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Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso

Authors :
Élida Lívia Rafael Dantas
Mário Lima Pontes
Paula Francinetti Camurça Castelo Branco Fernandes
Erlane Marques Ribeiro
Elizabeth de Francesco Daher
Source :
Brazilian Journal of Nephrology, Vol 35, Iss 2, Pp 165-167 (2013)
Publication Year :
2013
Publisher :
Sociedade Brasileira de Nefrologia, 2013.

Abstract

A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.

Details

Language :
English, Portuguese
ISSN :
21758239 and 01012800
Volume :
35
Issue :
2
Database :
Directory of Open Access Journals
Journal :
Brazilian Journal of Nephrology
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
edsdoj.870f89dddeed4b9d83b0b998d103b9c0
Document Type :
article
Full Text :
https://doi.org/10.5935/0101-2800.20130026