МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ И ДИАГНОСТИКА ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ

В статье рассмотрены генетические основы гемоглобинопатий, методы и средства анализа для диагностики носителей гемоглобинопатий, молекулярные причины α-талассемии, молекулярная основа и гетерогенность гемоглобинопатий на примере β-талассемии, а также промежуточная β-талассемия, связанная с дополнительными генами α-глобина. Гемоглобинопатии являются наиболее распространенными моногенными наследственными заболеваниями, создающими главную проблему здравоохранения во многих странах мира. Как показывает статистика, большинство гемоглобинопатий, носители рецессивного наследования и они обычно клинически бессимптомны. Программы пре-концепционного и антенатального скрининга на носительство с возможностью пренатальной диагностики считаются результативными во многих эндемичных странах. С развитием генетических инструментов исследования следующего поколения, таких как матричный анализ и секвенирование, в дополнение к современному скринингу на гематологическом, биохимическом и генетическом уровне, было обнаружено все большее число редких перестроек и новых факторов, влияющих на тяжесть заболевания за последние годы. В обзоре обобщены основные требования к адекватному скрининговому анализу носителей болезни, важность корреляции генотип-фенотип и то, как это может привести к не выявленным исключительным взаимодействиям, вызывающим клинически более тяжелый фенотип у бессимптомных носителей.