes. Este trabajo aborda la cuestión de las nuevas tecnologías y de sus límites éticos y jurídicos. Se evalúan las contribuciones de dos de los más importantes jus-filósofos contemporáneos, Jürgen Habermas y Ronald Dworkin, estableciendo un posible diálogo entre ellos con aquél que fue uno de los fundadores de la ética clásica, Aristóteles.

El problema del sentido de la existencia se contempla en estas páginas desde una perspectiva darwiniana. Se argumenta como factores tales como la depresión existencial, la preocupación acerca del sentido del ‘sentido’, el problema del mal, la muerte como fin de nuestra identidad personal, la felicidad como meta inalcanzable, etc. pueden tener una dimensión adaptativa que no está ‘controlada’ ni por nosotros ni por terceras partes (teorías de la conspiración) sino ‘simplemente’ por nuestros genes (replicadores en general) de modo que nada o más bien poco se puede hacer para remediar en profundidad la condición humana.

Este trabajo reflexiona sobre las prácticas de diagnóstico prenatal en España. Con este fin se manejan tanto bibliografía sobre los orígenes de estas prácticas en otros países como datos encontrados en las primeras publicaciones al respecto de especialistas de nuestro país. Estas publicaciones se relacionan también con algunas previas sobre diagnóstico genético en la clínica en el caso del síndrome de Down. Se sugiere que las normas sociopolíticas propias de la dictadura de Franco se combinaron con la difusión de técnicas desarrolladas en el extranjero para estabilizar prácticas médicas asociadas a una reconceptualización del embarazo. Las técnicas de diagnóstico prenatal, pese a invisibilizar el cuerpo de las mujeres, mantienen a este en el centro de la tecnificación de las opciones reproductivas contemporáneas.

En el presente artículo pretendemos reflexionar sobre la trayectoria de Octávio Domingues (1897-1972) y Salvador Toledo Piza Jr. (1898-1988), dos genetistas de una escuela agrícola del Estado de São Paulo que se vincularon al principal propagador de la eugenesia en Brasil, Renato Kehl (1889-1974). Ese acercamiento se concretó en su asociación alrededor de la publicación del Boletim de Eugenia, importante vehículo de divulgación del movimiento eugenésico entre los años 1929 y 1933. A partir del análisis de esa publicación periódica, ha sido posible detectar que, aunque los dos partían de la teoría mendeliana de la herencia, Toledo Piza Jr. consideraba el mestizaje de la población brasileña como algo que iba en contra de la naturaleza, mientras que Octávio Domingues la juzgaba saludable.

Il rene policistico rappresenta a tutt'oggi la malattia ereditaria più importante per il nefrologo a causa della sua ampia diffusione tra i pazienti con insufficienza renale e tra quelli in trattamento emodialitico. Inoltre, la malattia è gravata da importanti comorbidità che complicano la vita dei pazienti ed è caratterizzata da un invalidante corredo sintomatologico (dolore acuto o cronico, ingombro addominale, disturbi gastrointestinali). Tuttavia è ancora sconosciuta la storia naturale della malattia e questo rende ancora più difficile pianificare e progettare modalità di approccio che possano coinvolgere tutte le strutture sanitarie, sia territoriali che ospedaliere. La possibilità di creare un network attraverso i moderni mezzi informatici e quindi avere in modo semplice ed economico un database in grado di raccogliere numerose informazioni (sia cliniche sia epidemiologiche) sui pazienti affetti potrebbe rappresentare un valido strumento che consentirà di individuare più facilmente i pazienti affetti dalla malattia e di migliorarne la gestione clinica.

El príncipe P.A. Kropotkin (1842-1921) fue el líder mas importante del anarquismo revolucionario de su generación. El fue también un respetado explorador y geógrafo, y escribió una variada serie de libros sobre la revolución francesa, el sistema de prisiones o la literatura rusa. Sin embargo, el es más conocido por su contribución al debate sobre el Darwinismo Social, ejemplificada por su libro El apoyo mutuo. Un factor de la evolución (1902). En realidad, Kropotkin estaba tratando de construir su particular versión de la ética evolucionista: una acabada sociobiología consistente con los objetivos revolucionarios. Pero existía un serio obstáculo. La presencia de las leyes de la población maltusianas en el mismo corazón del darwinismo bloqueaban cualquier tipo de progreso en esa dirección. Kropotkin trató de extirpar el aguijón maltusiano haciendo un análisis crítico de la selección natural y proponiendo una síntesis entre Lamarck y Darwin en los años 1910. El objetivo de este artículo es estudiar los elementos básicos del argumento desplegado por Kropotkin. Se ha prestado especial atención a las críticas dirigidas a las teoría dura de la herencia de August Weismann, y a las razones por las cuales la contribución de Kropotkin en este campo ha sido ignorada.

La Biotecnología, en su sentido más amplio (las tecnologías basadas en la biología), es una de las tecnologías más notables derivada de los conocimientos de mediados del S. XX hasta el S. XXI. En su desarrollo, la biotecnología ha ofrecido la posibilidad de mejorar nuestro conocimiento de las características más íntimas de un ser vivo, es decir, su código genético e incluso, una vez obtenido este conocimiento, ir más adelante y modificarlo. La disciplina que ha llevado a estas transformaciones es la genética y todas las tecnologías basadas en ella. Como mencioné, la capacidad de promover el desarrollo de estas tecnologías se ejerce primero a través del simple conocimiento (información genética) y el segundo a través del cambio de las características genéticas de los individuos (manipulación genética). Dependiendo de las especies involucradas en el proceso biotecnológico, nos referimos a esta manipulación como ingeniería genética (cuando se aplica a otras especies no humanas) o como terapia génica (si se aplica a la especie humana). Todas estas tecnologías tienen cuestiones éticas que deben abordarse, preguntas que han cambiado profundamente el concepto del lugar que ocupa la humanidad en el universo, e incluso, el concepto mismo de humanidad.

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En marzo-junio de 1978, Ignacio Ellacurrìa imparte un curso monográfico sobre Ernst Bloch, en la UCA de San Salvador. El mismo año, en los meses de agosto a noviembre, tiene lugar un seminario multidisciplinar: "El sujeto de la historia". Se publica aquí la introducción y la primera parte. En la introducciòn se aborda el sentido de la pregunta, puesto que la respuesta a la cuestión es decisiva para la orientación de la praxis hiatórica o política. La pregunta se amplía en dos vertientes: el carácter estructural de la historia y el carácter subjetivo de la hiatoria. En la parte primera se aborda el carácter estructural de la historia: características generales, relación estructura-sujetividad (planos estructurales y actores); el problema de las fuerzas históricas y del determinismo histórico (con un especial excurso sobre las fuerzas económicas), conclusiones provisionales (sobre el proceso histórico, las sub-estructuras del proceso, la realidad de los sub-sistemas y el reconocimiento de un proceso estructural, así como de los condicionantes de la esfera económica). Quedan para otra ocasión la segunda parte: la subjetividad estructural, y la tercera parte: sujeto histórico y sujeto de la historia. La tesis con la que concluye Ellacurría es la siguiente: "Es la humanidad entera la que debe llegar a constituirse en sujeto de su propia historia" -------------------------------------------------------------------------- In March-June 1978, Ignacio Ellacurría taught a monographic course on Ernst Bloch in San Salvador´s UCA. From August to November 1978, a multidisciplinary seminar under the title "The Subject of History" was also held. The introduction and first part of that semianr is published now for the time. Being the answer to the question essential for the political or historical praxis´orientation, its sense is tacked with in the introduction. The question opens up itself in tow directions. History´s structural character and History´s subjective character. In the first part, the structural character of History is analysed: its general features, the relation between structure and subjectivity (structural dimensions and cators); the problem of historical forces and historical determinism ( with special excursus devoted to economic forces), provisional conclusions (on the historical process, the sub-structures of the process, the reality of the sub-systems and the recognition of an structural process along the conditioning factors of the economic sphere). The second part (dealing with the structural subjetivity) and the one (consacrated to the historical subject and the subject of history) are left for another occasion. Ellacurría´s final tesis is that "the entire mankind should constitute itself as the subject of its own history".

Neste artigo almejase analisar simultaneidades epistemológicas que estão ocorrendo no cam- po da gestão dos patrimônios bio-culturais na contemporaneidade. As mutações conceituais efetuadas nos domínios da genética e da cultura colocam em cena a crise profunda dos critérios da autenticidade. Essa crise sem precedentes acontece ao mesmo tempo em que se aprofunda a desorientação política e ética. Parece que chegou a hora de se estabelecer uma nova prospectiva patrimonial nesses domínios do conhecimento.