Concurrencia de tiroiditis crónica autoinmune y síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: caracterización clínico-molecular en una familia colombiana

El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (RTH) es una alteración genética con herencia autosómica dominante, aunque también pueden encontrarse casos producidos por mutaciones de novo, alcanzando en total una incidencia estimada de 1 caso por cada 40000 nacidos vivos. Su principal causa son las mutaciones en el receptor Beta de la hormona tiroidea (TRB), específicamente en la región de unión a la hormona, habiéndose identificado hasta el momento más de 343 familias afectadas con el síndrome en las que han podido caracterizarse 124 mutaciones como únicas de la familia. Los individuos que padecen esta patología típicamente presentan síntomas consistentes con una disminución de la acción propia de la Hormona Tiroidea en los tejidos periféricos y otros asociados al aumento en las concentraciones plasmáticas de ésta, mostrando además en las pruebas de función tiroidea niveles persistentemente elevados de Tiroxina (T4), Triyodotironina (T3) y de sus fracciones libres, con Tirotropina (TSH, Thyroid Stimulating Hormone) normales ó ligeramente altos, anti-TPO y anti-TG negativos. No obstante, existen reportes de concurrencia del RTH con Tiroiditis crónica autoinmune como la tiroiditis de Hashimoto, estableciendo incluso una predisposición al desarrollo de esta última en los pacientes diagnosticados con RTH. Presentamos aquí la caracterización clínica y molecular del RTH en una familia colombiana demostrando que una mutación novedosa en el exón 8 del TRB, la cual denominamos V264L, es la responsable del RTH en esta familia. Adicionalmente se identificó la presencia de una tiroiditis crónica autoinmune en esta familia. Se sugiere un diagnóstico genético neonatal para los individuos de esta familia, pudiendo realizarles un seguimiento efectivo de su condición.