Post-inflammatory elastolysis and cutis laxa (James Marshall disease): case study

FUNDAMENTOS: Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa são doenças raras, porém só o Estado de Minas Gerais responde por quase um terço dos casos relatados em todo o mundo. Também são escassos os trabalhos com seguimento dos pacientes. OBJETIVOS: Relatar nove casos observados no período de 1981 a 2004, confrontando seus achados com os 20 casos da literatura. MÉTODOS: Foram analisadas variáveis epidemiológicas, clínicas, histopatológicas e terapêuticas. RESULTADOS: Foram observados o predomínio na raça negra (8:1), no sexo feminino (4:1) e nos trópicos (9:1); idade de início até os quatro anos (93%); deficiência de alfa 1-antitripsina (7%); aortite (7%); dermatoses relacionadas (62%); aspecto facial envelhecido (97%), fase atrófica estável na infância após período variável de meses a anos com lesões inflamatórias (97%). A histopatologia das lesões recentes mostrou infiltrado mais intenso e perda elástica menor do que nas lesões tardias. A cirurgia de reconstrução deu bons resultados na fase atrófica, enquanto o ácido retinóico tópico a 0,05% não foi efetivo. CONCLUSÕES: A elastólise pós-inflamatória e cutis laxa na fase aguda correlacionaram-se com diversas dermatoses inflamatórias, que promoveram elastólise (62%). A abordagem adequada dessas doenças pode diminuir a extensão do quadro atrófico final, que tem como boa opção terapêutica a cirurgia reconstrutora. Sugere-se pesquisar a deficiência de alfa 1-antitripsina. BACKGROUND: Although rare diseases, one third of all cases of post-inflammatory elastolysis and cutis laxa published in the international literature are from the state of Minas Gerais, in Brazil. Reports with long term follow-up of these patients are also scarce. OBJECTIVES: To report nine cases observed from 1981 to 2004 and compare the findings with 20 cases described in the literature. METHODS: Epidemiological, clinical, pathological and therapeutical variables were assessed. RESULTS: The onset of the disease is usually up to the age of four years (93%), and it is more common in African Americans (8:1), females (4:1) and in tropical climate (9:1). Other features include alpha-1-antitrypsin deficiency (7%), aortitis (7%), related skin conditions (62%), premature facial ageing (97%) and stable atrophic phase during childhood after months or years with inflammatory lesions (97%). Biopsies of recent lesions showed a more intense inflammatory infiltrate and less elastolysis than those obtained from older lesions. Reconstructive surgery yielded good results during atrophic phase and 0.05% topical tretinoin was ineffective. CONCLUSIONS: In 62% of patients the acute phase of post-inflammatory elastolysis and cutis laxa is associated with different elastolysis-promoting inflammatoy dermatoses. The correct management of these conditions may reduce severity of atrophic lesions, which can also be treated by reconstructive surgery. Alpha-1-antitrypsin deficiency should be investigated.