Back to Search
Start Over
CRIGLER-NAJJARJEV SINDROM – PRIKAZ PRIMERA
- Source :
- Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 2, Pp 78-82 (2022)
- Publication Year :
- 2022
- Publisher :
- The Society for Children with Metabolic Disorders, 2022.
-
Abstract
- Crigler-Najjarjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča izrazito nekonjugirano hiperbilirubinemijo. Gre za mutacijo v genu UGT1A1, ki povzroča pomanjkanje ali popolno odsotnost encima UGT1A1, ki je odgovoren za konjugacijo bilirubina v telesu. če bolezni ne prepoznamo, lahko zapusti hude nevrološke posledice. Za ugoden izid je ključna čim prejšnja uvedba fototerapije. S fototerapijo in dodatnimi metodami zdravljenja sta se življenjska doba in kakovost življenja pri bolnikih s Crigler-Najjarjevim sindromom zelo izboljšali. Trenutno je edina dokončna oblika zdravljenja presaditev jeter, medtem ko so novejše metode zdravljenja še v fazi kliničnih raziskav.
Details
- Language :
- Slovenian
- ISSN :
- 13184423 and 27123960
- Volume :
- 29
- Issue :
- 2
- Database :
- Directory of Open Access Journals
- Journal :
- Slovenska pediatrija
- Publication Type :
- Academic Journal
- Accession number :
- edsdoj.6703313f2c62459cbc2180cba5546c21
- Document Type :
- article
- Full Text :
- https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2022-2-04