Search

Objective: Nutritional status assessment, dysphagia evaluation and enteral feeding decision are important determinants of prognosis in acute neurovascular diseases. Materials and Methods: NöroTek is a point prevalence study conducted with the participation of 87 hospitals spread across all health sub regions of Turkey conducted on 10-May-2018 (World Stroke Awareness Day). A total of 972 hospitalized neurovascular patients [female: 53%, age: 69±14; acute ischemic stroke in 845; intracerebral hematoma (ICH) in 119 and post-resuscitation encephalopathy (PRE) in 8] with complete data were included in this sub-study. Results: Gastrostomy was inserted in 10.7% of the patients with ischemic stroke, 10.1% of the patients with ICH and in 50% of the patients with PRE. Independent predictors of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) administration were The National Institutes of Health Stroke Scale score at admission [exp (β): 1.09 95% confidence interval (CI): 1.05-1.14, per point] in ischemic stroke; and mechanical ventilation in ischemic [exp (β): 6.18 (95% CI: 3.16-12.09)] and hemorrhagic strokes [exp (β): 26.48 (95% CI: 1.36-515.8)]. PEG was found to be a significant negative indicator of favorable (modified Rankin’s scale score 0-2) functional outcome [exp (β): 0.032 (95% CI: 0.004-0.251)] but not of in-hospital mortality [exp (β): 1.731 (95% CI: 0.785-3.829)]. Nutritional and swallowing assessments were performed in approximately two-thirds of patients. Of the nutritional assessments 69% and 76% of dysphagia assessments were completed within the first 2 days. Tube feeding was performed in 39% of the patients. In 83.5% of them, tube was inserted in the first 2 days; 28% of the patients with feeding tube had PEG later. Conclusion: The NöroTek study provided the first reliable and large-scale data on key quality metrics of nutrition practice in acute stroke in Turkey. In terms of being economical and accurate it makes sense to use the point prevalence method. Amaç: Akut nörovasküler hastalıklarda nütrisyonel durum ve disfaji değerlendirmesi ve enteral beslenme kararı önemli prognoz belirleyicilerindendir. Gereç ve Yöntem: NöroTek, 10 Mayıs 2018’de (Dünya İnme Farkındalık Günü) Türkiye’nin tüm sağlık alt bölgelerine yayılmış 87 hastanenin katılımıyla gerçekleştirilen bir nokta prevalans çalışmasıdır. Hastanede yatan ve bu alt çalışma için toplanan verisi tam olan toplam 972 nörovasküler hasta (kadın: %53, yaş: 69±14 yıl; 845’i akut iskemik inme; 119’u intraserebral hematom ve 8’i post-resüsitasyon ensefalopatisi) analiz edildi. Bulgular: Gastrostomi iskemik inmeli hastaların %10,7, intraserebral kanamalıların %10,1 ve post-resusitasyon ensefalopatisi olanların %50’sine uygulanmıştır. Perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) gereksiniminin bağımsız belirleyicileri, iskemik inme grubunda kabul NIHSS [exp (β): 1,09, %95 güven aralığı (GA): 1,05-1,14, puan başına] ile hem iskemik hem de hemorajik inmelerde mekanik ventilasyon uygulanmış olmasıdır [iskemik için: exp (β): 6,18, %95 GA: 3,16- 12,09] ve hemorajik inme için: [exp (β): 26,48, 95% GA: 1,36-515,8]. İnme olgularında PEG uygulaması hastane içi mortalite için bağımsız belirleyici değildi [exp (β): 1,731, 95% GA: 0,785-3,829]. Ancak, PEG uygulanmış olması taburculuk esnasında iyi prognoza (modifiye Rankin skoru 0-2) sahip olabilme için anlamlı bir negatif etmen olarak bulundu [exp (β): 0,032, %95 GA: 0,004-0,251]. Hastanede yatan nörovasküler hastaların yaklaşık üçte ikisinde malnütrisyon ve yutma bozukluğu açısından değerlendirme yapılmıştı. Nutrisyonel status değerlendirmesinin %69’u ve disfaji değerlendirmesinin %76’sı ilk 48 saat içinde gerçekleştirilmişti. Tüple enteral nütrisyon uygulama oranı %39’du. Beslenme tüplerinin %83,5’i ilk 2 gün içinde yerleştirilirken beslenme tüpü olan hastaların %28’ine daha sonra PEG açılmıştı. Sonuç: NöroTek çalışması ile Türkiye’de hastanede yatan akut inme hastalarında nutrisyonel uygulamaların temel kalite ölçütlerine ilişkin ilk güvenilir ve büyük ölçekli veri sağlanmıştır. Ekonomik olması ve doğruluğu açısından nokta yaygınlık yönteminin bu tip verilerin temini için daha fazla kullanılması mantıklıdır.

© 2022 by Turkish Neurological Society.Objective: Friedreich ataxia (FRDA) is the most frequent hereditary ataxia characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, sensory loss, and muscular weakness. Due to insufficient awareness of patients and their relatives, poor knowledge of healthcare professionals, and difficulty in accessing diagnostic tests, delay in diagnosis is seen in many diseases, especially in rare diseases. In this study, the diagnostic delay, and clinical features of individuals with FRDA were investigated. Materials and Methods: Individuals who fulfilled the criteria for Harding clinical diagnosis and who had increased GAA repetition in the genetic examination were included in the study. Demographic and clinical data of the patients such as initial symptoms, age at symptom onset, time from the onset of symptoms to the diagnosis, and comorbid conditions were recorded. In addition, detailed neurological examinations of the patients were made, and they were evaluated with the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Results: A total of 22 patients, 12 males, and 10 females, were included in the study. The mean age of the individuals was 30.4±6.3 (19-41). Age of symptom onset was 19±5.6 (9-32), age at diagnosis was 22.1±6.1 (13-33), and the time from onset of symptoms to diagnosis was 3.03±2.66 (0.2-9) years. While the first symptom of 19 patients (86.4%) was trunk ataxia, the first symptom of 3 patients (13.6%) was extremity ataxia. Eight (36.4%) patients were non-ambulatory and 14 (63.6%) were ambulatory. The mean total SARA score was 18.2±6.7 [median 19.5 (7-30)]. Conclusion: This study is the first study to evaluate the diagnosis delay in patients with FRDA in our country. Although FRDA was the most common hereditary ataxia, in our study, it was shown that there was a significant delay in diagnosis in patients with FRDA. There is a need for studies that will raise awareness of public and health professionals about FRDA.

MultiplSkleroz (MS) merkezi sinir sisteminin kazanılmış, demiyelinizan, aksonalkayıpla seyreden bir hastalığıdır. Çalışmalar hastalığın erken tanısı ve uyguntedavi ile prognozun daha iyi seyirli olduğunu göstermiştir. Şimdiye kadarhiçbir kan ve beyin omurilik sıvısı immün belirteci MS tanısı ve takibi içinkullanılabilecek yeterli duyarlılık ve özgüllüğe sahip bulunmamıştır. 2-hidroksiglutarat(2-HG) sağlıklı bireylerde de az miktarda bulunan bir immünometabolittir. Hidroksiglutarikasidüri hastalığı olan bireyler ve birçok malignite türünde hidroksiglutaratdüzeyleri değerlendirilmiş ve interlökin düzeylerini değiştirdiği,demiyelinizasyon-dismiyelinizasyon yaptığı saptanmıştır. MS hastalarında iseşimdiye kadar 2-HG düzeyi ile hastalık ilişkisi değerlendirilmemiş oluphastalık tanı ve takibinde kullanılabilirliğini değerlendirmek amaçlanmıştır.

MS AYIRICI TANISINDA NÖROFİBROMATOZİS: OLGU SUNUMUGiriş-amaç: Multipl skleroz (MS) santral sinir sisteminin kronik,dejeneratif ve demiyelinizan bir hastalığıdır. Nörofibromatozis tip 1(Nf1), en yaygın ve en iyi bilinen nörokutanöz hastalıktipidir ve yaklaşık 4000 kişiden 1’inde görülür. Nf1, sinir sistemindeçok sayıda tümör gelişimi ile karakterize, otozomal dominant kalıtımsalnörokutanöz bir hastalıktır.Bir tümörbaskılayıcı protein olan nörofibromini kodlayan kromozom 17 üzerindeki NF1genindekimutasyonlardan kaynaklanır. MS düşünülen hastalarda cilt lezyonları ve görmeyolları dikkatle değerlendirilmeli, aile öyküsü açısından hasta ayrıntılı birşekilde sorgulanmalıdır. Olgumuzda baş dönmesi şikayeti ile MS ön tanısı ilekliniğimize yönlendirilen Nf1 tanısı konulan bir hasta sunulmuştur. Bulgular: 19Yaşında kadın hasta 4 aydır olan, ani hareketlerle ortaya çıkan baş dönmesiyakınması ile başvurduğu başka bir merkezden tarafımıza MS ön tanısı ileyönlendirildi. Baş dönmesi birkaç günde bir oluyor, oturup kalmakla daha çokortaya çıkıyor ve birkaç dakika içinde düzeliyormuş. Eşlik eden çift görme yada konuşma güçlüğü olmuyormuş. Özgeçmişinde yaklaşık iki yıl önce iki günsüreli baş dönmesinin olduğu ve kendiliğinden geçtiği öğrenildi. Nörolojikmuayenesi normal sınırlarda izlendi. Hastanın Kraniyal Manyetik Rezonans (MR)görüntülemesinde sol serebellumda, dördüncü ventrikül komşuluğunda ponsta veperiventriküler alanlarda T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, kontrasttutmayan lezyonlar izlendi. Çekilen elektroensefalografi normal sınırlardadeğerlendirildi. BOS dan oligoklonal bant (OKB) gönderildi. BOS’ta OKBsaptanmadı, immünglobulin G indeksi 0,55 olarak sonuçlandı. Hastanıntekrarlanan muayenesinde Café au lait lekeleri ve nörofibrom ile uyumlunodüler lezyonlar saptandı. Göz muayenesinde ise Lisch nodülleri saptandı.Ayrıca hastanın bir kız kardeşinde ve annesinde de benzer cilt lekelerininolduğu öğrenildi. Genetik analizde NF1 geninde mutasyon saptanan hastaya NF1tanısı kondu ve genetik danışmanlık önerildi.Sonuç: Nf1, çoklu organ sistemlerini etkileyenve değişken klinik bulgulara sahip otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Nf1'intanımlayıcı özelliği, spinal, periferik veya kraniyal sinirlerle yakın ilişkiiçinde oluşan nörofibromdur. Nörofibromatozis görüntülemesinde; pleksiform nörofibromlar, parankimalgliomlar, sfenoid kanat ve oksipital kemik displazileri, görme yolarındagliomlar, beyaz cevher lezyonları (serebellar beyaz cevher, globus pallidus,talamus ve beyin sapında) görülebilir. MS lezyonlarından farklı olarak beyazcevher lezyonlarının sınırları siliktir ve kitle etkisi yoktur, kontrasttutmazlar. Diğer bulgulararasında pigment anomalileri, düşük grade gliomalar ve iskelet displazilerivardır. Kraniyalde tutulan bölgeyle ilgili MS hastalığı kliniği ile benzer şekildehastalar başvurabilmektedir, cilt bulguları, göz bulguları, ortopedik problemleraçısından hastaların ayrıntılı değerlendirilmesi önerilir. NF1’li bireyler, benignve malign sinir sistemi tümörleri geliştirmeye yatkındırlar. Ayrıca, multiplskleroz (MS) dahil olmak üzere çeşitli tümör dışı nörolojik durumların daNF1'de daha sık meydana geldiği bildirilmiştir. Ancak bizim olgumuzda klinik veradyolojik bulguların MS ile uyumlu olmaması, BOS’ta oligklonal bandların yokluğu,cilt bulguları ve nörofibromların izlenmesi nedeniyle MS düşünülmemiştir. En yaygın görülen nörokutanöz hastalık olan NF1’innadiren MS’i taklit edebileceği akılda tutulmalıdır. Anahtar KelimeMultipl Skleroz, nörofibromatozis, nörofibrom, Lisch nodülü

Lateral antebrakial kutanöz sinir (LAKS);muskulokutanöz sinirin dirseği geçtikten sonra olansaf duyu dalıdır. Kök kaynağı, C5 ve C6’dır. Dirsekekleminin proksimalindeki derin fasiyayı deler vedistal biseps braki tendonunun lateralinden, sefalikdamara yakın seyreder. Önkolun lateralinin duyusunualır. LAKS tuzaklanması nadir görülen bir durumdur.Sefalik venden kan alımı, distal biseps tendon yırtığı,dirsek eklemine yakın kemik kırıkları; LAKSnöropatisinin travmatik sebepleridir. Hastalarda sinirhasarına yol açan non-travmatik nedenler arasındayorucu fiziksel aktiviteler ve uyku sırasında basıncamaruz kalma raporlanmıştır. Dirseğin pronasyon veekstansiyona getirilmesi sonucu sinirde gerilmeyebağlı LAKS kompresyonu daha sık olmaktadır. LAKSnöropatisinde dirsek distalinde, lateralde ağrılıparestezi en sık görülen semptomdur. Kas gücü verefleksler; LAKS saf duyu siniri olduğu içinnormaldir. EMG’de ise LAKS hasarında karşı tarafagöre ileti hızında azalma, amplitüdde düşme velatansta uzama izlenir. Takipte düzelmeyen olgulardacerrahi planlanabilir.​​

Multipl SklerozAyırıcı Tanısında Migrene Eşlik Eden Beyaz Cevher Lezyonları: TrombofilininRolü Var mı?Multipl Skleroz(MS) ayrıcı tanısında günlük pratikte migrenebağlı hiperintens lezyonlar önemli bir yer tutmaktadır. Yakın zamandayayınlanan bir çalışmada referans merkezlere yönlendirilen MS tanılı olgularınyaklaşık beşte birinin yanlış tanı aldığı saptanmış, en sık migrene bağlıhiperintens lezyonların MS olarak değerlendirildiği bildirilmiştir(1).Migren hastalarında beyaz cevher hiperintensiteleri (BCH) sıklıkla saptanır.Bununla birlikte, migren hastalarında BCH’lerinin oluşum mekanizması ve klinik önemibelirsizliğini korumaktadır(2).Migren hastalarında, özellikle auralı tipte iskemik inme riskinin arttığı iyibilinmektedir. Farklı çalışmalarda migren hastalarında farklı tiplerdetrombofili tanımlanmıştır(3).Ancak beyaz cevher lezyonları ve trombofili bağlantısını araştıran çalışmayapılmamıştır. Bu çalışmanın amacı MS polikliniğinde MS ön tansı ileyönlendirilen, migren ve BCH’leri olan hastalarda trombofili varlığını araştırmakve BCH ile ilişkisini ortay koymaktır.Çalışmaya Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi nöroloji AD, MSpolikliniğine yönlendirilen, International Classification of Headache disorders(ICHD)-3 (β) kriterlerine göre migren tanısı konan BCH’leri olan 39 hasta dahiledildi. BCH sayısı FLAIR görüntülerinde sayıldı, yer ve dağılıma göregruplandı. Barkhof ve arkadaşlarının tarif ettiği metodolojiyi takiben BCHdağılımına göre dört alt grup belirlendi. Bu alt gruplar jukstakortical,subkortikal / derin beyaz cevher, kallosal / subkallosal ve periventriküleridi. BCH'nin yerleri frontal, temporal, parietal, oksipital ve infratentoryalolarak tanımlandı. BCH sayısına dayanarak beş alt grup tanımlandı; 0, 1–3, 4–8,≥9 ve konfluent. CBC, hs CRP, vWF antijen, fibrinojen, açlık lipid profili,açlık kan şekeri, homosistein, Protein C, Protein S, Antitrombin, APC,Prothrombin, Antifosfolipid antikor profili düzeyi değerlendirildi.En sık BCH lokalizasyonu frontal lob olarak değerlendirildi.Infratentorial hiperintensiteler hiçbir olguda görülmedi. Subkortikal ve derinbeyaz madde en yaygın dağılımdı, kallosal ve subkallosal lezyonlar çok nadirdi.BCH sayısı ve trombofili değerleri arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Ayrıcatrombofili değerlerinde sağlıklı kontrollere kıyasla anlamlı farklılıksaptanmadı.Bu çalışmada BCH’leri olan migren hastalarında trombofilisaptanmamıştır. Migren ile ilişkili BCH’leri daha önce tanımlanmış literatürile uyumlu lokalizasyonlarda saptanmıştır. MS ayırıcı tanısında önemli yertutan BCH’lerinin doğasının aydınlatılmasında ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Kaynaklar1. Kaisey M, Solomon AJ, Luu M, GiesserBS, Sicotte NL. Incidence of multiple sclerosis misdiagnosis in referrals totwo academic centers. Multiple sclerosis and related disorders. 2019;30:51-6.2. Seneviratne U,Chong W, Billimoria PH. Brain white matter hyperintensities in migraine:clinical and radiological correlates. Clinical neurology and neurosurgery.2013;115(7):1040-3.3. Tietjen GE, Collins SA. Hypercoagulability and Migraine.Headache. 2018;58(1):173-83.

Fabry hastalığı(FH), α-galaktosidaz eksikliğinden kaynaklanan, X'ebağlı resesif lizozomal depo bozukluğudur. Bu hastalık endotelyal vaskülopatiyeneden olur ve çoklu organ sistemlerini etkiler. Nörolojik bulgularilk belirtiler olmasa da, merkezi ve periferik sinir sistemleri FH'deki hedeforganlardır. Majör tromboz olmadan multifokal küçük damar tıkanıklıklarındankaynaklanan ciddi nörolojik bulgular mevcut olabilir. FH hastalarındaen sık görülen serebrovasküler bozukluk vertebrobaziler bölgesindeenfarktüsler içeren iskemik inmedir. Spinal ganglionlardaki duyusalnöronlar ve küçük miyelinli ve miyelinsiz lifler en çok etkilenir. Bu nedenle,FH semptomları demiyelinizan hastalık, nöropatiler ve inme gibiçeşitli nörolojik hastalıkları taklit ederek tanısal güçlüklere neden olabilir.Bu çalışmada klinik ve radyolojik özelliklerin başlangıçta multipl sklerozudüşündürdüğü beyin sapında laküner inmeye sekonder semptomları olanbir erişkin erkek olgusu sunulmuştur.FH nöroloji pratiğinde nadir görülen bir hastalıktır ve birçok nörolojikhastalığı taklit edebilir. Açıklanamayan inmeli genç hastalarda, özelliklevertebrobasiller arteriyel sistem lezyonları varlığında, beyaz cevherlezyonları demiyelinizan hastalık lehine yorumlanmadan FH düşünülmelidir.