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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso

Authors :
Ana Carolina Bonini Domingos
Mireille Caroline Gomes
Bárbara Pinto Nasr
Anna Cláudia Evangelista dos Santos
Source :
Revista Brasileira de Cancerologia, Vol 64, Iss 4 (2018)
Publication Year :
2018
Publisher :
Instituto Nacional de Câncer (INCA), 2018.

Abstract

Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.

Details

Language :
English, Spanish; Castilian, Portuguese
ISSN :
21769745 and 00347116
Volume :
64
Issue :
4
Database :
Directory of Open Access Journals
Journal :
Revista Brasileira de Cancerologia
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
edsdoj.bc01a816493469084b1148bf7528d8a
Document Type :
article
Full Text :
https://doi.org/10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n4.209