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Resumen Introduccion y objetivos Se han desarrollado puntuaciones multiparametricas para una mejor estratificacion del riesgo en el sindrome de Brugada (SBr). Nuestro objetivo es validar 3 abordajes multiparametricos (las escalas Delise, Sieira y Shanghai BrS) en una cohorte de pacientes con sindrome de Brugada y estudio electrofisiologico (EEF). Metodos Pacientes diagnosticados de SBr y con un EEF previo entre 1998-2019 en 23 hospitales. Se utilizaron analisis mediante estadistico C y modelos de regresion de riesgos proporcionales de Cox. Resultados Se incluyo en total a 831 pacientes con una media de edad de 42,8 ± 13,1 anos; 623 (75%) eran varones; 386 (46,5%) tenian patron electrocardiografico (ECG) tipo 1; 677 (81,5%) estaban asintomaticos y 319 (38,4%) tenian un desfibrilador automatico implantable. Durante un seguimiento de 10,2 ± 4,7 anos, 47 (5,7%) sufrieron un evento cardiovascular. En la cohorte total, un ECG tipo 1 y sincope fueron predictivos de eventos arritmicos. Todas las puntuaciones de riesgo se asociaron significativamente con los eventos. Las capacidades discriminatorias de las 3 escalas fueron discretas (particularmente al aplicarlas a pacientes asintomaticos). La evaluacion de las puntuaciones de Delise y Sieira con diferente numero de extraestimulos (1 o 2 frente a 3) no mejoro sustancialmente el indice c de prediccion de eventos. Conclusiones En el SBr, los factores de riesgo clasicos como el ECG y el sincope previo predicen eventos arritmicos. El numero de extraestimulos necesarios para inducir arritmias ventriculares influye en las capacidades predictivas del EEF. Las escalas que combinan factores de riesgo clinico con EEF ayudan a identificar las poblaciones con mas riesgo, aunque sus capacidades predictivas siguen siendo discretas tanto en poblacion general con SBr como en pacientes asintomaticos.

Resumen Introduccion y objetivos El desfibrilador automatico implantable (DAI) es una alternativa coste-efectiva para la prevencion secundaria de la muerte subita cardiaca, pero sigue habiendo dudas sobre su eficiencia en prevencion primaria, sobre todo en pacientes con cardiopatia no isquemica. Metodos Analisis de coste-utilidad del DAI mas tratamiento medico convencional frente a tratamiento medico convencional para la prevencion primaria de arritmias cardiacas desde la perspectiva del Sistema Nacional de Salud. Se simulo el curso de la enfermedad mediante modelos de Markov en pacientes con y sin cardiopatia isquemica. Los parametros del modelo se basaron en los resultados obtenidos mediante metanalisis de los ensayos clinicos publicados entre 1996 y 2018 en los que se comparaba el DAI con el tratamiento medico convencional, los resultados de seguridad del ensayo DANISH y el analisis de la practica clinica habitual en un hospital terciario. Resultados Se estimo un beneficio del DAI sobre la muerte por cualquier causa con HR = 0,70 (IC95%, 0,58-0,85) en cardiopatia isquemica y HR = 0,79 (IC95%, 0,66-0,96) en no isquemica. La razon de coste-efectividad incremental estimada mediante analisis probabilistico fue de 19.171 euros/ano de vida ajustado por calidad (AVAC) en pacientes con cardiopatia isquemica, 31.084 euros/AVAC en pacientes con miocardiopatia dilatada no isquemica y 23.230 euros/AVAC en los menores de 68 anos. Conclusiones La eficiencia del DAI monocameral ha mejorado en la ultima decada y este resulta coste-efectivo para los pacientes con disfuncion ventricular izquierda de origen isquemico o no isquemico menores de 68 anos considerando una disposicion a pagar 25.000 euros/AVAC. En pacientes no isquemicos mayores, la razon de coste-efectividad incremental estimada se situa alrededor de los 30.000 euros/AVAC.

Resumen Introduccion y objetivos La muerte subita (MS) de personas jovenes suele tener una causa genetica, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio es evaluar el rendimiento diagnostico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciacion masiva. Metodos Estudio prospectivo de una cohorte de pacientes consecutivos de edad ≤ 50 anos y fallecidos por MS no violenta, a los que se realizo autopsia molecular mediante paneles amplios por secuenciacion masiva, con posterior cribado familiar clinico y genetico. Se analizan datos demograficos, clinicos, toxicologicos y geneticos. Resultados Se estudiaron 123 casos consecutivos de MS a edades ≤ 50 anos. La incidencia de MS fue de 5,8 casos/100.000 individuos/ano, a una media de edad de 36,15 ± 12,7 anos; 95 (77%) eran varones. La causa fue cardiaca en el 53%; MS inexplicada en el 24%, toxicos en el 10,6% y MS del lactante en el 4%. De las cardiacas, el 38% por cardiopatia isquemica, el 7% por miocardiopatia arritmogenica, el 5% por miocardiopatia hipertrofica y el 11% por hipertrofia ventricular izquierda idiopatica. Se indico analisis genetico en 62 casos (50,4%). Se hallaron variantes geneticas en 42 (67,7%), con una media de 3,4 ± 4 variantes/paciente, que se consideraron patogenicas o probablemente patogenicas en el 30,6%. De las MS inexplicadas, hasta el 70% presento alguna variante genetica. El estudio familiar permitio detectar a 21 portadores o afectos, 5 de ellos estaban en riesgo, por lo que se indico implante de desfibrilador. Conclusiones El estudio protocolizado y exhaustivo de la MS cardiaca de personas jovenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genetica y, por lo tanto, existen familiares en riesgo que pueden beneficiarse de un diagnostico y un tratamiento precoces para evitar complicaciones.

Resumen Introduccion y objetivos Conocer la incidencia, caracteristicas clinico-patologicas, habitos toxicos y actividad deportiva relacionadas con la muerte subita en la actividad deportiva en Espana. Metodos Estudio poblacional retrospectivo y multicentrico, basado en autopsias forenses realizadas en 25 provincias durante 8 anos (2010-2017). Resultados Se investigaron 288 casos (el 98,6% varones; media de edad, 43,8 ± 14,4 anos). La incidencia fue de 0,38 casos/100.000 hab./ano (0,82 entre deportistas habituales), la mayoria (54%) varones entre 35 y 54 anos. Los deportes mas frecuentes (el 96% recreativos) fueron ciclismo (28%), futbol (18%) y carrera a pie (17%). La muerte fue de origen cardiovascular en el 99%: cardiopatia isquemica (63%), miocardiopatias (21%) y sindrome de muerte subita arritmica (6%). En los jovenes, las miocardiopatias (38%) y la cardiopatia isquemica (30%), presente a partir de los 20 anos, fueron las mas prevalentes. La enfermedad se habia diagnosticado en vida en 23 casos; se observaron antecedentes clinicos relevantes en 30 casos y factores de riesgo cardiovascular, principalmente obesidad, en 95. El analisis toxicologico detecto sustancias cardiotoxicas en el 7%, y destaca la relacion entre cannabis y cardiopatia isquemica aguda. Conclusiones La muerte subita asociada a la actividad deportiva en Espana tiene una incidencia muy baja, afecta a varones de mediana edad que realizan deporte recreativo, principalmente ciclismo, futbol y carrera, y es de origen cardiovascular, con aparicion temprana de la cardiopatia isquemica. Los datos clinicos y los habitos toxicos deben tenerse en cuenta para desarrollar estrategias de prevencion.

Resumen Introduccion y objetivos La diseccion de la aorta toracica (DAT) es infrecuente en jovenes y presenta caracteristicas diferentes que en la poblacion adulta. En este estudio se analizan las caracteristicas clinicopatologicas de la muerte subita por DAT de personas de 1-35 anos. Metodos Estudio poblacional multicentrico basado en autopsias forenses realizadas en las provincias de Vizcaya (periodo 1991-2016), Valencia (2000-2016) y Sevilla (2004-2016). Resultados Se recogieron 35 casos (el 80% varones), con una media de edad de 29 ± 5 anos. La incidencia fue de 0,09/100.000 habitantes/ano; 18 sujetos tenian algun factor de riesgo y 29, 1 o mas factores de riesgo o hallazgos post mortem asociados con DAT: cardiopatia congenita (n = 16), sospecha de DAT familiar (n = 11), consumo de cocaina (n = 6) e hipertension arterial (n = 5). En 24 casos, 12 con algun factor de riesgo, ya habian presentado sintomas previamente; 16 acudieron al medico, pero nunca hubo sospecha de DAT. El dolor toracico (n = 12) fue el sintoma mas frecuente. Los hallazgos autopsicos principales fueron: degeneracion quistica de la media (n = 27), dilatacion de la aorta ascendente (n = 21), cardiomegalia (n = 20) y valvula aortica bicuspide (n = 14). Conclusiones La incidencia de muerte subita por DAT fue muy baja. Los factores de riesgo mas frecuentes fueron las cardiopatias congenitas, seguidas de la sospecha de DAT familiar y el consumo de cocaina. Se deberia incluir la DAT en el diagnostico diferencial del dolor toracico en jovenes, principalmente varones, con factores de riesgo asociados.

Resumen Introduccion y objetivos El aumento de la grasa epicardica (GE) es un nuevo factor de riesgo de enfermedad coronaria (EC). El estudio se propone profundizar en el papel de la GE como marcador de EC centrandose en su espesor, el perfil de expresion de los microARN (miARN) y los factores que podrian influir en ello. Metodos Se recogieron prospectivamente 155 autopsias de victimas de muerte subita cardiaca por EC y 84 de controles con muerte subita no debida a EC. En un subgrupo se analizaron el espesor de la GE y su patron de expresion de miARN. Resultados El grosor de GE estaba incrementado y brindaba buena precision para discriminar a los pacientes (entre otras mediciones, area bajo la curva de la puntuacion de GE, 0,718; p C reactiva ultrasensible y el miR-34a-5p en las muestras de GE e higado. Conclusiones El patron de expresion de miARN en la GE de la EC tipicamente muestra un aumento de miR-34a-3p y -34a-5p que es independiente de la edad, el grosor de la GE, las mediciones antropometricas y la presencia de lesiones coronarias subyacentes.

Resumen La muerte subita cardiaca (MSC) suma mas de 4 millones de muertes anuales en el mundo. Si bien su causa mas comun es la enfermedad coronaria, las diferentes etiologias comparten un mecanismo de arritmias comun. El desfibrilador automatico implantable (DAI) es la estrategia de prevencion primaria y secundaria mas efectiva. La decision de implantar un DAI en prevencion primaria se basa en gran medida en la fraccion de eyeccion del ventriculo izquierdo ≤ 35%, pero este criterio por si solo no es sensible ni especifico. Los nuevos parametros de imagen son prometedores para mejorar la seleccion de candidatos a un DAI. La resonancia magnetica cardiaca (RMC) es una tecnica poderosa y versatil, con la capacidad de evaluar exhaustivamente la estructura y la funcion cardiaca. Diversas variables basadas en tecnicas de RMC (realce tardio de gadolinio, mapeo T1, relaxometria T2*, imagen por deformacion) se han asociado con arritmias ventriculares y riesgo de MSC. En este articulo se revisa el papel de la RMC en la estimacion del riesgo de las arritmias ventriculares y de la MSC en la enfermedad coronaria, las miocardiopatias no isquemicas, el trasplante cardiaco, la miocardiopatia por sobrecarga de hierro y la cardiopatia valvular. Antes de que se pueda recomendar su uso habitual para guiar las estrategias de prevencion de la MSC, se necesitan estudios prospectivos aleatorizados y la estandarizacion de las tecnicas de RMC.

Resumen Introduccion y objetivos La muerte subita cardiaca (MSC) de origen no isquemico esta causada predominantemente por miocardiopatias y canalopatias. La bateria de test diagnosticos es amplia e incluye pruebas complejas. El objetivo de nuestro estudio es analizar la rentabilidad diagnostica del estudio etiologico sistematizado de la MSC. Metodos Se estudio a 56 familias con al menos 1 caso indice con MSC (reanimada o no). En los supervivientes se exploro con electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada, ergometria, estudio familiar, estudio genetico y, puntualmente, test farmacologicos. En los fallecidos se examino la necropsia, asi como la autopsia molecular con next generation sequencing (NGS), junto con estudio clinico familiar. Resultados El diagnostico se alcanzo en el 80,4% de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,53). Entre los supervivientes, el diagnostico de canalopatia fue mas frecuente que entre los fallecidos (el 66,6 frente al 40%; p = 0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aporto un hallazgo concluyente. El diagnostico de miocardiopatia tendia a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genetico con NGS se realizo en 42 de los casos; se obtuvo resultado positivo en 28 (66,6%), sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,21). Conclusiones La probabilidad de alcanzar el diagnostico en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatias en los supervivientes y un aparente peor pronostico en las miocardiopatias. El test genetico mediante NGS muestra utilidad en casos de MSC e incrementa la rentabilidad respecto al estudio con Sanger.

Resumen Introduccion y objetivos Existe escasa evidencia sobre la evolucion de los pacientes con miocardiopatia valvular remitidos para implante de desfibrilador por prevencion primaria. Se pretende describir la evolucion de este subgrupo particular. Metodos Estudio multicentrico retrospectivo en 15 centros espanoles que incluyo pacientes consecutivos remitidos para implante de desfibrilador en los anos 2010 y 2011, y en tres centros desde el 1 enero de 2008. Resultados De un total de 1.174 pacientes, 73 (6,2%) presentaron miocardiopatia valvular. Comparados con los pacientes con miocardiopatia isquemica (n = 659; 56,1%) o dilatada (n = 442; 37,6%), presentaron peor clase funcional, mayor anchura del QRS y antecedente de fibrilacion auricular. Durante un seguimiento de 38,1 ± 21,3 meses, 197 (16,7%) pacientes fallecieron por cualquier causa, sin diferencias significativas entre grupos (19,2% en miocardiopatia valvular, 15,8% en isquemica y 17,9% en miocardiopatia dilatada; p = 0,2). De estos, 136 murieron por causa cardiovascular (11,6%), sin diferencias significativas (12,3%; 10,5% y 13,1%, respectivamente; p = 0,1). Tampoco hubo diferencias en la proporcion de intervenciones apropiadas del desfibrilador (13,7%; 17,9% y 18,8%; p = 0,4), pero si en el de inapropiadas (8,2%; 7,1% y 12,0%, respectivamente; p = 0,03). Conclusiones Las tasas de mortalidad por cualquier causa y por causa cardiovascular en pacientes con miocardiopatia valvular fueron similares a las del resto de los pacientes remitidos para implante de desfibrilador. Tambien presentaron similares tasas de intervenciones apropiadas. Estos datos parecen indicar que el implante de un desfibrilador en este grupo confiere un beneficio similar al que obtienen los pacientes con miocardiopatia isquemica y miocardiopatia dilatada.