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Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil. Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Introdução:O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas.Materiais e Métodos:Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica.Resultados e Discussões:O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos.Conclusão:As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal.&nbsp

Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi enfatizado a importância do acompanhamento pré-natal assim como do aconselhamento genético para prevenir e controlar o desencadear de doenças genéticas. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional e transversal caracterizado como uma revisão bibliográfica. Resultados e Discussões: O aconselhamento genético pré-natal é oferecido para todos os pais com risco potencial, preferencialmente antes da concepção, com o objetivo de avaliar os fatores de risco de doenças congênitas. Nos últimos anos, existiram grandes avanços da biologia molecular trazendo boas perspectivas para o aconselhamento genético pelo fato de apresentar cada vez mais, um maior valor diagnóstico. Isso permite confirmar o diagnóstico de doenças genéticas sem ter necessidade da realização de exames invasivos. Conclusão: As técnicas de rastreio e diagnóstico pré-natal, sobretudo no campo da biologia molecular, tem evoluído acentuadamente possibilitando a prevenção, orientação e detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. O conhecimento e utilização do aconselhamento genético traz a segurança de um acompanhamento pré-natal eficaz e necessário na assistência pré-natal., Genetic Counseling. Genetic Diseases. Prenatal.

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade. Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que não frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de famílias majoritariamente de Classe socioeconômica D e de indivíduos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por famílias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 famílias já haviam tido contato com informações sobre AG, porém só 4 frequentaram esse serviço. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgação dos serviços de AG já realizados e ampliação dos mesmos.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

A maioria dos cânceres ginecológicos são esporádicos, mas cerca de 5 a 10% dos casos tem um padrão hereditário. Destes, grande parte apresentam uma mutação deletéria em um dos genes BRCA. Com menor frequência, o risco para neoplasias ginecológicas pode estar associado a outras síndromes de predisposição ao câncer hereditário, como Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch e Síndrome de Cowden. O entendimento da predisposição genética ao câncer leva a uma melhor identificação dos pacientes em risco e, assim, ginecologistas, mastologistas, oncologistas e geneticistas podem coordenar em conjunto estratégias para detecção, manejo e medidas preventivas contra a doença. Foi realizado um estudo retrospectivo que avaliou o perfil das mutações germinativas em pacientes que realizaram o aconselhamento genético, para avaliação de risco para o câncer de mama (CM), câncer de ovário (CO) e câncer de endométrio (CE), com possível padrão hereditário, em Minas Gerais, Brasil. Foram analisados os prontuários de 382 pacientes, provenientes de diferentes regiões do estado, com análise das seguintes variáveis: idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, CO e CE e outros tipos de câncer associado a síndromes hereditárias. Os dados epidemiológicos foram analisados por meio de ferramentas estatísticas apropriadas. As variantes identificadas foram anotadas no Human Genome Variation Society (HGVS) e os bancos de dados ClinVar e BRCA Exchange foram utilizados para determinar o significado biológico de todas as variantes relatadas. Foram identificadas 53 mutações distintas sendo: 29 eram variantes patogênicas, 13 de significado indeterminado (VUS) e 11 benignas. As mutações mais frequentes encontradas foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T e BRCA2 c.2T>G. 25 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil, das quais 3 não foram descritas no Clinvar. Além das mutações em BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados às síndromes hereditárias que predispõe aos cânceres ginecológicos. Estes resultados foram descritos na forma de um artigo científico para publicação na Scientific Reports, um vez que o estudo permitiu um aprofundamento sobre a compreensão das principais mutações identificadas nas famílias no Estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade da avaliação da história familiar de câncer não-ginecológico para avaliação do risco de CM, CO e CE. Além disso, constitui um esforço para estudos populacionais a fim de avaliar o perfil de mutações na população brasileira. Most gynecological cancers are sporadic, but about 5 to 10% of cases have a hereditary pattern. Most cases of hereditary breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) are attributable to mutations in one of the BRCA genes. The risk of gynecological malignancies may be associated, less frequently, with other hereditary cancer predisposing syndromes, such as Li-Fraumeni Syndrome, Lynch Syndrome, and Cowden Syndrome. Understanding the genetic predisposition to cancer leads to better identification of patients at risk thus gynecologists, mastologists, oncologists and geneticists will be able to coordinate strategies for detection, management, and preventive measures against the disease. This was a retrospective study that evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for BC, OC, and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern, in Minas Gerais, Brazil. Medical records of 382 patients from different regions of the state were analyzed for the following variables: age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, and other types of cancer associated with hereditary syndromes. Epidemiological data were analyzed using appropriate statistical tools. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the identified variants and ClinVar and BRCA Exchange databases were used to determine the biological significance of all related variants. We identified 53 distinct mutations: 29 were pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS) and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675+1G>T and BRCA2 c.2T>G. 25 variants appear to have been described for the first time in Brazil, of which 3 were never described in ClinVar. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. These results were described as a scientific article for publication in Scientific Reports, since this study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC and EC. Moreover, it is an effort for population studies to evaluate the mutation profile in the Brazilian population.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final,Híbridos e mutantesenriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Ao longo dos anos, a medicina desenvolveu formas de integrar tecnologias avançadas para estudar o DNA humano, com o propósito de buscar diagnósticos precoces e precisos de muitas doenças, entender seu desenvolvimento, origem e os mecanismos que as provocam, conduzindo a novas perspectivas de tratamento. Dessa maneira, este trabalho tem como objetivo exemplificar o processo de aconselhamento genético em casos de câncer hereditário adquirido pela mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, utilizando a metodologia de revisão bibliográfica. Objetiva esclarecer sobre como ocorre à mutação BRCA, quais os riscos e doenças podem causar quais as etapas do processo de aconselhamento genético, os profissionais envolvidos neste processo, quais os principais métodos de diagnóstico e os impactos psicossociais. Utilizando como ferramenta principal a análise de artigos e pesquisas já existentes, as informações obtidas promoveram uma reflexão sobre o papel do aconselhador genético na transcrição das informações de forma clara e objetiva, a relevância do serviço de aconselhamento genético e a importância clínica dos testes genéticos para o diagnóstico de mutações germinativas.

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais incidente, excetuando-se o câncer de pele não melanoma, e com a maior taxa de mortalidade entre as mulheres no mundo. No Brasil, estima-se o surgimento de 66.280 novos casos da doença para o ano de 2022, informação que auxilia a tomada de decisões pelas entidades de saúde. Trata-se de um câncer multifatorial, que apresenta a predisposição hereditária como um dos fatores internos para o seu desenvolvimento. Diante disso, a identificação das características moleculares relacionadas à instalação de tumores é determinante no acompanhamento médico e na prevenção de risco para mulheres com herança de mutações genéticas associadas a genes neoplásicos. Objetivos: Dessa forma, buscou-se analisar o papel do aconselhamento genético para pacientes com suscetibilidade ao câncer de mama hereditário no Brasil. Metodologia: Para isso, fez-se uma pesquisa bibliográfica de artigos disponíveis entre os anos de 2018 e 2022, em inglês e português, por meio de plataformas digitais de busca, como Google Scholar, Pubmed e Scielo. Ademais, neste estudo, foram utilizados os descritores “neoplasias da mama”, “suscetibilidade genética”, “síndromes neoplásicas hereditárias” e “genes neoplásicos”. Resultados: Assim, foi analisado que o aconselhamento genético trouxe benefícios no diagnóstico precoce e na melhora do prognóstico dos pacientes, oferecendo a oportunidade de tratamento adequado aos indivíduos com histórico familiar de câncer de mama, com o intuito de reduzir danos e óbitos. Nesse sentido, essa ação de saúde fundamenta-se no histórico pessoal e familiar, nos achados característicos de exames físicos e no resultado de testes moleculares, os quais indicam alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 e permitem identificar, precocemente, as mutações. Além disso, verificou-se a importância em Conclusão: Dessa forma, infere-se que o aconselhamento genético oferta um diagnóstico precoce e constitui-se como uma ferramenta capaz de guiar um tratamento personalizado para o paciente, o que proporciona menores taxas de morbimortalidade do câncer de mama.

Objetivo: Compreender o papel do biomédico no que tange o diagnóstico e ao aconselhamento sobre a anemia falciforme. Revisão Bibliográfica: A anemia falciforme é uma doença que passa de geração em geração, está associada ao gene da globina, caracterizada por uma alteração genética molecular nos eritrócitos (glóbulos vermelhos), tornando os eritrócitos em forma de foice, a mutação ocorre no cromossomo 11, onde há uma alteração no sexto códon da cadeia beta (?). A modificação consiste na substituição de duas bases nitrogenadas do DNA, neste caso a Adenina pela Timina. Tendo em vista o trabalho de uma equipe multidisciplinar qualificada de apoio ao paciente no diagnóstico laboratorial da anemia falciforme. Considerações finais: Nessa perspectiva, o Biomédico atuará como um profissional que atuará nas áreas de ciência e saúde, prestando informações, cuidados aos pacientes e respondendo às dúvidas mais comuns sobre a anemia falciforme, mostrando que um profissional não atuará apenas para realizar exames e testes laboratoriais, mas precisará instruir os indivíduos sobre alterações genéticas e sintomas. Nesse sentido, fica evidente a importância de um profissional como o biomédico, que possui um enorme conhecimento multidisciplinar, podendo não só fazer diagnósticos laboratoriais, mas também aconselhar os pacientes sobre as alterações genéticas que estão ocorrendo.

Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families. RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.

O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.

Introdução: A doença falciforme (DF) tem-se apresentado como uma das mais prevalentes doenças hereditárias no Brasil, caracterizada por apresentar a hemoglobina S (HbS) dentro da hemácia. A mutação ocorre no gene da globina beta da molécula da hemoglobina, acarretando substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, originando a hemoglobina mutante. Com características físico-químicas modificadas, as moléculas da hemoglobina S podem sofrer polimerização, ocasionando deformação dos glóbulos vermelhos ou falcização, clássicas da anemia falciforme. Objetivos: Este trabalho teve o objetivo de informar profissionais de saúde e portadores de doença falciforme sobre aspectos clínicos da doença ainda desconhecidos, além do aconselhamento genético, uma ferramenta útil no planejamento familiar e possível diminuição da incidência da doença. Material e métodos: O material utilizado como fonte de pesquisa está disponível no banco de dados virtual do Ministério da Saúde, Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Hemorio, artigos disponíveis no banco de dados Scielo e de universidades públicas. As palavras-chave utilizadas para pesquisa foram anemia falciforme, traço falciforme e aconselhamento genético. Resultados: A DF tem sido tratada como questão de saúde pública devido à sua morbidade e alto índice de mortalidade e apresenta grande importância clínica, hematológica, bioquímica, genética, antropológica e epidemiológica. A importância clínica desta doença vai além de fatores genéticos, mas também é relacionada com fatores sociais, econômicos e emocionais. O diagnóstico no Brasil é realizado por intermédio do Programa Nacional de Triagem Neonatal através do teste do pezinho. E o tratamento consiste apenas na melhoria da qualidade de vida do paciente, tendo em vista que essa se trata de uma doença crônica. Conclusão: Sendo assim, o aconselhamento genético é uma importante ferramenta, através dele é possível informar ao portador do traço falciforme sobre os perigos de gerar uma criança com a anemia falciforme e orientar quanto aos cuidados caso já tenha sido gerada uma criança portadora da doença. Além de colaborar com a diminuição da incidência da doença no país, este trabalho não tem como objetivo impor uma decisão, mas de informar e deixar que os casais com probabilidade de gerarem filhos doentes, tenham a liberdade de realizar seu planejamento familiar.

O artigo apresenta a história e as definições de aconselhamento genético, incluindo explicações sobre suas etapas principais. Também indica quais são as famílias que devem ser encaminhadas para um serviço de aconselhamento genético e o porquê, a importância desse serviço na saúde e na sociedade e quem são os profissionais que se dedicam a essa atividade.

A Doença Falciforme (DF) é a síndrome genética mais prevalente do mundo. No Brasil, 3.500 crianças nascem por ano com Anemia Falciforme (AF), a forma sintomática da doença, e 200 mil com o Traço Falciforme (TF), assintomáticos. No Pará, 1% da população possui AF e 4,4%, TF. Avaliamos sintomas clínicos, ancestralidade e autodeclaração de raça/cor. No Hemocentro regional do Pará, investigamos 60 pessoas com AF, com formulário semiestruturado, para compreender manifestações clínicas, relações sociorraciais, gênero, renda, direitos reprodutivos, aconselhamento genético e identidade. É incipiente o aconselhamento genético no Pará e inexiste um setor específico no Hemocentro. As pessoas relatam “evitar filhos porque podem nascer doentes”. 90% deles/as se autodeclaram negros/as, mas 41% tem DNA Europeu. As mulheres têm sintomas mais severos e convivem com renda 50% menor que os homens.

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Para tanto, almeja-se o provimento de todas as informações necessárias e existentes sobre essa possível próxima etapa com certo grau de neutralidade, a fim de reconhecer a autonomia e o conhecimento do/a paciente. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Recomendações realizadas de forma a priorizar uma opção em particular representam a autoridade deôntica do/a profissional. (STEVANOVIC; PERÄKYLÄ, 2012). Há uma lacuna em estudos interacionais na área da saúde com interações naturalísticas, i.e., “[...] dados advindos de situações cotidianas e que acontecem (e aconteceriam) com ou sem a presença de um pesquisador” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14) em língua portuguesa que observem as recomendações médico/a-paciente e o processo de tomada de decisão. Ressaltamos, contudo, que ao se desenvolver uma pesquisa sob essa temática, toda uma classe profissional pode se beneficiar dos resultados. Esse tipo de análise pode contribuir para a formação de profissionais que atuam em áreas em que recomendar/tomar decisões é prática recorrente. Esta dissertação visa a analisar de que forma é realizada a sequência de recomendações médicas a pacientes grávidas (gestações de médio e alto risco) em consultas de Aconselhamento Genético (AG). Nas consultas, um médico geneticista recomenda a realização de testagem genético-fetal envolvendo procedimentos (i.e., amniocentese ou cordocentese) para posterior análise do cariótipo fetal. Ambos são procedimentos invasivos e não são livres de risco. O estudo objetiva (1) identificar a Organização Estrutural Geral (OEG) dos segmentos em que há recomendações (nível macro estrutural de análise das interações); (2) descrever as fases das recomendações nas consultas analisadas; (3) analisar as características linguístico-interacionais das sequências de recomendações (nível microinteracional de análise); (4) investigar, de uma perspectiva analítica interacional (SACKS, 1992), como (e se) a autoridade deôntica do profissional emerge nessas sequências, e sua relação com o domínio epistêmico dos/as participantes. Para tanto, a análise dos dados foi realizada sob a perspectiva teórico-metodológica da Análise da Conversa (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), que permite uma análise minuciosa e retrospectiva dos turnos de fala que compõem sequências interacionais. O contexto de pesquisa é um hospital do Sistema Único de Saúde (SUS), localizado no sul do Brasil, que oferece consultas de AG a pacientes grávidas com gestações de médio e alto risco. Este estudo insere-se em um projeto maior coordenado pela Profa. Dra. Ana Cristina Ostermann, chamado A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, bem como as interações aqui analisadas advêm desse mesmo projeto. Patients have the right to choose the most suitable among the different alternatives of health treatment (TOERIN et al., 2011), and thus need to be informed about the choices of possible treatments as well as of more specialized diagnostic exams so that they can reach the necessary autonomy to make a decision. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2015; WESSELS; KOOLE; PENN, 2014). For this reason, professionals are supposed to provide patients with the necessary and existing information about the possible next step with some degree of neutrality, recognizing patients’ autonomy and knowledge. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Non-neutral (biased) recommendations for a specific treatment or medical exam might represent an explicit stance of the professional’s deontic authority. (STEVANOVIC; PERÄKYLA, 2012). There is a lack of health interactional studies with naturalistic interactions i.e., “[…] data from daily situations which happen (and would happen) with or without the researcher presence” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14, our translation) in Brazilian Portuguese language that observe physician-patient recommendations and the decision-making process. We highlight, however, that developing a research concerning this theme, a whole professional class must be beneficiated from the results. This kind of analysis may contribute for the formation of professionals who work in areas in which recommending/making decisions is current practise. The present master’s dissertation analyzes how the medical-pregnant patients’s (medium and high risk pregnancies) recommendation sequence is done in Genetic Counselling (GC) consultations. Along the consultations, a geneticist recommends the foetal-genetic test involving procedures (i.e. amniocentesis or cordocentesis) for further foetal karyotype analysis. Both procedures are invasive and not free risk. This study consists of (1) identifying the Overall Structural Organization (OSO) of the segments in which there are recommendations (macro structural level of interactional analysis); (2) describing the recommendation phases in the analysed consultations; (3) analysing the linguistic-interactional features of recommendation sequences (micro structural level of analysis); (4) investigating, from a conversation analytical perspective (SACKS, 1992), how (and if) the professional deontic authority takes shape in these sequences, and its relation with the participants epistemic domain. In order to do so, the data analysis was done under Conversation Analysis (CA) theoretical-methodological approach (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), which enables a meticulous analysis and turns of talk retrospective that make interactional sequences. The research context is a public hospital in the south of Brazil, which offers GC consultations for pregnant patients with medium and high risk pregnancies. This study consists of a subproject of a larger project coordinated by Profa. Ana Cristina Ostermann, named A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, as the analysed interactions also come from the same project.

Introdução: A falta de ferramentas para avaliar a qualidade do aconselhamento genético é uma limitação reconhecida em estudos nacionais e internacionais. É conhecida também a relação da qualidade da prática nos cuidados de saúde com uma maior satisfação dos doentes e das famílias afetadas. O seguinte estudo apresenta a construção e validação da primeira escala portuguesa para avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético. Engloba uma proposta de ferramenta para a avaliação do processopelos próprios profissionais.Material e Métodos: Iniciou-se este estudo pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões do aconselhamento genético. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes, que avaliaram 81 sessões de aconselhamento genético.Resultados: Através de critérios estatísticos e empíricos selecionaram-se os melhores itens, ficando a escala constituída por 50 itens. Esta versão da escala compreende cinco dimensões: educação, características do consultando e tomada de decisão, relação terapêutica, efeitos do processo no consultando e organização do serviço.Discussão: Os resultados mostraram que se trata de uma escala válida, com características psicométricas consistentes e fundamentada em simultâneo do ponto de vista teórico-prático do aconselhamento genético. O número reduzido de participantes envolvidos na validação da escala constitui uma limitação, que reflete o número reduzido de profissionais a exercer nesta área dos cuidados de saúde.Conclusão: A escala proposta neste estudo é um instrumento pioneiro, multidimensional que pretende contribuir para a qualidade da prática do aconselhamento genético em Portugal.

Este artigo de revisão da literatura centra tópicos relevantes na investigação e intervenção em redes familiares e sociais no âmbito do aconselhamento genético. Foca o papel dos familiares mais idosos na gestão psicossocial do risco genético a doenças hereditárias (particularmente, cancros hereditários) e suas implicações no aconselhamento genético, nomeadamente apoio social e comunicação intrafamiliar sobre o risco genético.

Desde 2015, os testes genéticos para rastreamento de mutações germinativas em pacientes classificados como de alto risco, por atenderem critérios internacionais para câncer hereditário, passaram a ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde privados nacionais. Mesmo com esse modesto avanço, a atual realidade está muito aquém dos programas de rastreamento empregados nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos. Neste artigo, são levantados pontos importantes sobre a política de rastreamento e sobre a capacitação de profissionais médicos e não-médicos na prática do aconselhamento genético em oncologia.

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme. The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia ou traço falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministério da Saúde. A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme.The genetic counseling has the purpose of guiding people through a conscientious and balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses, as it is the case of the sickle cell anemia. This type of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that can harm the development, the quality of life and lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace, aiming at to point out the main characteristics of this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal with this type of anemia and genetic counseling, relating them with guidelines and data from the Health Ministry. Based on the found data, we infer the importance of genetic counseling for the individuals who present the heterozygote form of sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.

Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao servico de Aconselhamento Genetico (AG) para as familias de individuos com doencas congenitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 familias, sendo que 12 frequentam o Atendimento Educacional Especializado (AEE), Grupo X, e 6 que nao frequentam, Grupo Y, entrevistadas individualmente com base em um roteiro semiestruturado. O Grupo X foi composto de familias majoritariamente de Classe socioeconomica D e de individuos que interromperam seus estudos no ensino fundamental, enquanto que o Grupo Y foi formado por familias de classe B que cursaram ensino superior completo. Apenas 7 familias ja haviam tido contato com informacoes sobre AG, porem so 4 frequentaram esse servico. Os resultados apontam a necessidade de maior investimento na divulgacao dos servicos de AG ja realizados e ampliacao dos mesmos.

Orientadora : Profª. Drª. Enilze Maria de Souza Fonseca Ribeiro Coorientadora : Profª. Drª. Angelica Beate Winter Boldt Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 25/11/2016 Inclui referências : f. 123-144 Área de concentração Resumo: Os Menonitas são um grupo Anabatista cristão que foi perseguido na Europa devido à sua crença, passando a constituir grupos fechados, em que a prática de casamentos consanguíneos se tornou frequente. Ao migrarem para o Brasil formaram comunidades como a Colônia de Witmarsum (PR). O câncer é um conjunto de doenças que apresenta diversas causas e uma grande complexidade podendo ocorrer de forma hereditária, quando uma mutação ocorre na linhagem germinativa e é transmitida ao longo das gerações de uma família dando origem às síndromes familiais. A comunidade de Witmarsum, por intermédio de uma representante, manifestou o desejo de ser estudada devido à percepção de que ali ocorriam muitos casos de câncer. Deste modo, foi proposto um estudo voluntário para se realizar o levantamento dos casos de câncer nas famílias desta comunidade e o aconselhamento genético. Dez famílias se voluntariaram, das quais três preencheram os critérios estabelecidos para síndromes conhecidas, como a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditária (HBOC) em duas famílias e a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) em uma terceira. Membros destas famílias foram selecionados para análises moleculares, que confirmaram os diagnósticos clínicos. Em ambos os casos foram encontradas mutações que alteram o quadro de leitura levando à produção de proteínas truncadas, sendo c.1961delA em BRCA1 no indivíduo da família com HBOC e c.3601delT em NF1 em cinco indivíduos da família com Neurofibromatose do Tipo 1. As demais famílias analisadas não preencheram critérios clínicos para síndromes já descritas e foram classificadas como portadoras de casos esporádicos de câncer. Palavras-chave: Menonita. Aconselhamento genético. Câncer hereditário. Abstract: Mennonites are a Christian Anabaptist group that were persecuted in Europe due to their belief, and since then constitute closed groups, where the practice of consanguineous marriage has become common. In Brazil, they migrated and formed communities such as "Witmarsum Community (PR)". Cancer is a multifactorial and complex group of diseases that can occur in hereditary form, when a germline mutation happens and is transmitted through family generations, giving rise to familial syndromes. The Witmarsum Community, through an agent, expressed the desire to be studied once they have noticed a high number of cancer cases in their population. In this way, a voluntary study was proposed to carry out the survey of cancer cases in the families of this community and the genetic counseling. Ten families volunteered, of which three met the established criteria for known syndromes. Two families were classified as Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and one as Neurofibromatosis type 1. Families members were selected for molecular analysis, that confirmed the diagnosis. In both cases were found frameshift mutations, that cause the production of truncated proteins, which are c.1961delT in BRCA1 in the HBOC family and c.3601delT in NF1 in the Neurofibromatosis type 1 family. The other families analyzed did not meet clinical criteria for syndromes already described and were classified as presenting sporadic cases of cancer. Key-words: Mennonite. Genetic counseling. Hereditary cancer

Abordando a aplicação tecnológica como uma prática contextualizada social e historicamente, e desenvolvida em determinadas instituições, refletimos sobre três casos de aconselhamento genético realizado no Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco. Segundo Mayana Zatz, professora titular de genética do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, o aconselhamento genético é capaz de diminuir o risco de casais terem seus filhos afetados por doenças (cf. ZATZ, 2000, p. 29). Porém, podemos ressaltar que, além da prevenção, o aconselhamento genético pode levantar informações incidentais, tais como sobre falsa paternidade ou sobre relações de incesto. O conflito ético derivado de informações incidentalmente obtidas envolve redes complexas de valores, tanto dos responsáveis pelos atendimentos, quanto dos pacientes e de seus familiares. Assim, dado a obtenção de tais informações, é necessário articular os valores envolvidos, tendo em vista a manutenção (ou não) do sigilo médico e a realização do menor dano possível aos pacientes e aos seus familiares. Juntamente com o sigilo médico, outros valores sociais estão implicados nas situações controversas, tais como a proteção à intimidade individual, à família e à criança e ao adolescente. Visando a contextualização dos três casos de aconselhamento, abordamos, entre outras leis, a Constituição Federal de 1988, o Código de Ética Médica e o Estatuto da Criança e do Adolescente, buscando basear nossa análise em valores considerados em alta estima social no Brasil.

Las enfermedades de origen genético causan en la actualidad cerca de un 34% de los decesos en los menores de un año. El conocimiento obtenido desde el inicio del Proyecto Genoma Humano ha facilitado herramientas sobre cómo prevenirlas y curarlas. Entre aquéllas se incluye el consejo genético, que debe proporcionar las bases para una decisión informada sobre la gestación de un niño. Estas nuevas tecnologías imponen situaciones éticas cada vez más complejas y cotidianas. ¿Qué hacer con la información que se obtiene? ¿Puede usarse para curar enfermedades genéticas? ¿Cómo promover y cautelar el empleo ético de esta información? En este artículo se presentan las bases del consejo genético y sus implicancias éticas desde una perspectiva personalistaAs enfermidades de origem genética causam na atualidade cerca de 34% de mortes em menos de um ano. O conhecimento obtido desde o início do Projeto Genoma Humano, nos forneceu ferramentas a respeito de como preveni-las e curá-las. Entres outras se inclui o aconselhamento genético, que deve fornecer as bases para uma decisão informada a respeito da gestação de um bebê. Estas novas tecnologias trazem situações éticas cada vez mais complexas e corriqueiras. O que fazer com a informação que se obtêm? Pode-se usar para curar enfermidades genéticas? Como promover e com cuidado e cautela a respeito da utilização ética desta informação. Neste artigo são apresentadas as bases do Aconselhamento Genético e suas implicações éticas a partir de uma perspectiva personalistaDiseases of genetic origin presently cause around 34% of the deaths of minors under a year old. The knowledge obtained since the Human Genome Project begun has provided tools for prevention and cure. Among them genetic counseling is included, which must provide the basis for an informed decision over child gestation. These new technologies imply more and more usual and complex ethical issues. What to do with the information obtained? May it be used to cure genetic diseases? How to promote and assure this information’s ethical practice? The basis for genetic counseling and its ethical implications are presented here under a personalized perspective

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde.Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

Introdução: Com prevalência de cerda de 5% entre os brasileiros, as deficiências mentais se mostram presentes em uma considerável parcela da população. Entre as diversas causas de deficiência mental elucidadas nos dias de hoje, destacam-se as causas genéticas, e entre elas, a Síndrome de Down e a Síndrome do X-frágil (SXF); Objetivos: O objetivo do trabalho foi quantificar os casos de pacientes atendidos pelo Ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, no período de 2011 até 2015, com suspeita de Deficiência Mental, e classifica- los dentre os principais fatores etiológicos. Metodologia: a metodologia do trabalho consiste em analisar as fichas genético-clínicas de todos os pacientes encaminhados de Sorocaba e região para o ambulatório de genética com suspeita ou diagnostico de deficiência mental por causa genética, e que foram atendidos no período de 2011 a 2015, coletando dados pertinentes e dispondo-os em forma de tabelas e gráficos para se realizar uma análise descritiva destes dados; Resultados: Foram analisados 169 casos; 79 não tiveram seu diagnóstico confirmado, por diferentes motivos. Os outros 90 casos tiveram um diagnóstico fechado e confirmado por estudo citogenético do cariótipo ou por estudo molecular, sendo que destes, 55 casos (32,5%) foram diagnosticados com a síndrome de Down, e apenas 1 caso (0,5%) recebeu diagnóstico de SXF. Conclusões: Após análise dos dados, foi revelado que o perfil genético mais compatível dos pacientes com suspeita de deficiência mental no período da pesquisa é o da síndrome de Down, entretanto, poucos muitos casos foram diagnosticados com a síndrome do X-frágil, indicando também uma possível dificuldade diagnostica desta síndrome.

A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD), a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG) sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD), familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG) sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de sus hijos.Early stimulation provides significant benefits for Down syndrome individuals, their families and society. This study evaluated the effect of genetic counseling on the adherence behavior of parents to stimulation therapy, the factors that influence access to genetic counseling and to treatment and the satisfaction supplied by counseling. The parents of 12 individuals participated in this study using routine semi-structured interviews at three stages: before counseling, after counseling and follow-up. In spite of the difficulties to access genetic counseling and treatment, most parents were satisfied with the service. This process significantly influenced the adherence to treatment as, probably, the guidance was responsible for changes in behavior. Well-defined rules, useful in Down syndrome, promoted behavioral changes. Rules function as a discriminative stimulus for parents to adherence to the treatment of their children.

Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias. N/A

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in Western societies which is expressed differently according to gender. Pregnancy is heavily medicalized, and a surveillance network surrounds pregnant women, holding them accountable for both their own health and the production of a healthy fetus. Prenatal risk control is proposed in a context where diagnostic and therapeutic possibilities overlap. This problem is aggravated by the fact that abortion is illegal in Brazil. The current article is the result of research in a genetic counseling unit that consisted of: observation of consultations, review of patient files, and interviews with health professionals. The highly medicalized context of genetic counseling is discussed, as well as physicians' perception of their own practice. The article also discusses the potential impact on women's decisions related to risks, techniques, exams, and their consequences.

Dentre todos os tipos de câncer, excluindo-se o câncer de pele do tipo não melanoma, o de mama é o mais frequente em mulheres, sendo a segunda maior causa de morte por neoplasias nesse segmento da população. Em determinadas famílias, a incidência de câncer é superior à esperada para a população em geral, devido principalmente ao compartilhamento de fatores ambientais e/ou mutações genéticas responsáveis por facilitar ou dirigir a oncogênese. Os indivíduos que apresentam câncer de mama e histórico familial dessa patologia são descritos dentro do grupo câncer de mama familial (CMF), responsável por aproximadamente 5 a 10% do total de casos de câncer de mama. Atualmente, pacientes com CMF são frequentemente testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Entretanto, estima-se que as variantes patogênicas presentes nos dois genes são responsáveis por somente 20% dos casos de CMF em que a etiologia genética é conhecida. Com relação aos testes genéticos para predisposição hereditária ao câncer de mama, torna-se relevante, portanto, a reavaliação da constituição dos painéis multigênicos frente ao estado do conhecimento científico atual, contemplando-se as mais recentes atualizações acerca dos genes e variantes genéticas associadas ao CMF. Neste trabalho, realizamos uma revisão bibliográfica que identificou 45 genes com associação estatística ao CMF, dentre eles 16 são frequentemente avaliados em painéis multigênicos brasileiros e internacionais. Em análise in silico, avaliamos as funções celulares e interações entre os produtos gênicos associados à patologia. Nossos resultados sugerem a adição de oito genes à composição de painéis multigênicos realizados no Brasil, EUA e Europa para avaliação da predisposição hereditária ao câncer de mama. Essa análise crítica pode auxiliar o aprimoramento de estratégias de prevenção, triagem, manejo clínico e determinação do risco de ocorrência e recorrência, com impactos sobre o aconselhamento genético (AG) oferecido aos pacientes afetados pelo câncer familial e seus familiares. Complementarmente, avaliamos as variantes gênicas presentes em pacientes com câncer de mama que realizaram o painel multigênico para predisposição hereditária ao câncer no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). As frequências de mutações da coorte do CEGH-CEL são semelhantes às obtidas em estudos internacionais, possibilitando a utilização de painéis multigênicos com composições similares em populações de diversas localidades Of all types of cancer, except for non-melanoma skin cancer, breast cancer is the most common among women, and it\'s the second leading cause of death by neoplasia in this segment of the population. In some families, the incidence rates of cancer are higher than expected for the general population because of the environmental factors and/or genetic mutations responsible for facilitating or driving oncogenesis. The individuals who have breast cancer and a family history of this pathology fall into the group of familial breast cancer (FBC), which is responsible for approximately 5-10% of all breast cancer cases. Currently, patients with FBC are frequently tested for mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. It is estimated, however, that the pathogenic variants of these genes account for only 20% of all FBC cases in which the genetic etiology is known. In relationship to the genetic tests for inherited predisposition for breast cancer, therefore it is relevant to reassess the multi-gene panel composition, considering the state of scientific knowledge today, including the most recent research on the genes and its variants associated with FBC. In this paper we did a literature review, which identified 45 genes statistically associated with FBC, out of which 16 are frequently assessed in multi-gene panels in Brazil and abroad. Through in silico analysis we were able to evaluate cell functions and interactions with gene products associated with cancer. Our results suggest the addition of eight genes to the multi-gene panel composition carried out in Brazil, in the USA and in Europe to assess hereditary predisposition to breast cancer. This critical analysis can assist in the development of preventive actions, triage, clinical management and in determining the risk of occurrence and recurrence, which impacts on the genetic counseling (GC) offered to the patients of familial cancer and their relatives. Additionally, we evaluated the genetic variants in patients diagnosed with breast cancer who have undergone multi-gene panel testing for hereditary predisposition to cancer at the Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). These cohort\'s mutation frequencies are similar to the results in international studies, which could enable the use of multi-gene panels with similar compositions in populations from various locations

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

Exame público realizado em 29 de Fevereiro de 2016. Dissertação de mestrado realizada no âmbito do Mestrado em Direito.

No Brasil existem poucas ações no campo da genética em saúde pública. A localização dos centros de testagens e aconselhamento genético nos grandes centros urbanos dificultam o desenvolvimento de estratégias por parte da Atenção Primária à Saúde. Este estudo objetiva identificar a importância das ações educativas e do aconselhamento genético na Atenção Primária à Saúde quanto à doença falciforme. Trata-se de um estudo descritivo, exploratório, com suporte na revisão sistemática da literatura na qual a amostra foi composta por 13 artigos. A busca dos mesmos foi realizada nas bases de dados da Biblioteca Virtual de Saúde, sendo estas a Scientific Electronic Library Online e a Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e em manuais e portarias do Ministério da Saúde. A coleta de dados se deu no 1º semestre de 2011 por meio de um formulário semiestruturado. Essas medidas, em se tratando da anemia falciforme, constitui-se um mecanismo importante no âmbito da Atenção Primária e da saúde pública em geral no Brasil, visto que ações deste tipo poderão contribuir para a prevenção, identificação e o tratamento precoce da doença, sendo estes requisitos indispensáveis à qualidade e à expectativa de vida das pessoas doentes. Os estudos demonstraram que a prevalência da doença falciforme no Brasil é alta, no entanto, a grande maioria das pessoas acometidas pode ter suas intercorrências e necessidades atendidas com boa resolutividade na Atenção Primária à Saúde.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O objetivo deste trabalho é identificar pontos de continuidade e de ruptura entre eugenia e aconselhamento genético. Para isso, analisamos os contextos em que essas práticas se sucedem, parte dos aspectos e efeitos discursivos a eles associados, bem como as especificidades de seus modos de funcionamento. Por um lado, ambos compartilham um regime de veridicção em que a ciência moderna desempenha um papel central, já que o que é verdadeiro e o que legitima a tomada de decisões é o que emana da ciência. Além disso, traços da biopolítica associada à eugenia como a parceria entre estado e indivíduos na busca pelo bem estar da nação e a fundamentação tanto da ação governamental quanto das escolhas individuais num cálculo de tipo econômico, de custos e benefícios também são importantes para o aconselhamento genético. Por outro lado, enquanto a eugenia era exercida por estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para melhorar a raça humana, o aconselhamento genético relaciona-se a um período de redução dos encargos estatais, cabendo aos indivíduos a atenção à saúde e o gerenciamento dos riscos que podem acometê-los. Governo, mercado e especialistas apenas modulam (eventualmente adotando posturas punitivas, quando algum fluxo destoa das dinâmicas do controle) o campo de probabilidades e riscos aberto por aqueles que, como empreendedores de si mesmos, voluntariamente administram seu capital genético. Nesse sentido, há uma afinidade entre as racionalidades do aconselhamento genético, da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Não obstante, ao mesmo tempo em que desencadeia processos de autovigilância e de autocontrole, o neoliberalismo abre brechas para que seja exercida um novo tipo de cidadania, biológica ou genética, que estaria a ser experimentada, por exemplo, por associações de portadores de determinadas doenças, por surdos que usam a genética para ter filhos surdos, ou por pacientes-clientes que cada vez mais engajam-se, como stakeholders, na busca por financiamentos e melhorias para os tratamentos de suas doenças. Essas expressões de cidadania revelam-se importantes objetos de estudos na medida em que evidenciam potencialidades e rupturas nas trajetórias sociotécnicas e em que permitem identificar os modos e efeitos das resistências à tecnocracia e à democracia representativista. This work aims to identify points of similarity and rupture between eugenics and genetic counselling. We analyse the contexts in which these practices occur, as well as their discourse and the peculiarities of how they operate. On the one hand, both base themselves on a regime of truth in which what is true and legitimates decision-making mainly emerges from science. Furthermore, features of the biopolitics related to eugenics e.g. State and individuals pursuing together the well being of the nation and the grounding of government policies and individual choices in a calculation based in costs and benefits are also important for genetic counselling. On the other hand, while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated their populations to improve the human race, genetic counselling emerged in a configuration of diminishing States duties. Health care is increasingly up to individuals, as well as the management of the risks that may afflict their lives. Government, market and experts solely modulate (eventually adopting punitive attitudes, when some flow is out of control) the probabilities and risks related to individuals who, as entrepreneurs of themselves, voluntarily manage their genetic capital. Thus, there is an affinity between the rationalities of genetic counselling, neoliberal governmentality and society of control. Nevertheless, besides producing processes of self-surveillance and self-regulation, neoliberalism opens opportunities to practice a new kind of citizenship, a biological or a genetic citizenship. It is experienced, for instance, by associations of patients with certain diseases, by deaf people who use genetics to have deaf children or by patients-costumers who, as stakeholders, increasingly engage themselves in demands for funding and improvements in the treatment of their diseases. This new kind of citizenship proves to be an important object of study because it shows potentialities in sociotechnical trajectories and because it allows us to identify the modes and the effects of the resistance to technocracy and representative democracy.

A presente dissertação surge da necessidade de colmatar a falta de ferramentas para os profissionais que realizam aconselhamento genético avaliarem a qualidade da sua prática. Estima-se que através da melhoria da prática se consiga alcançar uma melhoria dos cuidados de saúde em genética e uma maior satisfação por parte dos consultandos. Este estudo apresenta a construção e a validação de uma escala de avaliação da qualidade da prática do aconselhamento genético, destinada a profissionais portugueses. Pretende-se que esta ferramenta, pioneira do seu tipo em Portugal, forneça dados para a identificação de necessidades dos profissionais e dos serviços de genética e, consequentemente, facilite a elaboração de programas de intervenção que visem suprir essas necessidades. Esta investigação iniciou-se pela revisão da literatura e identificação das principais dimensões que integram o processo do aconselhamento genético e os fatores que têm sido identificados como possíveis efeitos do mesmo. De seguida, procedeu-se à elaboração dos itens e à sua organização mediante as dimensões teóricas do Modelo do Envolvimento Recíproco. Após um pré-teste com 5 peritos da área e os necessários ajustamentos da escala, alcançou-se a versão que foi proposta para validação a uma amostra de 30 participantes (52% do total da população), que responderam a 81 cópias da escala. Os resultados obtidos permitiram a validação preliminar da escala, através do estudo das propriedades psicométricas como a sensibilidade, a consistência interna, a análise das componentes principais e as correlações. Com base nestes critérios estatísticos selecionaram-se os melhores itens, ficando a versão final da escala constituída por 50 itens. A versão reduzida da escala, além das variáveis sociodemográficas, compreende as cinco dimensões e doze subdimensões. No final deste trabalho de dissertação são reconhecidas as contribuições bem como limitações do estudo, sendo ainda sugeridos trabalhos posteriores no sentido de melhorar a aplicabilidade e utilidade da escala.