Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder

Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is characterized by a combination of neurological, developmental, and congenital defects that may occur as a consequence of prenatal alcohol exposure. Earlier reports showed that large chromosomal anomalies may link to FASD. Here, we examined the prevalence and types of copy number variations (CNVs) in FASD cases previously diagnosed by a multidisciplinary FASD team in sites across Canada. We genotyped 95 children with FASD and 87 age-matched, typically developing controls on the Illumina Human Omni2.5 SNP (single nucleotide polymorphisms) array platform. We compared their CNVs with those of 10 851 population controls to identify rare CNVs ( Key words: fetal alcohol spectrum disorder, FASD, copy number variations, CNV. Les troubles du spectre de l'alcoolisation foetale (TSAF) se caracterisent par une combinaison de deficiences neurologiques, developpementales et congenitales qui peuvent survenir consequemment a une exposition prenatale a l'alcool. Des travaux precedents ont montre que des anomalies chromosomiques de grande taille peuvent etre liees aux TSAF. Les auteurs ont examine ici la prevalence et les types de variabilite du nombre de copies (CNV, << copy number variations >>) dans les cas de TSAF diagnostiques anterieurement par une equipe multidisciplinaire traitant les TSAF sur differents sites a travers le Canada. Ils ont determine le genotype de 95 enfants avec TSAF et 87 controles apparies en age dont le developpement est typique, a l'aide de la plateforme Illumina Human Omni2.5 de puces de polymorphismes a nucleotide simple (SNP array). Ils ont compare leurs CNV a ceux de 10 851 individus controles de la population, afin d'identifier les CNV rares (frequence Mots-cles : troubles du spectre de l'alcoolisation foetale, TSAF, variabilite du nombre de copies, CNV.
Introduction Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is an umbrella term for a group of alcohol-related disorders characterizing the full range of damage from prenatal alcohol exposure (Chudley et al. 2005). [...]