Prise en charge actuelle des thalassémies intermédiaires.

Résumé Dans les thalassémies dites intermédiaires car l’anémie est moins sévère que dans les formes majeures, les transfusions ne sont pas en règle indiquées ou de manière occasionnelle. Les thalassémies non dépendantes des transfusions comportent trois formes cliniques principales : les bêta-thalassémies intermédiaires, les hétérozygoties composites HbE/bêta-thalassémie qui leur sont proches et les hémoglobinoses H ou alpha-thalassémies avec hémoglobine H. Avec l’âge, l’anémie secondaire à la dysérythropoïèse et à l’hémolyse périphérique s’aggrave et se complique. Surviennent également les conséquences de la splénectomie fréquemment pratiquée dans les thalassémies intermédiaires (complications thromboemboliques et hypertension artérielle pulmonaire notamment). La fréquence des complications observées à l’âge adulte conduit actuellement à limiter les indications de splénectomie et à discuter plus précocement les traitements transfusionnels et chélateurs. Par ailleurs, la meilleure connaissance des mécanismes de la dysérythropoïèse thalassémique et de la surcharge en fer qu’elle induit par hyperabsorption digestive du fer a ouvert la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques. Thalassemia intermedia is a clinical entity where anemia is mild or moderate, requiring no or occasional transfusion. Non-transfusion-dependent thalassemia encompasses 3 main clinical forms: beta-thalassemia intermedia, hemoglobin E/beta-thalassemia and alpha-thalassemia intermedia (HbH disease). Clinical severity of thalassemia intermedia increases with age, with more severe anemia and more frequent complications such as extramedullary hematopoiesis and iron overload mainly related to increased intestinal absorption. Numerous adverse events including pulmonary hypertension and hypercoagulability have been associated with splenectomy, often performed in thalassemia intermedia patients. The potential preventive benefit of transfusion and chelation therapies on the occurrence of numerous complications supports the strategy of an earlier therapeutic intervention. Increasing knowledge about pathophysiological mechanisms involved in thalassemia erythropoiesis and related iron overload is currently translating in novel therapeutic approaches. [ABSTRACT FROM AUTHOR]