Оценка на засягането на тънките нервни влакна при безсимтомни носители на мутации в ттr гена, чрез използване на судоскан и симпатиков кожен отговор

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко наследствено автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации в транстиретиновия (TTR) ген. В България от 2015 г. се провежда скринингова програма за генетично изследване на родствениците на болни с доказана хередитарна транс тиретинова амилоидоза и последващо проследяване с цел идентифициране на най-ранните прояви на неврологично и кардиологично засягане на безсимптомните носители. цел: Да се оцени засягането на тънките нервни влакна при безсимтомните носители различни мутации на хТТРА. методи: Измерени са електрохимичната кожна проводимост от ходила и длани чрез използване на Судоскан и аплитудата от горни и долни крайници чрез използване на симпатиков кожен отговор при 56 безсимтомни носители на мутации в TTR гена. резултати: Представяме общо 56 (30 мъже/26 жени) генетично верифицирани безсимтомни носители (БСН) на следните мутации в ТТR гена: 49 със c.325G>C, p.Glu89Gln; 4 със c.148G>A, p.Val30Met; 1 със c.290C>T, p.Ser77Phe; 2 със c.200G>A; p.Gly47Glu. В хода на проследяването за период от 6 мес. до 2 г. на безсимптомните носители общо 30/56 (54 %) са позитивирали едновременно и двата теста, Судоскан и СКО, което съответства на минималните критерии за приемане на диагнозата Хередитарна транстиретинова амилоидоза и започване на терапия. заключение: Судоскан и симпатиковият кожен отговор са методи с висока специфичност и сензитивност за ранна диагноза на преминаването на носителите на мутации в TTR-гена от безсимптомни в симптомни, което дава възможност за своевременно започване на терапията.