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Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso
- Source :
- Brazilian Journal of Nephrology, Vol 35, Iss 2, Pp 165-167 (2013)
- Publication Year :
- 2013
- Publisher :
- Sociedade Brasileira de Nefrologia, 2013.
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Abstract
- A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.
Details
- Language :
- English, Portuguese
- ISSN :
- 21758239 and 01012800
- Volume :
- 35
- Issue :
- 2
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Brazilian Journal of Nephrology
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.870f89dddeed4b9d83b0b998d103b9c0
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.5935/0101-2800.20130026