FISH in Burkitt lymphoma diagnosis: a single Romanian center experience

Scopul acestui studiu, parte a proiectului PERSOTHER, este implementarea unei tehnici noi - hibridizarea in situ cu imunofluorescenţa (FISH) - in diagnosticul limfoamelor Burkitt (BL), pentru prima dată în ţara noastră. BL este un limfom cu celulă B de mare agresivitate clinică. Sunt recunoscute 3 variante de LB: endemică (în Africa ecuatorială), sporadică (peste tot in lume) şi asociată cu imunodeficienţa. Clasificarea Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii din 2008 a descris o nouă formă de limfom cu celulă B, neclasificabil, cu caractere intermediare între un limfom difuz cu celulă mare B şi un BL. Deoarece tratamentul BL este foarte agresiv, cu chimioterapie in doze mari, un diagnostic corect este obligatoriu. Citologia, morfologia şi imunofenotipul (CD20+, CD10+, BCL6+, BCL2-, Ki67 98-100%) sunt tipice pentru BL. Majoritatea au o translocaţie a genei MYC, localizate pe 8q24 cu gena pentru IgH, 14q32. Demonstrarea transocaţiei MYC este necesară pentru diagnosticul de BL şi pentru diferenţierea de un DLBCL, în unele cazuri. 22 de cazuri de BL au fost evaluate prin FISH pentru translocaţia MYC. 17 cazuri au fost pozitive, un caz a fost negativ şi 4 cazuri au fost neconcludente. Aceste rezultate sunt concordante cu literatura de specialitate: autorii raportează aproximativ 10% cazuri de BL fără transocaţie MYC. În aceste cazuri pot fi implicate alterări ale micro-ARN. Studiul actual evidenţiază importanţa FISH in diagnosticul BL, identifică unele dificultăţi tehnice ale metodei şi reprezintă pentru viitor, o bază a diagnosticului de rutină, în cazuri selecţionate.