Enfermedad de Gaucher en Colombia

Se presenta un caso de la forma aguda de la enfermedad de Gaucher en un niño de 15 meses. Microscópicamente se hallaron células de gaucher perivasculares, en el sistema nervioso central, SNC,. Por microscopía electrónica se demostraron los típicos depósitos tubulares de glucolípidos en material, hígado, preservado en formol durante 6 meses, mientras en estos depósitos fueron extraídos totalmente por glutaraldehído al 3 por ciento en buffer de fosfato durante 2-4 semanas. Una revisión de la casuística de esta enfermedad en Colombia muestra que existe una docena de casos de esta entidad, 6 de la forma aguda y 6 de la forma crónica.