Search

Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie z powodu braku rozwoju piersi oraz pierwotnego braku miesiączki. Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie jajników (hipogonadyzm hipergonadotropowy). W badaniu ultrasonograficznym jajniki te uwidoczniono w postaci pasm łącznotkankowych {streak gonads). Macica była obecna. Oznaczenie kariotypu wykazało kariotyp męski 46, XY. Pacjentkę poddano gonadektomii z powodu ryzyka rozwoju gonadoblastoma. Na podstawie wyniku badania histopatologicznego usuniętych gonad rozpoznano czystą dysgenezje gonad 46, XY. Po zabiegu do leczenia wprowadzono hormonalną terapię zastępczą. Autorzy zwracają uwagę na konieczność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej opóźnionego pokwitania u dziewcząt z czystą dysgenezja gonad 46, XY. Warunkiem jej rozpoznania jest posiadanie przez lekarza rzetelnej wiedzy dotyczącej fizjologii różnicowania płci męskiej.

Przedstawiono przypadek chłopca z kariotypem 46, XX/46, XY, u którego rozpoznano obojnactwo prawdziwe. Autorzy zwracają uwagę na konieczność ustalenia przyczyny obojnactwa i dalszego postępowania u noworodka przed wypisem ze szpitala. Ustalona płeć musi być taka, aby pacjent mógł jak najlepiej pełnić swoją rolę psychoseksualną w społeczeństwie.

Przedstawiono przypadek 12-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej USP z wstępnym rozpoznaniem zespołu niewrażliwości na androgeny, z powodu postępującej wirylizacji, braku rozwoju gruczołów piersiowych oraz dysmorficznych cech budowy ciała. Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Badanie ginekologiczne ujawniło obojnacze zewnętrzne narządy płciowe. W badaniu USG miednicy małej uwidoczniono homogenne gonady bez pęcherzyków jajnikowych, nie stwierdzono macicy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie gonad (hipogonadyzm hipergonadotropowy). Rozpoznano częściową dysgenezję gonad, 46, XY. Pacjentkę poddano gonadektomii z powodu 30-40% w takich przypadkach ryzyka rozwoju gonadoblastoma, a następnie wdrożono substytucję estrogenową. Autorzy zwracają uwagę na konieczność różnicowania między częściową dysgenezją gonad a zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny w niektórych przypadkach zaburzeń pokwitania, z powodu podobnego obrazu klinicznego, ale odmiennego w obu stanach postępowania lekarskiego. Podkreślają konieczność przeprowadzenia diagnostyki zaburzeń różnicowania płci we wczesnym okresie noworodkowym w wykwalifikowanych jednostkach w celu uzyskania u pacjentów z zaburzeniami różnicowania płci optymalnego rozwoju somatycznego i płciowego oraz w celu minimalizacji urazu psychospołecznego chorego i rodziny.

Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej z powodu braku miesiączki oraz owłosienia łonowego i pachowego. Rozwój piersi był prawidłowy. Na podstawie tych danych oraz wyniku badania kariotypu 46, XY, a także wysokich wartości stężenia testosteronu we krwi i braku macicy stwierdzonym podczas badania USG rozpoznano u pacjentki zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny. Autorzy zwracają uwagę na możliwość występowania ciężkich zaburzeń różnicowania płci o typie sex reversal, które mogą być rozpoznane dopiero w wieku młodzieńczym z powodu nieprawidłowego pokwitania. W tych przypadkach podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma badanie fizykalne z oceną rozwoju płciowego oraz proste badania hormonalne wraz z oznaczeniem kariotypu. Ich prawidłowa interpretacja jest możliwa pod warunkiem posiadania przez lekarza wiedzy na temat różnicowania płci męskiej w życiu płodowym.

W pracy przedstawiono przypadek 16-letniego chłopca, który zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży z powodu ginekomastii i braku postępu pokwitania (małe w stosunku do wieku rozmiary jąder i prącia). Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie jąder (hipogonadyzm hipergonadotropowy). Wykonane badanie kariotypu wykazało kariotyp żeński 46, XX. Na podstawie tych danych u chłopca rozpoznano zaburzenie różnicowania płci o typie sex reversal, tak zwany mężczyzna 46, XX. U pacjenta wdrożono leczenie substytucyjne testosteronem. Pozostaje on pod stałą obserwacją gonad. Autorzy zwracają uwagę na możliwość występowania ciężkich zaburzeń różnicowania płci o typie sex reversal, które mogą być rozpoznane dopiero w wieku młodzieńczym z powodu opóźnionego pokwitania. W tych przypadkach podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma badanie fizykalne z oceną rozwoju płciowego oraz proste badania hormonalne wraz z oznaczeniem kariotypu. Ich prawidłowa interpretacja jest możliwa pod warunkiem posiadania przez lekarzy wiedzy na temat różnicowania płci męskiej w życiu płodowym.