Surveillance for sickle cell disease, United Republic of Tanzania/Surveillance de la drepanocytose en Republique-Unie de Tanzanie/Vigilancia de la drepanocitosis en la Republica Unida de Tanzania

Objective To determine the regional- and district-level newborn prevalence of sickle cell trait and disease, and the prevalence of haemoglobin variants and genetic modifiers of sickle cell disease, in the nine regions of north-western United Republic of Tanzania. Methods We repurposed dried blood spot samples from children (aged 0-24 months) born to mothers living with human immunodeficiency virus (HIV), collected as part of the HIV Early Infant Diagnosis programme, for sickle cell diagnosis. We performed isoelectric focusing to determine whether samples had normal haemoglobin, sickle cell trait, sickle cell disease or a rare haemoglobin variant. We shipped samples diagnosed as disease or variant to Cincinnati Children's Hospital in the United States of America for deoxyribonucleic-acid-based analyses to determine the prevalence of [alpha]-thalassaemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency or fetal haemoglobin genetic modifiers. Findings We analysed a total of 17 200 specimens during February 2017-May 2018. We observed a prevalence of sickle cell trait and disease of 20.3% (3492/17 200) and 1.2% (210/17 200), respectively. District-level trait varied from 8.6% (5/58) to 28.1% (77/274). Among confirmed sickle cell disease specimens, we noted 42.7% (61/143) had 1-gene deletion and 14.7% (21/143) had 2-gene deletion [alpha]-thalassaemia trait. We documented G6PD [A.sup.-] deficiency in 19.2% (14/73) of males. Conclusion Our calculated prevalence is twice as high as previously reported and reinforces the need for enhanced sickle cell diagnostic services. Our district-level data will inform public health policy, allowing screening and disease-modifying hydroxyurea therapy to be focused on high-prevalence areas, until universal newborn screening is available. Objectif Determiner la prevalence de la drepanocytose et du trait drepanocytaire chez les nouveau-nes, ainsi que la prevalence de variants d'hemoglobine et de modificateurs genetiques de la drepanocytose dans les neufregions du nord-ouest de la Republique-Unie de Tanzanie. Methodes Nous avons reutilise des echantillons de gouttes de sang seche provenant d'enfants (ages de 0 a 24 mois) nes de meres atteintes du virus de l'immunodeficience humaine (VIH), preleves dans le cadre du programme de diagnostic precoce de l'infection a VIH chez le nourrisson pour detecter une eventuelle drepanocytose. Nous avons procede a une focalisation isoelectrique pour savoir si les echantillons presentaient une hemoglobine normale, un trait drepanocytaire, une drepanocytose ou un variant d'hemoglobine rare. Ensuite, nous avons envoye les echantillons identifies comme porteurs de la maladie ou d'un variant a l'hopital pour enfants de Cincinnati, aux Etats-Unis, afin d'analyser l'acide desoxyribonucleique et de mesurer la prevalence d'une [alpha]-thalassemie, d'un deficit en glucose-6-phosphate deshydrogenase (G6PD) ou de modificateurs genetiques de l'hemoglobine foetale. Resultats Nous avons etudie 17 200 specimens au total entre fevrier 2017 et mai 2018. Nous avons observe une prevalence de 20,3% (3492/17 200) pour la drepanocytose, et de 1,2% (210/17 200) pour le trait drepanocytaire. D'un district a l'autre, la presence du trait variait de 8,6% (5/58) a 28,1% (77/274). Nous avons constate que 42,7% (61/143) des specimens chez qui une drepanocytose avait ete confirmee etaient prives d'un gene, et 14,7% (21/143) de deux genes du trait [alpha]-thalassemique. Enfin, nous avons repertorie un deficit en G6PD [A.sup.-] chez 19,2% (14/73) des males. Conclusion La prevalence que nous avons calculee est deux fois superieure aux chiffres mentionnes precedemment, et souligne la necessite d'instaurer de meilleurs services de diagnostic de la drepanocytose. Nos donnees reparties par district fourniront des informations en matiere de politique de sante publique, afin que le depistage et le traitement modificateur de la maladie, a base d'hydroxyuree, se concentrent sur les zones de forte prevalence jusqu'a ce qu'un depistage universel des nouveau-nes soit disponible. Objetivo Determinar la prevalence de la enfermedad y del rasgo de las celulas falciformes en los recien nacidos a nivel regional y de distrito, y la prevalencia de las variantes de hemoglobina y de los modificadores geneticos de la drepanocitosis en las nueve regiones del noroeste de la Republica Unida de Tanzania. Metodos Se reutilizaron las muestras de las manchas de sangre seca de los ninos (de 0 a 24 meses de edad) nacidos de madres que padecian el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH); estas muestras se obtuvieron a traves del programa de Diagnostico precoz del VIH en ninos para diagnosticar las celulas falciformes. Se aplico la tecnica del enfoque isoelectrico para determinar si las muestras tenian hemoglobina, rasgos de celulas falciformes, drepanocitosis normales o una variante de hemoglobina poco frecuente. Se enviaron muestras diagnosticadas como enfermedad o variante al Hospital Infantil de Cincinnati (Cincinnati Children's Hospital) en los Estados Unidos de America para analizarlas a base de acido desoxirribonucleico y asi determinar la prevalencia de talasemia a, de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, por sus siglas en ingles) o de modificadores geneticos de hemoglobina fetal. Resultados Se analizaron un total de 17 200 muestras entre febrero de 2017 y mayo de 2018. Se observo una prevalencia del rasgo de las celulas falciformes y de la drepanocitosis del 20,3 % (3492/17 200) y del 1,2 % (210/17 200), respectivamente. El rasgo a nivel de distrito vario del 8,6 % (5/58) al 28,1 % (77/274). Se observo que en las muestras de drepanocitosis confirmadas, el 42,7 % (61/143) presentaba la eliminacion de un gen y el 14,7 % (21/143) la eliminacion de dos genes en el rasgo de talasemia a. Se registro una deficiencia de G6PD [A.sup.-] en el 19,2 % (14/73) de los varones. Conclusion La prevalencia que se calcula aqui es el doble de la que se notifico anteriormente y refuerza la necesidad de mejorar los servicios para el diagnostico de la drepanocitosis. Estos datos a nivel de distrito contribuiran a la politica de salud publica, ya que permitiran que los cribados y la terapia con hidroxicarbamida que modifica la enfermedad se centren en las zonas de alta prevalencia, hasta que se disponga de un cribado universal de los recien nacidos. [phrase omitted]
Introduction Sickle cell disease is an inherited disorder of haemoglobin, caused by a mutation in the [beta]-globin subunit of adult haemoglobin. In classic autosomal recessive fashion, inheritance of one abnormal [...]