La perspective des personnes atteintes d'ataxie récessive dans l'évaluation des impacts de la maladie : développement d'un outil de mesure autorapporté

Introduction. L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neurologique héréditaire se manifestant par des atteintes cérébelleuses (incoordination), neuropathiques (perte de force et de sensibilité en distal) et pyramidales (déficits moteurs). Les atteintes nuisent aussi à la participation sociale et à la réalisation des activités de tous les jours. Il n’y a pas de traitement curatif pour l’ARSCS, cependant, des essais thérapeutiques sont attendus dans un avenir proche. Afin de mesurer les effets des nouveaux traitements, il est essentiel d’inclure des outils permettant de mesurer la santé perçue par les personnes atteintes, que l’on nomme patient-reported outcome measure (PROM) ou outil autorapporté. Objectifs. 1) Développer un outil de type PROM mesurant les manifestations et impacts de la maladie pour les adultes atteints d’ARSCS ou d’une autre ataxie récessive. 2) Documenter sa validité de contenu, sa validité de construit (validité structurelle et discriminante) et son interprétabilité. Méthodologie. Un devis mixte séquentiel exploratoire a été utilisé, ainsi que le cadre conceptuel PROMIS. Pour concevoir l’outil, une recension des écrits, des entrevues semi-dirigées et des groupes de discussion auprès des personnes atteintes ont eu lieu. À la suite de l’analyse de contenu, les thèmes identifiés ont été formulés en question pour former les items. Une première version de l’outil a été soumise à une consultation d’experts et à des entrevues cognitives. La version préliminaire de l’outil a été mise en ligne afin d’être testée par les personnes atteintes d’ataxie récessive. La documentation des propriétés psychométriques a été réalisée en observant la distribution des résultats, par des analyses factorielles (exploratoire et confirmatoire) et par la méthode des groupes connus. Résultats. La collecte de données qualitative a permis d’obtenir la perception des personnes atteintes face à leur maladie afin de développer un outil centré su
Introduction. Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a hereditary neurological disease manifested by cerebellar (incoordination), neuropathic (loss of strength and sensitivity distally) and pyramidal (motor deficits) impairments. The impairments also interfere with social participation and the performance of everyday activities. There is no cure for ARSACS, however, therapeutic trials are expected in the near future. To measure the effects of new treatments, it is essential to include tools to measure the perception of people with the disease, which we call patient-reported outcome measure (PROM) or self-reported tools. Objectives. 1) To develop a PROM measuring the manifestations and impacts of the disease for adults with ARSACS or another recessive ataxia. 2) To document its content validity, its construct validity (structural and discriminant validity) and its interpretability. Methodology. An exploratory sequential mixed design was used, as well as the PROMIS conceptual framework. To design the tool, a systematic literature review, semistructured interviews and focus groups with people with recessive ataxia was conducted. Following the content analysis, the identified themes were put into questions to form the items. A first version of the tool was submitted to expert consultation and cognitive interviews. The preliminary version of the tool has been put online to be tested by people with recessive ataxia. The documentation of the psychometric properties was carried out by observing the distribution of the results, by factorial analyzes (exploratory and confirmatory) and by the known groups method. Results. Qualitative data collection made it possible to obtain the perception of people affected regarding their disease to develop a tool centered on this perception. The PROM includes 38 items divided into three components: physical functions and activities, mental functions, and social functions. A total of 125 people compl