Importancia del cribado poblacional en reproducción asistida

El papel de la variación genética en las enfermedades humanas es bien conocido. Cambios en el ADN (genotipo en el genoma) de las personas “explican” las enfermedades monogénicas, y contribuyen a su desarrollo, progreso y severidad; también de patologías o rasgos complejos, así como influyen en la respuesta de posibles tratamientos. Sin restarle valor a los estudios clásicos de genética molecular, la implementación de las tecnologías de secuenciación masiva del ADN en investigación biológica y en la práctica de la medicina clínica ha acelerado la detección tanto de cambios comunes [en la población] como los de baja o muy baja frecuencia, favoreciendo el progreso en la caracterización de un gran número de enfermedades genéticas. Junto al desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas de análisis de datos, igualmente se ha mejorado de forma significativa en la detección e interpretación de variantes. Todos estos avances no restan importancia a la evidencia de que todavía es necesario seguir trabajando para prevenir estas enfermedades y mejorar la vida de las personas afectadas.