Hemophilia in children: diagnostic and treatment problems

Hemophilia is X-linked congenital coagulopathy. Patients with hemophilia need life-long substituted therapy with deficient coagulation factor. In the case of early diagnosis with confirmation the type of hemophilia, it severity and inhibitor status, the disease can be successfully controled with appropriate substituted treatment. An important approach is prohilactic substituted treatment of severe hemophilia. It provides high life quality and decreases the risk of invalidity. An experience of family doctors and surgeons in special features of hemophilia helps to prevent severe or even lethal complications of the disease. Key words: hemophilia, diagnostic, treatment, children.
Гемофилия является наследственной коагулопатией, вызванной мутацией в Х-хромосоме (по правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой). Больные гемофилией нуждаются в пожизненной заместительной терапии дефицитным фактором. Протекание детской гемофилии можно успешно контролировать при условии ранней диагностики заболевания с обязательным определением формы болезни и ее тяжести, ингибиторного статуса пациента, а также назначения соответствующей заместительной терапии. Важным элементом лечения является профилактическая заместительная терапия при тяжелой форме гемофилии, которая минимизирует инвалидизацию и существенно улучшает качество жизни пациентов. Осведомленность врачей первичного звена и специалистов хирургического профиля об особенностях лечения больных гемофилией позволяет избежать тяжелых, а иногда и смертельных, осложнений гемофилии. Ключевые слова: гемофилия, диагностика, лечение, дети.
Гемофілія є зчепленою з Х-хромосомою спадковою коагулопатією, хворі на яку потребують довічної замісної терапії дефіцитним фактором. Перебіг дитячої гемофілії можна успішно контролювати за умови ранньої діагностики захворювання з обов'язковим визначенням форми гемофілії та її важкості, інгібіторного статусу пацієнта, а також призначення адекватної замісної терапії. Важливим елементом лікування є профілактична замісна терапія важкої форми гемофілії, яка мінімізує інвалідизацію та забезпечує високу якість життя цих пацієнтів. Обізнаність лікарів первинної ланки та фахівців хірургічного профілю з особливостями лікування хворих на гемофілію дозволяє уникати важких, а іноді й смертельно небезпечних, ускладнень гемофілії. Ключові слова: гемофілія, діагностика, лікування, діти.