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Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

Authors :
Rafael Adrián Pacheco-Orozco
Jessica María Forero-Delgadillo
Vanessa Ochoa
Juan Sebastián Toro
Harry Pachajoa
Jaime Manuel Restrepo
Source :
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss Sp. 1, Pp 27-41 (2024)
Publication Year :
2024
Publisher :
Instituto Nacional de Salud, 2024.

Abstract

Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.

Details

Language :
English, Spanish; Castilian
ISSN :
01204157 and 25907379
Volume :
44
Issue :
Sp. 1
Database :
Directory of Open Access Journals
Journal :
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Publication Type :
Academic Journal
Accession number :
edsdoj.61c5a2f24fd3400eb51db5e76ac6f75d
Document Type :
article
Full Text :
https://doi.org/10.7705/biomedica.7110