Enfermedad de lafora: Revisión de la bibliografía

Introduction. Lafora disease is autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with late childhood-to teenage-onset caused by loss-of-function mutations in either EPM2A or EPM2B genes encoding laforin or malin, respectively. Development. The main symptoms of Lafora disease, which worsen progressively, are: myoclonus, occipital seizures, generalized tonic-clonic seizures, cognitive decline, neuropsychiatric syptoms and ataxia with a fatal outcome. Pathologically, Lafora disease is characterized by the presence of polyglucosans deposits (named Lafora bodies), in the brain, liver, muscle and sweat glands. Diagnosis of Lafora disease is made through clinical, electrophysiological, histological and genetic findings. Currently, there is no treatment to cure or prevent the development of the disease. Traditionally, antiepileptic drugs are used for the management of myoclonus and seizures. However, patients become drug-resistant after the initial stage. Conclusions. Lafora disease is a rare pathology that has serious consequences for patients and their caregivers despite its low prevalence. Therefore, continuing research in order to clarify the underlying mechanisms and hopefully developing new palliative and curative treatments for the disease is necessary.
Introducción. La enfermedad de Lafora (LD) es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Desarrollo. Los principales síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, son: mioclonías, crisis occipitales, crisis tónico-clónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos, y ataxia. El curso es progresivo y fatal. Patológicamente, la LD se caracteriza por la presencia de depósitos de poliglucosanos llamados cuerpos de Lafora (LBs, del inglés Lafora bodies) en el cerebro, hígado, músculo, y glándulas sudoríparas. El diagnóstico de LD se realiza mediante hallazgos clínicos, electrofisiológicos, histológicos y genéticos. Actualmente, no existe un tratamiento que erradique o prevenga el desarrollo de la enfermedad. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el manejo de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a los mismos. Conclusiones. La LD es una enfermedad rara que, pese a su baja prevalencia, supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Así pues, resulta necesario continuar la investigación para clarificar los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos de la enfermedad.