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Beta thalassemia is an inherited disorder of haemoglobin resulting from defective synthesis of β globin chains. This disease with autosomic recessive transmission is frequently encountered in parts of Asia, Middle East, and throughout the Mediterranean, but it’s rare in France. Homozygous have moderate or severe anemia requiring regular blood transfusion and a secondary hemochromatosis. The depth of anemia and need of blood products define the two main phenotype of disease: β thalassaemia major and βthalassaemia intermedias. Since 2000, most of thalassemia is diagnosed from neonatal screening initially in place for the diagnosis of sickle cell diseases. In order to prevent complications due to iron overload, an iron chelator is provided to patients. The only curative treatment of the disease is the transplantation of allogenic bone marrow when HLA-matched donor exists in their siblings. In this study, we illustrate the advantages and disadvantages of this treatment based on comparison of four children with beta thalassemia major detected at birth and treated at the University Hospital of Bordeaux. Two of the four children received a bone marrow transplant. The other two children do not have a matching donor in their siblings, so they could not have transplant. Four years after the transplant, patients are cured, while at the same age, non-transplanted patients still continue to have monthly transfusion, and iron overload despite chelation therapy. No co-morbidity associated with graft is described so far (median follow up of 8 years after transplant). Excellent results of gene therapy in clinical trials are a real hope for those who can not have bone marrow transplants., La bêta-thalassémie est maladie génétique caractérisée par un défaut de synthèse des chaines β globine qui interviennent dans la composition de l’hémoglobine. De transmission autosomique récessive elle est fréquente en Asie, au Moyen-Orient, et pourtour méditerranéen mais reste rare en France. Les formes homozygotes se traduisent entre autre, par une anémie plus ou moins sévère nécessitant des transfusions et une hémochromatose secondaire. En fonction de la profondeur de l’anémie et des besoins transfusionnels on parle de thalassémie intermédiaire ou majeure. Depuis 2000, la majorité des thalassémies homozygotes sont dépistés à la naissance au cours du dépistage néonatal initialement mis en place pour le diagnostic des syndromes drépanocytaires majeurs. Afin de prévenir les complications de la surcharge martiale, un traitement chélateurs du fer est administré aux patients mais le seul traitement curatif de la maladie est la transplantation allogénique de moelle osseuse lorsqu’il existe dans la fratrie un donneur HLA compatible. Ce travail a pour but de vérifier et d’illustrer les avantages et inconvénients d’une telle thérapeutique en se basant sur les patients bêta thalassémiques majeurs suivis au CHU de Bordeaux et dont le dépistage néonatal a permis une prise en charge précoce. Deux des quatre enfants ont pu bénéficier d’une allogreffe. Les deux autres enfants n’ont pas de donneur compatible dans leur fratrie. Dès quatre ans après la greffe, les patients sont guéris alors qu’au même âge, les patients non transplantés continuent toujours à avoir des transfusions mensuelles et une hémochromatose plus ou moins contrôlée malgré un traitement chélateur. Aucune comorbidité associée à la greffe n’a pour l’instant été mise en évidence (suivi médian de 8 ans post greffe). Les excellents résultats de l’essai clinique de thérapie génique représentent un véritable espoir pour ceux qui ne peuvent pas bénéficier de greffe de moelle osseuse.

Les transfusions de culots érythrocytaires (CE) sont un traitement fréquent en soins intensifs pédiatriques. Des études chez l’adulte suggèrent qu’une durée prolongée d’entreposage des CE est associée à une mauvaise évolution clinique. Aucune étude prospective n’a été conduite en pédiatrie. Notre objectif était d’évaluer l’effet clinique de la durée d’entreposage des CE chez des patients de soins intensifs pédiatriques. Nous avons donc conduit une étude observationnelle prospective dans 30 centres de soins intensifs pédiatriques en Amérique du Nord, chez tous les patients consécutifs de moins de 18 ans, séjournant aux soins intensifs pendant plus de 48 heures. Le critère de jugement primaire était l’incidence de cas de syndrome de défaillance multiviscérale après transfusion. Les critères de jugement secondaire étaient la mortalité à 28 jours et la durée d’hospitalisation aux soins intensifs. En utilisant un modèle de régression logistique, les risques relatifs furent ajustés pour le sexe, l’âge, la sévérité de la maladie à l’admission, le nombre total de transfusions et la dose totale de transfusion. L’étude a montré que les patients recevant des CE entreposés pendant 14 jours ou plus avaient un risque relatif ajusté de 1.87 (IC 95% 1.04 :3.27, p=0.03) de contracter ou de détériorer un syndrome de défaillance multiviscérale après transfusion. Ces mêmes patients avaient une durée d’hospitalisation aux soins intensifs prolongée (+3.7 jours, p, Transfusion is a common treatment in pediatric intensive care units. Studies in adults suggest that prolonged storage of red blood cell units is associated with worse clinical outcome. No prospective study has been conducted in children. Our objectives were to assess the clinical impact of the length of storage of red blood cell units on clinical outcome in critically ill children. We conducted a prospective, observational study in 30 North American centers, in consecutive patients aged

Thalassemia intermedia is a clinical entity where anemia is mild or moderate, requiring no or occasional transfusion. Non-transfusion-dependent thalassemia encompasses 3 main clinical forms: beta-thalassemia intermedia, hemoglobin E/beta-thalassemia and alpha-thalassemia intermedia (HbH disease). Clinical severity of thalassemia intermedia increases with age, with more severe anemia and more frequent complications such as extramedullary hematopoiesis and iron overload mainly related to increased intestinal absorption. Numerous adverse events including pulmonary hypertension and hypercoagulability have been associated with splenectomy, often performed in thalassemia intermedia patients. The potential preventive benefit of transfusion and chelation therapies on the occurrence of numerous complications supports the strategy of an earlier therapeutic intervention. Increasing knowledge about pathophysiological mechanisms involved in thalassemia erythropoiesis and related iron overload is currently translating in novel therapeutic approaches., (Copyright © 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.)