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Pediatric arterial ischemic stroke (AIS) is a severe condition, with long-lasting devastating consequences on motor and cognitive abilities, academic and social inclusion, and global life projects. Awareness about initial symptoms, implementation of pediatric stroke code protocols using MRI first and only and adapted management in the acute phase, individually tailored recanalization treatment strategies, and multidisciplinary rehabilitation programs with specific goal-centered actions are the key elements to improve pediatric AIS management and outcomes. The main cause of pediatric AIS is focal cerebral arteriopathy, a condition with unilateral focal stenosis and time-limited course requiring specific management. Sickle cell disease and moyamoya angiopathy patients need adapted screening and therapeutics.

La chirurgie du rachis, en particulier celle comportant une modification des courbures, expose à des complications neurologiques rares mais gravissimes par leur retentissement fonctionnel. Le monitorage peropératoire de la moelle épinière au cours de ces interventions a été initialement réalisé à l’aide des potentiels évoqués somesthésiques. La survenue de faux négatifs a conduit les neurophysiologistes à y associer une surveillance des voies motrices par différentes techniques d’enregistrement des potentiels évoqués moteurs. Les potentiels évoqués mixtes neurogènes enregistrés à partir d’un nerf périphérique en réponse à la stimulation de la moelle en amont du site chirurgical représentent une alternative permettant une surveillance combinée des voies motrices et sensitives de la moelle. Cette technique, dont la sensibilité à détecter une lésion médullaire a été démontrée expérimentalement et cliniquement, présente de nombreux avantages. Elle est simple à mettre en œuvre, permet une acquisition rapide des potentiels et est réalisable en permanence tout au long des temps à risque de la chirurgie.

Hereditary transthyretin related amyloidosis (h-ATTR) classically presents as a small fiber neuropathy with positive family history, but can also be revealed by various other types of peripheral neuropathy.

Paramyotonia congenita (PC) is linked to mutations of the skeletal muscle voltage-gated sodium channel -subunit gene SCN4A. The authors report a family where the proband and three of her four children have PC (mutation R1448C) and present repolarization abnormalities at electrocardiogram. They demonstrate that the SCN4A-subunit gene is expressed in normal human heart. Cardiac consequences of mutations of the SCN4Agene may be insignificant in standard conditions, but critical if patients with PC are treated with drugs inducing QT prolongation.

L’accès des patients avec épilepsie à une expertise et des examens spécialisés (neurologue, épileptologue, électroencéphalogramme, IRM ou centres référents) pose des difficultés en France comme dans la majorité des pays développés. L’estimation du nombre de personnes atteintes d’épilepsie en France et leur prise en charge ont été étudié dans l’objectif de proposer des mesures permettant d’optimiser la filière de soins.