Skip to search
Skip to main content
Back to Search
Start Over
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19
Authors :
Zhang, Q. Liu, Z. Moncada-Velez, M. Chen, J. Ogishi, M. Bigio, B. Yang, R. Arias, A.A. Zhou, Q. Han, J.E. Ugurbil, A.C. Zhang, P. Rapaport, F. Li, J. Spaan, A.N. Boisson, B. Boisson-Dupuis, S. Bustamante, J. Puel, A. Ciancanelli, M.J. Zhang, S.Y. Béziat, V. Jouanguy, E. Abel, L. Cobat, A. Casanova, J.L. Bastard, P. Korol, C. Rosain, J. Philippot, Q. Chbihi, M. Lorenzo, L. Bizien, L. Neehus, A.L. Kerner, G. Seeleuthner, Y. Manry, J. Le Voyer, T. Le Pen, J. Schneider, W.M. Razooky, B.S. Hoffmann, H.H. Michailidis, E. Rice, C.M. Sabli, I.K.D. Hodeib, S. Sancho-Shimizu, V. Bilguvar, K. Ye, J. Maniatis, T. Bolze, A. Zhang, Y. Notarangelo, L.D. Su, H.C. Onodi, F. Korniotis, S. Karpf, L. Soumelis, V. Bonnet-Madin, L. Amara, A. Dorgham, Karim Gorochov, G. Smith, N. Duffy, D. Moens, L. Meyts, I. Meade, P. Garcia-Sastre, Adolfo Krammer, F. Corneau, A. Masson, C. Schmitt, Y. Schluter, A. Pujol, A. Khan, T. Marr, N. Fellay, Jacques Roussel, L. Vinh, D.C. Shahrooei, M. Alosaimi, M.F. Alsohime, F. Hasanato, R. Mansouri, D. Al-Saud, H. Almourfi, F. Al-Mulla, F. Al-Muhsen, S.Z. Al Turki, S. van de Beek, D. Biondi, A. Bettini, L.R. D'Angio, M. Bonfanti, P. Imberti, L. Sottini, A. Paghera, S. Quiros-Roldan, E. Rossi, C. Oler, A.J. Tompkins, M.F. Alba, C. Dalgard, C.L. Vandernoot, I. Smits, G. Goffard, J.C. Migeotte, I. Haerynck, F. Soler-Palacín, P. Martin-Nalda, A. Colobrán Oriol, Roger Morange, P.E. Keles, S. Çölkesen, F. Ozcelik, T. Yasar, K.K. Senoglu, S. Karabela, Ş.N. Rodríguez-Gallego, C. Novelli, G. Hraiech, S. Tandjaoui-Lambiotte, Y. Duval, X. Laouénan, C. Snow, A. Milner, J.D. Mogensen, T.H. Nussenzweig, M. Lifton, R.P. Foti, Giuseppe Bellani, G. Citerio, G. Contro, E. Pesci, A. Valsecchi, M.G. Cazzaniga, M. Abad Capa, Jorge Blanco, I. Rodrigo, C. Aguilera-Albesa, S. Akcan, O.M. Darazam, I.A. Aldave, J.C. Ramos, M.A. Nadji, S.A. Alkan, G. Allardet-Servent, J. Allende, L.M. Alsina, L. Alyanakian, M.A. Amador-Borrero, B. Mouly, S. Sene, D. Amoura, Z. Mathian, A. Antolí, A. Blanch, G.R. Riera, J.S. Moreno, X.S. Arslan, S. Assant, S. Auguet, T. Azot, A. Bajolle, F. Lévy, R. Oualha, M. Baldolli, A. Ballester, M. Feldman, H.B. Barrou, B. Beurton, A. Bilbao, A. Blanchard-Rohner, G. Blandinières, A. Rivet, N. Blazquez-Gamero, D. Bloomfield, M. Bolivar-Prados, Mireia Clavé, P. Bosteels, C. Lambrecht, B.N. van Braeckel, E. Bousfiha, A.A. Bouvattier, C. Vincent, A. Boyarchuk, O. Bueno, M.R.P. Castro, M.V. Matos, L.R.B. Zatz, M. Agra, J.J.C. Calimli, S. Capra, R. Carrabba, M. Fabio, G. Casasnovas, Carlos Vélez-Santamaria, V. Caseris, M. Falck, A. Poncelet, G. Castelle, M. Castelli, F. de Vera, M.C. Catherinot, E. Chalumeau, M. Toubiana, J. Charbit, B. Li, Z. Pellegrini, S. Cheng, M.P. Clotet, B. Codina, A. Colkesen, F. Comarmond, C. Dalmau, D. Darley, D.R. Dauby, N. Dauger, S. Le Bourgeois, F. Levy, M. de Pontual, L. Dehban, A. Delplancq, G. Demoule, A. Diehl, J.L. Dobbelaere, S. Durand, S. Mircher, C. Rebillat, A.S. Vilaire, M.E. Eldars, W. Elgamal, M. Elnagdy, M.H. Emiroglu, M. Erdeniz, E.H. Aytekin, S.E. Euvrard, R. Evcen, R. Faivre, L. Fartoukh, M. Faure, M. Arquero, M.F. Flores, Carlos Francois, B. Fumadó, V. Fusco, F. Ursini, M.V. Solis, B.G. de Diego, R.P. van Den Rym, A.M. Gaussem, P. Gil-Herrera, J. Gilardin, L. Alarcon, M.G. Girona-Alarcón, M. Gok, F. Yosunkaya, A. Thy, M. van Agtmael, M. Bomers, M. Chouchane, O. Geerlings, S. Goorhuis, B. Grobusch, M.P. Harris, V. Hermans, S.M. Hovius, J.W. Nellen, J. Peters, E. van der Poll, T. Prins, J.M. Reijnders, T. Schinkel, M. Sigaloff, K. Stijnis, C.S. van der Valk, M. van Vugt, M. Joost Wiersinga, W. Algera, A.G. van Baarle, F. Bos, Lieuwe D Botta, M. de Bruin, S. Bulle, E. Elbers, P. Fleuren, L. Girbes, A. Hagens, L. Heunks, L. Horn, J. van Mourik, N. Paulus, F. Raasveld, J. Schultz, M.J. Smit, M. Stilma, Willemke Thoral, P. Tsonas, A. de Vries, H. Bax, D. Cloherty, A. Beudel, M. Brouwer, M.C. Koning, R. Bogaard, H.J. de Brabander, J. de Bree, G. Bugiani, M. Geerts, B. Hollmann, M.W. Preckel, B. Veelo, D. Geijtenbeek, T. Hafkamp, F. Hamann, J. Hemke, R. de Jong, M.D. Schuurman, A. Teunissen, C. Vlaar, A.P.J. Wouters, D. Zwinderman, A.H. Aiuti, A. Muhsen, S.A. Anderson, M.S. Bogunovic, D. Itan, Y. Cirulli, E. Barrett, K.S. Washington, N. Bondarenko, A. Brodin, P. Bryceson, Y. Bustamante, C.D. Butte, M. Casari, G. Chakravorty, S. Christodoulou, J. Le Mestre, S. Condino-Neto, A. Cooper, M.A. David, A. DeRisi, J.L. Desai, M. Drolet, B.A. Espinosa, S. Franco, J.L. Gregersen, P.K. Hagin, D. Halwani, R. Heath, J. Henrickson, S.E. Hsieh, E. Imai, K. Karamitros, T. Kisand, K. Ku, C.L. Lau, Y.L. Ling, Y. Lucas, C.L. Marodi, L. Milner, J. Mironska, K. Morio, T. Novelli, A. O'Farrelly, C. Okada, S. Planas, A.M. Prando, C. Quintana-Murci, L. Renia, L. Renieri, A. Sankaran, V. Tangye, S. Turvey, S. Uddin, F. Uddin, M.J. Vazquez, S.E. von Bernuth, H. Zawadzki, P. Jing, H. Tung, W. Meguro, K. Shaw, E. Shafer, S. Zheng, L. Zhang, Z. Kubo, S. Chauvin, S.D. Lenardo, M. Luthers, C.R. Bauman, B.M. Lack, J. Karlins, E. Hupalo, D.M. Rosenberger, J. Sukumar, G. Wilkerson, M.D. Zhang, X. Universitat Autònoma Barcelona Zhang, Q. Liu, Z. Moncada-Velez, M. Chen, J. Ogishi, M. Bigio, B. Yang, R. Arias, A.A. Zhou, Q. Han, J.E. Ugurbil, A.C. Zhang, P. Rapaport, F. Li, J. Spaan, A.N. Boisson, B. Boisson-Dupuis, S. Bustamante, J. Puel, A. Ciancanelli, M.J. Zhang, S.Y. Béziat, V. Jouanguy, E. Abel, L. Cobat, A. Casanova, J.L. Bastard, P. Korol, C. Rosain, J. Philippot, Q. Chbihi, M. Lorenzo, L. Bizien, L. Neehus, A.L. Kerner, G. Seeleuthner, Y. Manry, J. Le Voyer, T. Le Pen, J. Schneider, W.M. Razooky, B.S. Hoffmann, H.H. Michailidis, E. Rice, C.M. Sabli, I.K.D. Hodeib, S. Sancho-Shimizu, V. Bilguvar, K. Ye, J. Maniatis, T. Bolze, A. Zhang, Y. Notarangelo, L.D. Su, H.C. Onodi, F. Korniotis, S. Karpf, L. Soumelis, V. Bonnet-Madin, L. Amara, A. Dorgham, Karim Gorochov, G. Smith, N. Duffy, D. Moens, L. Meyts, I. Meade, P. Garcia-Sastre, Adolfo Krammer, F. Corneau, A. Masson, C. Schmitt, Y. Schluter, A. Pujol, A. Khan, T. Marr, N. Fellay, Jacques Roussel, L. Vinh, D.C. Shahrooei, M. Alosaimi, M.F. Alsohime, F. Hasanato, R. Mansouri, D. Al-Saud, H. Almourfi, F. Al-Mulla, F. Al-Muhsen, S.Z. Al Turki, S. van de Beek, D. Biondi, A. Bettini, L.R. D'Angio, M. Bonfanti, P. Imberti, L. Sottini, A. Paghera, S. Quiros-Roldan, E. Rossi, C. Oler, A.J. Tompkins, M.F. Alba, C. Dalgard, C.L. Vandernoot, I. Smits, G. Goffard, J.C. Migeotte, I. Haerynck, F. Soler-Palacín, P. Martin-Nalda, A. Colobrán Oriol, Roger Morange, P.E. Keles, S. Çölkesen, F. Ozcelik, T. Yasar, K.K. Senoglu, S. Karabela, Ş.N. Rodríguez-Gallego, C. Novelli, G. Hraiech, S. Tandjaoui-Lambiotte, Y. Duval, X. Laouénan, C. Snow, A. Milner, J.D. Mogensen, T.H. Nussenzweig, M. Lifton, R.P. Foti, Giuseppe Bellani, G. Citerio, G. Contro, E. Pesci, A. Valsecchi, M.G. Cazzaniga, M. Abad Capa, Jorge Blanco, I. Rodrigo, C. Aguilera-Albesa, S. Akcan, O.M. Darazam, I.A. Aldave, J.C. Ramos, M.A. Nadji, S.A. Alkan, G. Allardet-Servent, J. Allende, L.M. Alsina, L. Alyanakian, M.A. Amador-Borrero, B. Mouly, S. Sene, D. Amoura, Z. Mathian, A. Antolí, A. Blanch, G.R. Riera, J.S. Moreno, X.S. Arslan, S. Assant, S. Auguet, T. Azot, A. Bajolle, F. Lévy, R. Oualha, M. Baldolli, A. Ballester, M. Feldman, H.B. Barrou, B. Beurton, A. Bilbao, A. Blanchard-Rohner, G. Blandinières, A. Rivet, N. Blazquez-Gamero, D. Bloomfield, M. Bolivar-Prados, Mireia Clavé, P. Bosteels, C. Lambrecht, B.N. van Braeckel, E. Bousfiha, A.A. Bouvattier, C. Vincent, A. Boyarchuk, O. Bueno, M.R.P. Castro, M.V. Matos, L.R.B. Zatz, M. Agra, J.J.C. Calimli, S. Capra, R. Carrabba, M. Fabio, G. Casasnovas, Carlos Vélez-Santamaria, V. Caseris, M. Falck, A. Poncelet, G. Castelle, M. Castelli, F. de Vera, M.C. Catherinot, E. Chalumeau, M. Toubiana, J. Charbit, B. Li, Z. Pellegrini, S. Cheng, M.P. Clotet, B. Codina, A. Colkesen, F. Comarmond, C. Dalmau, D. Darley, D.R. Dauby, N. Dauger, S. Le Bourgeois, F. Levy, M. de Pontual, L. Dehban, A. Delplancq, G. Demoule, A. Diehl, J.L. Dobbelaere, S. Durand, S. Mircher, C. Rebillat, A.S. Vilaire, M.E. Eldars, W. Elgamal, M. Elnagdy, M.H. Emiroglu, M. Erdeniz, E.H. Aytekin, S.E. Euvrard, R. Evcen, R. Faivre, L. Fartoukh, M. Faure, M. Arquero, M.F. Flores, Carlos Francois, B. Fumadó, V. Fusco, F. Ursini, M.V. Solis, B.G. de Diego, R.P. van Den Rym, A.M. Gaussem, P. Gil-Herrera, J. Gilardin, L. Alarcon, M.G. Girona-Alarcón, M. Gok, F. Yosunkaya, A. Thy, M. van Agtmael, M. Bomers, M. Chouchane, O. Geerlings, S. Goorhuis, B. Grobusch, M.P. Harris, V. Hermans, S.M. Hovius, J.W. Nellen, J. Peters, E. van der Poll, T. Prins, J.M. Reijnders, T. Schinkel, M. Sigaloff, K. Stijnis, C.S. van der Valk, M. van Vugt, M. Joost Wiersinga, W. Algera, A.G. van Baarle, F. Bos, Lieuwe D Botta, M. de Bruin, S. Bulle, E. Elbers, P. Fleuren, L. Girbes, A. Hagens, L. Heunks, L. Horn, J. van Mourik, N. Paulus, F. Raasveld, J. Schultz, M.J. Smit, M. Stilma, Willemke Thoral, P. Tsonas, A. de Vries, H. Bax, D. Cloherty, A. Beudel, M. Brouwer, M.C. Koning, R. Bogaard, H.J. de Brabander, J. de Bree, G. Bugiani, M. Geerts, B. Hollmann, M.W. Preckel, B. Veelo, D. Geijtenbeek, T. Hafkamp, F. Hamann, J. Hemke, R. de Jong, M.D. Schuurman, A. Teunissen, C. Vlaar, A.P.J. Wouters, D. Zwinderman, A.H. Aiuti, A. Muhsen, S.A. Anderson, M.S. Bogunovic, D. Itan, Y. Cirulli, E. Barrett, K.S. Washington, N. Bondarenko, A. Brodin, P. Bryceson, Y. Bustamante, C.D. Butte, M. Casari, G. Chakravorty, S. Christodoulou, J. Le Mestre, S. Condino-Neto, A. Cooper, M.A. David, A. DeRisi, J.L. Desai, M. Drolet, B.A. Espinosa, S. Franco, J.L. Gregersen, P.K. Hagin, D. Halwani, R. Heath, J. Henrickson, S.E. Hsieh, E. Imai, K. Karamitros, T. Kisand, K. Ku, C.L. Lau, Y.L. Ling, Y. Lucas, C.L. Marodi, L. Milner, J. Mironska, K. Morio, T. Novelli, A. O'Farrelly, C. Okada, S. Planas, A.M. Prando, C. Quintana-Murci, L. Renia, L. Renieri, A. Sankaran, V. Tangye, S. Turvey, S. Uddin, F. Uddin, M.J. Vazquez, S.E. von Bernuth, H. Zawadzki, P. Jing, H. Tung, W. Meguro, K. Shaw, E. Shafer, S. Zheng, L. Zhang, Z. Kubo, S. Chauvin, S.D. Lenardo, M. Luthers, C.R. Bauman, B.M. Lack, J. Karlins, E. Hupalo, D.M. Rosenberger, J. Sukumar, G. Wilkerson, M.D. Zhang, X. Universitat Autònoma Barcelona
Publication Year :
2020
Abstract
Afegiu 653 1_<br />Clinical outcome upon infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ranges from silent infection to lethal coronavirus disease 2019 (COVID-19). We have found an enrichment in rare variants predicted to be loss-of-function (LOF) at the 13 human loci known to govern Toll-like receptor 3 (TLR3)- and interferon regulatory factor 7 (IRF7)-dependent type I interferon (IFN) immunity to influenza virus in 659 patients with life-threatening COVID-19 pneumonia relative to 534 subjects with asymptomatic or benign infection. By testing these and other rare variants at these 13 loci, we experimentally defined LOF variants underlying autosomal-recessive or autosomal-dominant deficiencies in 23 patients (3.5%) 17 to 77 years of age. We show that human fibroblasts with mutations affecting this circuit are vulnerable to SARS-CoV-2. Inborn errors of TLR3- and IRF7-dependent type I IFN immunity can underlie life-threatening COVID-19 pneumonia in patients with no prior severe infection.
Details
Database :
OAIster
Notes :
application/pdf, English
Publication Type :
Electronic Resource
Accession number :
edsoai.on1312226994
Document Type :
Electronic Resource