Concordance analysis between non-invasive prenatal testing (NIPT) and prenatal karyotyping in detecting fetal aneuploidies

Introduction: Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening test for fetal aneuploidy with a higher specificity and sensibility rates compared to traditional biochemical prenatal screening. Objective: To evaluate the concordance between NIPT and prenatal karyotyping testing for detecting fetal aneuploidies in pregnancies with high risk of fetal aneuploidy. Materials and methods: Prospective pilot study conducted between September 2019 and December 2020 in 20 patients classified as having a pregnancy with high risk of aneuploidy based on ultrasound findings and treated in Bogotá and Medellín, Colombia. Each patient underwent a confirmatory invasive test (karyotype) and a NIPT and concordance analysis for aneuploidy. Concordance between both methods was determined using the Cohen's kappa coefficient (significance level p<0.05), where values >0.7 were considered a good level of agreement. Results: Aneuploidies were detected in 3 of the 20 pregnancies (15%) by means of invasive cytogenetic testing: a trisomy 21 case, a trisomy 18 case, and a monosomy X case. NIPT detected the trisomy 21 and X monosomy cases, but failed to detect the trisomy 18. Regarding the agreement analysis, Cohen's kappa coefficient between NIPT and prenatal karyotype testing was 0.77, 1.0 and 0 for trisomy 21, monosomy X, and trisomy 18, respectively. In addition, NIPT detected 67% of aneuploidies. Conclusion: The results of this study, the first of its kind to be conducted in Colombia, showed a good concordance between NIPT and prenatal invasive testing (karyotype) for detecting fetal aneuploidies. However, the results obtained stress the recommendation of using NIPT only as a screening test, and not as a diagnostic test.
Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo. Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías Materiales y métodos. Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia. Resultados. En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo: trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. Respecto al análisis de concordancia, el coeficiente de kappa de Cohen entre la NIPT y cariotipo prenatal fue 0.77, 1.0 y 0 para trisomía 21, monosomía X, trisomía 18, respectivamente. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías. Conclusión. En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.