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Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico
- Source :
- Advances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 4, Pp 654-67 (2020)
- Publication Year :
- 2020
- Publisher :
- De Gruyter, 2020.
-
Abstract
- Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal.
- Subjects :
- charcot-marie-tooth
exoma
gen hars
Medical technology
R855-855.5
Subjects
Details
- Language :
- English, Spanish; Castilian
- ISSN :
- 2628491X
- Volume :
- 1
- Issue :
- 4
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Advances in Laboratory Medicine
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.bd2a0f6068743f2a1953fba3ec09647
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.1515/almed-2020-0020