Extreme phenotype recovery in human adipocytes

A plethora of genetic loci influencing diseases has been identified. The next challenge is to identify underlying mechanisms and shared patterns of cellular programs between loci of one and across diseases. Novel tools are needed to characterize cell-type specific and disease-relevant phenotypes at scale elucidating mechanistic insights of genetic signals. This thesis discusses three manuscripts that investigate (poly-)genetic variation by identifying morphological consequences and underlying cellular programs using a high-content phenotypic profiling assay.
Eine Vielzahl von Genloki, die Krankheiten beeinflussen, wurden identifiziert. Die Herausforderung besteht darin, die zugrundeliegenden Mechanismen und Muster zellulärer Programme zu verstehen. Neue Methoden werden benötigt, um skalierbar zelltyp-spezifische und krankheitsrelevante Phänotypen zu identifizieren und Einblicke in genetische Signale zu gewinnen. Diese These behandelt drei Manuskripte, die (poly-)genetische Variationen, deren morphologische Effekte und zugrundeliegende zelluläre Programme mittels High-Content Phenotypic Profiling untersuchen.