Alexandre Bardet, Florence Riccardi, Julia Torrents, Françoise Capasso, Marc-Antoine Devooght, Christophe Buffat, Alexandre Fabre, Marie-Dominique Piercecchi-Marti, Clémence Delteil, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), and Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
International audience; We report the case of an infant aged 8 and a half months, who had an apparent life-threatening event and died despite optimal resuscitation management. The medical history was marked by mild symptoms, mainly feeding difficulties and progressively settling skin lesions. Parents were related (first cousins) and the patient had two healthy older sisters. Autopsy showed growth delay, symmetrical erythematous and ulcerated periorificial lesions associated with punctiform erythematous lesions of the face and alopecia. Microscopic examination revealed deep bronchial inhalation with the onset of infectious pneumopathy, major inflammatory ulceration of the gastrointestinal tract, hepatic steatosis, brain stem and pancreas abnormalities. We conclude that the cause of death was a multi-visceral failure with inhalation pneumopathy, in a context of very early onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD). Genetic consultation, into a rare disease reference center, allowed to orient the analysis, to identify a homozygous pathogenic variant in the IL10RA gene, confirming the diagnostic of an autosomal recessive very early onset inflammatory bowel disease (inflammatory bowel disease 28, early-onset, autosomal recessive, #613148).; Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de 8 mois et demi, ayant fait un malaise grave du nourrisson et décédé malgré une prise en charge optimale en réanimation. L’histoire de la maladie est marquée par des symptômes frustes, principalement des difficultés alimentaires et des lésions cutanées d’installation progressive. Parmi les antécédents, on note que les parents étaient apparentés et qu’il y avait deux sœurs aînées en bonne santé. L’autopsie a montré, outre un retard staturo-pondéral, des lésions péri-orificielles érythémateuses et ulcérées, symétriques, associées à des lésions érythémateuses punctiformes du visage et à une alopécie. L’examen microscopique a mis en évidence une inhalation bronchique profonde avec début de pneumopathie infectieuse, des ulcérations inflammatoires majeures du tube digestif, une stéatose hépatique et des anomalies du tronc cérébral et du pancréas. Ce tableau clinique nous a permis d’évoquer une défaillance multi-viscérale avec pneumopathie d’inhalation, dans un contexte de maladie inflammatoire de l’intestin à début précoce. Un avis génétique, au sein d’un centre de référence maladie rare, a permis d’orienter les analyses, d’identifier un variant pathogène homozygote dans le gène IL10RA et de poser le diagnostic de maladie inflammatoire de l’intestin à début précoce, de transmission autosomique récessive (inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, #613148).