Zaburzenie różnicowania płci o typie sex reversal u 16-letniego fenotypowego chłopca

W pracy przedstawiono przypadek 16-letniego chłopca, który zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży z powodu ginekomastii i braku postępu pokwitania (małe w stosunku do wieku rozmiary jąder i prącia). Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie jąder (hipogonadyzm hipergonadotropowy). Wykonane badanie kariotypu wykazało kariotyp żeński 46, XX. Na podstawie tych danych u chłopca rozpoznano zaburzenie różnicowania płci o typie sex reversal, tak zwany mężczyzna 46, XX. U pacjenta wdrożono leczenie substytucyjne testosteronem. Pozostaje on pod stałą obserwacją gonad. Autorzy zwracają uwagę na możliwość występowania ciężkich zaburzeń różnicowania płci o typie sex reversal, które mogą być rozpoznane dopiero w wieku młodzieńczym z powodu opóźnionego pokwitania. W tych przypadkach podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma badanie fizykalne z oceną rozwoju płciowego oraz proste badania hormonalne wraz z oznaczeniem kariotypu. Ich prawidłowa interpretacja jest możliwa pod warunkiem posiadania przez lekarzy wiedzy na temat różnicowania płci męskiej w życiu płodowym.