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OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (pPURPOSE: to evaluate the outcome of fetuses with risk of chromosomal anomalies over 1:300, based on the nuchal translucency measurement, according to the Fetal Medicine Program. METHODS: in the pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300, variables like fetal karyotype, spontaneous or induced abortion, prematurity, stillbirth, neonatal death, malformations, and healthy newborn were considered. We used Fisher's exact test to compare differences in proportions between groups. RESULTS: we selected 193 (3.6%) single pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300. Only 165 cases fulfilled the inclusion criteria. Of these only 32.1% underwent fetal karyotyping and of which 8.5% had chromosomal anomalies (85.7% had trisomy 21). Regarding pregnancy outcomes, 4.2% were spontaneous miscarriages, 4.2% induced abortions, 4.8% were premature, 1.8% had neonatal death, 1.8% were stillborn, and 4.2% had structural malformation (85.7% congenital heart diseases). Almost 85.0% were healthy newborns. Patients with abnormal karyotyping had more induced abortions (p

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients.

Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Objetivo: analisar uma ampla casuística de pacientes com ST e a forma do encaminhamento de pacientes com essa suspeita clínica a um serviço de referência. Sujeitos: 425 pacientes do sexo feminino encaminhadas ao Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas para investigação de ST, no período de janeiro de 1989 a outubro de 2006. Métodos: Foram analisados os seguintes dados obtidos dos prontuários clínicos: constituição cromossômica, idade, estatura (em escore z) e estadio puberal no momento do diagnóstico, origem do encaminhamento (interno ou externo ao HC) e especialidade do médico que encaminhou. Foi feita análise descritiva, comparação de pacientes com e sem ST e das pacientes com ST de acordo com a origem e a especialidade do médico, além de análise de correlação entre estatura e idade ao diagnóstico. Resultados: O diagnóstico de ST foi feito em 36,9% dos casos, com baixa freqüência de cariótipos 45,X e predominância de aberrações estruturais. A média de idade ao diagnóstico da ST foi 12,01 anos, o escore z da estatura -3,09 e havia atraso puberal em 71,4% das 63 pacientes com mais de 13 anos. Os médicos pediatras foram os que mais encaminharam pacientes com suspeita desta síndrome, e aquelas provenientes de serviços externos tiveram com maior freqüência diagnóstico confirmado de ST. Comparadas às demais, as pacientes com ST apresentavam maior déficit na estatura e maior freqüência de atraso puberal. Dentre os casos de ST, as encaminhadas do próprio HC tinham estatura mais baixa que as de origem externa, porém com idade e freqüência de atraso puberal semelhantes; as encaminhadas por pediatras eram mais jovens, porém com estatura e freqüência de atraso puberal semelhantes às daquelas encaminhadas por não pediatras. Foi encontrada correlação linear negativa significativa entre a idade ao diagnóstico e a estatura no total de pacientes com ST, porém a ausência dessa correlação nos casos encaminhados por não pediatras sugere que esse grupo de pacientes, de diagnóstico mais tardio, possa ter déficit estatural menos acentuado e atraso puberal nem sempre evidente Discussão: O presente trabalho mostrou alta freqüência de casos de ST em serviço de referência, porém com diagnóstico ainda tardio na maioria dos casos e independente de serem provenientes ou não de serviços terciários. É necessário, portanto, divulgar entre pediatras e não pediatras em todos os níveis de atenção os conhecimentos necessários ao encaminhamento e diagnóstico precoce da ST Abstract: Turner syndrome (TS) is characterized by the presence of one X chromosome and partial or total lack of the second sex chromosome. Short stature and gonadal dysgenesis are the most frequent features. The early diagnosis is essential to allow appropriate management and institution of various therapeutic measures. Aim: To analyze a large sample of TS patients and to evaluate the referral of patients with clinical suspicion of this chromosome aberration. Subjects: 425 female patients referred to the Interdisciplinary Group of Disorders of sex development of the Faculty of medical sciences of the University of Campinas to investigate TS between January 1989 and October 2006. Methods: The following data were obtained from the medical records: chromosome constitution; age, height (zscore) and pubertal stage at diagnosis; origin of referral (from the University Hospital - UH - or outside services) and specialty of the physician who referred the patient. Descriptive analysis, followed by comparison between patients with and without TS and, among patients with TS, comparison according to origin and specialty of the physician. Correlation between age and height at diagnosis was also analyzed. Results: The diagnosis of TS was made in 36.9% of the cases, with low frequency of the 45,X karyotype and predominance of structural aberrations. Mean age of diagnosis was 12.01 years, height z score -3.09, and pubertal delay was found in 71.4% of the 63 patients aged more than 13 years. Pediatricians referred most patients, and the frequency of TS was higher among cases referred from outside services. When compared to the other patients of the sample, TS girls had shorter stature and higher frequency of pubertal delay. Among patients with TS, those referred from the UH had shorter stature but similar age and frequency of pubertal delay; those referred by pediatricians were younger, but stature and frequency of pubertal delay were similar to those referred by non-pediatricians. There was negative linear correlation between age and stature in the whole sample of girls with TS at diagnosis; however, absence of a similar correlation among girls referred by non-pediatricians suggests that in this group of patients, whose diagnosis was even more delayed, growth deficiency and puberty delay may be less evident. Discussion: The present work shows high frequency of TS in a reference service, but age at diagnosis is delayed in most cases, independent from its origin. Information about TS and the need for early diagnosis must be spread among pediatricians and non-pediatricians in all levels of health attention Mestrado Pediatria Mestre em Saúde da Criança e do Adolescente

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes. The authors present a 7-year-old child with Dubowitz syndrome, diagnosed by means of a clinical-genetic examination, showing manifestations in various systems, including ophthalmologic alterations such as: epicanthal folds and exotropia associated with a small incomitant vertical component and discret alphabetic A variation. We discuss the importance of the ophthalmologist in the early diagnosis and early indication for treatment of the patients with this syndrome and propose the most adequate follow-up of these patients.