EGFR-Mutationsanalyse beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom: Erfahrungen aus der Routinediagnostik

Zusammenfassung: Hintergrund: Einige Patienten mit einem nichtkleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC) sprechen hervorragend auf Tyrosinkinase-Hemmer (TKI) an. Eine somatische Mutation im epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) gilt dabei als wichtiger prädikativer Faktor. Patienten und Methode: Wir untersuchten 307 NCSLC auf EGFR-Mutationen (Exone 18-21) und überprüften deren Assoziation mit klinisch-pathologischen Parametern. Ergebnisse: Unter 178 histologischen und 129 zytologischen Tumorproben fanden sich 25 (8,1%) relevante EGFR-Mutationen. Am häufigsten waren Deletionen in Exon19 (50%), gefolgt von der Punktmutation L858R in Exon21 (12,5%). EGFR-Mutationen waren bei Frauen im Vergleich zu Männern (16,8% vs. 2,7%; p<0,001) und in Adenokarzinomen im Vergleich zu den übrigen Karzinomen (11,4% vs. 3,8%; p=0,017) gehäuft. Mutierte NSCLC waren zu 96% TTF-1-positiv. Schlussfolgerung: Therapierelevante EGFR-Mutationen kommen in <10% der mitteleuropäischen NSCLC-Patienten vor und sind gehäuft bei Frauen und TTF-1-positiven Adenokarzinomen. Histologische und zytologische Proben aus der Routinediagnostik sind in gleichem Maße für eine Mutationsanalyse geeignet