Back to Search
Start Over
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia
- Authors :
- Genetica Sectie Metabole Diagnostiek
UMC Utrecht
Metabole ziekten patientenzorg
CMM Sectie Molecular Cancer Research
CMM Groep Bos
Cancer
CMM Groep Burgering
Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
Child Health
Urologie Opleiding
CMM Sectie Stem Cells
Cluster C
Haijes, Hanneke A.
Koster, Maria J.E.
Rehmann, Holger
Li, Dong
Hakonarson, H.
Cappuccio, Gerarda
Hancarova, Miroslava
Lehalle, Daphne
Reardon, Willie
Schaefer, G. Bradley
Lehman, Anna
van de Laar, Ingrid M.B.H.
Tesselaar, Coranne D.
Turner, Clesson
Goldenberg, A.
Patrier, Sophie
Thevenon, Julien
Pinelli, Michele
Brunetti-Pierri, Nicola
Prchalová, Darina
Havlovicová, Markéta
Vlckova, Markéta
Sedláček, Zdeněk
Lopez, E.
Ragoussis, Vassilis
Pagnamenta, Alistair T.
Kini, Usha
Vos, Harmjan R.
van Es, Robert M.
van Schaik, Richard F.M.A.
van Essen, Ton A.J.
Kibaek, M.
Taylor, Jenny C.
Sullivan, Jennifer
Shashi, Vandana
Petrovski, S.
Fagerberg, Christina
Martin, Donna M.
van Gassen, Koen L.I.
Pfundt, R.
Falk, Marni J.
McCormick, Elizabeth M.
Timmers, H. T.Marc
van Hasselt, Peter M.
Genetica Sectie Metabole Diagnostiek
UMC Utrecht
Metabole ziekten patientenzorg
CMM Sectie Molecular Cancer Research
CMM Groep Bos
Cancer
CMM Groep Burgering
Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
Child Health
Urologie Opleiding
CMM Sectie Stem Cells
Cluster C
Haijes, Hanneke A.
Koster, Maria J.E.
Rehmann, Holger
Li, Dong
Hakonarson, H.
Cappuccio, Gerarda
Hancarova, Miroslava
Lehalle, Daphne
Reardon, Willie
Schaefer, G. Bradley
Lehman, Anna
van de Laar, Ingrid M.B.H.
Tesselaar, Coranne D.
Turner, Clesson
Goldenberg, A.
Patrier, Sophie
Thevenon, Julien
Pinelli, Michele
Brunetti-Pierri, Nicola
Prchalová, Darina
Havlovicová, Markéta
Vlckova, Markéta
Sedláček, Zdeněk
Lopez, E.
Ragoussis, Vassilis
Pagnamenta, Alistair T.
Kini, Usha
Vos, Harmjan R.
van Es, Robert M.
van Schaik, Richard F.M.A.
van Essen, Ton A.J.
Kibaek, M.
Taylor, Jenny C.
Sullivan, Jennifer
Shashi, Vandana
Petrovski, S.
Fagerberg, Christina
Martin, Donna M.
van Gassen, Koen L.I.
Pfundt, R.
Falk, Marni J.
McCormick, Elizabeth M.
Timmers, H. T.Marc
van Hasselt, Peter M.
- Publication Year :
- 2019
Details
- Database :
- OAIster
- Notes :
- English
- Publication Type :
- Electronic Resource
- Accession number :
- edsoai.on1395297484
- Document Type :
- Electronic Resource