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Abstract: Tyrosinemia type II or Richner–Hanhart Syndrome (RHS) is an autosomal recessive disorder characterized by keratitis, palmoplantar keratosis, mental retardation, and elevated blood tyrosine levels. The disease is due to a deficiency of hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase (TATc), an enzyme involved in the tyrosine catabolic pathway. Because of the high rate of consanguinity this disorder seems to be relatively common among the Arab and Mediterranean populations. RHS is characterized by inter and intrafamilial phenotypic variability. A large spectrum of mutations within TATc gene has been shown to be responsible for RHS. In the present study, we report the clinical features and the molecular investigation of RHS in three unrelated consanguineous Tunisian families including 7 patients with confirmed biochemical diagnosis of tyrosinemia type II. Mutation analyses were performed and two novel missense mutations were identified (C151Y) and (L273P) within exon 5 and exon 8, respectively. The 3D-structural characterization of these mutations provides evidence of defective folding of the mutant proteins, and likely alteration of the enzymatic activity. Phenotype variability was observed even among individuals sharing the same pathogenic mutation. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Langerhans cell histiocytose is a rare condition in childhood. It presents in different ways ranging from a single bony disease to a multisystemic disease involving vital organs. Case report. – We report a case of single bone involvement revealed by torticollis in an eight-year-old boy. The diagnosis was evocated on radiological findings and confirmed by histologic aspects. After a period of 2,5 years, this child is in total spontaneous remission. Conclusion. – Torticollis must be explored and watched. Eosinophilic granuloma can be a rare aetiology in children. The outcome is often favorable. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: The hypernatremic dehydration defined by a serum sodium concentration > to 150 mmol/l, is a particular form of acute dehydration and constitutes a medical emergency requiring a prompt and adequate diagnosis and management. Purpose. – To precise the epidemiological profile, course, causes and therapeutic particularities of hypernatremic dehydration in children. Population and methods. – Retrospective review of 105 children admitted in the general Paediatrics department of the Fattouma Bourguiba university hospital in Monastir (Tunisia), for hypernatremic dehydration between January 1st 1990 and December 31 2002. Results. – Hypernatremic dehydration represented 11,51% of all kinds of dehydration. The mean age was 6.5 months with a small male predominance. The socio-economic level of the parents was good in 62.8% of cases. Half of the children were in shock. Severe dehydration was present in 87.6% of cases and neurological signs were observed in 77.14% of cases. The initial mean serum sodium concentration was 159 mmol/L. Acidosis and acute renal failure were associated respectively in 97.2% and 76.2% of cases. Prominent cause of hypernatremic dehydration was diarrhoea (94.3%). Intravenous rehydration with 5% glucose solution at the average of 147 ml/kg/day and containing a mean sodium level of 42 mmol/L was performed in 74% of cases. In most cases (84.1%) serum sodium was normalized within the first 72 hours. Complications were noted in 5.7% of cases and mortality rate was 11.4%. Conclusion. – Hypernatremic dehydration was common in infant and the prominent cause is still dominated by diarrhoea in our country. The management of hypernatremic dehydration is based on oral or intravenous rehydration and plasma expanding fluids when shock is present or imminent. The serum sodium concentration should be gradually corrected and should not exceed 0,5 mmol/L/h. Prevention is based on the pursuit of breastfeeding and the use of oral rehydration solution in infantile diarrhoeas. [Copyright &y& Elsevier]

Abstract: Non-polio enteroviruses are the most common identified cause of viral neuromeningeal infections following the introduction of the mumps and polio vaccines. Objective. – The aim of this study was to describe the epidemiology, clinical presentation, and the outcome of enteroviral infections of the CNS. Method and patients. – We performed a prospective study on 41 children admitted for viral neuromeningeal infections in the pediatric department of Monastir between December 2001 and November 2002. Enteroviruses were detected from cerebrospinal fluid by RT-PCR. Results. – This study showed that enteroviruses were responsible for 63.4% of the infections. The mean age of patients was 6.1 years. Aseptic meningitis was diagnosed in 14 cases and encephalitis in 10. The most frequent symptom was fever (61.5%), followed by seizures (42.3%), and confusion (23%). On follow-up, all patients with meningitis had recovered without sequels. Neurological complications in patients with encephalitis were epilepsy (3 cases), cerebral palsy (2 cases), and mental retardation (1 case). Conclusion. – This study confirmed that enteroviruses were the most common cause of viral infections of the CNS. Common use of RT-PCR can have a significant impact on the outcome of patients with enterovirus infections. [Copyright &y& Elsevier]

Les fièvres prolongées de l’enfant posent avant tout un problème étiologique. Leur incidence est de 0,5 à 3 % des hospitalisations pédiatriques. L’approche diagnostique nécessite un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et le recours par étapes à des examens complémentaires adaptés et orientés.Objectif. – Préciser le profil épidémiologique et étiologique des fièvres prolongées de l’enfant.Population et méthodes. – Étude rétrospective portant sur 67 enfants âgés de deux à 15 ans, hospitalisés dans le service de pédiatrie générale du CHU F. Bourguiba de Monastir (Tunisie) pour fièvre prolongée du 1er janvier 1988 au 31 décembre 1998.Résultats. – L’incidence des fièvres prolongées était de 1,02 %. L’âge moyen des patients était de sept ans avec une prédominance féminine. La médiane de la durée totale de la fièvre était de 30 jours. La fièvre était isolée dans 23,9 % des cas, associée à des signes articulaires dans 26,9 % des cas et à des signes respiratoires dans 20,9 % des cas. La durée d’hospitalisation était de 11 jours dans 50 % des cas. Les étiologies étaient dominées par les maladies infectieuses (56,7 %) avec prédominance des infections localisées, suivies par les maladies inflammatoires (20,9 %) avec prédominance du rhumatisme articulaire aigu, et les néoplasies (3 %). Aucune étiologie n’a été retrouvée dans 19,4 % des cas.Conclusion. – Les étiologies des fièvres prolongées restent dominées par les causes infectieuses et inflammatoires, dépendantes des ... [Copyright 2004 Elsevier]

Summary: Introduction: Venous thromboembolic complications are well-known in patients with nephrotic syndrome. Arterial thrombosis has rarely been reported and is mainly observed in adults. Case report: A 9-year-old patient with a history of steroid-dependent nephrotic syndrome was admitted after foot trauma. He presented with severe pain in his right foot, which was cold and mottled, with reduced sensation and motor activity. No pulse was palpable in his right foot. Doppler''s ultrasonography confirmed the thrombosis of anterior and posterior tibial arteries in their distal portions. The patient received treatment with an arterial vasodilator and heparin, followed by antivitamin K therapy. Conclusion: Arterial thrombosis is a rare complication in children with nephrotic syndrome. It is presumably attributable to a hypercoagulable state and trauma. [Copyright &y& Elsevier]

Objectifs Evaluer la qualité de vie (Qdv) des enfants et adolescents atteints de diabète type 1 (DT1) et identifier les facteurs de risque associés à la détérioration de la qualité de vie et leurs effets sur le contrôle glycémique. Patients et méthode Le questionnaire a concerné un total de 57 enfants d’âge entre 2–18 ans ayant un DT1 diagnostiquée depuis au moins 6 mois. Nous avons utilisé un questionnaire de qualité de vie PedsQL4.0 et PedsQL Module diabète 3.2 Résultats: Le score total moyen du module PedsQL du diabète rapporté par les enfants était de 74+− 9,5 et par les parents était de 67,4+−10,1. L’ancienneté du diabète était associée à une mauvaise qualité de vie (p <0,001). Dans tous les groupes d’âge, sauf pour l’âge inférieure à 5 ans, le sexe masculin était associé à une meilleure qualité de vie (p <0,05). Les filles ont un score plus élevé dans l’évaluation des difficultés liées au traitement. Le schéma thérapeutique Basal-Bolus par un stylo-injecteur était associé à une meilleure qualité de vie. Conclusion: L’évaluation de la qualité de vie devrait s’intégrer dans notre pratique courante dans la prise en charge des enfants diabétiques. Elle permet de dépister et prendre en charge précocement les multiples problèmes liés à cette maladie chronique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs Décrire les aspects épidémiologiques, cliniques et paracliniques du syndrome de West, préciser ses modalités thérapeutiques, établir ses facteurs pronostics et en proposer un algorithme de prise en charge. Patients et methodes Etude rétrospective de 32 cas de syndrome de West colligés dans le service de pédiatrie de Monastir sur une période de 19 ans. Resultats Ce syndrome a constitué 18,3% des épilepsies débutantes avant l’âge de 1 an. Il s’agit de 18 filles et 14 garçons, ayant un âge moyen de 8,1 mois. 4 enfants avaient un retard psychomoteur et 12 enfants étaient épileptiques avant l’apparition des spasmes. L’EEG a montré une hypsarythmie typique dans 21 cas. Les examens neuroradiologiques (TDM/IRM) étaient pathologiques chez 22 cas et deux enfants avaient une aberration chromosomique. Nous avons retenu le diagnostic de syndrome de West symptomatique chez 24 enfants. Le traitement s’est basé essentiellement sur le Vigabatrin et les corticoïdes. Quatre enfants ont évolué vers le syndrome de Lennox-Gastaut et cinq enfants ont gardé une épilepsie pharmaco résistante. Conclusion Le syndrome de West continue à poser un problème de prise en charge thérapeutique. Son pronostic est étroitement lié à la pathologie sous jacente et à la précocité du traitement. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectifs Etudier le devenir statural des déficits en hormone de croissance dans une population pédiatrique. Matériel et méthodes E tude descriptive rétrospective réalisée au service de pédiatrie de Monastir durant une période de 13 ans. Résultats 30 enfants ont été inclus dans notre travail. Le retard statural variait de -2DS à - 4DS avec une moyenne de −3,2 DS. Il s’agit dans tous les cas d’un retard harmonieux découvert à un âge moyen de 7,5 ans avec une prédominance masculine. L’âge osseux a révélé un retard important de la maturation osseuse. Les épreuves de stimulation de l’hormone de croissance ont conclu à un déficit complet chez 20 patients. Le bilan neuro-radiologique était en faveur d’un déficit organique chez 3 malades. Tous nous patient ont bénéficié d’un traitement par l’hormone de croissance et ont eu un gain statural moyen de 9,2 cm par an. Conclusion Le retard important de la première consultation, la lourdeur du bilan para-clinique et le coût du traitement hormonal constituent les principales difficultés rencontrées dans la prise en charge du déficit en hormone de croissance dans notre pays. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: La prise de l’Ibuprofène au cours de la varicelle peut être à l’origine de complications cutanées sévères. Observation: Un enfant âgé 2 ans a été examinée par son médecin traitant au quatrième jour d’une varicelle pour fièvre et apparition de lésions inflammatoires au niveau du dos et de la face dorsale du pied droit non nécrotiques. Un traitement par antiseptiques locaux et un anti-inflammatoire oral (ibuprofène) a été prescrit. Devant l’aggravation du tableau clinique, elle a été adressée 48 heures plus tard à notre service. À l’admission, elle était fébrile, algique avec importantes lésions œdémateuses, érythémateuses et bulleuses du dos. La biologie a montré un syndrome inflammatoire. Les prélèvements locaux ont isolé un streptocoque et un staphylocoque. L’enfant était mis sous traitement antiviral et antibiotique avec des soins locaux. L’évolution était favorable. Conclusion: Bien que la survenue d’une dermo-hypodermite nécrosante suite à la prise d’ibuprofène au décours d’une varicelle soit rare, il n’est plus recommandé actuellement de le prescrire en cas de varicelle. L’association entre infection invasive à Streptocoque A β-hémolytique et ibuprofène a été rapportée dans certaines études avec une plausible explication physiopathologique à l’appui. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Mettre le point sur une cause rare de pan cytopénie chez l’enfant. Observation: II s’agit d’une fille âgée de 12 ans, sans antécédents notables, hospitalisée pour une pan cytopénie découverte sur un hémogramme pratiqué devant une pâleur et un ictère. Le bilan d’admission montrait une anémie sévère à 2,9g/dl, une leucopénie à 2700/mm3 et une thrombopénie à 78 000/mm3. Le myélogramme montrait une moelle moyennement riche avec érythroblastose macrocytaire, des signes d’asynchronisation de maturation nucléo cytoplasmique, des corps de Joly et des mitoses anormales. L’ensemble évoquait une pan cytopénie carentielle. Le dosage vitaminique a mis en évidence une baisse du taux de vitamine B12 avec un taux normal des folates. L’évolution sous suplémentation en vitamine B12 était favorable avec un recul de 8 mois. Conclusion: La responsabilité d’une carence en vitamine B12 doit être systématiquement évoquée devant une pan cytopénie. Les dosages vitaminiques et le traitement d’épreuve sont d’un grand apport pour le diagnostic. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Rapporter une observation pédiatrique de péricardite récurrente idiopathique et souligner l’intérêt du traitement par la colchicine dans la prophylaxie des rechutes. Observation: Il s’agit d’un garçon âgé de 11 ans hospitalisé en urgence pour une dyspnée avec fièvre évoluant depuis une semaine. L’examen clinique notait une température à 37°C, une pression artérielle à 100/80 mm Hg, une tachycardie, une polypnée et des signes d’insuffisance cardiaque droite. La radiographie du thorax montrait une cardiomégalie. L’électrocardiogramme notait une tachycardie supra ventriculaire. L’échocardiographie a objectivé un épanchement péricardique de grande abondance avec signes de compression de ventricule droit. La biologie a montré un syndrome inflammatoire. Le diagnostic de tamponnade était retenu et un drainage chirurgical était réalisé. L’évolution initiale était favorable. Deux mois plus tard, l’enfant était ré hospitalisé pour la même symptomatologie. Le diagnostic de péricardite récurrente idiopathique a été retenu. Le patient a été mis sous Colchicine. Après un recul de 12 mois, le patient est toujours asymptomatique. Conclusion: La péricardite récurrente peut mettre en jeu le pronostic vital. La prophylaxie par la colchicine peut être d’un grand apport. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Rapporter une pathologie osseuse bénigne et rare chez l’enfant. Observation: Une fille âgée de 13 ans a été hospitalisée pour une douleur de la cheville gauche évoluant depuis 3 mois sans notion de traumatisme ou de fièvre. À l’examen, l’enfant était apyrétique, en bon état général. L’examen du membre inférieur gauche a montré une tuméfaction douloureuse à la palpation sans signes inflammatoires locaux, de 5 cm de grand axe, siégeant au niveau de l’extrémité distale de la jambe gauche. La biologie n’a pas montré de syndrome inflammatoire. L’imagerie était en faveur d’un kyste anévrysmal de la fibula. Le malade a été opéré avec des suites opératoires simples. L’histologie a confirmé le diagnostic. L’évolution clinique est favorable après un recul de 12 mois. Conclusion: Le kyste anévrysmal est une tumeur osseuse bénigne rare. L’exérèse chirurgicale n’est pas systématique. Certaines localisations peuvent mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel. L’évolution est souvent favorable. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant (SNICR) est rare et pose un problème majeur de prise en charge thérapeutique. A travers notre expérience et une revue de la littérature, nous avons essayé d’analyser les particularités du SNICR de l’enfant. Patients et Méthodes: Notre avons étudié rétrospectivement 20 observations d’enfants atteints de SNICR colligées dans le service de néphrologie pédiatrique du CHU Sahloul (Tunisie) durant une période de 14 ans (1er Juin 1993 au 31 Décembre 2007). Résultats: Il s’agit de 8 filles et 12 garçons (âge moyen : 5 ans et 10 mois) originaires du centre ou du sud tunisien. Une consanguinité parentale était notée dans 8 cas, des antécédents de SNI corticosensible dans un cas et d’insuffisance rénale terminale (IRT) dans un autre cas. Les œdèmes ont révélé le SNICR dans 19 cas. L’HTA était transitoire chez un seul patient et secondairement observée chez 8 autres. L’hématurie microscopique était notée chez 16 patients. Huit avaient des lésions glomérulaires minimes (LGM), 11 une hyalinose segmentaire et focale (HSF) et 1 une prolifération mésangiale diffuse (PMD). Au sein de ce groupe, aucune forme familiale n’a pu être identifiée. Tous les patients étaient traités par la ciclosporine A (CsA) associée à une faible dose de corticoïde. Nous avons noté une rémission complète (RC) dans 9 cas et partielle (RP) dans 4 cas et une résistance à la CsA dans 7 cas. Parmi les patients qui avaient eu une RC, 6 présentaient des LGM et trois une HSF. Dans ce groupe, 3 n’avaient pas présenté de rechute à l’arrêt du traitement et 6 avaient rechuté. L’évolution vers l’IRT était constatée chez 10 patients dont 5 n’ayant pas répondu à la CsA, 2 ayant initialement présenté une RC et 3 ayant dés le début une RP à la CsA. Parmi les patients ayant évolué vers l’IRT, 2 uniquement ont pu être greffés ; une récidive sur greffon était observée chez un seul patient présentant initialement une PMD secondairement transformée en HSF. Conclusion: Le SNICR est hétérogène au plan clinique, génétique et évolutif. Bien que de très importantes avancées aient été réalisées au cours des dernières années, des progrès dans la compréhension des mécanismes pathogéniques de cette entité sont encore nécessaires pour instituer une thérapeutique adaptée. [Copyright &y& Elsevier]