MULTIPL SKLEROZU TAKLIT EDEN FABRY HASTALIĞI

Fabry hastalığı(FH), α-galaktosidaz eksikliğinden kaynaklanan, X'ebağlı resesif lizozomal depo bozukluğudur. Bu hastalık endotelyal vaskülopatiyeneden olur ve çoklu organ sistemlerini etkiler. Nörolojik bulgularilk belirtiler olmasa da, merkezi ve periferik sinir sistemleri FH'deki hedeforganlardır. Majör tromboz olmadan multifokal küçük damar tıkanıklıklarındankaynaklanan ciddi nörolojik bulgular mevcut olabilir. FH hastalarındaen sık görülen serebrovasküler bozukluk vertebrobaziler bölgesindeenfarktüsler içeren iskemik inmedir. Spinal ganglionlardaki duyusalnöronlar ve küçük miyelinli ve miyelinsiz lifler en çok etkilenir. Bu nedenle,FH semptomları demiyelinizan hastalık, nöropatiler ve inme gibiçeşitli nörolojik hastalıkları taklit ederek tanısal güçlüklere neden olabilir.Bu çalışmada klinik ve radyolojik özelliklerin başlangıçta multipl sklerozudüşündürdüğü beyin sapında laküner inmeye sekonder semptomları olanbir erişkin erkek olgusu sunulmuştur.FH nöroloji pratiğinde nadir görülen bir hastalıktır ve birçok nörolojikhastalığı taklit edebilir. Açıklanamayan inmeli genç hastalarda, özelliklevertebrobasiller arteriyel sistem lezyonları varlığında, beyaz cevherlezyonları demiyelinizan hastalık lehine yorumlanmadan FH düşünülmelidir.