Funzioni Esecutive e Facial Emotion Recognition in Persone Affette da Schizofrenia: ruolo del Polimorfismo del COMT e dell'Abuso di Alcol e Sostanze

BACKGROUND: le caratteristiche cognitive e genetiche sono sempre più centrali nello studio della Schizofrenia. La compromissione delle Funzioni Esecutive (FE), definite come un complesso di abilità cognitive superiori attribuibili alle regioni della corteccia prefrontale, e della Facial Emotion Recognition (FER) rappresentano elementi centrali nel disturbo schizofrenico. Ad oggi, però, il paradigma del (dis)funzionamento cognitivo nella Schizofrenia poggia su studi che hanno escluso i soggetti schizofrenici con storia di abuso di sostanze (SUD), che ha mostrato un impatto peggiorativo sulla cognitività nella popolazione con disturbo da uso di sostanze. La letteratura ha inoltre negli anni definito polimorfismi potenzialmente implicati sia nella Schizofrenia sia nei disturbi da uso di alcol e sostanze, come quello (rs4680) relativo al gene della catecol-O-metiltransferasi (COMT). Viste la prevalenza del fenomeno e l’associazione fra cognition, outcome funzionale e le polimorfismi genetici, lo studio di tali correlati nei pazienti schizofrenici con abuso di sostanze costituisce una questione imprescindibile per una più puntuale stratificazione diagnostica, prognostica e dei trattamenti. SCOPO DEL LAVORO: valutare l’impatto del polimorfismo del COMT e dell’abuso di alcol e sostanze sulle performance cognitive in una popolazione di soggetti con schizofrenia. MATERIALI E METODI: si tratta di uno studio descrittivo­osservazionale. Sono stati reclutati 62 soggetti (M=50; F=12) con diagnosi di Schizofrenia secondo il DSM-IV (valutata attraverso la Structured Clinical Interview for DSM­IV, SCID I). Il campione è stato suddiviso a seconda della presenza o meno dell’abuso di alcol e sostanze correlato (valutato con l’Alcohol e la Drug Use Scale -AUS e DUS­) in due gruppi, che sono stati poi confrontati per quanto riguarda le caratteristiche socio­demografiche e cliniche (Positive and Negative Syndrome Scale - PANSS­). È stata analizzata quindi l’associazione tra condizi
BACKGROUND: cognitive and genetic features are increasingly important in the study of schizophrenia. The impairment of executive function (FE) and facial emotion recognition, are central issues in schizophrenic disease. To date, however, the paradigm of the (dis) cognitive functioning in schizophrenia is based on studies that excluded subjects with schizophrenia and a history of substance abuse (SUD)(5), which is actually a phenomenon that showed a derogatory impact on cognition in the population with substance use disorder. The literature has also over the years defined polymorphisms potentially implicated in both schizophrenia and in alcohol and substance use disorders, such as the one (rs4680) related to the gene of catechol-O-methyltransferase (COMT). Given the prevalence of the phenomenon and the association between cognition, functional outcome and genetic polymorphisms, the study of these related in schizophrenic patients with substance abuse is an important issue for a more precise stratification diagnosis, prognosis and treatment. AIM: to evaluate the impact of the COMT polymorphism and alcohol and substance abuse on cognitive performance in a population of subjects with schizophrenia. MATERIALS AND METHODS: this is a observational study. We recruited 62 subjects (M = 50, F = 12) diagnosed with schizophrenia according to DSM-IV (assessed by the Structured Clinical Interview for DSM-IV, SCID I). The sample was subdivided according to the presence or not of alcohol abuse and related substances (evaluated with the Alcohol and Drug Use Scale -Aus and DUS) into two groups (SKZ+SUD and SKZ-SUD), which were then compared with regard to socio-demographic and clinical characteristics (Positive and Negative Syndrome Scale - PANSS). It was then analysed the association between the condition of abuse, COMT polymorphism and score on Intra-Extra Dimensional Shift September (IED), which evaluates the FE and on test Ekman, evaluating the FER, controlling for socio-demograp