Quand la biopsie cutanee peut etiqueter une epilepsie

La maladie de Lafora (ML) represente une forme rare et grave d�epilepsie myoclonique progressive. C�est une affection a transmission autosomique recessive, heterogene sur le plan genetique. Nous rapportons le cas d�une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degre, qui presente depuis l�age de 14 ans des crises d�epilepsie et des myoclonies. L'examen neurologique a montre un syndrome cerebelleux et une deterioration intellectuelle. La biopsie cutanee etait indispensable pour orienter le diagnostic. La ML a un pronostic constamment fatal. L�etude histologique confirme le diagnostic et l�etude moleculaire peut aider a etablir un conseil genetique.