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Marshall´s syndrome is a form of acquired cutis laxa without systemic involvement, which is preceded by an inflammatory dermatitis with a neutrophilic component. We report a case of a 6-year-old boy with clinical and histopathological features of this syndrome. The etiology remains unknown and there is no definitive treatment.Síndrome de Marshall é uma forma de cutis laxa adquirida, sem envolvimento sistêmico, que é precedida por uma dermatite inflamatória com componente neutrofílico. Relatamos o caso de um menino de 6 anos de idade com as características clínicas e histopatológicas desta síndrome. A etiologia desta doença permanece desconhecida e ainda não existe um tratamento definitivo.

A alopécia frontal fibrosante é uma forma de alopécia cicatricial progressiva e, frequentemente, irreversível, marcada por um infiltrado liquenóide na histologia. Desde sua primeira descrição, em 1994, na Austrália, alguns casos têm sido documentados em todo o mundo. O artigo relata, pela segunda vez na literatura, um caso brasileiro e revisa os principais aspectos desta dermatose.Frontal fibrosing alopecia is a kind of progressive and frequently irreversible cicatricial alopecia marked by a lichenoid infiltrate in histology. Since its first description, in 1994, in Australia, some cases have been documented all over the world. The article reports, for the second time in the medical literature, a Brazilian case and reviews the main aspects of this dermatosis.

Alopecia frontal fibrosante é forma progressiva de alopecia cicatricial. Os casos iniciais foram relatados a partir 1994, na Austrália, em pacientes do sexo feminino pós-menopausa. Desde então inúmeros casos foram descritos na literatura sugerindo que ela é mais prevalente do que inicialmente se supunha. Seu curso progressivo se assemelha ao da alopecia androgenética; histologicamente, entretanto, o infiltrado liquenóide é evidente. O artigo relata seis casos brasileiros e discute a alopecia frontal fibrosante dentro do grupo das alopecias cicatriciais, como variante do líquen plano pilar.Frontal fibrosing alopecia is a progressive cicatricial alopecia. The first cases were described in Australia in postmenopausal women, in 1994. Since then, numerous cases were reported, suggesting that frontal fibrosing alopecia is more prevalent than initially thought. Its progressive course in postmenopausal women, clinically resembles androgenetic alopecia; however, histologically, lichenoid infiltrate is evident. This article report six brazilian cases of frontal fibrosing alopecia and discusses them in the context of cicatricial alopecias, as a variant of lichen planopilaris.

FUNDAMENTOS: Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa são doenças raras, porém só o Estado de Minas Gerais responde por quase um terço dos casos relatados em todo o mundo. Também são escassos os trabalhos com seguimento dos pacientes. OBJETIVOS: Relatar nove casos observados no período de 1981 a 2004, confrontando seus achados com os 20 casos da literatura. MÉTODOS: Foram analisadas variáveis epidemiológicas, clínicas, histopatológicas e terapêuticas. RESULTADOS: Foram observados o predomínio na raça negra (8:1), no sexo feminino (4:1) e nos trópicos (9:1); idade de início até os quatro anos (93%); deficiência de alfa 1-antitripsina (7%); aortite (7%); dermatoses relacionadas (62%); aspecto facial envelhecido (97%), fase atrófica estável na infância após período variável de meses a anos com lesões inflamatórias (97%). A histopatologia das lesões recentes mostrou infiltrado mais intenso e perda elástica menor do que nas lesões tardias. A cirurgia de reconstrução deu bons resultados na fase atrófica, enquanto o ácido retinóico tópico a 0,05% não foi efetivo. CONCLUSÕES: A elastólise pós-inflamatória e cutis laxa na fase aguda correlacionaram-se com diversas dermatoses inflamatórias, que promoveram elastólise (62%). A abordagem adequada dessas doenças pode diminuir a extensão do quadro atrófico final, que tem como boa opção terapêutica a cirurgia reconstrutora. Sugere-se pesquisar a deficiência de alfa 1-antitripsina.BACKGROUND: Although rare diseases, one third of all cases of post-inflammatory elastolysis and cutis laxa published in the international literature are from the state of Minas Gerais, in Brazil. Reports with long term follow-up of these patients are also scarce. OBJECTIVES: To report nine cases observed from 1981 to 2004 and compare the findings with 20 cases described in the literature. METHODS: Epidemiological, clinical, pathological and therapeutical variables were assessed. RESULTS: The onset of the disease is usually up to the age of four years (93%), and it is more common in African Americans (8:1), females (4:1) and in tropical climate (9:1). Other features include alpha-1-antitrypsin deficiency (7%), aortitis (7%), related skin conditions (62%), premature facial ageing (97%) and stable atrophic phase during childhood after months or years with inflammatory lesions (97%). Biopsies of recent lesions showed a more intense inflammatory infiltrate and less elastolysis than those obtained from older lesions. Reconstructive surgery yielded good results during atrophic phase and 0.05% topical tretinoin was ineffective. CONCLUSIONS: In 62% of patients the acute phase of post-inflammatory elastolysis and cutis laxa is associated with different elastolysis-promoting inflammatoy dermatoses. The correct management of these conditions may reduce severity of atrophic lesions, which can also be treated by reconstructive surgery. Alpha-1-antitrypsin deficiency should be investigated.

FUNDAMENTOS - Atrofia branca de Milian ou vasculopatia livedóide é entidade clinicopatológica rara, cuja patogênese não é completamente compreendida. OBJETIVOS - Avaliar casos de atrofia branca de Milian para verificar a prevalência de diversas trombofilias. MATERIAL E MÉTODOS - Quatorze pacientes foram submetidos a exames laboratoriais incluindo pesquisa de fator V (Leiden), protrombina mutante, dosagem de antitrombina, proteína S e C, pesquisa de anticorpos anticardiolipina e anticoagulante lúpico, dosagem de homocisteína e pesquisa da mutação da metilenotetraidrofolatoredutase. RESULTADOS - Dos nove doentes cujos critérios de inclusão foram preenchidos para análise da freqüência de trombofilia, foram encontrados quatro com fatores relacionados à trombofilia: deficiência da antitrombina (um caso), deficiência da proteína S (um caso), mutação da metilenotetraidrofolatoredutase com hiperhomocisteinemia (um caso) e presença de anticorpo anticardiolipina (um caso). CONCLUSÃO - Apesar de este estudo não apresentar casuística que possibilite a comparação com a população geral, os dados sugerem a presença de eventos geradores de trombofilia nesses doentes, contribuindo para adoção sistemática de um protocolo de investigação de trombofilia nos doentes portadores de vasculopatia livedóide no Brasil.INTRODUCTION: Atrophie blanche, or livedoid vasculopathy, is a rare clinicopathological entity of unknown etiology. A "thrombo-occlusive process" theory has recently been accepted. OBJECTIVES: To search the presence of several thrombophilic abnormalities in patients with livedoid vasculopathy. METHODS: Fourteen patients were evaluated and tested for factor V Leiden, prothrombin 20210G/A variant, antithrombin, C and S proteins, anticardiolipin and lupus anticoagulant antibodies, homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase mutation. RESULTS: Nine patients met all criteria to be included in the analysis and four of them had a thrombophilic state: antithrombin deficiency (one case), protein S deficiency (one case), methylenetetrahydrofolate reductase mutation with hyperhomocysteinemia (one case) and presence of anticardiolipin antibodies (one case). CONCLUSIONS: Although this tendency cannot be statistically proven, thrombophilic abnormalities seem to be more frequent in patients with atrophie blanche, indicating that screening for thrombophilia of all patients with livedoid vasculopathy might be recommended.

A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.Focal dermal hypoplasia is a rare X-linked dominant genodermatosis. Two cases of Goltz-Gorlin syndrome are reported, showing the clinical manifestations, necessity of multidisciplinary evaluation, diagnosis and continuous follow-up.

Mulher branca de 30 anos de idade há 15 anos apresentando lesões com depressões e herniações anulares, atróficas, bem circunscritas em pele previamente normal, predominando na região cervical e tronco; sem história familiar. Exames laboratoriais sem alterações e histopatológico com infiltrado inflamatório discreto na derme. Coloração com orceína evidenciou fibras elásticas fragmentadas e encurtadas. Após correlação anatomoclínica confirmou-se o diagnóstico de anetodermia de Schweninger-Buzzi.A 30-year old woman with a 15-year history of atrophic, well-circumscribed annular lesions, with depressions and herniations, , in previously normal skin is presented. The lesions were predominant in the neck region and trunk; there was no familiar history. Laboratory examination was normal or negative and histological examination displayed discrete inflammatory infiltration on the dermis. Orceina stain showed fragmented and shortened elastic fibers. Diagnosis of anetodermia, Schweninger- Buzzi type, was confirmed after clinic-histological correlation.

Vasculite livedóide ou atrofia branca não é uma vasculite verdadeira. Acredita-se ser um distúrbio primário na fibrinólise que estabelece uma vasculopatia oclusiva. Assim, não sendo uma vasculite, a expressão vasculopatia livedóide é preferível. Essa definição fisiopatológica reflete-se em novas perspectivas terapêuticas.

O líquen escleroso e atrófico é doença crônica da pele que se apresenta clinicamente de forma variada. Pode acometer mulheres e, menos freqüentemente, homens e crianças, sendo a área mais afetada a região anogenital. Há forte associação com doenças auto-imunes, e estudos imunogenéticos têm revelado associação com o HLA DQ7. Raramente acomete áreas extragenitais; entretanto, os autores relatam dois casos da doença, com localizações atípicas (extragenitais) e fazem uma abordagem terapêutica distinta. O uso tópico de corticoterapia de alta potência é relatado, porém, com riscos; enquanto agentes imunomoduladores tópicos são descritos com boa resposta clínica e com menor risco de atrofia.Lichen sclerosus et atrophicus is a chronic skin disease with multiple clinical presentations. It affects women, and less frequently men and children. The disease is usually located in the anal and genital regions. There is a strong association with autoimmune diseases, and immunogenetic studies demonstrated an association with HLA DQ7. The disease rarely affects extra-genital regions. The authors report two cases of lichen sclerosus et atrophicus in atypical locations (extra-genital), in which different management was used. High potency topical corticosteroid therapy is reported, with risks, however. Topical immunomodulating agents are described, obtaining favorable clinical responses and decreased risk of atrophy.